Apakah Anda memperhatikan banyak bintik cokelat muda di kulit Anda, atau di tubuh bayi Anda? Mungkin Anda melihat benjolan kecil di bawah kulit? Meskipun banyak orang menganggap ini normal, terkadang ini bisa menjadi tanda kondisi genetik yang disebut 'Neurofibromatosis Tipe 1', atau NF1 singkatnya. Jangan khawatir, meskipun namanya terdengar menakutkan, ini adalah kondisi yang dapat dikelola. Hari ini, kita akan membahas semuanya dengan cara yang sederhana dan mudah dipahami.
Sederhananya, apa itu NF1?
NF1 adalah kondisi genetik. Kondisi ini terutama memengaruhi kulit dan sistem saraf kita (yaitu, otak, sumsum tulang belakang, dan saraf di seluruh tubuh). NF1 menyebabkan perubahan kecil dalam proses yang mengontrol pertumbuhan sel dalam tubuh kita. Bayangkan seperti 'saklar' dalam tubuh kita yang mengontrol pembelahan sel. Seseorang dengan NF1 memiliki cacat kecil pada saklar ini. Akibatnya, beberapa sel membelah terlalu cepat dan membentuk tumor.
Tumor ini biasanya berkembang pada saraf. Itulah mengapa kita menyebutnya neurofibroma . Yang penting adalah sebagian besar tumor ini jinak . Artinya, tumor ini bukan kanker. Tumor ini dapat berkembang pada saraf di otak, sumsum tulang belakang, dan kulit. Anda mungkin pernah mendengar dokter Anda menyebut kondisi ini sebagai "penyakit Von Recklinghausen." Itu adalah nama lain untuk kondisi ini.
Seberapa umumkah NF1?
NF1 adalah jenis neurofibromatosis yang paling umum. Dilaporkan bahwa 96% dari semua pasien termasuk dalam jenis ini. Di seluruh dunia, diperkirakan sekitar satu dari 3.000 bayi baru lahir mungkin menderita NF1. Ini berarti bahwa kondisi ini bukanlah kondisi yang sangat langka.
Apa saja gejala utama NF1?
Gejala NF1 disebabkan oleh tumor yang telah kita bahas sebelumnya, yang menekan saraf. Namun, tidak semua orang memiliki gejala yang sama. Beberapa orang hanya memiliki sedikit gejala, sementara yang lain mungkin sedikit lebih terpengaruh. Mari kita lihat gejala-gejala utamanya.
| Gejala | Penjelasan sederhana |
|---|---|
| Tempat-tempat minum kopi susu | Ini mirip dengan warna cokelat muda yang muncul setelah menambahkan sedikit susu ke kopi. Bentuknya berupa bercak datar di permukaan kulit. Untuk diagnosis, memiliki lebih dari enam bercak ini biasanya dianggap sebagai ciri penting. |
| Neurofibroma | Tumor saraf yang terbentuk di bawah kulit. Tumor ini dapat berkembang di mana saja di tubuh. Beberapa berukuran sekecil kacang polong, sementara yang lain lebih besar. Tumor ini mungkin terasa lunak saat disentuh atau agak keras. |
| Bintik-bintik di ketiak dan selangkangan | Ciri khas penyakit ini adalah munculnya bintik-bintik kecil (freckles) di ketiak, selangkangan, dan terkadang di bawah payudara wanita. |
| Perubahan pada mata | Benjolan kecil berwarna cokelat (nodul Lisch) dapat berkembang di iris mata. Selain itu, tumor (glioma optik) dapat berkembang di saraf yang menghubungkan mata dan otak. Hal ini dapat menyebabkan masalah penglihatan. |
| Masalah tulang | Hal-hal seperti skoliosis, kaki bengkok, kepala yang lebih besar dari normal (makrosefali), dan perawakan pendek dapat terlihat. |
| Masalah perhatian | Beberapa anak dan orang dewasa mungkin mengalami kondisi seperti gangguan perhatian defisit hiperaktif (ADHD). |
| Nyeri | Di tempat-tempat di mana tumor terbentuk, tumor tersebut dapat menyebabkan rasa sakit akibat kompresi saraf. Tumor juga dapat memengaruhi fungsi beberapa organ. |
Yang penting adalah tidak semua karakteristik ini muncul pada orang yang sama. Dan tidak semuanya terlihat sejak lahir. Beberapa karakteristik mulai muncul seiring bertambahnya usia.
Apa penyebab NF1?
Hal ini disebabkan oleh perubahan yang sangat kecil pada gen kita. Lebih tepatnya, ini adalah mutasi pada gen yang disebut `neurofibromin 1`. Gen ini memerintahkan tubuh kita untuk membuat protein yang disebut `neurofibromin`. Protein ini seperti `rem` yang mengontrol laju pembelahan sel dalam tubuh kita. Kita juga menyebutnya `(penekan tumor)`.
Pada NF1, karena kesalahan instruksi dalam gen ini, protein neurofibromin tidak diproduksi dengan benar. Ini berarti bahwa 'rem' tidak berfungsi dengan baik. Akibatnya, beberapa sel membelah tanpa terkendali dan membentuk tumor.
Ada dua cara perubahan genetik ini dapat terjadi:
1. Pewarisan dari orang tua: Jika salah satu orang tua mengidap NF1, anak memiliki peluang 50% untuk mewarisi kondisi tersebut.
2. Terjadi secara acak: Sekitar setengah dari pasien NF1 tidak memiliki riwayat keluarga. Ini berarti bahwa meskipun orang tua tidak memiliki kondisi tersebut, perubahan dapat terjadi secara acak selama pembentukan gen dalam tubuh anak.
Apa saja kemungkinan komplikasi dari NF1?
Meskipun sebagian besar orang tidak mengalami komplikasi serius, hal-hal berikut terkadang dapat terjadi:
- Kehilangan penglihatan (akibat tumor glioma optik)
- Patah tulang atau kelainan bentuk tulang
- Kerusakan saraf
- Tekanan darah tinggi (hipertensi)
- Kambuhnya tumor bahkan setelah pengobatan
- Rendah diri karena kekhawatiran tentang penampilan diri
Meskipun tumor ini biasanya tidak bersifat kanker, sangat jarang beberapa neurofibroma dapat berkembang menjadi kanker. Itulah mengapa penting untuk memeriksakan diri ke dokter secara teratur.
Bagaimana NF1 didiagnosis?
Dokter akan terlebih dahulu memeriksa Anda untuk mendapatkan gambaran tentang penyakit tersebut. Dokter akan dengan cermat memeriksa kulit Anda untuk mencari bintik-bintik, benjolan, dan sebagainya. Selain itu, mereka mungkin melakukan tes untuk mengkonfirmasi diagnosis.
- Pemeriksaan pencitraan: Pemeriksaan seperti MRI, rontgen, atau CT scan untuk melihat apakah ada tumor di dalam tubuh.
- Tes genetik: Tes darah untuk memastikan apakah ada mutasi pada gen `NF1`.
- Pemeriksaan mata: Memeriksakan mata Anda ke dokter spesialis untuk memeriksa adanya nodul Lisch.
Penyakit ini sering didiagnosis pada usia dewasa. Hal ini karena, seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, beberapa gejala (misalnya, benjolan di bawah kulit) mulai muncul seiring bertambahnya usia.
Apa saja pengobatan untuk NF1?
Hal terpenting yang perlu dikatakan pertama kali adalah,Belum ada obat untuk NF1. Tapi jangan takut. Ada banyak pengobatan yang dapat membantu Anda mengelola gejala dan menjalani hidup yang lebih sukses dan memuaskan. Pengobatan tergantung pada jenis gejala yang Anda alami.
- Pembedahan: Tumor yang menimbulkan rasa sakit, menekan saraf, atau mengganggu penampilan dapat diangkat melalui pembedahan.
- Pengobatan kanker: Jika tumor menjadi kanker, pengobatan seperti "kemoterapi" diberikan.
- Perawatan tulang: Pembedahan atau penggunaan penyangga digunakan untuk hal-hal seperti fusi tulang belakang.
- Obat-obatan: Saat ini terdapat obat-obatan khusus, seperti selumetinib, untuk mengendalikan pertumbuhan tumor. Obat-obatan juga digunakan untuk mengobati kondisi seperti ADHD.
Pentingnya pemeriksaan kesehatan rutin
Penting bagi penderita NF1 untuk memeriksakan diri ke dokter setidaknya setahun sekali untuk pemeriksaan lengkap. Mereka juga harus memeriksakan mata dan tekanan darah setiap tahun. Hal ini akan membantu mereka mengidentifikasi masalah baru sejak dini dan memulai pengobatan.
Kapan Anda harus menemui dokter?
Jika Anda menduga bahwa Anda atau anak Anda memiliki gejala NF1, terutama jika Anda memperhatikan hal-hal berikut, pastikan untuk memeriksakan diri ke dokter.
- Memiliki lebih dari enam bintik café-au-lait (berwarna kopi).
- Perubahan atau benjolan pada kulit tanpa sebab yang jelas.
- Perubahan penglihatan.
Jika Anda sudah diketahui mengidap NF1, jika Anda mengalami peningkatan nyeri, pertumbuhan tumor yang cepat, atau gejala baru, segera beri tahu dokter Anda.
Pesan Utama
- NF1 adalah kondisi genetik yang menyebabkan lesi kulit dan tumor terbentuk pada saraf. Sebagian besar tumor ini tidak bersifat kanker.
- Kondisi ini dapat diwariskan dari orang tua, atau dapat terjadi secara acak tanpa ada anggota keluarga yang memiliki riwayat kondisi ini.
- Gejala sangat bervariasi dari orang ke orang. Selain itu, tidak semua gejala muncul sekaligus, tetapi berkembang seiring waktu.
- Meskipun NF1 tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, ada banyak pengobatan yang dapat membantu mengendalikan gejala dan memungkinkan Anda untuk menjalani kehidupan yang baik. Pemeriksaan kesehatan tahunan sangat penting.
- Wajar jika merasa tidak nyaman dan sedih karena adanya kutil dan benjolan pada kulit. Jangan pernah ragu untuk membicarakan hal ini dengan dokter atau konselor kesehatan mental Anda.
💬 Comments (0)
Belum ada komentar yang diposting. Tambahkan komentar Anda di sini untuk pertama kalinya.
Tambahkan komentar Anda