Apakah si kecil Anda memiliki bintik-bintik merah besar di tubuhnya? Mari kita pelajari tentang Sindrom PHACE.

Para orang tua, Anda mungkin khawatir dan takut ketika melihat bintik-bintik merah besar atau benjolan kecil di tubuh si kecil, terkadang di wajah dan leher. Terkadang ini hanyalah hal-hal yang akan sembuh dengan sendirinya, tetapi jarang sekali, ini bisa menjadi tanda kondisi langka dan agak kompleks seperti Sindrom PHACE . Jadi, tanpa basa-basi lagi, mari kita bahas secara detail tentang apa itu Sindrom PHACE, apa penyebabnya, dan apa yang harus kita lakukan jika itu adalah kondisi tersebut.

Apa itu Sindrom PHACE?

Baiklah, pertama-tama mari kita lihat apa itu sindrom PHACE. Sederhananya, ini adalah kondisi yang sangat langka. Artinya, kondisi ini tidak terjadi pada semua orang. Ini adalah kondisi bawaan yang ada sejak lahir. Artinya, kondisi ini terjadi saat bayi masih dalam kandungan. Kondisi ini dapat memengaruhi berbagai bagian tubuh bayi. Terutama memengaruhi kulit, otak, jantung, arteri utama, dan mata .

Sebagian besar waktu, hanya ada sedikit kelainan di setiap area ini. Beberapa anak mungkin hanya menunjukkan beberapa gejala yang tercantum di bawah ini. Kondisi paling umum yang terlihat pada anak-anak dengan sindrom PHACE adalah hemangioma , kelainan serebrovaskular , dan kelainan jantung . Kelainan ini dapat diketahui selama kehamilan, saat lahir, atau pada masa bayi.

PHACE sebenarnya adalah akronim untuk beberapa gangguan yang berbeda. Istilah ini menggambarkan kelainan perkembangan utama yang terkait dengan sindrom ini. Sindrom ini terkadang disebut sindrom PHACES. Huruf 'S' tambahan merupakan singkatan dari sternal clefting ( celah sternum). Ini berarti bahwa tulang di tengah dada, sternum, tidak terbentuk dengan sempurna, atau terdapat cacat di dalamnya.

Apa saja gejala sindrom PHACE?

Jadi, apa saja gejala anak dengan sindrom PHACE? Gejalanya dapat bervariasi dari satu anak ke anak lainnya. Beberapa anak memiliki gejala yang lebih sedikit, beberapa memiliki lebih banyak. Dan tingkat keparahan gejalanya juga bervariasi dari satu anak ke anak lainnya. Mari kita lihat apa saja gejala utamanya:

• Hemangioma: Ini adalah benjolan yang terlihat dan berubah warna pada kulit. Benjolan ini sebenarnya terbentuk oleh pertumbuhan pembuluh darah tambahan . Hemangioma paling sering terlihat di kulit kepala, wajah, leher, tubuh, dan lengan. Biasanya ukurannya cukup besar dan dapat menyebar. Namun, terkadang hemangioma ini juga dapat memengaruhi organ dalam anak. Jika ini terjadi, masalah penglihatan dan pendengaran dapat muncul.

• Kelainan otak:Fossa posterior adalah area otak yang mengontrol fungsi vital seperti keseimbangan, koordinasi, dan pernapasan. Jika terdapat kelainan di area ini, anak mungkin mengalami gerakan tak terkontrol dan keter intellectual . Mungkin juga terjadi perubahan pada struktur otak itu sendiri.

• Kelainan jantung: Beberapa kelainan jantung dapat menyebabkan gejala seperti sesak napas , kelemahan otot , tekanan darah tinggi , sering cemas, dan berkeringat. Terkadang, jantung bayi tidak berkembang sempurna, dan mungkin ada lubang di antara bilik jantung (defek septum ventrikel) . Atau, mungkin ada penyempitan aorta (koarktasi aorta).

• Kelainan arteri: Jika arteri yang membawa darah ke otak dan leher menyempit atau memiliki kelainan lain, otak mungkin tidak mendapatkan cukup darah. Hal ini dapat menyebabkan kondisi berbahaya seperti aneurisma , kejang , stroke , atau hilangnya sensasi di satu sisi tubuh.

• Kelainan mata: Mata bayi, saraf optik, atau pembuluh darah di mata mungkin tidak berkembang dengan baik. Hal ini dapat menyebabkan penglihatan buruk, kehilangan penglihatan , mata yang terlalu kecil , gerakan mata yang tidak terkontrol, atau kelopak mata yang turun .

• Kelainan tulang dada: Seperti yang disebutkan sebelumnya, tulang dada (sternum) di tengah dada bayi mungkin hilang atau tidak berkembang dengan baik. Hal ini dapat menyebabkan munculnya retakan, benjolan, dan lubang di area tersebut.

Kemungkinan komplikasi sindrom PHACE

Anak-anak dengan sindrom PHACE lebih mungkin mengalami komplikasi tertentu karena kelainan pada struktur tubuh dan pembuluh darah mereka. Berikut beberapa di antaranya:

• Masalah keseimbangan
• Masalah gigi, misalnya , hipoplasia enamel dan kelainan akar gigi.
• Kesulitan menelan
• Kelainan sistem endokrin . Misalnya, penurunan fungsi tiroid dan penurunan produksi hormon.
• Sering sakit kepala, kadang-kadang migrain .
• Pertumbuhan yang buruk
• Keterlambatan bicara dan bahasa
• Peningkatan risiko stroke .
• Organ reproduksi yang belum berkembang

Apa penyebab sindrom PHACE?

Para peneliti masih belum mengetahui secara pasti mengapa beberapa bayi mengembangkan sindrom PHACE. Studi menunjukkan bahwa hal itu mungkin disebabkan oleh faktor genetik dan lingkungan. Namun, variasi genetik pasti yang menyebabkannya masih belum jelas. Beberapa ahli percaya bahwa hal itu disebabkan oleh perubahan gen acak (de novo) yang terjadi pada saat pembuahan. Ini berarti bahwa sindrom ini biasanya tidak diwariskan dari orang tua.

Bagaimana sindrom PHACE didiagnosis?

Oke, jadi bagaimana dokter mendiagnosis sindrom PHACE? Biasanya, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik menyeluruh dan beberapa tes . Mereka memiliki kriteria diagnostik spesifik, yang merupakan pedoman. Itulah cara mereka memutuskan apakah seorang anak menderita sindrom PHACE.

Terkadang, dokter dapat mengetahui kondisi tersebut dari hasil USG yang Anda lakukan selama kehamilan. Namun, terkadang kondisi tersebut baru terlihat setelah bayi lahir, atau di kemudian hari saat bayi masih kecil.

Seringkali, dokter akan terlebih dahulu mencari hemangioma besar pada tubuh anak, terutama di wajah, leher, atau kulit kepala. Keberadaan satu hemangioma dan setidaknya satu ciri utama lain yang terkait dengan PHACE mungkin sudah cukup untuk menegakkan diagnosis.

Selain itu, beberapa tes mungkin dilakukan untuk melihat lebih dekat otak, jantung, arteri, dan mata bayi. Berikut adalah tes-tes yang biasanya dilakukan:

• Pemindaian CT
• Ekokardiogram – Pemeriksaan ini melihat struktur dan fungsi jantung.
• Pemeriksaan mata – oleh dokter spesialis mata.
• Tes pendengaran
• Pemindaian MRI – Mengambil gambar detail, terutama otak dan pembuluh darah.
• Pemindaian USG

Bagaimana sindrom PHACE diobati?

Dalam menangani sindrom PHACE, fokus utamanya adalah mencegah kemungkinan komplikasi dan membantu anak hidup normal dengan gejala-gejalanya. Metode pengobatan bervariasi tergantung pada organ atau bagian tubuh mana yang terpengaruh oleh kondisi tersebut.Itu artinya tidak setiap anak mendapatkan perlakuan yang sama.

Jenis perawatan ini biasanya dilakukan:

• Terapi laser untuk hemangioma pada kulit, atau pemberian obat-obatan (misalnya, beta-blocker seperti propranolol) untuk mengecilkannya.
• Memberikan pendidikan khusus , terapi wicara, dan fisioterapi untuk membantu proses belajar di sekolah.
• Terkadang, pembedahan diperlukan untuk memperbaiki cacat pada jantung, pembuluh darah, atau otak.
• Memberikan berbagai obat untuk mengendalikan epilepsi, sakit kepala, dan ketidakseimbangan hormon.
• Menyediakan alat bantu untuk gangguan pendengaran dan kacamata untuk gangguan penglihatan.

Banyak keluarga berkonsultasi dengan konselor genetik untuk mempelajari lebih lanjut tentang pilihan pengobatan untuk anak mereka, serta bagaimana membantu mereka saat tumbuh dewasa. Hal ini bisa sangat bermanfaat.

Bisakah ini dicegah?

Sayangnya, tidak ada cara untuk mencegah sindrom PHACE. Karena penyebab pastinya tidak diketahui, tidak ada yang dapat Anda lakukan untuk mengurangi risiko memiliki anak dengan kondisi ini.

Namun, jika Anda ingin mengetahui lebih lanjut tentang kemungkinan memiliki anak dengan kondisi genetik, Anda dapat berbicara dengan dokter Anda tentang melakukan tes genetik .

Apa yang terjadi jika anak saya mengidap sindrom PHACE? Apa yang bisa diharapkan?

Jika anak Anda memiliki kondisi ini, mereka perlu menjalani pemeriksaan rutin dengan dokter perawatan primer dan spesialis di berbagai bidang (misalnya, ahli jantung, ahli saraf, ahli mata) untuk memastikan bahwa gejala mereka tidak memengaruhi kualitas hidup mereka. Ini adalah kondisi yang membutuhkan penanganan jangka panjang.

Kondisi ini dapat memengaruhi tidak hanya anak, tetapi juga Anda dan seluruh keluarga. Oleh karena itu, sangat penting untuk memikirkan kesehatan mental Anda. Beberapa orang merasa lega dan mendapatkan kekuatan yang besar dengan berbicara kepada profesional kesehatan mental .

Jadi, berapa harapan hidup seseorang dengan kondisi ini? Itu sangat bergantung pada seberapa parah gejala yang dialami anak dan organ mana yang terkena penyakit tersebut.

Anak-anak dengan kerusakan otak dan jantung yang parah lebih mungkin memiliki harapan hidup yang lebih pendek. Namun, jika seorang anak memiliki gejala ringan dan ditangani dengan baik, mereka dapat menjalani kehidupan normal.

Kapan Anda harus menemui dokter?

Jika anak Anda mengalami salah satu gejala berikut, pastikan untuk memeriksakannya ke dokter:

• Jika Anda mengalami kesulitan makan atau minum
• Jika anak tidak mencapai tonggak perkembangan yang sesuai dengan usianya, yaitu, jika mereka mengalami keterlambatan perkembangan (misalnya, tidak mampu menopang leher tepat waktu, tidak berjalan, tidak berbicara).
• Jika Anda tidak merespons sesuatu secara visual, yaitu, jika Anda melihat sesuatu yang aneh di mata Anda.
• Jika Anda melihat bintik merah besar dan datar di tubuh Anda (seperti hemangioma).

Kapan Anda harus segera membawa anak Anda ke rumah sakit?

Jika Anda melihat hal seperti ini, segera bawa anak Anda ke ruang gawat darurat terdekat, atau hubungi 1990:

• Jika Anda menunjukkan tanda-tanda stroke (misalnya, wajah tiba-tiba terkulai di satu sisi, kehilangan fungsi lengan, ketidakmampuan untuk berbicara).
• Jika Anda mengalami kejang.
• Jika Anda mengalami kesulitan bernapas, jika Anda merasa seperti sedang sesak napas.
• Jika detak jantung tidak teratur, atau jika bayi menjadi biru.

Pertanyaan yang perlu diajukan kepada dokter/nyonya.

Anda dapat mengajukan pertanyaan-pertanyaan seperti ini kepada dokter atau perawat anak Anda. Pertanyaan-pertanyaan ini akan membantu Anda memahami situasinya:

• Apakah anak saya benar-benar mengidap sindrom PHACE? Apakah saya perlu melakukan tes lebih lanjut untuk memastikannya?
• Apakah anak saya perlu operasi ? Jika ya, mengapa dan kapan?
• Apakah ada pengobatan untuk menghilangkan hemangioma pada anak saya? Apakah akan sembuh total?
• Apakah ada efek samping dari pengobatan ini? Apa saja efek sampingnya?
• Apa saja hal-hal yang perlu kita perhatikan secara khusus untuk anak?
• Berapa perkiraan angka harapan hidup anak saya?
• Akankah anak tersebut mampu menjalani kehidupan normal dengan kondisi ini?

Terakhir, ada satu hal yang perlu diingat.

Ketika Anda mengetahui bahwa anak Anda memiliki kondisi langka dan Anda tidak banyak mengetahuinya, Anda bisa merasa sangat terkejut, sedih, dan takut. Sangat sulit untuk mempercayainya. Hal ini dapat berdampak emosional yang sangat besar pada Anda dan keluarga Anda.

Beberapa anak dapat hidup hingga dewasa dengan kondisi ini. Namun, bagi yang lain, harapan hidup mungkin berkurang karena gejala yang parah. Bergabung dengan kelompok dukungan, atau berbicara dengan konselor genetik atau profesional kesehatan mental , dapat menjadi sumber kenyamanan dan kekuatan yang besar bagi Anda dan keluarga Anda saat ini. Jadi jangan ragu untuk mendapatkan bantuan tersebut.

Ingat, Anda tidak sendirian. Ada dokter, perawat, dan banyak orang lain yang dapat membantu Anda mengatasi tantangan ini, mendengarkan pertanyaan Anda, dan memberikan informasi yang Anda butuhkan. Jadi, tetaplah kuat dan berusahalah untuk memberikan yang terbaik bagi anak Anda.

Sindrom PHACE , hemangioma, penyakit bawaan, kelainan otak, cacat jantung, cacat arteri, kelainan mata, penyakit genetik, penyakit langka, kesehatan anak