Apakah Anda khawatir dengan penglihatan si kecil? Mari kita pelajari tentang Penyakit Norrie.

Kita merasa sangat gembira saat melihat mata bayi yang baru lahir, bukan? Tetapi terkadang, kita mungkin sedikit ragu bahwa ada sesuatu yang salah dengan mata tersebut. Hari ini kita akan membahas kondisi langka yang disebut 'Penyakit Norrie', yang dapat memengaruhi tidak hanya penglihatan anak, tetapi juga banyak hal lainnya. Jangan takut saat mendengarnya, mari kita pahami secara sederhana.

Apa itu Penyakit Norrie? Sederhananya...

Penyakit Norris adalah penyakit mata genetik . Pada penyakit ini, bagian mata bayi yang disebut retina, dan pembuluh darah yang terhubung dengannya, tidak berkembang dengan baik. Tahukah Anda bahwa retina adalah lapisan tipis di bagian belakang mata kita yang berfungsi seperti film pada kamera? Inilah yang mendeteksi cahaya dan warna serta mengirimkan pesan ke otak, yang kemudian memungkinkan kita untuk melihat.

Pada bayi dengan penyakit Norris, retina tidak berkembang dengan baik, sehingga dapat terlepas dari mata. Hal ini dapat menyebabkan pendarahan di dalam mata. Akibatnya, retina menjadi berserat dan tidak dapat berfungsi dengan baik. Dalam banyak kasus, kondisi ini dapat menyebabkan bayi menjadi buta total saat lahir atau dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Meskipun beberapa bayi dapat melihat sedikit cahaya saat lahir, sebagian besar kehilangan penglihatan di satu atau kedua mata saat lahir.

Yang penting adalah mutasi genetik yang memengaruhi penglihatan ini juga dapat memengaruhi perkembangan fisik lainnya pada anak. Oleh karena itu, penyakit Norrie tidak hanya terbatas pada kehilangan penglihatan.

Gejala lain apa saja yang dapat ditemukan pada penyakit Norrie?

Gangguan penglihatan adalah gejala utama. Namun, bayi dengan penyakit Norrie juga dapat mengalami hal-hal berikut:

• Gangguan pendengaran: Penyakit Norris juga dapat memengaruhi perkembangan telinga bagian dalam. Oleh karena itu, gangguan pendengaran ringan dapat dimulai sejak masa kanak-kanak dan secara bertahap meningkat. Anda mungkin juga mengalami telinga berdenging (tinnitus). Beberapa orang mungkin mengalami penurunan pendengaran yang signifikan pada usia 35 tahun.
• Perubahan perilaku: Kondisi ini juga dapat memengaruhi perilaku anak. Misalnya, kondisi yang disebut "afek pseudobulbar" (kesulitan mengendalikan tawa dan tangisan) terlihat pada sekitar satu dari empat orang dengan sindrom Norris.
• Keterlambatan perkembangan: Beberapa bayi dan anak mungkin membutuhkan waktu lebih lama untuk mencapai tonggak perkembangan seperti duduk dan berjalan.
• Gangguan spektrum autisme: Sekitar satu dari empat orang dengan sindrom Norris mungkin menunjukkan gejala autisme.
• Gangguan kejang: Meskipun tidak sesering kondisi lain, sekitar satu dari sepuluh orang mungkin mengalami gangguan kejang.
• Penyakit pembuluh darah perifer:Sebagian orang mungkin mengalami masalah peredaran darah, seperti tukak vena.

Penting: Tidak setiap bayi akan memiliki semua gejala ini. Bahkan anak-anak dalam keluarga yang sama mungkin memiliki gejala yang berbeda. Oleh karena itu, setiap anak membutuhkan perawatan individual.

Seberapa umumkah Norovirus? Siapa yang bisa tertular?

Penyakit Norris adalah penyakit yang sangat langka. Penyakit ini menyerang sekitar satu dari satu juta orang.

Penyakit ini sebagian besar menyerang anak laki-laki. Anak perempuan sangat jarang terkena penyakit ini. Bahkan jika terkena pun, gejalanya sangat ringan. Penyakit ini tidak spesifik untuk ras atau etnis tertentu.

Gejala apa saja yang dilihat dokter pada penyakit Norrie?

Selama pemeriksaan mata, seorang dokter mata mungkin akan menemukan beberapa gejala yang terkait dengan penyakit Nori. Gejala-gejala tersebut meliputi:

• Massa berwarna kuning keabu-abuan di bagian belakang mata (Pseudoglioma). Hal ini disebabkan oleh retina yang tidak berkembang sempurna.
• Ablasi retina.
• Pemutihan kornea mata (Leukokoria).
• Lingkaran hitam di sekitar mata telah membesar.
• Hipoplasia iris adalah kondisi di mana iris tidak berkembang sempurna.
• Katarak melekat pada lensa atau kornea.
• Mata berukuran lebih kecil dari ukuran normal (Mikroftalmia).
• Peningkatan tekanan intraokular. Hal ini dapat menyebabkan nyeri mata.
• Perdarahan vitreus.
• Pengaburan lensa mata (katarak).
• Penyusutan mata tanpa penglihatan (Phthisis bulbi).

Tidak semua gejala ini muncul sekaligus. Beberapa mungkin terlihat saat lahir, sementara yang lain mungkin muncul berbulan-bulan atau bahkan bertahun-tahun kemudian.

Apa saja gejala yang dialami anak tersebut?

Gejala penyakit Norris dapat sangat bervariasi tergantung pada jenis penyakitnya. Nyeri mata adalah gejala umum pada beberapa bayi karena peningkatan tekanan di dalam mata, tetapi ini tidak terlalu umum. Terkadang, endapan kalsium di kornea mata (keratopati pita) dapat menyebabkan nyeri dan ketidaknyamanan. Dokter mata anak Anda akan secara teratur memeriksa tekanan di mata mereka.

Gejala lain mungkin berkaitan dengan gangguan pendengaran dan kondisi terkait lainnya. Bicaralah dengan tim medis anak Anda untuk mengetahui gejala apa saja yang perlu Anda khawatirkan.

Apa penyebab penyakit Norrie?

Penyakit Norris disebabkan oleh mutasi genetik . Gen spesifik yang mempengaruhinya adalah gen NDP. Gen NDP ini memerintahkan tubuh kita untuk membuat protein yang disebut Norrin. Protein Norrin ini sangat penting untuk pensinyalan sel dan spesialisasi sel. Secara khusus, Norrin membantu retina kita berkembang dengan baik. Ia juga membantu pembentukan pembuluh darah yang memasok darah ke retina dan bagian telinga (Angiogenesis).

Ketika terjadi mutasi pada gen `NDP`, protein Norrin tidak berfungsi dengan baik. Mutasi genetik semacam itu dapat menyebabkan berbagai penyakit mata genetik. Penyakit Norrin adalah yang paling parah di antaranya.

Bagaimana penyakit Norrie diturunkan?

Gen `NDP` yang telah diubah ini terletak pada kromosom X. Seperti yang Anda ketahui, X dan Y adalah dua kromosom seks. Terdapat berbagai pola pewarisan penyakit. Penyakit Norrie diwariskan dalam pola resesif terkait kromosom X.

Kondisi bawaan ini biasanya menyerang anak laki-laki. Anak perempuan sangat jarang terkena. Hal ini karena anak laki-laki hanya memiliki satu kromosom X. Oleh karena itu, mereka mungkin mewarisi satu gen yang bermutasi yang menyebabkan penyakit tersebut.

Jika seorang ibu adalah pembawa gen yang bermutasi ini (artinya ia memiliki gen ini pada salah satu dari dua kromosom X-nya, tetapi ia tidak menunjukkan gejala, karena semuanya berfungsi dengan baik berkat gen sehat pada kromosom X lainnya), ada kemungkinan 50% bahwa setiap anak laki-laki yang dilahirkannya akan mewarisi penyakit Norrie. Anak laki-laki tidak mewarisi penyakit ini dari ayahnya.

Bagaimana penyakit Norrie didiagnosis?

Seorang dokter spesialis mata mendiagnosis penyakit Norwich sebagai berikut:

• Dengan melakukan pemeriksaan mata dan pemeriksaan fisik secara menyeluruh.
• Dengan mengetahui riwayat kesehatan keluarga bayi Anda.
• Dengan memesan tes genetik .

Dokter spesialis mata harus membedakan dan mendiagnosis penyakit Nori dari kondisi lain dengan gejala serupa, seperti:

• `Retinoblastoma` (tumor ganas yang berkembang di retina)
• `Retinopati prematuritas` (perkembangan pembuluh darah yang memasok darah ke retina yang tidak sempurna pada bayi prematur)
• ``Pembuluh darah janin persisten''
• Penyakit Coats

Terdapat penyakit vitreoretinopati non-X-linked lainnya yang lebih ringan (`(Vitreoretinopati eksudatif familial)`) yang berhubungan dengan penyakit Norrie.

Terkadang, penyakit ini dapat dideteksi selama kehamilan melalui tes seperti "Amniosentesis". Hal ini dilakukan jika ada anggota keluarga yang pernah menderita penyakit Norrie, atau jika ibu diketahui sebagai pembawa mutasi gen "NDP".

Apa saja pengobatan untuk penyakit Norrie?

Bayi yang menderita penyakit Norrie membutuhkan perawatan yang disesuaikan dengan kebutuhan individu mereka. Pilihan perawatan dapat meliputi:

• Pembedahan: Pembedahan dilakukan untuk mengatasi kondisi spesifik, seperti katarak. Pembedahan dapat membantu mencegah penyusutan mata bayi dan mengurangi rasa sakit. Namun, penglihatan tidak dapat dipulihkan. Jarang sekali, bayi lahir dengan retina yang terlepas dan masih dapat melihat sedikit cahaya. Dalam kasus seperti itu, pembedahan dapat membantu mempertahankan kemampuan tersebut.
• Alat bantu dengar: Alat ini membantu anak-anak, remaja, dan lansia mendengar suara dengan lebih baik. Alat bantu dengar sangat penting bagi seseorang yang mengalami gangguan pendengaran untuk terhubung dengan dunia.
• Implan koklea: Ini membantu Anda mendengar kata-kata dan suara lain dengan jelas.

Seiring pertumbuhan bayi Anda, ia akan membutuhkan perawatan dan pengawasan berkelanjutan. Hal ini akan membutuhkan tim yang terdiri dari berbagai spesialis:

• Dokter anak
• Ahli genetika
• Dokter spesialis mata
• Ahli audiologi
• Terapis wicara

Anak Anda mungkin juga mendapat manfaat dari layanan dukungan pendidikan. Penting untuk berbicara dengan pihak administrasi sekolah anak Anda untuk mengetahui sumber daya apa yang tersedia.

Bagaimana masa depan bagi penderita penyakit Norrie?

Sebagian besar penderita penyakit Norris menjadi buta total (tidak dapat melihat cahaya sama sekali) dalam 12 bulan pertama kehidupan. Sekitar satu dari lima orang dapat melihat sedikit cahaya setelah usia 3 tahun.

Masa depan jangka panjang anak Anda bergantung pada banyak faktor, termasuk gejala penyakit apa yang memengaruhinya dan seberapa parah gejalanya. Tim medis anak Anda adalah sumber informasi terbaik tentang bagaimana penyakit Norwich memengaruhi anak Anda dan bagaimana Anda dapat membantunya merasa lebih baik.

Apakah norovirus dapat dicegah?

Norovirus tidak dapat dicegah. Jika ada anggota keluarga Anda yang menderita Norovirus atau penyakit mata bawaan lainnya, sebaiknya pertimbangkan konseling genetik sebelum hamil. Konselor genetik dapat merekomendasikan pengujian genetik untuk mengetahui apakah Anda adalah pembawa mutasi gen NDP. Mutasi ini dapat menyebabkan anak Anda menderita berbagai penyakit mata genetik, termasuk Norovirus.

Bagaimana cara saya merawat anak saya?

Tim medis anak Anda akan memberi tahu Anda cara terbaik merawat anak Anda di rumah. Kebutuhan setiap anak berbeda-beda tergantung pada usia dan gejalanya. Berikut adalah beberapa kiat umum yang dapat membantu anak Anda mencapai potensi penuhnya.

Pastikan Anda membawa anak Anda ke janji temu dokter.

Anak Anda akan menjalani banyak kunjungan dengan berbagai spesialis. Kunjungan-kunjungan ini sangat penting untuk memastikan anak Anda menerima perawatan yang disesuaikan dengan kebutuhan individualnya.

• Pemeriksaan mata tahunan: Bahkan jika anak Anda telah kehilangan seluruh penglihatan, penting untuk memeriksakan diri ke dokter mata setahun sekali. Ini akan membantu anak Anda mengetahui apakah ada masalah yang menyebabkan nyeri mata dan menyarankan pengobatan jika diperlukan.
• Pemeriksaan telinga setiap 6 hingga 12 bulan: Dengan memantau pendengaran anak Anda secara teratur, Anda dapat memperoleh perawatan jika diperlukan. Seorang audiolog dapat mendeteksi gangguan pendengaran sebelum gejala muncul.
• Pertemuan yang membantu dalam bidang perkembangan lainnya: Anak mungkin perlu bertemu dengan orang-orang seperti terapis wicara, pekerja sosial, dan psikolog.
• Kunjungan ke dokter anak: Anda sebaiknya mengunjungi dokter anak secara teratur untuk memeriksa kesehatan anak Anda secara keseluruhan.

Penting: Sangat penting agar semua dokter anak Anda bekerja sama dan berbagi informasi.

Membantu mengelola kehidupan sehari-hari anak.

Penyakit Norwich dapat menimbulkan banyak tantangan dalam kehidupan sehari-hari seorang anak.

• Tidur dan bangun pada waktu yang teratur: Anak-anak dengan penyakit celiac mungkin mengalami kesulitan tidur nyenyak di malam hari. Hal ini dapat membuat mereka merasa lelah di siang hari, mudah marah, dan kesulitan berkonsentrasi pada pekerjaan sekolah. Jika anak Anda mengalami kesulitan tidur, bicarakan dengan dokter anak Anda tentang cara-cara untuk membantunya.
• Sosialisasi: Seiring memburuknya gangguan pendengaran anak Anda, bermain dengan anak-anak lain dan berinteraksi dengan dunia dapat menjadi tantangan. Hal ini terutama terlihat pada usia muda. Anak mungkin merasa terisolasi dan mungkin menunjukkan tanda-tanda depresi. Anda dapat membantu anak Anda dengan merencanakan kegiatan sosial di lingkungan yang tenang dengan kebisingan latar belakang minimal.
• Perawatan alat bantu dengar: Ini adalah bagian penting dari perawatan. Namun, anak-anak dapat kehilangan atau merusaknya. Merawat peralatan medis khusus bukanlah hal mudah bagi anak mana pun. Gangguan pendengaran dapat menambah tantangan ini. Sebisa mungkin, ajari anak Anda untuk merawat alat bantu dengarnya dan beri tahu mereka untuk segera memberi tahu Anda jika terjadi sesuatu.

Jaga dirimu juga.

Anak Anda membutuhkan Anda, jadi penting bagi Anda untuk menjaga diri sendiri. Wajar jika orang tua dan pengasuh merasa kewalahan dan kelelahan. Meskipun tidak ada solusi mudah untuk ini, mengakui perasaan Anda adalah langkah pertama untuk menemukan solusi.

• Bicaralah dengan dokter Anda tentang perasaan Anda.
• Bergabunglah dengan kelompok dukungan. Ini dapat membantu Anda terhubung dengan orang tua yang berada dalam situasi serupa dengan Anda.
• Mintalah bantuan. Jangan ragu untuk meminta bantuan dari kerabat, teman, dan tetangga.

Nama lain untuk penyakit Norwich

Nama lain untuk kondisi ini adalah:

• Sindrom Anderson-Warburg
• Sindrom Whitnall-Norman
• “Degenerasi okulo-akustik-serebral progresif kongenital”
• `Oligophrenia microphthalmos`
• `Pseudoglioma kongenital`

Terakhir, hal-hal yang perlu diingat

Penyakit Norris adalah kondisi kompleks yang memengaruhi setiap orang sedikit berbeda. Itu berarti sulit untuk mengetahui secara pasti apa yang akan terjadi ketika anak Anda didiagnosis mengidap penyakit ini. Membentuk tim medis untuk mendukung anak Anda dapat membantu Anda melangkah maju. Ajukan pertanyaan untuk mendapatkan informasi yang Anda butuhkan, dan jangan ragu untuk menyampaikan kekhawatiran Anda. Anda tidak sendirian.

Penyakit Norrie , Penyakit Mata Genetik, Penglihatan Anak, Kebutaan, Gangguan Pendengaran, Keterlambatan Perkembangan, Konseling Genetik