Apakah tulang Anda mudah patah? Mari kita bahas tentang Osteogenesis Imperfecta, atau penyakit tulang rapuh!

Pernahkah Anda mendengar tentang orang yang terlahir dengan tulang yang sangat lemah, yang tulangnya mudah patah? Mungkin ada seseorang di keluarga Anda, atau anak teman Anda, yang memiliki kondisi ini. Ini sungguh menyedihkan dan menantang. Hari ini kita akan membahas tentang 'penyakit tulang rapuh' ini, atau dalam istilah medis, Osteogenesis Imperfecta (OI) .

Apa itu Osteogenesis Imperfecta?

Sederhananya, osteogenesis imperfecta adalah penyakit yang menyerang jaringan ikat di tubuh kita. Hal ini menyebabkan tulang menjadi sangat rapuh. Artinya, tulang dapat patah hanya dengan benturan kecil, terkadang tanpa alasan sama sekali.

Alasan utamanya adalah tubuh kita tidak memproduksi cukup protein yang disebut Kolagen Tipe I , atau memproduksi kolagen yang tidak terbentuk dengan sempurna. Bayangkan seperti ini, kolagen seperti lem dalam tubuh kita. Kolagen ini sangat penting untuk membangun struktur tulang, kulit, otot, tendon, dan lain-lain, serta menjaganya tetap kuat. Jadi, ketika kolagen ini tidak diproduksi dengan benar, tulang menjadi lemah. Kata "osteogenesis imperfecta" berarti "tulang yang terbentuk tidak sempurna."

Oleh karena itu, penderita penyakit ini tidak hanya menghadapi patah tulang yang sering terjadi sepanjang hidup mereka, tetapi mereka juga dapat mengalami masalah pada bagian tubuh lainnya, seperti gigi, kulit, tulang belakang, dan paru-paru.

Gejala dari jenis penyakit yang paling umum biasanya ringan, tetapi beberapa jenis yang parah dapat menyebabkan komplikasi serius.

Apa saja jenis-jenis utama osteogenesis imperfecta (OI)?

Meskipun dokter membagi OI menjadi sekitar 19 tipe (tipe I hingga XIX), kita paling sering berbicara tentang tipe I, II, III, dan IV. Klasifikasi ini didasarkan pada cara kolagen diproduksi dan efeknya pada tubuh.

• Tipe I:

Ini adalah tipe yang paling umum, dengan gejala yang relatif sedikit. Penderita OI lebih mudah mengalami patah tulang dibandingkan orang tanpa OI. Namun, patah tulang ini sering terjadi sebelum pubertas . Tipe ini tidak menyebabkan deformitas tulang yang besar. Beberapa orang mungkin memiliki warna kebiruan pada bagian putih mata mereka, yang disebut sklera . Ini juga disebut "osteogenesis imperfecta non-deformatif klasik dengan sklera biru."

• Tipe II:

Ini adalah jenis OI yang paling parah dan berbahaya. Pada kondisi ini, paru-paru tidak berkembang dengan baik (karena tulang rusuk tidak terbentuk dengan benar), terjadi kelainan bentuk tulang yang parah, dan bayi mungkin mengalami beberapa patah tulang saat masih dalam kandungan, yaitu sebelum lahir. Bayi dengan jenis ini meninggal seketika atau dalam beberapa hari setelah lahir . Kondisi ini juga disebut "osteogenesis imperfecta perinatal."

• Tipe III:

Ini adalah jenis OI paling parah yang dapat diturunkan setelah lahir. Kondisi ini juga menyebabkan kelainan bentuk tulang yang parah , membuat tulang sangat rapuh. Hal ini dapat menyebabkan kecacatan fisik yang serius. Seringkali, bayi-bayi ini mengalami patah tulang saat lahir. Kondisi ini juga disebut "osteogenesis imperfecta progresif."

• Tipe IV:

Tipe ini lebih parah daripada Tipe I, tetapi kurang parah daripada Tipe III. Penderita tipe ini mungkin mengalami kelainan bentuk tulang ringan hingga sedang. Tulang lebih rapuh daripada mereka yang tidak menderita OI, tetapi tidak mudah patah seperti pada penderita Tipe III. Bagian putih mata mungkin berwarna normal.

Seberapa umumkah penyakit ini?

Osteogenesis imperfecta adalah penyakit yang relatif jarang terjadi . Di seluruh dunia, diperkirakan kondisi ini memengaruhi sekitar satu dari 20.000 orang.

Apa saja gejala osteogenesis imperfecta (OI)?

Jadi, apa saja gejala seseorang yang menderita penyakit ini? Gejala-gejala ini dapat bervariasi tergantung pada jenis penyakitnya.

• Tulang sangat mudah patah (ini adalah gejala utama dan paling umum)
• Kelainan bentuk tulang (misalnya, kaki bengkok, lengan bengkok)
• Nyeri tulang
• Bagian putih mata (sklera) berubah warna menjadi biru, abu-abu, atau ungu.
• Mudah memar
• Kesulitan bernapas
• Gangguan pendengaran - terkadang bisa dimulai sejak usia muda
• Sendi yang longgar
• Kelemahan otot
• Kelengkungan tulang belakang - misalnya, bungkuk (kifosis) atau lengkungan tulang belakang ke samping (skoliosis)
• Bertubuh kecil
• Bentuk wajah segitiga
• Gigi menjadi lemah, mudah patah, dan berubah warna (mungkin menjadi kuning kecoklatan).
• Gigi yang tidak saling menempel dengan benar (Maloklusi)
• Tulang rusuk berbentuk tong

Apa alasannya?

Penyebab utama osteogenesis imperfecta adalah mutasi genetik . Sederhananya, ini adalah kesalahan kecil dalam cetak biru dasar yang membentuk tubuh kita, yaitu, dalam gen kita.

Hal ini sering disebabkan oleh mutasi pada dua gen yang disebut COL1A1 atau COL1A2 . Kedua gen ini membantu memproduksi protein yang disebut Kolagen Tipe I yang telah kita bahas sebelumnya. Jadi, ketika terjadi mutasi pada gen-gen ini, tubuh tidak memproduksi kolagen dalam jumlah yang cukup, atau kualitas kolagen yang diproduksi menurun. Beberapa jenis OI langka lainnya juga dapat disebabkan oleh mutasi pada gen kolagen lainnya.

Perubahan genetik ini terkadang dapat terjadi secara sporadis, artinya terjadi secara tiba-tiba. Atau, perubahan tersebut dapat diwariskan dari satu atau kedua orang tua.Beberapa orang mungkin merupakan pembawa gen penyebab OI. Ini berarti bahwa meskipun mereka tidak memiliki gejala, mereka dapat mewariskan gen dan penyakit tersebut kepada anak-anak mereka.

Empat jenis OI yang paling umum (Tipe I-IV) diwariskan dalam pola dominan autosomal . Ini berarti bahwa seorang anak harus mewarisi gen yang rusak dari salah satu orang tua untuk mengembangkan penyakit tersebut. Jenis langka lainnya dapat diwariskan dalam pola resesif autosomal (membutuhkan kedua orang tua untuk mewarisi gen yang rusak) atau terkait X (diwariskan melalui kromosom X).

Apa saja faktor risiko osteogenesis imperfecta (OI)?

Sebenarnya, penyakit ini dapat terjadi sejak lahir pada siapa saja. Namun, jika ada anggota keluarga yang memiliki penyakit ini, risiko Anda terkena kondisi ini relatif tinggi .

Apa saja kemungkinan komplikasi dari penyakit ini?

Komplikasi bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahan OI. Beberapa di antaranya meliputi:

• Penyakit jantung, misalnya, gagal jantung.
• Pneumonia yang sering terjadi
• Masalah pernapasan, kemungkinan gagal napas.
• Masalah yang memengaruhi sistem saraf

Bagaimana dokter mendiagnosis penyakit ini?

Dokter biasanya mendiagnosis penyakit tulang rapuh, atau OI, pada masa kanak-kanak. Tes utama untuk ini adalah:

• Pengujian genetik: Ini dapat menentukan secara tepat apakah ada cacat genetik yang menyebabkan OI.
• Tes kepadatan tulang: Tes ini memeriksa kekuatan tulang.

Terkadang, dokter mungkin mencurigai hal ini selama kehamilan berdasarkan karakteristik yang terlihat pada hasil USG bayi. Jika ini terjadi, diagnosis dapat dikonfirmasi baik selama kehamilan dengan melakukan tes yang disebut amniosentesis (di mana sampel kecil cairan yang mengelilingi bayi diambil dan sel-selnya diuji untuk mengetahui genetikanya) atau setelah bayi lahir.

Apa saja pengobatan untuk osteogenesis imperfecta (OI)?

Tidak ada obat untuk OI, tetapi ada banyak perawatan yang dapat membantu memperkuat tulang, mengendalikan gejala, dan membantu penderita OI hidup semandiri mungkin .

Rencana pengobatan akan berbeda-beda untuk setiap orang. Rencana tersebut mungkin meliputi:

• Terapi Okupasi (OT): Ini membantu mengembangkan keterampilan yang dibutuhkan untuk melakukan tugas sehari-hari, seperti berpakaian, makan, dan menulis, secara mandiri.
• Terapi Fisik (PT): Ini melibatkan latihan berdampak rendah yang membantu memperkuat tulang dan otot, meningkatkan mobilitas, dan menjaga keseimbangan tubuh.
• Alat bantu: Alat bantu jalan , Tongkat , KrukAnda mungkin perlu menggunakan alat bantu seperti kruk .
• Perawatan mulut dan gigi: Anda harus mengunjungi dokter gigi secara teratur untuk memantau dan menangani masalah pada gigi dan rahang Anda. Anda mungkin memerlukan perawatan ortodonti untuk meluruskan gigi Anda.
• Perawatan pernapasan: Jika Anda mengalami kesulitan bernapas, Anda mungkin perlu menemui dokter spesialis paru untuk mendapatkan perawatan.
• Pengobatan: Dokter Anda mungkin akan meresepkan obat-obatan seperti bifosfonat, yang membantu memperkuat tulang.
• Pembedahan: Batang logam dapat dimasukkan melalui pembedahan untuk meluruskan dan memperkuat tulang yang bengkok atau cacat.
• Penyangga, bidai, atau gips: Ini digunakan untuk melindungi tulang yang patah selama proses penyembuhan atau setelah operasi.

Berapakah angka harapan hidup seseorang yang menderita osteogenesis imperfecta (OI)?

Ini sangat bergantung pada jenis OI (Osteogenesis Imperfecta).

• Seseorang dengan Tipe I , tipe yang paling umum dan paling ringan, dapat hidup dengan harapan hidup normal, sama seperti seseorang tanpa OI.
• Meskipun penderita Tipe IV biasanya hidup hingga dewasa, masa hidup mereka mungkin sedikit lebih pendek .
• Seperti yang telah kita bahas sebelumnya, bayi dengan Tipe II meninggal seketika atau dalam beberapa hari setelah lahir .

Apakah penyakit ini dapat dicegah?

Osteogenesis imperfecta adalah kondisi genetik, sehingga tidak dapat dicegah . Namun, jika Anda, pasangan Anda, atau seseorang dalam keluarga Anda memiliki OI, penting untuk berbicara dengan konselor genetik . Mereka dapat memberi Anda nasihat tentang risiko mewariskan kondisi tersebut kepada anak-anak Anda.

Bagaimana seseorang dengan OI dapat menjaga kesehatan tulang yang baik?

Jika Anda atau anak Anda mengidap osteogenesis imperfecta, Anda dapat melakukan hal-hal berikut untuk menjaga kesehatan tulang sebaik mungkin:

• Konsumsilah makanan yang kaya kalsium dan vitamin D. (misalnya susu, keju, yogurt, sayuran hijau, ikan kecil, kuning telur, paparan sinar matahari)
• Lakukan aktivitas fisik yang direkomendasikan oleh dokter Anda. (Hanya atas saran medis!)
• Batasi konsumsi alkohol dan kafein (yang terdapat dalam teh, kopi, dan cokelat).
• Jika Anda merokok, berhentilah , dan hindari berada di tempat-tempat di mana orang lain merokok (asap rokok pasif).
• Jaga juga kesehatan mental Anda . Terutama bagi anak-anak dan remaja, berbicara dengan pekerja sosial atau konselor tentang stres akibat hidup dengan penyakit kronis seperti ini dapat sangat membantu.

Kapan saya harus menemui dokter?

Jika Anda atau anak Anda menyadari bahwa tulang mereka mudah patah , terutama jika terjadi tanpa cedera serius, atau jika mereka memiliki gejala OI lainnya yang telah kita bahas, pastikan untuk memeriksakan diri ke dokter. Dokter dapat merekomendasikan pemeriksaan lebih lanjut jika diperlukan.

Kapan saya harus pergi ke Unit Perawatan Gawat Darurat (ETU) ?

Jika Anda atau anak Anda mengalami patah tulang , segera pergi ke ruang gawat darurat terdekat. Beritahu juga dokter jika Anda menderita osteogenesis imperfecta.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

Mengajukan pertanyaan-pertanyaan seperti ini saat Anda menemui dokter mungkin bermanfaat:

• Jenis osteogenesis imperfecta apa yang saya/anak saya derita?
• Apa yang perlu saya ketahui tentang harapan hidup saat hidup dengan OI?
• Bagaimana saya dapat membantu diri saya sendiri/anak saya mengelola gejala OI?
• Apa yang harus saya lakukan jika saya/anak saya mengalami patah tulang?
• Seberapa besar kemungkinan saya memiliki anak lagi dengan osteogenesis imperfecta?

Bisakah seseorang dengan osteogenesis imperfecta (OI) berjalan?

Ya, itu mungkin . Penderita OI ringan dapat berjalan normal. Beberapa mungkin perlu menggunakan penyangga atau kruk. Perawatan seperti fisioterapi (PT) dan terapi okupasi (OT) yang dimulai sejak dini dapat membantu meningkatkan kemampuan anak Anda untuk berjalan.

Wajar jika Anda merasa kewalahan ketika mengetahui bahwa anak Anda memiliki kondisi seumur hidup. Masa depan mungkin akan sangat berbeda dari yang Anda harapkan. Namun, hal-hal seperti terapi okupasi dan terapi fisik yang dimulai sejak dini dapat membantu Anda dan anak Anda menyesuaikan diri dengan perubahan ini. Penting juga untuk berbicara jujur ​​dengan tim medis anak Anda dan orang-orang terkasih di setiap langkahnya. Mereka dapat membantu Anda mengelola gejala dan membuat rencana untuk mempersiapkan masa depan.

Terakhir, pesan utamanya:

Osteogenesis imperfecta adalah kondisi yang menantang. Tetapi jangan putus asa . Menyadari kondisi ini, mendapatkan diagnosis dan pengobatan dini, serta memiliki sistem dukungan yang kuat dapat membantu Anda mengelola gejala dan menjalani hidup sebaik mungkin. Bicarakan hal ini secara terbuka dengan dokter dan keluarga Anda. Anda tidak sendirian.

Osteogenesis Imperfecta, Penyakit Tulang Rapuh, Kolagen, Fraktur Tulang, Penyakit Genetik, Kesehatan Anak