Apakah Anda sering merasa lelah, kadang-kadang merasakan kesemutan, atau hanya mendengar suara berdenging di telinga? Meskipun hal-hal ini tampak normal, terkadang ada alasan lain di baliknya. Jadi, penyakit yang akan kita bahas hari ini adalah Polisitemia Vera (PV) , yaitu kondisi yang disebabkan oleh produksi sel darah merah yang berlebihan di dalam tubuh kita. Meskipun namanya agak panjang, mari kita pahami secara sederhana.

Apa itu Polisitemia Vera (PV)? Sederhananya...

Sederhananya, Polisitemia Vera (PV) adalah suatu kondisi di mana tubuh Anda, terutama sumsum tulang (yang kita sebut "sumsum tulang"), memproduksi sel darah merah lebih banyak dari yang seharusnya. Sama seperti kemacetan lalu lintas, ketika terlalu banyak mobil di jalan, aliran darah menjadi terhambat. Hal ini menyebabkan darah mengental dan mengalir lebih lambat. Ini meningkatkan risiko pembekuan darah. Hal ini dapat menyebabkan kondisi serius seperti serangan jantung dan stroke .

Tidak hanya itu, terkadang gejala seperti kulit gatal, telinga berdenging (Tinnitus), sakit perut, mimisan, dan penglihatan kabur juga dapat terjadi.

Polisitemia Vera (PV) adalah kondisi kronis yang tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Namun jangan khawatir. Dengan perawatan medis yang baik, Anda dapat mengendalikan gejala dan mengurangi risiko efek samping. Beberapa orang juga menyebutnya `polisitemia primer`, `polisitemia rubra vera`, `eritema`, dan `penyakit Osler-Vaquez`.

Apakah Polisitemia Vera (PV) termasuk kanker?

Ya, ini memang sejenis kanker. Tetapi kanker ini tidak seserius atau menyebar secepat yang kita bayangkan ketika mendengar kata kanker. Ini adalah kanker darah yang termasuk dalam kelompok yang disebut `neoplasma mieloproliferatif (MPN)` . `MPN` merujuk pada sekelompok penyakit yang menyebabkan produksi berlebihan berbagai jenis sel darah.

Penyebab utama Polisitemia Vera (PV) adalah perubahan (mutasi) pada gen dalam tubuh kita. Ini bukanlah sesuatu yang kita bawa sejak lahir, tetapi sesuatu yang terjadi selama hidup kita karena alasan yang tidak diketahui. Penyakit ini berkembang sangat lambat. Seringkali didiagnosis setelah usia 60 tahun. Kanker ini jarang menyebabkan kematian langsung. Risiko utama berasal dari komplikasi yang disebabkan oleh pembekuan darah. Selain itu, dalam persentase yang sangat kecil, penyakit ini dapat berkembang menjadi jenis kanker darah serius lainnya.

Siapa yang paling terdampak oleh situasi ini?

Polisitemia Vera (PV) adalah penyakit yang sangat langka. Di negara seperti Amerika Serikat, penyakit ini terjadi pada sekitar 50 orang per 100.000 penduduk. Penyakit ini paling umum terjadi pada orang yang berusia di atas 60 tahun.

Bagaimana penyakit ini memengaruhi tubuh kita?

Seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, Polisitemia Vera (PV) menyebabkan tubuh memproduksi terlalu banyak sel darah merah. Kelebihan sel ini meningkatkan risiko pendarahan, memar, dan pembekuan darah. Karena darah mengental dan mengalir lebih lambat, jaringan dan organ tubuh kita tidak mendapatkan oksigen yang dibutuhkan.

Hal ini juga memberikan beban kerja yang besar pada limpa tubuh kita. Salah satu fungsi utama limpa adalah menyaring darah dan membuang sel darah tua. Ketika sel darah merah meningkat, limpa juga menjadi terlalu banyak bekerja, yang dapat menyebabkan pembengkakan dan nyeri. Ini disebut `(Splenomegali)`. Seiring waktu, kondisi ini dapat menyebabkan berbagai gejala yang tidak nyaman. Selain itu, PV dapat menyebabkan kondisi sekunder lainnya.

Apa saja risiko dan komplikasi dari Polisitemia Vera (PV)?

Meskipun PV merupakan penyakit progresif, terdapat risiko pembekuan darah mendadak akibat produksi sel darah yang berlebihan. Seiring waktu, PV juga dapat menyebabkan kondisi sekunder lainnya. Sangat jarang, penyakit ini dapat berkembang menjadi kanker serius.

Gumpalan darah

Ini adalah risiko utama dan paling langsung dari PV. Jika gumpalan darah terbentuk dan bergerak ke jantung atau otak, hal itu dapat menyebabkan serangan jantung atau stroke . Jika bergerak ke paru-paru (Embolisme Paru - PE), hal itu dapat menyebabkan tekanan darah tinggi di paru-paru (hipertensi pulmoner) dan gagal jantung. Jika gumpalan darah tersangkut di pembuluh darah vena (Tromboembolisme Vena - VTE), hal itu dapat menyebabkan kematian jaringan atau insufisiensi vena kronis. Jika gumpalan darah tersangkut di pembuluh darah utama ke hati (trombosis vena hepatik), hal itu dapat menyebabkan gumpalan darah di hati (sindrom Budd-Chiari), penyakit kuning, dan gagal hati.

Kondisi sekunder

Ketika sel darah merah diproduksi secara berlebihan dan dipecah, kadar asam urat dalam tubuh meningkat. Hal ini dapat menyebabkan beberapa masalah:

• Batu ginjal: Terjadi ketika asam urat mengendap di ginjal.
• Gout: Suatu kondisi radang sendi yang menyakitkan yang terjadi ketika asam urat menumpuk di persendian.
• Tukak lambung: Sel darah merah ekstra juga meningkatkan jumlah asam lambung. Sel darah merah ekstra menyebabkan tubuh melepaskan zat kimia yang disebut histamin, yang pada gilirannya menyebabkan lambung memproduksi lebih banyak asam untuk melawan infeksi. Orang dengan PV memiliki kemungkinan sekitar empat kali lebih besar untuk mengembangkan tukak lambung (penyakit tukak lambung).

Beralih ke Leukemia

Polisitemia Vera adalah kanker sumsum tulang, tetapi biasanya bukan kondisi yang mengancam jiwa. Dengan pengobatan yang tepat, penyakit ini dapat dikelola dengan baik selama bertahun-tahun. Namun, bagi sebagian orang, PV dapat, meskipun jarang,Kondisi ini dapat berkembang menjadi kanker darah serius seperti `Leukemia Akut`.

Tahapan Penyakit Polisitemia Vera (PV)

Penyakit PV berkembang sebagai berikut:

• Tahap awal (`PV Awal`): Pada tahap ini, gejalanya sedikit atau bahkan tidak ada.
• Perkembangan PV: Seiring dengan semakin parahnya PV, Anda mungkin mulai mengalami gejala yang lebih tidak nyaman, atau kondisi sekunder dapat berkembang.
• Fase habis: Ini disebut "fase habis." Pada titik ini, sel darah abnormal yang menyebabkan penyakit berkembang biak di luar kendali dan sepenuhnya menghalangi sumsum tulang, yang memproduksi sel darah. Ketika sel-sel abnormal ini mati, jaringan parut terbentuk di tempatnya. Ketika sebagian besar sumsum tulang dipenuhi oleh jaringan parut ini, sumsum tulang tidak mampu memproduksi sel darah sehat. Ironisnya, ini menyebabkan anemia – kekurangan sel darah merah yang sehat. Hal ini juga meningkatkan risiko pendarahan.

Penyakit darah lain yang dapat terjadi setelah PV

Jika PV menjadi parah, hal itu dapat menyebabkan penyakit darah lainnya.

• Mielofibrosis (MF): Tidak banyak perbedaan antara "fase akhir" PV dan "Mielofibrosis (MF)" , jenis kanker darah lainnya. Beberapa dokter menganggap keduanya sama. "Mielofibrosis" terjadi ketika sel-sel abnormal membentuk jaringan parut di sumsum tulang dan memenuhinya. Sel-sel abnormal ini dapat menyebar ke luar sumsum tulang dan ke bagian tubuh lainnya. "MF" juga merupakan "gangguan mieloproliferatif." Sekitar 10% pasien "MF" mengembangkan "Leukemia Mieloid Akut."
• Sindrom Mielodisplastik (MDS): Sangat jarang, PV dapat berkembang menjadi kondisi yang disebut Sindrom Mielodisplastik (MDS) . Ini adalah kondisi di mana sel darah tidak matang dengan benar, tumbuh secara abnormal, dan mati dengan cepat. Tubuh tidak mampu membuat sel yang sehat dan matang, sehingga mengakibatkan penurunan jumlah berbagai jenis sel darah. MDS lebih parah daripada PV atau MF, dan memiliki risiko 30% untuk mengembangkan Leukemia Mieloid Akut (AML).
• Leukemia Mieloid Akut (AML): Sekitar 3% penderita Polisitemia Vera mengembangkan Leukemia Mieloid Akut (AML) dalam waktu 10 tahun setelah diagnosis. AML adalah kanker darah serius yang dimulai di sumsum tulang dan dapat dengan cepat menyebar ke darah dan kemudian ke bagian tubuh lainnya. Penyakit ini membutuhkan pengobatan segera, tetapi peluang untuk bertahan hidup cukup tinggi.

Apa saja gejala Polisitemia Vera (PV)?

Gejala seringkali muncul sangat lambat, dan terkadang mungkin tidak ada gejala sama sekali. Pertama-tama muncul gejala samar yang umum terjadi pada banyak penyakit:

• Sakit kepala.
• Pusing.
• Kelelahan.
• Tekanan darah tinggi.
• Penglihatan kabur atau penglihatan ganda.
• Mendengar suara berdenging di telinga (Tinnitus).

Seiring waktu, gejala yang lebih spesifik mungkin muncul:

• Berkeringat, terutama di malam hari.
• Kesulitan bernapas, terutama saat berbaring.
• Kulit terasa gatal, terutama setelah mandi air panas. (Ini adalah gejala yang agak spesifik dari PV)
• Kemerahan, rasa panas, mati rasa, atau sensasi terbakar di anggota tubuh.
• Pendarahan atau memar yang berlebihan.
• Mimisan dan gusi berdarah.
• Menjadi kurus tanpa alasan.

Jika PV menjadi parah dan berkembang menjadi kondisi sekunder, gejala terkait juga dapat terjadi. Misalnya:

Gejala Splenomegali:

• Rasa sakit seperti ada sesuatu yang tersangkut di bagian kiri atas perut.
• Pengalaman yang mengenyangkan perut.
• Meskipun sudah makan sedikit, saya merasa kenyang.

Gejala tukak lambung (Penyakit tukak lambung):

• Rasa sakit yang menyertai sakit perut.
• Maag.
• Refluks asam.

Gejala Asam Urat:

• Pembengkakan sendi yang menyakitkan.
• Kekakuan sendi.
• Pembengkakan pada jempol kaki.

Gejala batu ginjal:

• Nyeri di perut bagian bawah atau pinggang.
• Nyeri saat buang air kecil.
• Sering buang air kecil.

Gejala sindrom Budd-Chiari:

• Hati bengkak, nyeri di bagian kanan atas perut, dan kembung.
• Mata dan kulit menguning (penyakit kuning).
• Asites dan Edema.

Gejala Trombosis Vena Dalam (DVT):

• Pembengkakan pada lengan atau kaki dan rasa sakit saat disentuh.
• Terdapat kemerahan atau rasa panas di area tersebut.
• Munculnya pembuluh darah yang menonjol di permukaan kulit.

Gejala pembekuan darah di paru-paru (Embolisme Paru - PE):

• Nyeri dada tiba-tiba.
• Sesak napas.
• Detak jantung meningkat.

Gejala Anemia (pada stadium lanjut penyakit PV):

• Pusing (vertigo).
• Kulit pucat.
• Kelelahan.

Apa penyebab Polisitemia Vera (PV)?

Polisitemia Vera (PV) bermula di bagian tulang kita yang lunak dan berongga yang disebut sumsum tulang. Di sinilah sel darah baru diproduksi. PV dimulai dengan mutasi gen tunggal pada satu sel induk di sumsum tulang. Lebih dari 90% kasus, mutasi ini terjadi pada gen yang disebut JAK2.

Gen yang bermutasi ini memerintahkan sel punca untuk terus bereproduksi. Setiap sel yang dihasilkan terus mereplikasi dirinya sendiri. Pada akhirnya, sel-sel abnormal ini memenuhi sumsum tulang, sehingga tidak ada ruang lagi untuk sel-sel normal.

Dalam kebanyakan kasus, mutasi gen `JAK2` ini bukanlah sesuatu yang kita warisi. Ini adalah sesuatu yang terjadi selama hidup, karena alasan yang tidak diketahui. Namun, sangat jarang, ada laporan tentang beberapa anggota keluarga yang mengembangkan PV.

Bagaimana cara mendiagnosis Polisitemia Vera (PV)?

Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) telah mengusulkan tiga kriteria utama untuk mendiagnosis Polisitemia Vera (PV). Dokter harus mengkonfirmasi ketiga kriteria tersebut.

Kriteria 1: Tes darah menunjukkan jumlah sel darah merah yang tinggi:

Sel darah merah dapat diukur:

• Kadar hemoglobin tinggi (protein yang ditemukan dalam sel darah merah).
• Kadar hematokrit yang tinggi (persentase sel darah merah dalam darah).
• Volume darah tinggi (massa sel darah merah).

Kriteria 2: Biopsi sumsum tulang menunjukkan salah satu dari berikut ini:

• Terlalu banyak sel darah di sumsum tulang, atau
• Kehadiran megakariosit matang yang berlebihan (sel yang menghasilkan trombosit darah).

Kriteria 3: Kriteria ketiga dapat dipenuhi dengan menunjukkan salah satu dari dua hal berikut:

• Konfirmasi keberadaan mutasi gen JAK2 melalui pengujian molekuler, atau
• Tes darah mengkonfirmasi bahwa kadar eritropoietin (hormon yang merangsang produksi sel darah merah oleh ginjal) dalam darah sangat rendah.

"Dokter akan memeriksa semua ini untuk memberi tahu Anda secara pasti apakah Anda mengidap Polisitemia Vera atau tidak. Jadi, jika Anda memiliki gejala apa pun, sebaiknya periksakan diri ke dokter dan mintalah saran."

Bagaimana cara mengobati Polisitemia Vera (PV)?

Pada tahap awal PV, pengobatannya relatif sederhana. Pengobatan umum meliputi:

Flebotomi (pengambilan darah)

Ini adalah pengobatan utama dan paling umum untuk PV. Prosedur ini dilakukan dengan cara yang sama seperti mendonorkan darah. Penyedia layanan kesehatan akan memasukkan jarum ke dalam pembuluh darah di lengan Anda dan mengambil sedikit darah (biasanya sekitar setengah liter, tetapi jumlahnya dapat bervariasi tergantung pada kondisi Anda). Hal ini mengurangi volume darah total Anda dan jumlah sel darah berlebih.

Aspirin dosis rendah

Ini adalah obat yang bisa Anda beli di apotek. Obat ini biasanya diresepkan untuk mengurangi risiko pembekuan darah. Jika diminum dalam dosis rendah sekali sehari, aspirin mencegah trombosit saling menempel. Obat ini juga membantu mengurangi gejala seperti pembengkakan pada anggota tubuh. Namun, aspirin agak keras pada lambung dan meningkatkan risiko pendarahan. Jadi, ini bukan pilihan yang baik jika Anda memiliki tukak lambung.

Jika gejala Anda parah, atau jika Anda memiliki riwayat pembekuan darah (trombosis) sebelumnya, Anda mungkin dimasukkan ke dalam kelompok berisiko tinggi dan pilihan pengobatan lain mungkin akan disarankan. Beberapa di antaranya meliputi:

Perawatan untuk mengurangi rasa gatal:

Ketika PV menjadi parah, dokter mungkin akan meresepkan obat-obatan seperti ini untuk mengatasi rasa gatal:

• Antihistamin: Ini adalah obat-obatan umum yang diberikan untuk mengatasi alergi.
• Fototerapi: Perawatan yang menggabungkan sinar ultraviolet (UVA) dengan zat kimia bernama psoralen (senyawa organik yang membuat kulit lebih sensitif terhadap terapi cahaya).
• SSRI (Selective Serotonin Reuptake Inhibitors): Ini adalah jenis obat yang biasanya diresepkan untuk depresi. Namun, bila diberikan dalam dosis yang sangat rendah, obat ini juga terbukti efektif untuk gejala fisik yang menetap seperti gatal.

Obat-obatan yang mengurangi jumlah sel darah merah:

Ini dapat digunakan sendiri-sendiri atau dikombinasikan satu sama lain. Contoh:

• `Hidroksiurea`
• `Interferon alfa`
• `Ruxolitinib`
• `Busulfan`

Uji klinis

Hal ini memberi masyarakat kesempatan untuk mencoba perawatan terbaru dan berkontribusi pada penelitian medis. Beberapa obat yang saat ini masih dalam tahap penelitian adalah:

• `Peginterferon alfa-2a`
• `Givinostat`
• `Idasanutlin`

Transplantasi sumsum tulang

Dalam beberapa kasus, transplantasi sumsum tulang mungkin direkomendasikan. Dokter akan membuat keputusan ini berdasarkan beberapa faktor, seperti tingkat keparahan penyakit Anda dan kemampuan tubuh Anda untuk sembuh.

Perawatan suportif

Jika PV Anda terus memburuk meskipun sudah diobati, dokter Anda akan fokus pada pengelolaan gejala Anda. Pada stadium lanjut PV, Anda mungkin mengalami anemia dan pembesaran limpa. Anda mungkin akan diberikan pengobatan seperti:

• Obat penghilang rasa sakit.
• Transfusi darah.
• Terapi radiasi dosis rendah pada limpa.

Berapakah angka harapan hidup seseorang yang mengidap Polisitemia Vera (PV)?

Studi terbaru menunjukkan bahwa rata-rata harapan hidup setelah diagnosis Polisitemia Vera (PV) adalah sekitar 20 tahun. Rata-rata usia kematian adalah sekitar 77 tahun. Penyebab kematian utama adalah komplikasi akibat pembekuan darah (sekitar 33%). Penyebab kematian kedua adalah kanker (sekitar 15%).

"Jangan takut dengan statistik ini. Ini adalah nilai normal. Jika Anda mendapatkan perawatan yang tepat dan melakukan perubahan gaya hidup, Anda dapat tetap sehat untuk waktu yang lama."

Bagaimana saya bisa menjaga diri sendiri dan mengelola gejala-gejala saya?

Jika Anda mengidap Polisitemia Vera (PV), penting untuk tetap berhubungan secara teratur dengan dokter Anda. Ini akan membantu dokter Anda memantau perkembangan kondisi Anda. Anda juga dapat memberi tahu dokter Anda bagaimana respons Anda terhadap pengobatan dan apakah Anda mengalami efek samping. Anda dapat hidup lama tanpa gejala serius.

Selain pemeriksaan dan pengobatan rutin, dokter Anda juga akan menyarankan beberapa perubahan gaya hidup sederhana yang dapat membantu mencegah pembekuan darah dan komplikasi lainnya. Misalnya:

• Berolahraga. Bahkan sedikit olahraga pun dapat membantu meningkatkan sirkulasi darah.
• Hindari merokok. Merokok mempersempit pembuluh darah Anda.
• Hindari lingkungan dengan kadar oksigen rendah. Ketinggian dapat menyebabkan kadar oksigen dalam darah rendah.
• Kendalikan tekanan darah Anda. Menjaga berat badan yang sehat akan membantu dalam hal ini.

Meskipun Polisitemia Vera (PV) adalah jenis kanker, banyak orang hidup sehat selama beberapa dekade setelah didiagnosis menderita penyakit ini. Kanker ini terjadi karena sel-sel diproduksi secara tidak terkontrol. Namun, butuh waktu lama bagi produksi sel darah merah yang tidak terkontrol untuk mulai memengaruhi Anda. Bahkan jika Anda mengalaminya, Anda dapat mengelola kondisi tersebut untuk waktu yang lama dengan mengurangi sebagian darah berlebih Anda.

Ancaman terbesar dari Polisitemia Vera (PV) bukanlah kanker itu sendiri, tetapi risiko pembekuan darah. Jika Anda menderita PV, pastikan untuk memeriksakan diri ke dokter secara teratur. Dan jangan lupa untuk menjaga diri Anda dengan "hal-hal kecil" - yaitu, kebiasaan gaya hidup sehat. Ini membantu menjaga kesehatan umum sistem kardiovaskular Anda, yang mungkin lebih penting daripada perawatan medis apa pun untuk Polisitemia Vera.

Apa pesan yang ingin kita ambil dari cerita ini?

Oke, jadi kita sudah banyak membahas tentang Polisitemia Vera (PV). Berikut beberapa hal terpenting yang perlu diingat:

• PV adalah penyakit darah di mana tubuh memproduksi terlalu banyak sel darah merah dan tumbuh secara abnormal. Penyakit ini termasuk dalam kelompok kanker yang disebut `neoplasma mieloproliferatif (MPN)`.
• Risiko utama berasal dari pengentalan dan pembekuan darah, yang dapat menyebabkan kondisi serius seperti serangan jantung dan stroke.
• Gejala yang mungkin muncul meliputi kulit gatal (terutama setelah mandi), merasa lesu, sakit kepala, dan pusing.
• Meskipun tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, penyakit ini dapat dikelola dengan baik melalui perawatan yang tepat, perubahan gaya hidup, dan pengobatan. Flebotomi (pengeluaran darah) dan aspirin dosis rendah adalah pengobatan utama.
• Mutasi gen `JAK2` seringkali menjadi penyebabnya.
• Jika Anda mengalami salah satu gejala ini, pastikan untuk menemui dokter untuk mendapatkan saran. Deteksi dini meningkatkan peluang Anda untuk menghindari komplikasi dan menjalani hidup sehat.

Jangan takut, tetapi jangan juga menganggapnya enteng. Jaga kesehatan Anda. Bicaralah dengan dokter Anda secara teratur, lakukan tes dan perawatan yang diperlukan tepat waktu. Dengan begitu, Anda bisa tetap sehat meskipun memiliki kondisi ini!

Polisitemia Vera, Sel Darah Merah, Gumpalan Darah, MPN, JAK2, Flebotomi, Kanker