Apakah bayi Anda mengidap PKU (Fenilketonuria)? Jangan khawatir, mari kita cari tahu dengan mudah!

Kebahagiaan yang Anda rasakan saat melihat bayi Anda yang baru lahir sungguh tak terlukiskan, bukan? Tetapi kemudian, ketika Anda mendengar tentang beberapa tes yang dilakukan di rumah sakit setelah bayi lahir, Anda merasa sedikit takut dan penasaran. Salah satu tes tersebut adalah tes PKU. Anda mungkin belum pernah mendengar nama ini. Tetapi ini adalah tes yang sangat penting. Hari ini kita akan membahas kondisi langka yang disebut PKU, tetapi jika diidentifikasi sejak dini, kondisi ini dapat dikendalikan sepenuhnya dan bayi dapat hidup sehat.

Singkatnya, apa itu PKU (Fenilketonuria)?

PKU, atau Fenilketonuria, adalah kelainan genetik langka . Kelainan ini diwariskan dari orang tua. Bayi dengan kondisi ini tidak dapat mencerna atau memecah asam amino fenilalanin dengan benar, yang terdapat dalam makanan berprotein yang kita konsumsi.

Bayangkan tubuh kita sebagai sebuah pabrik besar. Makanan yang kita makan adalah bahan mentah yang kita masukkan ke dalamnya. Bahan mentah ini digunakan oleh pekerja kecil yang disebut enzim untuk membuat hal-hal yang dibutuhkan tubuh kita. Bayi dengan PKU memiliki sedikit atau tidak ada produksi enzim khusus yang disebut fenilalanin hidroksilase (PAH), yang memecah fenilalanin.

Jadi apa yang terjadi? Fenilalanin, yang diperoleh dari ASI dan kemudian dari makanan yang dimakan bayi, mulai menumpuk di dalam darah alih-alih dikeluarkan dari tubuh. Ketika jumlah fenilalanin yang menumpuk dengan cara ini meningkat, ia menjadi racun bagi otak bayi . Jika tidak diobati, ini dapat merusak otak dan menyebabkan komplikasi serius seperti keterbelakangan intelektual dan keterlambatan perkembangan.

Apa saja gejala PKU?

Bayi dengan PKU tampak sepenuhnya sehat saat lahir. Jadi, pada awalnya, mungkin tidak ada perubahan yang terlihat. Jika tidak diobati, gejala akan mulai muncul antara usia tiga hingga enam bulan. Selama waktu ini, Anda mungkin akan melihat sedikit keterlambatan dalam perkembangan bayi Anda.

Saat bayi berusia sekitar satu tahun, jika tidak diobati, gejala-gejala berikut mungkin akan muncul.

Bagaimana kehamilan memengaruhi ibu dengan PKU?

Ini adalah poin yang sangat penting. Jika seorang wanita dengan PKU hamil dan kondisi PKU-nya tidak terkontrol selama kehamilan, hal itu dapat memengaruhi bayi dalam kandungan. Peningkatan kadar fenilalanin dalam darah ibu dapat membahayakan bayi.

Hal ini meningkatkan risiko keguguran dan juga dapat menyebabkan berbagai komplikasi pada bayi yang belum lahir.

• Penyakit jantung bawaan
• Beberapa perubahan pada bentuk wajah
• Berat badan lahir rendah
• Kepala kecil (mikrosefali)

Mengapa PKU berkembang? Apa penyebabnya?

Seperti yang telah kita bahas sebelumnya, PKU adalah penyakit genetik. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut `PAH` di dalam tubuh kita. Gen `PAH` ini memerintahkan tubuh kita untuk membuat enzim yang memecah fenilalanin. Ketika terjadi mutasi pada gen tersebut, enzim itu tidak diproduksi, atau terjadi kerusakan dalam produksinya.

Penyakit ini diwariskan melalui pola autosomal resesif. Sederhananya, prosesnya seperti ini:

Agar bayi dapat mengidap penyakit ini, mereka harus menerima satu salinan gen yang bermutasi dari ibu dan ayah mereka . Jika mereka hanya mendapatkan gen tersebut dari satu orang tua, bayi tersebut tidak akan mengidap penyakit tersebut. Namun, orang tua tersebut mungkin merupakan pembawa gen. Ini berarti bahwa mereka mungkin tidak menunjukkan gejala, tetapi mereka dapat mewariskan gen tersebut kepada anak-anak mereka di masa depan.

Bagaimana dokter mendiagnosis PKU?

Berkat skrining bayi baru lahir, mendeteksi PKU kini menjadi jauh lebih mudah.

Antara 24 hingga 72 jam setelah bayi Anda lahir, dokter atau perawat di rumah sakit akan menusuk tumit bayi Anda dengan jarum kecil dan mengambil beberapa tetes darah pada kartu khusus. Ini disebut 'tes tusuk tumit'. Sampel darah ini digunakan untuk memeriksa kadar fenilalanin dalam darah bayi Anda.

Jika kadar fenilalanin dalam darah tinggi, tes darah dan urine lebih lanjut dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis. Terkadang, tes genetik dapat dilakukan untuk mengidentifikasi perubahan genetik spesifik yang menyebabkan penyakit tersebut.

Apa saja pengobatan untuk PKU?

Tidak ada obat untuk PKU. Namun, kondisi ini dapat dikelola dengan baik sepanjang hidup . Gejala dapat kambuh jika pengobatan dihentikan. Pengobatan utama adalah diet khusus dan terkadang obat-obatan.

1. Diet khusus rendah fenilalanin

Ini adalah bagian terpenting dan utama dari manajemen PKU.Seseorang yang mengidap PKU harus mengikuti diet rendah fenilalanin seumur hidupnya.

Karena fenilalanin merupakan bagian dari protein, makanan kaya protein perlu dibatasi .

• Daging, ikan, ayam
• Telur
• Susu dan produk olahan susu (yogurt, keju)
• Biji-bijian seperti lentil dan buncis
• Produk kedelai
• Gila

Namun, karena tubuh membutuhkan sejumlah protein untuk pertumbuhan, Anda sebaiknya berkonsultasi dengan ahli gizi untuk menentukan berapa banyak protein yang dapat Anda konsumsi. Mereka akan membuat rencana makan bergizi yang sesuai untuk anak/orang dengan PKU.

Bayi baru lahir dengan PKU harus segera diberikan susu formula khusus yang tidak mengandung fenilalanin.

2. Obat-obatan

Bagi sebagian pasien PKU, pengobatan mungkin bermanfaat selain diet. Pengobatan ini hanya boleh digunakan atas rekomendasi dokter.

• Sapropterin dihidroklorida (Kuvan®): Obat ini membantu beberapa pasien memecah fenilalanin dalam tubuh. Namun, Anda harus tetap mengikuti diet saat mengonsumsi obat ini.
• Pegvaliase (Palynziq®): Ini adalah vaksin yang direkomendasikan untuk pasien dewasa. Vaksin ini menyediakan enzim bagi tubuh yang memecah fenilalanin.

Apakah mungkin menjalani kehidupan normal dengan PKU?

Ya, tentu saja! Meskipun PKU adalah kondisi seumur hidup, jika dideteksi sejak dini dan ditangani dengan benar, dampaknya terhadap kesehatan dapat diminimalkan.

Menjalani diet rendah protein seumur hidup terkadang bisa menjadi tantangan. Tetapi Anda tidak sendirian. Dokter dan ahli gizi Anda selalu siap membantu. Selain itu, bergabung dengan kelompok dukungan bersama orang lain yang menderita PKU dapat membantu Anda berbagi pengalaman dan mendapatkan kekuatan.

Anda mungkin pernah melihat beberapa botol minuman 'diet' dan kemasan permen karet dengan peringatan bertuliskan "Penderita Fenilketonuria: Mengandung fenilalanin." Ini untuk memberi tahu penderita PKU bahwa produk tersebut mengandung aspartam, yang mengandung fenilalanin.

Jika Anda atau keluarga Anda merasa stres karena kondisi PKU Anda, jangan ragu untuk berbicara dengan konselor kesehatan mental . Kesehatan mental sama pentingnya dengan kesehatan fisik.