Apakah anak Anda selalu pucat dan lelah? Mungkinkah itu Thalassemia?

Apakah si kecil tampak selalu lelah? Apakah dia tidak berlarian dan bermain seperti anak-anak lain? Apakah dia sangat enggan makan? Pernahkah dia terlihat pucat? Wajar jika setiap ibu atau ayah merasa sangat khawatir ketika melihat hal-hal seperti ini. Meskipun gejala-gejala ini seringkali disebabkan oleh kondisi normal, terkadang mungkin ada kondisi medis di baliknya, seperti Thalassemia. Jadi hari ini, mari kita bahas apa itu Thalassemia, bagaimana pengaruhnya terhadap tubuh kita, dan apa saja pengobatannya.

Sebenarnya apa itu Thalassemia?

Sederhananya, talasemia adalah kondisi genetik yang memengaruhi darah kita . Penyakit ini tidak menular. Artinya, penyakit ini tidak menyebar dari satu orang ke orang lain seperti flu. Ini adalah sesuatu yang kita warisi dari orang tua kita melalui gen kita.

Untuk memahami hal ini sedikit lebih baik, mari kita bahas sedikit tentang sel darah merah dalam darah kita terlebih dahulu. Bayangkan sel darah merah ini sebagai layanan pengiriman yang membawa oksigen ke seluruh tubuh kita. Kendaraan layanan pengiriman ini, yaitu kereta pembawa oksigen, disebut hemoglobin . Hemoglobin adalah protein khusus yang ditemukan di dalam sel darah merah. Inilah yang membawa oksigen dari paru-paru kita dan mendistribusikannya ke setiap sel dalam tubuh.

Seseorang dengan thalassemia tidak dapat memproduksi protein yang disebut hemoglobin dalam jumlah yang cukup. Sama seperti saat sebuah mobil dibuat, jika komponennya tidak cukup atau jika digunakan komponen yang berkualitas rendah, mobil tersebut tidak akan berfungsi dengan baik. Hal ini menyebabkan penurunan jumlah sel darah merah yang sehat dalam tubuh. Kondisi ini disebut anemia karena kekurangan sel darah merah.

Jadi, ketika sel-sel dalam tubuh tidak mendapatkan jumlah oksigen yang tepat, sel-sel tersebut tidak dapat menghasilkan energi yang dibutuhkan. Itulah mengapa pasien thalassemia mengalami berbagai gejala.

Siapa yang paling berisiko terkena penyakit ini?

Mutasi genetik yang menyebabkan hal ini diperkirakan pertama kali berevolusi pada manusia sebagai bentuk perlindungan terhadap malaria. Oleh karena itu, orang-orang dengan ikatan genetik dengan daerah-daerah di mana malaria umum terjadi, seperti Afrika, Eropa selatan, dan negara-negara di Asia Barat, Selatan, dan Timur, memiliki risiko lebih tinggi terkena talasemia. Karena Sri Lanka juga merupakan negara Asia Selatan, terdapat pembawa dan pasien talasemia di antara populasi kita.

Apa penyebab talasemia? Mari kita telusuri lebih lanjut.

"Pengangkut oksigen" yang disebut hemoglobin yang saya sebutkan tadi terdiri dari empat rantai protein. Dua di antaranya disebut rantai alfa globin , dan dua lainnya disebut rantai beta globin .

Kita mendapatkan "instruksi" atau "kode" untuk membuat rantai ini dari gen yang kita warisi dari orang tua kita. Bayangkan gen-gen ini sebagai resep untuk membuat suatu hidangan. Jika ada kekurangan atau kesalahan dalam resep tersebut, hidangan tersebut tidak dapat disiapkan dengan benar. Demikian pula, jika ada kekurangan atau defisiensi pada gen-gen ini, rantai globin alfa atau beta tidak akan terbentuk dengan benar. Saat itulah kondisi yang disebut talasemia terjadi.

• Rantai alfa globin: Rantai ini membutuhkan 4 gen untuk terbentuk. Dua dari ibu dan dua dari ayah.
• Rantai beta globin: Rantai ini membutuhkan dua gen untuk terbentuk. Satu dari ibu dan satu dari ayah.

Jenis talasemia yang Anda derita bergantung pada rantai alfa atau beta mana yang memiliki cacat gen. Tingkat keparahan penyakit ditentukan oleh jumlah gen yang rusak.

Apa saja jenis-jenis utama talasemia?

Thalassemia dibagi menjadi beberapa tingkatan utama tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya. Yaitu, thalassemia trait, thalassemia minor, thalassemia intermedia, dan thalassemia mayor . Pada keadaan pembawa (carrier), Anda mungkin tidak memiliki gejala apa pun. Atau Anda mungkin hanya mengalami anemia yang sangat ringan. Thalassemia mayor adalah kondisi paling parah yang membutuhkan pengobatan.

Ada dua tipe utama, tergantung pada apakah cacat genetiknya terletak pada rantai alfa atau rantai beta.

1. Alfa Talasemia

Kondisi ini terjadi ketika ada kerusakan pada satu atau lebih dari 4 gen yang menghasilkan rantai alfa globin. Tingkat keparahan gejalanya bergantung pada jumlah gen yang rusak. Mari kita lihat ini dengan cara sederhana agar mudah dipahami.

2. Beta Thalassemia

Kondisi ini terjadi ketika terdapat cacat pada salah satu atau kedua gen yang menghasilkan rantai beta globin (satu dari ibu, satu dari ayah).

• Satu gen yang rusak: Kondisi ini disebut beta thalassemia minor atau keadaan pembawa. Gejalanya sangat ringan.
• Dua gen yang rusak: Gejalanya dapat berkisar dari sedang hingga parah.
• Kondisi perantara disebut Thalassemia intermedia .
• Bentuk yang paling parah disebut beta thalassemia mayor atau anemia Cooley . Penderita penyakit ini membutuhkan perawatan medis terus-menerus.

Apa saja gejala thalassemia?

Gejala yang Anda alami sepenuhnya bergantung pada jenis talasemia yang Anda miliki dan tingkat keparahannya.

Tidak ada gejala atau gejalanya sangat ringan.

Jika Anda hanya kehilangan satu dari empat gen alfa, Anda mungkin tidak akan mengalami gejala apa pun. Jika dua gen alfa atau satu gen beta rusak, Anda mungkin tidak mengalami gejala sama sekali. Atau Anda mungkin hanya mengalami gejala anemia ringan, seperti merasa lelah sepanjang waktu.

Gejala sedang (Thalassemia Intermedia)

Orang-orang ini mungkin mengalami gejala lain selain anemia ringan.

• Gagal tumbuh: Tinggi dan berat badan anak tidak bertambah sebanding dengan usianya.
• Pubertas tertunda.
• Kelainan tulang:Kondisi seperti osteoporosis.
• Pembesaran limpa: Limpa adalah organ yang terletak di sisi kiri perut kita yang membantu melawan infeksi.

Gejala parah (Talasemia Mayor)

Gejala parah terjadi pada kondisi seperti defek gen tiga alfa (penyakit Hemoglobin H) dan beta thalassemia mayor (anemia Cooley). Gejala-gejala ini biasanya mulai muncul sebelum anak berusia dua tahun .

Selain gejala-gejala di atas, Anda mungkin juga mengalami hal-hal berikut:

• Makanannya hambar.
• Kulit pucat atau kuning (penyakit kuning).
• Urine berwarna gelap (seperti teh).
• Kelainan pada tulang wajah (akibat pertumbuhan berlebih pada tulang tengkorak).

Bagaimana cara mendiagnosis penyakit ini?

Thalassemia sedang dan berat sering didiagnosis pada masa kanak-kanak, karena gejalanya mulai muncul dalam dua tahun pertama kehidupan anak. Dokter Anda mungkin akan meminta berbagai tes darah untuk mengkonfirmasi diagnosis.

• Pemeriksaan Darah Lengkap (CBC): Pemeriksaan ini mengukur jumlah hemoglobin dalam darah, jumlah sel darah merah, dan ukurannya. Penderita talasemia memiliki lebih sedikit sel darah merah sehat dan lebih sedikit hemoglobin. Sel darah merahnya mungkin juga lebih kecil dari normal.
• Hitungan retikulosit: Ini mengukur jumlah sel darah merah yang baru terbentuk. Ini dapat memberi Anda gambaran apakah sumsum tulang Anda memproduksi cukup sel darah merah.
• Pemeriksaan zat besi: Tes ini membantu mengidentifikasi secara akurat apakah anemia Anda disebabkan oleh kekurangan zat besi atau talasemia.
• Elektroforesis hemoglobin: Ini adalah tes yang sangat penting untuk mendiagnosis beta talasemia.
• Pengujian genetik: Tes ini digunakan untuk mendiagnosis alfa talasemia.

Apa saja pengobatan untuk talasemia?

Pengobatan standar untuk kondisi parah seperti talasemia mayor adalah transfusi darah dan terapi penghilangan zat besi.

• Transfusi Darah: Sederhananya, ini adalah transfusi darah eksternal. Darah yang mengandung sel darah merah sehat dimasukkan ke dalam tubuh melalui pembuluh vena. Ini mengembalikan sel darah merah sehat dan kadar hemoglobin. Pada kondisi talasemia berat (misalnya, beta talasemia mayor), transfusi darah mungkin diperlukan secara teratur, seperti setiap 2-4 minggu .
• Terapi Kelasi Besi:Salah satu efek samping terbesar dari donor darah yang sering adalah peningkatan kadar zat besi yang tidak perlu dalam tubuh. Kita menyebutnya kelebihan zat besi . Zat besi berlebih ini dapat menumpuk di organ-organ penting seperti jantung dan hati dan merusaknya. Oleh karena itu, orang yang sering menerima transfusi darah diberi obat (pil atau suntikan) yang menghilangkan zat besi berlebih ini dari tubuh.
• Suplemen Asam Folat: Asam folat diberikan untuk membantu tubuh memproduksi sel darah yang sehat.
• Transplantasi Sumsum Tulang dan Sel Punca: Saat ini, ini adalah satu-satunya pengobatan yang dapat menyembuhkan talasemia sepenuhnya . Namun, untuk ini, pasien membutuhkan donor sehat yang sepenuhnya kompatibel. Paling sering, donor tersebut adalah saudara kandung. Ini adalah pengobatan yang sangat berisiko dan kompleks.
• Luspatercept: Ini adalah vaksin yang diberikan setiap tiga minggu. Vaksin ini bekerja dengan membantu tubuh memproduksi lebih banyak sel darah merah.

Bagaimana kehidupan dengan penyakit ini? Bisakah penyakit ini dicegah?

Jika Anda mengidap talasemia minor, Anda dapat mengharapkan harapan hidup normal. Baik kondisi Anda sedang atau berat, jika Anda mengikuti rencana pengobatan yang diresepkan (transfusi darah dan terapi penghilangan zat besi) dengan tepat, Anda memiliki peluang bagus untuk hidup lama.

Penyakit ini bersifat genetik, jadi kita tidak dapat mencegahnya. Namun, pengujian genetik dapat membantu Anda mengetahui apakah Anda atau pasangan Anda memiliki gen talasemia. Mengetahui informasi ini sangat penting bagi pasangan yang berencana memiliki anak. Bicaralah dengan dokter Anda untuk mendapatkan saran lebih lanjut mengenai hal ini.

Pada akhirnya, talasemia adalah penyakit yang dapat dikelola. Jenis pengobatan yang Anda butuhkan dan seberapa sering Anda membutuhkannya akan bergantung pada tingkat keparahan kondisi Anda. Penting untuk berdiskusi secara terbuka dengan dokter Anda tentang kondisi Anda dan rencana perawatan jangka panjang Anda.