Apakah Anda memiliki bintik atau benjolan aneh di tubuh Anda? Mari kita bahas tentang Neurofibromatosis (NF)!

Apakah Anda memiliki bintik-bintik berwarna kopi di kulit Anda yang mungkin sudah Anda lihat sejak kecil? Atau apakah Anda terkadang memiliki benjolan kecil yang muncul di beberapa bagian tubuh Anda? Mungkin ini bukan hanya bintik atau benjolan. Hari ini kita akan membahas suatu kondisi yang bisa seperti itu, dan ini agak rumit tetapi mudah dipahami. Itu adalah Neurofibromatosis , atau NF singkatnya.

Apa itu Neurofibromatosis (NF)?

Sederhananya, Neurofibromatosis (NF) adalah sekelompok kondisi yang memengaruhi sistem saraf dan gen kita. Kondisi ini memengaruhi otak, sumsum tulang belakang, saraf, dan kulit. Gejala yang Anda alami dapat bervariasi dari orang ke orang, dan juga bervariasi tergantung pada jenis NF yang Anda miliki. Tetapi gejala yang paling umum adalah tanda lahir dan tumor yang biasanya tidak bersifat kanker (jinak). Anda juga dapat mewarisi kondisi ini dari keluarga Anda, yaitu gen Anda. Namun yang mengejutkan, dalam sekitar 50% kasus, kondisi ini dapat terjadi secara acak, tanpa riwayat keluarga.

Apa saja jenis-jenis utama Neurofibromatosis (NF)?

Ada tiga jenis utama NF ini. Mari kita lihat apa saja jenis-jenisnya.

1. Neurofibromatosis tipe 1 (NF1)

Ini adalah jenis NF yang paling umum . Hal ini terjadi ketika:

• Bercak café au lait: Bercak ini tampak seperti bercak berwarna kopi. Bercak ini dapat muncul di mana saja di tubuh.
• Neurofibroma: Tumor kecil yang terbentuk pada saraf.
• Bintik-bintik di ketiak dan selangkangan: Terlihat seperti titik-titik kecil.
• Tumor saraf optik: Tumor ini dapat berkembang di saraf yang terhubung ke mata.
• Kelainan bentuk tulang: Misalnya, skoliosis.

Bayangkan, ada seorang gadis kecil bernama Nimali. Saat lahir, ia memiliki beberapa bintik berwarna seperti kopi susu di tubuhnya. Seiring bertambah besar, bintik-bintik kecil juga muncul di ketiaknya. Baru setelah ia menunjukkannya kepada dokter, ia mengetahui bahwa ia mengidap NF1.

2. Schwannomatosis terkait NF2 (sebelumnya disebut Neurofibromatosis tipe 2 (NF2))

Hal seperti ini terjadi:

• Neuroma yang tumbuh lambat: Neuroma ini juga terbentuk di sepanjang saraf.
• Gangguan pendengaran: Kehilangan pendengaran dapat terjadi.
• Perubahan penglihatan: Hal-hal seperti katarak dapat terjadi.
• Mati rasa atau kelemahan: Anda mungkin merasa anggota tubuh Anda mati rasa (neuropati perifer).

3. Schwannomatosis (SWN)

Ini adalah jenis yang paling langka . Ada beberapa subtipe dari jenis ini, tergantung pada mutasi genetiknya. Terkadang mungkin tidak ada gejala sama sekali. Tetapi jika gejala muncul, berikut beberapa hal yang dapat terjadi:

• Tumor saraf yang tumbuh lambat (Schwannoma):Hal ini mungkin hanya terjadi pada satu bagian tubuh saja.
• Nyeri kronis.
• Mati rasa dan peradangan pada ujung jari.

Seberapa umumkah Neurofibromatosis (NF)?

Secara garis besar, NF1 mencakup sekitar 96% dari semua kasus NF. Itu berarti sekitar satu dari 3.000 bayi yang lahir setiap tahun di seluruh dunia mengidapnya. NF2 mencakup sekitar 3%, yaitu sekitar satu dari 33.000 bayi yang lahir. Schwannomatosis (SWN) bahkan lebih jarang terjadi, yaitu sekitar 1%.

Apa saja gejala Neurofibromatosis (NF)?

Seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, gejala bervariasi tergantung pada jenis NF. Beberapa orang mungkin tidak memiliki gejala sama sekali, sementara yang lain mungkin memiliki gejala yang parah. Namun, ada dua ciri utama yang umum untuk ketiga jenis tersebut:

• Tumor: Ini adalah benjolan jaringan yang terbentuk ketika sel-sel berkumpul. Berbagai jenis tumor NF terdiri dari berbagai jenis sel. Tumor ini seringkali tumbuh lambat dan tidak bersifat kanker (jinak) . Namun, sangat jarang, beberapa tumor dapat menjadi kanker. Tumor yang terbentuk pada saraf disebut Neurofibroma .

• Pertumbuhan kulit: Ini termasuk tanda lahir, seperti bintik café au lait yang telah kita bahas sebelumnya, serta tahi lalat yang berkembang di ketiak dan area selangkangan. Terkadang, benjolan kecil, lunak, seukuran kacang polong (neurofibroma kutaneus) juga dapat berkembang di permukaan kulit.

Yang terpenting adalah jangan takut bahwa Anda mengidap NF hanya karena Anda memiliki beberapa bintik seperti ini. Namun, jika Anda ragu, sebaiknya konsultasikan dengan dokter.

Selain gejala utama tersebut, gejala lain mungkin juga muncul:

• Gangguan pendengaran atau penglihatan.
• Skoliosis.
• Kelemahan otot.
• Mati rasa atau kesemutan di anggota tubuh.
• Nyeri badan dan sakit kepala.
• Perubahan perilaku, seperti Gangguan Perhatian/Hiperaktivitas (ADHD).
• Kesulitan belajar.
• Kondisi seperti kejang.

Seperti apa rupa seseorang yang mengidap Neurofibromatosis (NF)?

Hal ini sangat bervariasi dari orang ke orang. Beberapa orang mungkin melihat benjolan kecil dan bulat (sekitar satu sentimeter, seukuran kacang polong) di kulit mereka. Ini adalah neurofibroma. Beberapa orang mungkin memiliki lebih dari dua benjolan ini, atau mereka mungkin memiliki benjolan besar (neurofibroma pleksiform) yang terdiri dari beberapa saraf di bawah kulit.

Kita telah membahas tentang bercak café au lait. Bercak ini dapat bervariasi ukuran dan bentuknya, dari datar, berwarna cokelat muda hingga cokelat tua. Biasanya Anda akan melihat enam atau lebih bercak ini.

Munculnya bintik-bintik di wajah adalah hal yang normal. Namun pada NF, bintik-bintik ini muncul di ketiak dan area selangkangan.Ini adalah yang paling umum. Bentuknya seperti titik-titik kecil berwarna coklat kemerahan.

Pada usia berapa gejala Neurofibromatosis (NF) muncul?

Hal ini juga bervariasi dari orang ke orang. Beberapa gejala mungkin sudah ada sejak lahir. Beberapa gejala mungkin muncul seiring bertambahnya usia, saat remaja, atau saat dewasa. Misalnya, neurofibroma dapat muncul di kulit beberapa bayi sejak lahir. Tetapi paling sering muncul di usia remaja. Bercak café au lait umum terjadi pada beberapa tahun pertama kehidupan seorang anak. Bintik-bintik di selangkangan dan ketiak dapat muncul antara usia 3 dan 5 tahun. Gejala schwannomatosis biasanya dimulai pada usia dewasa, sekitar usia 30 tahun.

Apa penyebab Neurofibromatosis (NF)?

Alasan utamanya adalah perubahan (mutasi) pada gen kita . Mari kita lihat apa yang menyebabkan setiap jenisnya:

• Neurofibromatosis tipe 1 (NF1): Kita memiliki gen bernama NF1 di dalam tubuh kita. Gen ini mengontrol produksi protein yang disebut neurofibromin. Fungsi protein ini adalah untuk menekan pembentukan tumor.
• Schwannomatosis terkait NF2/Neurofibromatosis tipe 2 (NF2): Penyakit ini disebabkan oleh gen yang disebut NF2 (merlin) . Gen ini juga mengontrol protein lain yang disebut neurofibromin. Protein ini juga menekan pembentukan tumor.
• Schwannomatosis: Kondisi ini dapat disebabkan oleh mutasi pada gen SMARCB1 atau LZTR1 . Namun, dalam banyak kasus, gen pasti yang menyebabkan kondisi ini tidak dapat diidentifikasi.

Sederhananya, jika terjadi mutasi pada salah satu dari empat gen ini, protein tidak menerima instruksi yang dibutuhkan untuk mengontrol pertumbuhan sel kita. Saat itulah tumor mulai terbentuk di dalam tubuh.

Anda dapat mewarisi NF1 atau NF2 dari orang tua Anda, yang disebut pola dominan autosomal . Ini berarti Anda hanya perlu mendapatkan salinan gen yang bermutasi dari salah satu orang tua Anda untuk mendapatkan kondisi tersebut. Namun, sekitar setengah dari penderita NF1 mengembangkannya secara spontan, tanpa riwayat keluarga. Hal ini juga dapat terjadi pada penderita NF2. Sekitar 85% penderita schwannomatosis mengembangkan kondisi tersebut secara spontan, tanpa riwayat keluarga.

Apa saja faktor risiko Neurofibromatosis (NF)?

Kondisi ini dapat berkembang pada siapa saja, tetapi jika seseorang dalam keluarga Anda memiliki salah satu kondisi NF ini, Anda lebih mungkin mengembangkannya juga.

Apa saja kemungkinan komplikasi dari Neurofibromatosis (NF)?

NF dapat menyebabkan beberapa komplikasi. Beberapa di antaranya adalah:

• Gangguan pendengaran.
• Penglihatan menurun.
• Nyeri yang terus-menerus.
• Masalah pembelajaran dan perilaku.
• Kondisi kardiovaskular - misalnya, hipertensi, kelainan jantung bawaan.
• Masalah rasa percaya diri akibat kondisi kulit.
• Memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker dibandingkan populasi umum, termasuk kanker payudara dan kanker jaringan lunak (sarkoma).

Penting: Sebagian besar tumor NF tidak bersifat kanker. Namun, sangat jarang, beberapa tumor NF dapat berkembang menjadi kanker. Oleh karena itu, sangat penting untuk melakukan pemeriksaan medis secara teratur.

Bagaimana Neurofibromatosis (NF) didiagnosis?

Dokter akan memeriksa Anda dan melakukan tes yang diperlukan untuk mendiagnosis NF. Pertama, mereka akan memeriksa kulit Anda untuk mencari tanda-tanda bintik café au lait atau neurofibroma. Mereka juga akan memeriksa skoliosis, tekanan darah, penglihatan, dan pendengaran. Mereka juga akan menanyakan tentang kesehatan Anda dan riwayat medis keluarga. Jadi, jika Anda tahu bahwa seseorang dalam keluarga Anda menderita NF, pastikan untuk memberi tahu dokter Anda.

Kriteria untuk mendiagnosis setiap jenis NF berbeda. Meskipun pemeriksaan klinis seringkali dapat menegakkan diagnosis, beberapa tes dapat membantu menentukan penyebab gejala Anda. Tes pencitraan, seperti MRI, rontgen, atau CT scan, dapat menunjukkan bagaimana kondisi tersebut memengaruhi sistem saraf Anda. Tes genetik juga dapat membantu mengidentifikasi mutasi gen yang menyebabkan gejala Anda. Namun, dokter belum mengidentifikasi semua gen yang menyebabkan kondisi tersebut.

Terkadang, gejala tidak didiagnosis hingga bertahun-tahun setelah muncul. Beberapa orang didiagnosis saat dewasa. Ini karena gejala NF berkembang seiring waktu, secara bertahap.

Apa saja pengobatan untuk Neurofibromatosis (NF)?

Ini sangat penting: Pengobatan NF Anda harus di bawah bimbingan tim multidisiplin yang terdiri dari dokter-dokter yang ahli dalam menangani pasien NF . Tim ini biasanya meliputi:

• Ahli onkologi saraf.
• Ahli bedah saraf.
• Dokter bedah telinga, hidung, dan tenggorokan (dokter bedah THT).
• Ahli bedah plastik.
• Psikoterapis.
• Ahli audiologi.
• Konselor genetik.

Meskipun saat ini belum ada obat untuk NF, terdapat banyak kemajuan dalam diagnosis dan pengobatan tumor terkait NF. Dokter Anda akan membimbing Anda menuju pengobatan terbaik untuk kondisi Anda.

Jika Anda tidak memiliki gejala, atau gejala Anda tidak mengganggu kehidupan sehari-hari, Anda mungkin tidak memerlukan perawatan apa pun. Dalam hal ini, dokter Anda akan meminta Anda untuk datang untuk pemeriksaan satu atau dua kali setahun untuk memantau perkembangan penyakit.

Dokter mungkin akan merekomendasikan perawatan seperti:

• Pengangkatan tumor:Operasi dapat menghilangkan tumor pada kulit dan di bagian tubuh lainnya.
• Pengobatan: Obat selumetinib telah disetujui oleh Badan Pengawas Obat dan Makanan AS (FDA) untuk menghentikan pertumbuhan sel tumor pada anak-anak berusia 2 hingga 18 tahun dengan NF1 yang memiliki tumor neurofibroma pleksiform yang tidak dapat diangkat melalui pembedahan, atau yang tumornya telah menyebabkan kecacatan atau perubahan bentuk tubuh.
• Operasi untuk mengoreksi kelainan pertumbuhan tulang: Jika Anda menderita skoliosis atau kelainan pertumbuhan tulang lainnya, dokter Anda mungkin akan merekomendasikan penggunaan penyangga atau, dalam kasus yang parah, operasi.
• Kemoterapi: Perawatan ini diberikan untuk tumor ganas. Kemoterapi menghancurkan sel-sel kanker.
• Terapi radiasi: Terapi radiasi dapat digunakan untuk mengendalikan pertumbuhan tumor pada kanker seperti kanker payudara, kanker jaringan lunak yang disebut sarkoma, tumor selubung saraf perifer ganas (MPNST), atau glioma (tumor otak).

Jika pendengaran atau penglihatan Anda terpengaruh oleh NF, dokter Anda mungkin akan merekomendasikan alat bantu seperti alat bantu dengar atau lensa korektif.

Apakah ada efek samping dari pengobatan ini?

Setiap pengobatan memiliki potensi efek samping. Dokter Anda akan membahas hal ini dengan Anda sebelum Anda memulai pengobatan.

Kemungkinan efek samping operasi:

• Perdarahan.
• Infeksi.
• Neurofibroma muncul kembali setelah diangkat.
• Kerusakan saraf.

Efek samping kemoterapi:

• Kelelahan.
• Diare atau sembelit.
• Rambut rontok.
• Makanannya hambar.
• Mual dan muntah.

Berapakah angka harapan hidup seseorang yang mengidap Neurofibromatosis (NF)?

Neurofibromatosis (NF) biasanya tidak berdampak signifikan pada harapan hidup Anda. Namun, tergantung pada lokasi tumor, beberapa aktivitas harian Anda, seperti pendengaran dan penglihatan, mungkin sulit dilakukan tanpa bantuan. Jika tidak diobati, beberapa komplikasi, seperti kanker, dapat mengancam jiwa.

Apakah Neurofibromatosis (NF) dapat dicegah?

Saat ini belum ada cara yang diketahui untuk mencegah NF. Jika Anda berencana untuk berkeluarga, ada baiknya untuk berkonsultasi dengan konselor genetik untuk mempelajari lebih lanjut tentang risiko memiliki anak dengan kondisi genetik.

Kapan saya harus menemui dokter?

Temui dokter jika Anda atau anak Anda melihat salah satu gejala NF berikut pada kulit mereka:

• Memiliki enam atau lebih tempat penjualan café au lait.
• Benjolan pada kulit muncul tanpa sebab.
• Adanya bintik-bintik di ketiak atau selangkangan.

Gejala lain yang memerlukan pemeriksaan dokter:

• Perubahan pada pendengaran dan/atau penglihatan Anda.
• Rasa sakit tanpa sebab.
• Kelemahan otot.
• Mati rasa atau kesemutan di jari tangan dan kaki.

Jika Anda mengidap NF, dokter Anda kemungkinan akan merekomendasikan Anda untuk melakukan pemeriksaan rutin (biasanya setiap 6 hingga 12 bulan) untuk memantau gejala Anda. Pastikan untuk menjadwalkan janji temu tambahan jika Anda mengalami gejala baru atau jika gejala yang sudah ada memburuk.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

• Apa penyebab gejala yang saya alami?
• Apa risiko anak-anak saya di masa depan mewarisi kondisi ini?
• Perawatan seperti apa yang Anda rekomendasikan?
• Apakah ada efek samping dari pengobatan ini?
• Seberapa sering saya harus datang untuk tes lanjutan?
• Apakah ada uji klinis yang dapat saya akses?
• Apakah saya perlu menemui spesialis kesuburan?

Neurofibromatosis adalah kondisi yang memengaruhi sistem saraf dan kulit Anda. Kondisi ini dapat memengaruhi Anda dengan berbagai cara. Anda mungkin mengalami gejala yang mengganggu aktivitas sehari-hari, atau Anda mungkin tidak memiliki gejala sama sekali. Seringkali, tergantung pada bagaimana gejala Anda berkembang seiring bertambahnya usia, diagnosis resmi dapat memakan waktu bertahun-tahun. Setelah mendapatkan diagnosis ini, mengetahui dengan pasti apa yang terjadi dapat sangat melegakan. Tim medis Anda dapat membantu Anda mempelajari lebih lanjut tentang bagaimana kondisi ini dapat memengaruhi Anda dan mungkin keluarga Anda di masa depan. Meskipun tidak ada obatnya, ada beberapa pilihan pengobatan.

Hal terpenting yang perlu diingat (Pesan Utama)

Neurofibromatosis (NF) bukanlah sesuatu yang perlu ditakuti, tetapi sesuatu yang perlu diwaspadai.

• Jika Anda memiliki bintik-bintik atau benjolan yang tidak biasa di kulit Anda, atau banyak bintik di ketiak/selangkangan Anda, periksakan ke dokter .
• Ada berbagai jenis NF, dan gejalanya berbeda untuk setiap jenis.
• Ini adalah kondisi genetik, tetapi tidak selalu diturunkan dalam keluarga.
• Meskipun belum ada obatnya, ada banyak pengobatan yang tersedia untuk membantu mengendalikan gejala dan menjalani hidup yang lebih baik .
• Sangat penting untuk menerima perawatan di bawah pengawasan tim medis spesialis.
• Penting untuk melakukan pemeriksaan kesehatan secara rutin dan waspada terhadap gejala baru.

Jika Anda memiliki pertanyaan lebih lanjut mengenai hal ini, jangan ragu untuk berbicara dengan dokter Anda. Mereka akan dengan senang hati membantu Anda.

Neurofibromatosis , NF, tumor saraf, bintik café-au-lait, penyakit genetik, bintik kulit, sistem saraf