Apakah ada orang terdekat Anda yang mengalami perubahan ini? Mari kita pelajari tentang Penyakit Pick.

Kita sering merasa terkejut ketika melihat perubahan tak terduga dalam perilaku dan ucapan orang-orang terkasih kita, bukan? Hari ini kita akan membahas kondisi medis yang mungkin menjadi penyebab perubahan tersebut. Meskipun ini topik yang agak kompleks, mari kita coba memahaminya secara sederhana.

Apa itu Penyakit Pick? Apa perbedaannya dengan penyakit Niemann-Pick?

Sederhananya, Penyakit Pick adalah kondisi yang memengaruhi otak, secara bertahap membunuh sel-sel. Ini adalah jenis demensia yang disebut demensia frontotemporal (FTD) . Penyakit ini paling sering terlihat pada orang di bawah usia 65 tahun. Di masa lalu, demensia frontotemporal itu sendiri juga disebut penyakit Pick. Tetapi sekarang, dokter hanya menggunakan nama ini dalam kasus-kasus di mana kriteria tertentu terpenuhi.

Sekarang Anda mungkin berpikir, "Oh... apakah penyakit Pick sama dengan penyakit Niemann-Pick?" Tidak, keduanya adalah dua penyakit yang sama sekali berbeda. Meskipun bagian "Pick" dalam namanya secara kebetulan sama, kedua penyakit tersebut tidak berhubungan.

• Penyakit Pick: Penyakit ini dinamai menurut Arnold Pick, seorang ahli neurologi dan psikiater Ceko yang pertama kali mengidentifikasi penyakit ini pada tahun 1892. Ini adalah jenis demensia frontotemporal (FTD), yang berarti hanya memengaruhi otak Anda.
• Penyakit Niemann-Pick: Dinamakan berdasarkan nama dua dokter Jerman, Albert Niemann dan Ludwig Pick, penyakit ini ditandai dengan penumpukan lipid dalam tubuh dan gangguan dalam cara pengendaliannya. Ketika lipid menumpuk, hal itu dapat memengaruhi banyak organ, termasuk otak, hati, limpa, sumsum tulang, dan paru-paru.

Apakah Anda memahami perbedaannya? Yang satu terbatas pada otak, dan yang lainnya memengaruhi berbagai bagian tubuh.

Siapa yang terkena penyakit ini? Seberapa umum penyakit ini?

Penyakit Pick biasanya didiagnosis pada usia yang lebih muda dibandingkan kondisi lain seperti demensia. Penyakit ini paling sering didiagnosis pada orang berusia 50-an dan 60-an. Namun, terkadang dapat terjadi pada orang semuda 20 tahun atau setua 80 tahun.

Terdapat beberapa bukti bahwa penyakit ini dapat diturunkan dalam keluarga. Para peneliti telah mengidentifikasi setidaknya tiga mutasi gen yang terkait dengan penyakit ini. Namun, dalam kebanyakan kasus, penyakit ini bersifat sporadis. Artinya, seseorang dapat mengidap penyakit ini tanpa riwayat keluarga.

Sulit untuk mengatakan secara pasti seberapa umum penyakit ini. Para ahli memperkirakan bahwa terdapat antara 15 dan 22 kasus per 100.000 orang. Namun, ada keraguan tentang keakuratan statistik ini, karena penyakit ini sangat sulit didiagnosis selama hidup, dan terkadang bahkan setelah kematian, diagnosisnya masih menjadi tantangan. Jadi, jumlah pasien sebenarnya mungkin lebih tinggi.

Bagaimana penyakit Pick memengaruhi tubuh?

Penyakit Pick adalah penyakit neurodegeneratif, sejenis demensia yang disebut demensia frontotemporal (FTD). Sederhananya, sel-sel saraf (neuron) di otak secara bertahap berhenti berfungsi. Bagian otak yang terkena mulai menyusut (atrofi). Kemudian, Anda kehilangan kemampuan yang sebelumnya dikendalikan oleh bagian-bagian tersebut. Meskipun memiliki beberapa kesamaan dengan penyakit Alzheimer, penyakit Pick biasanya dimulai pada usia yang lebih muda, dan terdapat beberapa perbedaan penting.

Karena Penyakit Pick hanya memengaruhi bagian-bagian tertentu dari otak, gejala utamanya adalah perubahan perilaku atau kemampuan berbahasa . Seringkali, penderita Penyakit Pick tidak mampu menyadari bahwa mereka memiliki masalah atau kondisi tertentu. Hal ini karena otak mereka tidak mampu memproses informasi tentang kondisi mereka. Ini disebut "kurangnya wawasan".

Apa saja gejala penyakit Pick?

Penyakit Pick terjadi dalam dua bentuk utama: yang pertama adalah demensia frontotemporal varian perilaku (bvFTD) , dan yang kedua adalah afasia progresif primer (PPA), yang memengaruhi bagian otak yang berhubungan dengan bahasa.

Demensia frontotemporal varian perilaku (bvFTD)

Gejala kondisi bvFTD ini dapat dibagi menjadi enam kategori utama:

• Hilangnya hambatan: "Hambatan" adalah bagian otak yang memberi tahu kita "jangan lakukan ini." Ketika bagian-bagian ini rusak, kita tidak dapat menghentikan diri kita sendiri untuk mengatakan atau melakukan hal-hal yang tidak pantas.
• Kurangnya "filter" untuk apa yang dikatakan: Mengungkapkan apa yang ada di pikiran Anda, terkadang dengan cara yang menyakiti orang lain, adalah tidak sopan, atau tidak pantas. Misalnya, tiba-tiba menghina seseorang di acara keluarga.
• Kurangnya rasa hormat terhadap orang lain: Mereka mungkin tidak menghormati privasi orang lain, mungkin menyentuh mereka tanpa persetujuan, mungkin mencoba berperilaku tidak pantas secara seksual, dan mungkin tiba-tiba menjadi marah atau gelisah.
• Tindakan dan perilaku yang ceroboh: Ini dapat mencakup menghabiskan uang secara tidak bertanggung jawab, dan bahkan mungkin mencuri di toko.

• Sikap apatis: Ini mungkin terlihat seperti depresi, tetapi sebenarnya sedikit berbeda.
• Hilangnya minat pada hal apa pun: Hilangnya minat pada hal-hal yang dulu Anda nikmati (hobi, menghabiskan waktu bersama teman).
• Menarik diri dari pergaulan: Menghindari kebersamaan dengan teman dan keluarga.
• Penurunan perawatan diri: Hilangnya minat untuk mandi, berganti pakaian, dan menjaga kebersihan.

• Hilangnya empati:Ini juga disebut "penumpulan emosi." Menjadi sulit untuk memahami perasaan orang lain. Mereka tidak lagi menunjukkan dukungan dalam kesedihan atau kegembiraan orang lain seperti dulu.

• Perilaku kompulsif: Orang dengan gangguan ini menunjukkan pola perilaku yang sangat berbeda dari orang lain.
• Gerakan berulang: Melakukan gerakan kecil secara berulang-ulang, seperti bertepuk tangan, menghentakkan kaki, dan berjalan bolak-balik.
• Perilaku kompleks atau ritualistik: menonton film yang sama berulang kali, membaca buku yang sama, mengumpulkan jenis barang yang sama. Ini termasuk menimbun barang.
• Pengulangan: Mengulangi bunyi, kata, dan kalimat yang sama berulang kali.

• Perubahan pola makan atau perilaku yang berpusat pada mulut: Penderita penyakit ini mungkin mengalami kondisi yang disebut "hiperoralitas," yaitu ketertarikan yang tidak biasa pada hal-hal yang berkaitan dengan mulut.
• Perubahan kebiasaan makan: Orang cenderung berlebihan dalam mengonsumsi makanan favorit mereka, terutama camilan, makanan manis, dan alkohol. Hal ini dapat menyebabkan kenaikan berat badan.
• Perilaku oral kompulsif: Merokok kompulsif, makan berlebihan, dll. Juga, eksplorasi oral. Meskipun ini normal bagi anak kecil untuk melakukannya saat mereka menjelajahi dunia, hal ini tidak biasa bagi orang dewasa.
• Pica: Ini adalah kebiasaan makan secara kompulsif terhadap zat-zat yang tidak dapat dimakan dan tidak bergizi (koin, tanah, kerikil).

• Hilangnya fungsi eksekutif tetapi kemampuan lain tetap utuh: "Fungsi eksekutif" mengacu pada kemampuan untuk merencanakan hari, memecahkan masalah, dan menyelesaikan pekerjaan. Meskipun kemampuan ini terganggu pada penderita penyakit ini, kemampuan lain, seperti memori dan pemrosesan visual, tidak terlalu terpengaruh pada tahap awal. Ini adalah ciri utama yang membedakan demensia frontotemporal dari penyakit Alzheimer.

Afasia Progresif Primer (PPA)

PPA juga dapat disebabkan oleh penyakit Pick. Hal ini menyebabkan hilangnya kemampuan berbahasa secara bertahap, seperti kemampuan berbicara dan memahami apa yang dikatakan orang lain. Meskipun ada tiga subtipe utama PPA, dua tipe utama yang dapat dikaitkan dengan penyakit Pick adalah:

• Varian PPA non-fasih (nfvPPA): Pada tipe ini, sulit untuk mencocokkan kata dan menggunakan tata bahasa yang benar. Meskipun kata tunggal dan kalimat sederhana dapat dipahami, kalimat kompleks sulit dipahami.
• Varian semantik PPA (svPPA):Tipe ini kesulitan memilih kata yang tepat atau memahami arti kata-kata. Beberapa hal yang dikatakan mungkin tidak masuk akal, dan sulit untuk memahami apa yang dikatakan orang lain. Mungkin ada masalah dalam membaca dan menulis, tetapi mereka dapat mengulangi apa yang dikatakan orang lain dengan cara yang sama.

Bayangkan, ayahmu tiba-tiba berubah dari orang yang dulu, memarahi semua orang, menghabiskan uang dengan sembrono, atau menyanyikan lagu yang sama sepanjang hari. Atau, ketika kamu berbicara dengannya, kata-katanya menjadi kacau, dan dia merasa tidak mengerti apa yang kamu katakan. Ini adalah contoh dari hal-hal yang telah kita bicarakan.

Apa penyebab kondisi ini? Apakah menular?

Penyakit Pick adalah jenis demensia frontotemporal (FTD) yang memiliki penyebab yang sangat spesifik. Otak dan sel saraf kita mengandung protein khusus yang disebut tau . Protein ini perlu memiliki bentuk tertentu, atau protein tersebut tidak akan berfungsi dengan baik.

Ketika protein tau mengalami kerusakan fungsi, saling kusut, dan menumpuk di dalam neuron, sel-sel tersebut rusak dan hancur. Neuron yang rusak disebut "sel Pick." Sel-sel ini menjadi bengkak dan berbentuk seperti balon. Gumpalan protein tau yang kusut di dalam sel disebut "badan Pick." Ini dapat dilihat di bawah mikroskop. Yang penting, sel Pick dan badan Pick ini tidak ditemukan pada penyakit lain.

Penyebab kerusakan protein tau ini masih menjadi misteri. Meskipun para peneliti telah mengaitkan beberapa mutasi genetik dengan hal ini, dalam kebanyakan kasus penyakit ini tidak bersifat turun-temurun.

Penyakit ini tidak menular. Penyakit ini tidak ditularkan dari satu orang ke orang lain. Meskipun ada kemungkinan penyakit ini diturunkan dari generasi ke generasi, hal itu tidak terjadi dalam sebagian besar kasus.

Bagaimana penyakit Pick didiagnosis? Tes apa saja yang dilakukan?

Dokter dapat mendiagnosis demensia frontotemporal (FTD) melalui pemeriksaan fisik dan neurologis, tes diagnostik dan pencitraan, dan hasilnya dapat menentukan apakah itu FTD perilaku atau subtipe PPA.

Namun, satu-satunya cara untuk mengetahui secara pasti apakah demensia frontotemporal (FTD) seseorang disebabkan oleh penyakit Pick adalah dengan mencari badan Pick dan sel Pick di jaringan otaknya. Hal ini hanya dapat dilihat dengan memeriksa sampel jaringan otak di bawah mikroskop. Ini berarti bahwa penyakit Pick hanya dapat didiagnosis secara pasti setelah seseorang meninggal, saat otopsi.

Tes seperti ini dapat dilakukan untuk mendiagnosis FTD:

• Tes darah: Tes ini mencari penanda kimia yang disebut "biomarker" yang dapat membantu mendiagnosis penyakit tertentu.
• Tes cairan serebrospinal:Hal ini dilakukan dengan mengambil cairan dari tulang belakang (pungsi lumbal/pungsi tulang belakang).
• Pemindaian CT (Tomografi terkomputerisasi - CT scan)
• EEG (Elektroensefalogram)
• Tes genetik
• Pemindaian MRI (Pencitraan resonansi magnetik - MRI)
• Pemindaian PET (Tomografi emisi positron - pemindaian PET)

Apakah ada pengobatan untuk Penyakit Pick? Bisakah penyakit ini disembuhkan?

Sayangnya, tidak ada obat, pengobatan, atau pencegahan untuk penyakit Pick. Dokter dapat meresepkan obat untuk membantu mengelola gejala seperti depresi, apati, dan perilaku agresif. Namun, karena pengobatan ini bervariasi dari orang ke orang, dokter Anda adalah orang terbaik untuk diajak bicara.

Bisakah risiko terkena penyakit ini dikurangi?

Penyakit Pick terjadi dengan cara yang tidak terduga dan tidak diketahui. Oleh karena itu, saat ini belum ada cara untuk mencegahnya atau mengurangi risiko terkena penyakit ini.

Masa depan seperti apa yang dapat diharapkan oleh seseorang yang menderita penyakit ini?

Pada semua bentuk FTD, termasuk Penyakit Pick, otak secara bertahap mengalami kerusakan. Seiring dengan itu, bagian otak yang terkena kehilangan kemampuan untuk berfungsi. Pada Penyakit Pick, ini biasanya memengaruhi bagian otak yang mengontrol perilaku atau bagian otak yang mengoordinasikan ucapan dan kemampuan untuk memahami apa yang dikatakan orang lain.

Anda mungkin juga kehilangan pemahaman tentang kondisi Anda. Artinya, Anda mungkin kehilangan kemampuan untuk memahami gejala dan apa yang terjadi pada Anda karena penyakit ini.

Penderita demensia frontotemporal (FTD) secara bertahap kehilangan kemampuan untuk hidup mandiri. Seiring perkembangan penyakit, mereka mungkin membutuhkan perawatan 24 jam dari orang-orang terdekat atau tenaga profesional terlatih. Hal ini bahkan mungkin memerlukan perawatan jangka panjang.

Penderita FTD mungkin mengalami kesulitan menelan (disfagia) , yang dapat menyulitkan untuk makan, minum, dan berbicara. Hal ini meningkatkan risiko terkena kondisi seperti pneumonia atau gagal napas.

Semua jenis FTD, termasuk penyakit Pick, adalah kondisi seumur hidup. Penyakit ini parah, secara bertahap menghancurkan bagian-bagian utama otak. Komplikasinya bisa parah dan bahkan fatal. Karena harapan hidup bervariasi dari orang ke orang, sulit untuk mengatakan secara pasti bagaimana penyakit ini akan memengaruhi Anda dan berapa lama akan berlangsung. Dokter Anda (atau dokter yang merawat orang yang Anda cintai) dapat memberi tahu Anda lebih lanjut tentang hal ini.

Bagaimana Anda bisa menggunakan kemauan Anda jika Anda tidak bisa membuat keputusan sendiri?

Jika Anda didiagnosis menderita demensia frontotemporal (FTD) pada tahap awal, penting untuk berbicara dengan dokter, keluarga atau orang-orang terkasih, dan orang-orang yang Anda percayai yang dapat membuat keputusan penting untuk Anda sesegera mungkin. Percakapan ini mungkin sulit, tetapi membicarakan hal-hal ini sejak dini akan membantu orang-orang terkasih Anda mengetahui keinginan Anda jika Anda tidak dapat membicarakan urusan Anda atau membuat keputusan.

Selain percakapan tersebut, penting juga untuk menuliskan keinginan dan keputusan Anda. Jika Anda tidak mampu mengurus diri sendiri, atau jika Anda tidak mampu membuat keputusan tentang perawatan atau kesejahteraan Anda, pertimbangkan untuk menyiapkan dokumen hukum. Anda dapat meminta bantuan pengacara untuk menyiapkan dokumen-dokumen ini, tetapi Anda juga dapat menyiapkan beberapa di antaranya sendiri (tergantung pada hukum di daerah Anda, mungkin diperlukan persetujuan notaris atau pejabat lainnya).

Apa yang Anda lakukan jika seseorang yang dekat dengan Anda menunjukkan gejala-gejala ini?

Penderita FTD seringkali kurang memahami gejala atau kondisi mereka. Karena mereka tidak menyadari adanya masalah, mereka tidak percaya membutuhkan perawatan medis. Kurangnya pemahaman ini dapat membuat frustrasi dan menakutkan bagi penderita dan orang-orang terdekatnya.

Jika seseorang yang dekat dengan Anda menunjukkan gejala FTD atau kondisi serupa, Anda dapat mencoba membantu dengan cara-cara berikut:

• Tanyakan bagaimana Anda dapat membantu: Meskipun penderita FTD menunjukkan gejala, mereka mungkin tidak menyadari bahwa ini adalah tanda-tanda masalah otak yang serius. Dengan mendengarkan mereka, menawarkan dukungan Anda, mereka dapat merasa terhubung dengan orang-orang yang mereka percayai, dan bahkan mungkin mendapatkan dorongan yang mereka butuhkan untuk menemui dokter.
• Dorong mereka untuk mencari bantuan: Meskipun demensia frontotemporal (FTD) adalah kondisi yang tidak memiliki obat atau pengobatan, ada cara untuk mengobati dan mengelola beberapa gejalanya. Upaya ini dapat sangat membantu meningkatkan kualitas hidup seseorang yang menderita kondisi tersebut. Berkonsultasi dengan dokter dapat membantu seseorang dengan FTD mendapatkan diagnosis. Perawatan khusus dapat memberikan keringanan dari beberapa gejala yang tidak nyaman bagi penderita dan keluarga mereka.
• Tetap tenang dan jangan tersinggung: Penderita FTD seringkali tidak memiliki kendali atas apa yang mereka katakan atau lakukan. Ini mungkin tampak seperti mereka sengaja mencoba mengganggu, mempermalukan, atau menyakiti orang lain, tetapi sebenarnya ini adalah masalah medis.
• Jangan ragu untuk meminta bantuan: Merawat seseorang dengan FTD bisa sangat sulit, terutama jika kondisinya memburuk dari waktu ke waktu. Jangan ragu untuk meminta bantuan atau sumber daya. Banyak lembaga publik dan swasta menyediakan sistem dan layanan pendukung, seperti penitipan anak dewasa, perawatan sementara, dan perawatan keperawatan di rumah yang terampil.
• Perawatan jangka panjang mungkin merupakan pilihan terbaik: Bagi banyak orang, merawat orang terkasih dengan FTD (Frontotemporal Dementia) dapat terasa seperti pekerjaan penuh waktu. Tidak semua orang dapat mencurahkan begitu banyak waktu atau upaya untuk merawat orang terkasih. Oleh karena itu, penting untuk mempertimbangkan apakah orang terkasih Anda membutuhkan perawatan di fasilitas perawatan jangka panjang dengan fasilitas perawatan keperawatan yang terampil. Meskipun ini mungkin keputusan yang sulit, perawatan seperti itu mungkin merupakan cara terbaik untuk memastikan bahwa mereka aman, nyaman, dan dengan pengasuh yang berkualitas dan terlatih.

Terakhir, pesan utama yang perlu diingat.

Penyakit Pick adalah kondisi yang disebut demensia frontotemporal (FTD), yaitu jenis demensia yang secara bertahap merusak otak pada usia yang lebih muda dibandingkan penyakit otak terkait usia lainnya. FTD juga memengaruhi bagian otak yang membantu seseorang memahami kesesuaian dan ketidaksesuaian perilakunya. Hal ini dapat menyebabkan frustrasi, kesalahpahaman, dan gangguan serius lainnya dalam kehidupan semua orang yang terlibat. Meskipun beberapa gejala dapat diobati, tidak ada obat yang dapat membalikkan penyakit itu sendiri, dan penderita kondisi ini sering membutuhkan perawatan terus-menerus selama 24 jam.

Jika Anda atau seseorang yang dekat dengan Anda mengalami gejala-gejala ini, hal terbaik yang dapat dilakukan adalah mencari pertolongan medis. Ingat, Anda tidak sendirian, dan ada tempat untuk mendapatkan bantuan.

Penyakit Pick, Demensia Frontotemporal, Demensia, Penyakit Otak, Neurodegeneratif, Protein Tau, Perubahan Perilaku