Apakah penyakit Alzheimer merupakan penyakit keturunan? Mari kita cari tahu apa sebenarnya penyakit ini.

Apakah ada anggota keluarga Anda, mungkin ibu, ayah, nenek, atau kakek Anda, yang menderita penyakit Alzheimer? Ketika itu terjadi, sangat umum untuk merasa sangat takut dan cemas, bertanya-tanya, "Oh, apakah saya juga akan terkena penyakit ini?", "Apakah ini penyakit yang diturunkan dalam keluarga?" Para ilmuwan masih berusaha mencari tahu penyebab pasti penyakit Alzheimer. Tetapi satu hal yang jelas, yaitu penyakit ini memiliki hubungan dengan gen kita. Jadi hari ini, mari kita bahas hubungan antara penyakit Alzheimer dan gen kita.

Pertama-tama, mari kita lihat apa saja gen-gen ini?

Sederhananya, gen adalah cetak biru yang membangun dan mengendalikan tubuh kita. Sama seperti cetak biru yang Anda gambar sebelum membangun rumah. Warna mata dan tekstur rambut Anda tidak hanya menentukan kerentanan Anda terhadap penyakit tertentu, tetapi juga menentukan kerentanan Anda terhadap penyakit tertentu.

Kita mendapatkan gen-gen ini dari orang tua kita. Gen-gen ini tersimpan dalam sesuatu yang disebut kromosom di dalam sel-sel tubuh kita. Orang yang sehat memiliki 23 pasang kromosom ini, atau total 46 kromosom. Biasanya, kita mendapatkan satu kromosom dari setiap pasangan, satu dari ibu dan satu dari ayah. Jadi, begitulah cara kita mendapatkan sifat-sifat orang tua kita.

Alzheimer onset lambat dan gen

Jika berbicara tentang penyakit Alzheimer, ada dua jenis utama. Salah satunya adalah jenis yang paling umum, yang biasanya terjadi setelah usia 65 tahun. Ini disebut Alzheimer onset lambat.

Para peneliti telah menemukan gen yang meningkatkan risiko terkena penyakit Alzheimer jenis ini. Gen ini terletak pada kromosom 19 kita. Gen ini disebut gen APOE . Terdapat berbagai varian gen APOE ini. Di antaranya, seseorang dengan varian yang disebut APOE4 memiliki risiko sedikit lebih tinggi terkena penyakit Alzheimer dibandingkan yang lain. Hal ini telah dikonfirmasi oleh banyak penelitian yang dilakukan di seluruh dunia.

Mari kita bahas tentang Alzheimer Dini.

Ini adalah jenis penyakit Alzheimer lainnya. Jenis ini sangat jarang terjadi. Dalam kasus ini, gejala muncul pada usia muda, seperti pada usia 30-an, 40-an, atau 50-an . Karena sering menyerang beberapa anggota keluarga, penyakit ini juga disebut penyakit Alzheimer familial onset dini.

Para peneliti yang telah memeriksa DNA keluarga-keluarga tersebut menemukan bahwa mereka memiliki perubahan tertentu pada gen di kromosom 1, 14, dan 21. Perubahan gen inilah yang menyebabkan mereka mengembangkan penyakit tersebut di usia muda.

Sindrom Down dan Alzheimer

Di sini kita perlu membahas secara spesifik tentang kromosom 21. Anda mungkin pernah mendengar tentang kondisi yang disebut sindrom Down. Mereka memiliki salinan kromosom 21 tambahan dibandingkan orang rata-rata. Yang mengejutkan, seiring bertambahnya usia, banyak penderita sindrom Down mengembangkan penyakit Alzheimer. Sel-sel otak mereka juga menunjukkan kerusakan yang sama seperti yang terlihat pada pasien Alzheimer. Para ilmuwan masih meneliti hubungan antara kedua kondisi ini.

Tabel di bawah ini dapat menjelaskan lebih detail tentang kedua jenis Alzheimer tersebut.

Apakah pengujian genetik dilakukan untuk penyakit Alzheimer?

Ini adalah pertanyaan yang banyak diajukan orang. Ya, sampel darah dapat memberi tahu Anda varian gen APOE mana yang Anda miliki. Tetapi hasil tes tersebut belum tentu memberi tahu Anda apakah Anda akan terkena Alzheimer atau tidak. Itulah mengapa tes-tes ini sebagian besar digunakan untuk tujuan penelitian.

Dokter biasanya tidak merekomendasikan pengujian genetik untuk penyakit Alzheimer yang muncul di usia lanjut.Karena, hasilnya kemungkinan akan menyebabkan kecemasan dan depresi yang tidak perlu. Bayangkan, jika Anda mengetahui bahwa Anda memiliki gen APOE4, Anda akan hidup dalam ketakutan terus-menerus, meskipun Anda mungkin tidak akan terkena penyakit tersebut. Itu bukanlah hal yang baik.

Namun, jika beberapa anggota keluarga Anda menderita penyakit ini di usia muda dan Anda mengalami gejala serupa, dokter Anda mungkin akan merekomendasikan jenis tes ini untuk memastikan Alzheimer dini. Namun, perlu diingat bahwa dalam banyak kasus, dokter dapat mendiagnosis Alzheimer tanpa pengujian genetik.

Apa manfaat yang kita peroleh dari penelitian terhadap gen-gen ini?

Para ilmuwan percaya bahwa mungkin ada lebih banyak gen yang terlibat dalam penyakit Alzheimer. Menemukan gen-gen ini akan memberi kita beberapa manfaat besar di masa depan.

• Pemahaman yang lebih baik tentang penyakit ini: Penelitian ini membantu kita memahami mengapa sebagian orang terkena penyakit ini dan mengapa penyakit ini memengaruhi orang yang berbeda dengan cara yang berbeda pula.
• Mengidentifikasi mereka yang berisiko tinggi: Jika orang yang berisiko tinggi terkena penyakit diidentifikasi sejak dini, mereka dapat diberikan nasihat dan pengobatan yang diperlukan untuk mencegah penyakit tersebut.
• Pengobatan baru dapat dikembangkan: Mengetahui secara pasti gen mana yang menyebabkan penyakit memudahkan para peneliti untuk menemukan obat-obatan baru yang efektif yang menargetkan gen-gen tersebut.

Jadi, gen hanyalah satu bagian dari teka-teki kompleks penyakit Alzheimer. Banyak hal yang memengaruhinya, seperti gaya hidup kita, apa yang kita makan, dan pengaruh lingkungan.