Apakah Anda mengetahui kanker langka ini? Mari kita bahas tentang Karsinoma NUT.

Pernahkah Anda mendengar tentang Karsinoma NUT? Mungkin tidak. Karena ini adalah jenis kanker yang langka, sangat langka, dan berkembang dengan cepat. Tetapi sangat penting untuk mengetahuinya, karena kondisi ini dapat berkembang pada siapa saja. Jadi hari ini kita akan membicarakannya sedikit lebih detail, seolah-olah kita sedang berbicara dengan seorang teman.

Apa itu Karsinoma NUT?

Sederhananya, Karsinoma NUT adalah jenis kanker yang tumbuh sangat cepat dan agresif . Ini dianggap sebagai karsinoma sel skuamosa yang paling agresif. Sekarang Anda mungkin bertanya-tanya apa itu sel skuamosa. Ini adalah jenis sel yang ditemukan di kulit kita. Tidak hanya itu, tetapi beberapa organ internal tubuh kita juga ditutupi oleh sel-sel ini.

Karsinoma NUT ini disebabkan oleh mutasi genetik pada gen kita. Lebih tepatnya, disebabkan oleh cacat pada gen yang disebut `NUTm1`. Gen-gen ini memberikan instruksi kepada sel-sel kita tentang cara berfungsi. Jadi, ketika ada kesalahan dalam instruksi ini, yaitu `mutasi`, bahkan sel-sel sehat pun mulai berubah menjadi `sel kanker`. Kemudian sel-sel kanker ini berkumpul dan membentuk `tumor`.

Karsinoma NUT paling sering berkembang di tengah tubuh kita, atau di sepanjang "garis tengah" . Itulah sebabnya sebelumnya disebut karsinoma NUT-garis tengah. Namun, tumor ini juga dapat berkembang di bagian tubuh lainnya.

Di mana tumor kanker ini dapat berkembang?

Penderita yang didiagnosis dengan Karsinoma NUT memiliki tumor di lokasi-lokasi berikut pada tubuh mereka:

• Kepala, terutama di bagian sinus (ini yang paling umum)
• Di leher (ini juga umum terlihat)
• Di paru-paru (ini juga umum terjadi)
• Di bagian tengah dada, ruang tempat jantung dan paru-paru berada (mediastinum) (ini juga umum terjadi)
• Pankreas
• Ginjal
• Kelenjar adrenal
• Perut
• Kandung kemih
• Di dalam tulang (`Tulang`)

Kanker ini, yang disebut Karsinoma NUT , dapat tumbuh dan menyebar dengan sangat cepat, bahkan jika diobati . Itulah hal yang paling berbahaya tentang kanker ini.

Seberapa langka Karsinoma NUT?

Ini sebenarnya dianggap sebagai kanker yang sangat langka . Namun, mungkin ada lebih banyak pasien daripada yang kita duga. Registri Karsinoma Garis Tengah NUT Internasional melaporkan hanya 20 kasus baru per tahun.

Salah satu alasan rendahnya angka ini adalah kesulitan dalam mendiagnosis penyakit ini. Para ilmuwan baru menemukan karakteristik utama kanker ini, yaitu "mutasi" pada gen "NUTm1", pada tahun 2004. Oleh karena itu, tidak semua rumah sakit memiliki "bahan pengujian" yang dapat mendeteksi gen ini.

Bayangkan seperti menemukan penyakit baru. Butuh waktu agar tes yang tepat tersedia di mana-mana.

Selain itu, Karsinoma NUT mudah dikelirukan dengan jenis kanker umum lainnya. Hanya dimungkinkan untuk secara akurat menentukan apakah suatu kanker adalah Karsinoma NUT jika mutasi gen `NUTm1` teridentifikasi. Beberapa orang yang didiagnosis menderita `kanker kepala dan leher`, `kanker paru-paru`, dan beberapa jenis kanker lainnya mungkin sebenarnya memiliki mutasi gen ini.

Namun kini, karena kesadaran akan jenis kanker ini telah meningkat, dan karena teknologi untuk mendeteksi mutasi genetik ini telah membaik, para spesialis kanker menjadi lebih mudah mendiagnosis karsinoma NUT daripada sebelumnya.

Siapa yang terkena Karsinoma NUT?

Kanker ini paling sering didiagnosis pada orang muda . Usia rata-rata saat diagnosis adalah sekitar 24 tahun. Ini berarti sekitar setengah dari mereka yang didiagnosis berusia di bawah 24 tahun, dan setengah lainnya berusia lebih tua.

Namun, kanker ini dapat berkembang pada siapa saja . Kanker ini telah ditemukan pada bayi baru lahir, dan pada orang berusia 80-an. Jadi, tidak mungkin untuk berpikir bahwa kanker ini tidak akan terjadi hanya berdasarkan usia.

Apa saja gejala Karsinoma NUT?

Sebagian besar waktu, kanker ini tidak menunjukkan gejala apa pun pada tahap awal . Gejala mulai muncul ketika kanker telah sedikit membesar dan mulai memengaruhi jaringan di sekitar tumor. Pada saat itu, Anda biasanya akan merasa lelah dan tidak enak badan.

Karena tumor sering berkembang di rongga sinus dan paru-paru, gejala yang paling sering dilaporkan berkaitan dengan hal tersebut.

Gejala umum:

• Kelelahan/rasa capek yang ekstrem (`Kelelahan`)
• Penurunan berat badan yang tidak dapat dijelaskan
• Benjolan yang menyakitkan

Gejala kista sinus:

• Tekanan, sesak, atau nyeri pada sinus.
• Mimisan yang sering terjadi
• Hidung tersumbat atau sesak
• Kehilangan indra penciuman

Gejala tumor paru-paru:

• Sesak napas atau kesulitan bernapas
• Batuk kronis (batuk terus-menerus yang tidak kunjung sembuh)

Jangan takut terkena Karsinoma NUT hanya karena Anda memiliki gejala-gejala ini. Tetapi jika gejala-gejala ini berlanjut,Sangat penting untuk segera memeriksakan diri ke dokter dan meminta saran.

Apa penyebab Karsinoma NUT?

Kanker ini disebabkan oleh kombinasi dua gen yang berbeda, menciptakan gen hibrida yang aneh (`gen hibrida` atau `gen fusi`). Pada setiap pasien dengan Karsinoma NUT, gen `NUTm1` bergabung dengan gen lain yang seharusnya tidak bergabung dengannya. Gen `NUTm1` sendiri tidak menyebabkan kanker, tetapi gen hibrida yang baru terbentuk inilah yang menyebabkan sel kanker tumbuh.

Pada sekitar 75% penderita karsinoma NUT, gen `NUTm1` berikatan dengan gen `BRD4`. Pada sekitar 15% lainnya, gen `NUTm1` berikatan dengan gen `BRD3`. Sangat jarang, gen ini dapat berikatan dengan gen lain.

Para ilmuwan masih belum yakin apa yang menyebabkan mutasi genetik ini. Tetapi satu hal yang jelas: mutasi ini tidak diwariskan. Faktor risiko kanker umum, seperti merokok dan paparan karsinogen, tampaknya juga tidak terlibat. Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk memahami apa yang memengaruhi perubahan genetik ini.

Bagaimana Karsinoma NUT didiagnosis?

Dokter mendiagnosis penyakit ini melalui biopsi. Proses ini melibatkan pengambilan sampel jaringan kecil dari tumor menggunakan jarum berongga khusus. Sampel tersebut kemudian dikirim ke laboratorium untuk diuji keberadaan sel kanker.

Dokter Anda juga akan menggunakan prosedur pencitraan khusus untuk melihat tumor di dalam tubuh Anda dan menentukan stadiumnya. Penentuan stadium kanker adalah proses menentukan seberapa serius kanker tersebut, berdasarkan ukuran tumor, lokasinya, dan apakah kanker telah menyebar (bermetastasis) dari tumor primer ke bagian tubuh lainnya. Metastasis kanker terjadi ketika sel-sel kanker terlepas dari tumor asli, menyebar melalui cairan limfa atau aliran darah, dan membentuk tumor baru di organ atau jaringan yang jauh.

Pemindaian CT dan pemindaian MRI dapat menunjukkan lokasi tumor di dalam tubuh. Pemindaian PET dapat mengetahui apakah kanker telah menyebar.

Tes apa saja yang dilakukan untuk mendiagnosis penyakit ini?

Tes khusus yang disebut `Imunohistokimia` dilakukan di laboratorium untuk mengetahui apakah gen `NUTm1` ada dalam sampel biopsi. Jika gen `NUTm1` ada dalam sampel (`positif`), maka didiagnosis sebagai Karsinoma NUT.

Tes lain yang dapat dilakukan untuk mengidentifikasi gen ini adalah tes Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) atau tes genetik khusus lainnya.

Bagaimana karsinoma NUT diobati?

Anda bisa mengangkat tumor tersebut.Pembedahan dan terapi radiasi mungkin diperlukan. Jika kanker telah menyebar di luar tumor, kemoterapi juga dapat diberikan. Seringkali, satu atau lebih dari perawatan ini diberikan bersamaan.

Namun, pengobatan karsinoma NUT sangatlah menantang. Seringkali, meskipun pengobatan menghentikan perkembangan kanker, kanker akan mulai tumbuh dan menyebar lagi setelah beberapa waktu.

Hal terpenting di saat-saat seperti ini adalah tetap kuat. Kita perlu mendengarkan apa yang dikatakan dokter dan menghadapi ini bersama mereka.

Jika Anda didiagnosis menderita Karsinoma NUT, uji klinis mungkin merupakan pilihan pengobatan terbaik . Uji klinis adalah studi yang menguji pengobatan atau pendekatan pengobatan baru. Para ilmuwan saat ini sedang meneliti terapi target untuk Karsinoma NUT. Terapi target adalah pengobatan yang menargetkan mutasi genetik yang menyebabkan sel sehat menjadi kanker.

Salah satu terapi target untuk karsinoma NUT adalah inhibitor `BET` . Obat-obatan ini menargetkan dua gen, `BRD4` dan `BRD3`, yang umumnya terkait dengan gen `NUTm1`. Inhibitor ini, jika dikombinasikan dengan gen `NUTm1`, menghentikan pertumbuhan sel kanker.

Apakah karsinoma NUT dapat disembuhkan?

Sayangnya, tidak ada obat untuk Karsinoma NUT. Ini adalah kanker yang tumbuh sangat cepat dan menyebar dengan cepat ke bagian tubuh lainnya. Rata-rata, orang yang menerima perawatan hidup sekitar 10 bulan setelah didiagnosis menderita penyakit ini. Dua hingga tiga dari setiap sepuluh orang yang didiagnosis menderita Karsinoma NUT hidup selama dua tahun.

Namun, seperti halnya kanker lainnya, prognosis Anda, atau seberapa baik Anda akan merespons pengobatan, bergantung pada banyak faktor. Lokasi tumor, apakah tumor tersebut dapat diangkat sepenuhnya dengan pembedahan atau terapi radiasi, dan beberapa penelitian menunjukkan bahwa gen lain yang berpasangan dengan gen NUTm1 juga berperan.

Dokter Anda akan menjelaskan tujuan pengobatan berdasarkan diagnosis Anda.

Bagaimana cara saya menjaga diri sendiri?

Penting untuk mengelilingi diri Anda dengan orang-orang yang Anda percayai dan dukung selama masa ini. Manfaatkan semua sumber daya yang tersedia untuk membantu Anda mengatasi tantangan yang muncul akibat diagnosis ini.

Perawatan paliatif dari dokter AndaPelajari tentang layanan yang tersedia. Para profesional perawatan paliatif dapat membantu Anda mengelola tuntutan baru dalam hidup Anda akibat diagnosis ini. Mereka dapat membantu Anda mengelola efek samping kemoterapi dan radioterapi, serta membantu Anda mengatasi tanggung jawab sehari-hari yang menyertai kanker.

Ingat, kamu tidak sendirian. Jangan pernah ragu untuk meminta bantuan dan dukungan.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

Ada banyak hal yang mungkin ingin Anda tanyakan kepada dokter Anda pada saat seperti ini. Berikut beberapa contohnya:

• Apakah kankernya sudah menyebar?
• Apakah saya perlu menemui dokter spesialis atau pergi ke rumah sakit khusus untuk perawatan?
• Perawatan seperti apa yang Anda rekomendasikan?
• Apa saja manfaat dan kemungkinan risiko dari pengobatan ini?
• Apa tujuan dari pengobatan tersebut?
• Bisakah Anda membantu saya mendapatkan layanan dukungan lainnya, termasuk perawatan paliatif?

Pengobatan untuk Karsinoma NUT seringkali sangat berat. Dengan seringnya kunjungan ke dokter onkologi dan stres kehidupan sehari-hari, menghadapi diagnosis kanker bisa menjadi sulit. Sumber daya medis seperti perawatan paliatif dapat membantu. Dan menghubungi orang-orang terkasih dapat menjadi sumber kekuatan yang besar. Sejak saat Anda menerima diagnosis, sangat penting untuk berbicara secara terbuka dengan tim perawatan kanker Anda untuk memahami pilihan perawatan terbaik ke depannya. Pengalaman kanker setiap orang berbeda. Tim medis Anda ada di sana untuk membimbing Anda melalui masa-masa sulit ini.

Hal-hal penting yang perlu diingat (Pesan Utama)

Oke, jadi mari kita rangkum hal-hal terpenting yang perlu Anda ingat dari apa yang telah kita bahas:

• Karsinoma NUT adalah jenis kanker yang langka, tetapi menyebar sangat cepat dan agresif.
• Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen ``NUTm1``. Ini bukanlah sesuatu yang diwariskan.
• Gejala sering muncul setelah kanker agak berkembang. Jangan abaikan, dan carilah saran medis jika Anda memiliki gejala yang tidak biasa dan terus berlanjut.
• Diagnosis memerlukan biopsi dan tes genetik khusus.
• Pengobatannya menantang, tetapi penelitian sedang dilakukan untuk menemukan pengobatan baru. Uji klinis mungkin merupakan pilihan yang baik.
• Perawatan paliatif dan dukungan dari orang-orang terkasih sangat penting dalam perjalanan ini.
• Bicaralah secara terbuka tentang segala hal dengan tim medis Anda.

Saya harap informasi ini bermanfaat bagi Anda. Dengan mengetahui penyakit ini, Anda akan dapat mengambil keputusan yang tepat ketika saatnya tiba.

Karsinoma NUT , kanker, mutasi genetik, kanker langka, karsinoma sel skuamosa, gejala kanker, pengobatan kanker