Pernahkah Anda mendengar tentang "Porfiria"? Mari kita bahas penyakit langka ini!

Suatu proses yang sangat kompleks dan menakjubkan yang terjadi di dalam tubuh Anda adalah produksi sesuatu yang disebut "Heme". Heme ini sangat penting untuk produksi Hemoglobin, yang bertanggung jawab atas warna merah darah kita dan membawa oksigen ke seluruh tubuh. Tidak hanya itu, tetapi Heme ini membantu dalam banyak fungsi penting lainnya di dalam sel kita. Namun, terkadang proses produksi Heme ini dapat mengalami gangguan. Saat itulah kondisi yang termasuk dalam kelompok penyakit langka yang disebut "Porfiria" terjadi. Jangan khawatir, mari kita bahas ini secara sederhana.

Sebenarnya apa itu Porphyria?

Sederhananya, porfiria adalah nama umum untuk sekelompok penyakit langka yang memengaruhi proses produksi heme dalam tubuh kita. Bayangkan seperti ini, pembuatan heme seperti proses delapan langkah yang kompleks. Setiap langkah ini membutuhkan delapan enzim spesifik agar dapat bekerja dengan baik. Enzim adalah protein yang mempercepat reaksi kimia dalam tubuh kita. Zat kimia yang disebut "porfirin" dan "prekursor porfirin" juga terlibat dalam proses ini.

Sekarang coba pikirkan, apa yang terjadi jika enzim dalam salah satu dari delapan langkah ini tidak berfungsi dengan baik? Di situlah masalahnya dimulai. Seperti reaksi berantai, ketika enzim itu tidak berfungsi, porfirin dan prekursor porfirin yang ada sebelumnya mulai menumpuk di dalam sel-sel tubuh. Akumulasi zat kimia inilah yang menyebabkan gejala porfiria.

Anda mungkin bertanya-tanya, "Mengapa enzim ini tidak berfungsi dengan baik?" Paling sering, penyebabnya adalah mutasi genetik. Artinya, ada perubahan pada gen yang mengkode enzim yang terlibat dalam proses pembuatan heme. Penyakit ini, yang disebut porfiria, seringkali bersifat turun-temurun. Artinya, mutasi genetik ini dapat diturunkan kepada anggota keluarga lainnya. Jika itu terjadi, mereka mungkin juga menderita porfiria atau menjadi pembawa penyakit tersebut.

Namun jangan khawatir. Jika Anda mengetahui bahwa Anda memiliki kondisi ini, dokter dapat membantu Anda mengelola gejala Anda, dan bahkan mungkin mencegahnya. Hal ini dapat membantu mengurangi dampak kondisi ini terhadap kehidupan Anda.

Apakah ada jenis-jenis porfiria?

Ya, ada sekitar delapan jenis porfiria. Dokter menyebut semuanya secara bersama-sama sebagai "porfiria". Dokter akan menentukan jenis porfiria yang Anda derita berdasarkan gejala Anda dan di bagian tubuh mana zat kimia berlebih yang saya sebutkan sebelumnya menumpuk.

Secara umum, jenis-jenis porfiria ini dapat dibagi menjadi dua kelompok utama berdasarkan gejalanya:

• Porfiria Akut (kadang-kadang disebut "Porfiria Hepatik Akut")
• Porfiria Kulit

Porfiria Akut

Kelompok penyakit ini dapat menyebabkan sakit perut yang parah dan gejala lainnya. Beberapa jenis porfiria akut dapat membuat kulit Anda sensitif terhadap sinar matahari dan menyebabkan lepuh pada kulit.

Berikut beberapa jenis porfiria akut:

• Porfiria Intermiten Akut (AIP): Ini adalah jenis porfiria akut yang paling umum. Kondisi ini dapat menyebabkan nyeri perut yang tiba-tiba dan parah, tetapi tidak ada sensitivitas terhadap sinar matahari atau lepuh pada kulit.
• Koproporfiria Herediter (HCP): Bersamaan dengan kram perut yang tiba-tiba, kulit Anda mungkin menjadi sensitif terhadap sinar matahari dan melepuh.
• Porphyria Variegata (VP): Pada kondisi ini, Anda mungkin mengalami kram perut mendadak dan/atau lepuh pada kulit. Gejala ini dapat memburuk saat terpapar sinar matahari.
• Porfiria defisiensi ALAD: ALAD adalah singkatan dari enzim "delta-aminolevulinic acid (ALA) dehidratase". Ini adalah jenis porfiria yang sangat langka, yang biasanya menunjukkan gejala pada masa kanak-kanak.

Porfiria Kulit

Kelompok penyakit ini menyebabkan gejala pada kulit saat terpapar sinar matahari. Gejala tersebut dapat berupa nyeri, perubahan warna kulit, pembengkakan, dan/atau lepuh. Tergantung pada penyebab yang mendasarinya, beberapa orang mungkin mengalami bentuk kulit yang melepuh yang disebut Porfiria Kulit, sementara yang lain mungkin tidak mengalami bentuk yang melepuh.

Jenis-jenis Porphyria Kulit yang Melepuh:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Ini adalah jenis porfiria yang paling umum.
• Porfiria Eritropoietik Kongenital (CEP): "Eritropoietik" mengacu pada sumsum tulang Anda. Ini adalah tempat utama penumpukan porfirin berlebih pada penyakit ini. Ini juga merupakan jenis porfiria yang sangat langka.

Jenis-jenis Porphyria Kulit Tanpa Lepuh:

• Protoporfiria Eritropoietik (EPP) dan Porfiria Terkait Kromosom X (XLP): Penyakit ini juga disebut "protoporfiria" karena zat kimia yang terakumulasi dalam penyakit ini adalah "protoporfirin." "Terkait kromosom X" berarti terdapat mutasi genetik pada kromosom X.
• Porfiria hepatoeritropoietik:Ini juga merupakan jenis porfiria yang sangat langka.

Apa saja gejala Porphyria?

Gejala yang Anda alami dan berapa lama gejala tersebut berlangsung akan bergantung pada jenis porfiria yang Anda derita. Gejalanya bisa sangat ringan atau sangat parah. Beberapa penderita porfiria mungkin tidak memiliki gejala sama sekali. Namun, dalam beberapa kasus, gejala-gejala ini dapat mengancam jiwa jika tidak diobati dengan benar.

Gejala Porphyria Akut

Porfiria akut disebabkan oleh peningkatan prekursor heme asam aminolevulinat (ALA) dan porfobilinogen (PBG). Zat-zat ini memengaruhi cara kerja sistem saraf Anda. Bayangkan, segala sesuatu mulai dari menggerakkan otot hingga mencerna makanan dikendalikan oleh sistem saraf. Porfiria menyebabkan sistem saraf mengalami gangguan fungsi, yang menimbulkan gejala berupa "serangan".

Pada kasus porfiria akut, gejalanya meliputi:

• Sakit perut yang parah
• Mual dan muntah
• Sembelit
• Nyeri di dada, punggung, lengan, dan/atau kaki
• Kecemasan
• Insomnia
• Perubahan mental seperti kebingungan, kegelisahan, dan halusinasi.
• Kerja keras
• Detak jantung cepat (Takikardia)
• Tekanan darah tinggi
• Mati rasa, sensasi kesemutan (Paresthesia)
• Kelemahan atau kelumpuhan otot (ini juga dapat memengaruhi otot-otot yang membantu Anda bernapas)
• Kejang
• Urine berwarna gelap atau merah (porfirin dan bahan kimia lainnya dapat mengubah warna urine)

Jika Anda mengidap koproporfiria herediter (HCP) atau porfiria variegata (VP), kulit Anda mungkin sensitif terhadap sinar matahari. Paparan sinar matahari dapat menyebabkan lepuh, perubahan warna kulit, dan/atau jaringan parut.

Berapa lama porfiria akut dapat berlangsung?

Serangan seperti ini dapat berlangsung selama tiga hingga tujuh hari. Namun, terutama jika tidak diobati, serangan dapat berlangsung jauh lebih lama. Gejala mungkin baru benar-benar hilang setelah beberapa minggu hingga beberapa bulan. Anda mungkin hanya mengalami satu atau beberapa serangan seumur hidup. Namun, beberapa orang mungkin mengalami beberapa serangan dalam setahun.

Porfiria akut dapat menyebabkan komplikasi jangka panjang seperti tekanan darah tinggi, gagal ginjal, dan, jarang terjadi, kanker hati.

Gejala Porphyria Kulit Non-Lepuh (EPP/XLP)

Porfiria kutaneus menyebabkan gejala pada kulit ketika terpapar sinar matahari. Ini termasuk sinar matahari langsung di luar ruangan, serta sinar matahari yang masuk melalui jendela. Beberapa jenis cahaya buatan juga dapat menyebabkan gejala. Jenis porfiria ini tidak menyebabkan nyeri perut mendadak dan parah atau gejala lain yang khas dari "serangan".

Saat Anda mulai bereaksi terhadap sinar matahari, Anda mungkin merasakan sensasi kesemutan pada awalnya. Jika Anda tidak segera menjauh dari sinar matahari, Anda mungkin mengalami apa yang disebut dokter sebagai "reaksi fototoksik." Anda mungkin mengalami gejala kulit seperti ini, terutama di wajah, tangan, dan kaki:

• Gatal
• Mati rasa
• Pembengkakan
• Nyeri hebat di area yang terkena
• Bintik-bintik kecil berwarna ungu, merah, atau cokelat pada kulit (`(Petechiae)`)

Reaksi ini sangat menyakitkan dan biasanya berlangsung selama dua hingga lima hari. Anda sebaiknya tetap berada di dalam ruangan dan mendinginkan area yang terkena (misalnya, dengan udara dingin dari AC).

Gejala Porphyria Kulit yang Melepuh

Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

Penderita PCT mungkin mengalami gejala seperti:

• Luka lepuh pada kulit (seringkali di punggung tangan)
• Bekas luka
• Perubahan warna kulit
• Penebalan kulit
• Kulit yang rapuh dan mudah robek bahkan dengan cedera atau tekanan terkecil sekalipun.
• Pertumbuhan rambut berlebihan (seringkali di wajah, sisi dahi, atau di tempat-tempat seperti dagu)

Porfiria Eritropoietik Kongenital (CEP)

Bentuk porfiria yang parah ini mulai menunjukkan gejala tak lama setelah lahir atau sejak usia sangat dini. Tanda pertama adalah urine berwarna merah. Karena popok bayi bernoda merah, dokter sering kali tergoda untuk terlebih dahulu memeriksa kemungkinan infeksi saluran kemih.

Tanda dan gejala CEP lainnya meliputi:

• Kulit melepuh parah bahkan hanya dengan terpapar sedikit sinar matahari atau cahaya lampu neon.
• Luka lepuh dapat terinfeksi, menyebabkan infeksi tulang dan kerusakan tulang.
• Kehilangan sebagian bagian wajah (telinga dan tulang rawan hidung)
• Gigi berubah warna menjadi abu-coklat
• Anemia - Ini berarti kekurangan sel darah merah dalam darah. Terkadang transfusi darah diperlukan.
• Pembesaran limpa
• Jumlah trombosit rendah (`(Jumlah trombosit rendah)`)

Apa saja penyebab porfiria?

Porfiria akut disebabkan oleh perubahan pada gen tertentu. Namun, hanya karena Anda mewarisi perubahan genetik bukan berarti Anda akan mengembangkan gejala porfiria.Banyak orang dengan perubahan genetik yang terkait dengan porfiria tidak menunjukkan gejala. Ini berarti bahwa pengujian genetik saja tidak dapat memastikan diagnosis. Satu-satunya cara untuk mengetahui secara pasti apakah gejala Anda disebabkan oleh porfiria akut adalah dengan menguji kadar ALA dan PBG dalam urin Anda.

Para ahli berpendapat bahwa faktor lain, seperti hormon, obat-obatan tertentu, dan apa yang Anda makan dan minum, memainkan peran besar dalam timbulnya serangan akut. Jika Anda terlahir dengan mutasi genetik yang terkait dengan porfiria akut, hal-hal lain ini dapat memperburuk serangan.

Hal-hal yang dapat memicu jenis serangan ini adalah:

• Peningkatan kadar hormon seks wanita (misalnya, selama fase luteal siklus menstruasi bulanan Anda)
• Beberapa obat (misalnya, pil tidur, pil KB)
• Minum alkohol berlebihan
• Merokok
• Konsumsi karbohidrat rendah (misalnya, saat Anda berpuasa atau mengikuti diet khusus)

Penyebab Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

PCT adalah jenis porfiria yang biasanya terjadi pada orang dewasa, dan sedikit berbeda dari jenis porfiria lainnya. Dokter menyebutnya "penyebab yang didapat." Ini berarti bahwa Anda dapat mengembangkan kondisi ini bahkan jika Anda tidak memiliki mutasi genetik.

Biasanya, dua atau lebih faktor risiko bergabung untuk mengganggu produksi heme normal. Faktor-faktor tersebut meliputi:

• Penggunaan estrogen (misalnya, pil KB atau terapi penggantian hormon)
• Minum alkohol berlebihan
• Peningkatan kadar zat besi dalam tubuh (`(Kelebihan zat besi / hemokromatosis)`)
• Infeksi Hepatitis C
• Infeksi HIV
• Merokok

Bagaimana dokter mendiagnosis penyakit ini?

Dokter mendiagnosis porfiria dengan memeriksa Anda secara fisik dan melakukan tes laboratorium. Anda mungkin menjalani satu atau lebih tes berikut:

• Tes darah
• Tes urine
• Tes tinja

Dokter Anda akan menjelaskan tes apa saja yang perlu Anda jalani dan apa yang dapat ditemukan dari setiap tes tersebut. Dokter Anda mungkin juga merekomendasikan pengujian genetik untuk Anda dan anggota keluarga Anda lainnya. Hal ini dapat mengidentifikasi perubahan gen spesifik yang dapat menyebabkan porfiria.

Bagaimana penyakit porfiria diobati?

Pilihan pengobatan bergantung pada jenis porfiria yang Anda derita dan bagaimana pengaruhnya terhadap Anda. Dokter Anda akan menjelaskan apa yang terbaik untuk kondisi spesifik Anda. Berikut beberapa hal umum yang dapat Anda harapkan.

Pengobatan Porphyria Akut

Jika Anda menderita porfiria akut, Anda mungkin perlu dirawat di rumah sakit untuk pengobatan saat mengalami "serangan." Di rumah sakit, dokter akan melakukan satu atau lebih hal berikut:

• Memberikan obat untuk menurunkan kadar ALA dan PBG (infus hemin)
• Memberikan obat untuk mengatasi nyeri, mual, dan/atau status epilepsi.
• Memberikan cairan IV (intravena)
• Memantau kadar elektrolit Anda dan menggantinya jika perlu.
• Memperhatikan perubahan kondisi mental Anda

Untuk membantu mencegah serangan di masa mendatang, dokter Anda mungkin akan meresepkan obat yang disebut givosiran. Ini adalah suntikan bulanan yang menghentikan produksi ALA dan PBG yang berlebihan.

Anda juga perlu menghindari faktor pemicu seperti:

• Beberapa obat
• Puasa dan beberapa metode pembatasan kalori
• Penggunaan alkohol
• Penggunaan tembakau
• Paparan sinar matahari (jika Anda memiliki VP atau HCP)

Pengobatan Porphyria Kulit

Apa pun jenis Porphyria Kulit yang Anda miliki, penting untuk melindungi kulit Anda untuk mencegah gejala. Tabir surya saja biasanya tidak cukup. Hal terbaik yang dapat dilakukan adalah menghindari paparan sinar matahari sebisa mungkin. Jika Anda benar-benar harus berada di bawah sinar matahari, kenakan pakaian pelindung matahari. Dokter Anda akan memberi tahu Anda apa yang terbaik untuk Anda. Anda mungkin juga perlu menghindari beberapa jenis cahaya buatan.

Pengobatan untuk EPP/XLP

Dokter Anda mungkin akan meresepkan obat yang disebut afamelanotide. Ini adalah implan yang sangat kecil. Dokter Anda akan menempatkannya di bawah kulit di perut Anda. Obat yang dilepaskan dari implan akan membantu mengurangi gejala nyeri yang disebabkan oleh paparan sinar matahari. Dokter Anda juga akan memantau fungsi hati Anda secara teratur dan memastikan kadar vitamin D Anda tidak rendah.

Penderita EPP/XLP lebih mungkin mengembangkan batu empedu. Beberapa pasien EPP/XLP juga dapat mengalami kelainan hati. Dalam kasus yang parah, gagal hati dapat terjadi. Hal ini mungkin memerlukan transplantasi hati, terkadang diikuti dengan transplantasi sumsum tulang.

Pengobatan untuk PCT

Dokter mungkin akan meresepkan hal-hal seperti:

• Flebotomi : Pengambilan sejumlah kecil darah secara berkala menghilangkan kelebihan zat besi dari tubuh. Ini dapat membantu jika kelebihan zat besi mengganggu produksi heme.
• Hidroksiklorokuin dosis rendah: Obat ini membantu menghilangkan porfirin berlebih dari tubuh Anda. Porfirin tersebut dikeluarkan melalui urin.

Pengobatan CEP

Sangat penting untuk melindungi diri dari sinar matahari dan lampu neon untuk mencegah lepuh dan komplikasi. Jika terjadi lepuh, krim antibiotik mungkin diperlukan. Jika infeksinya parah, antibiotik oral atau intravena mungkin diperlukan.

Dokter Anda akan memantau kadar hemoglobin Anda secara teratur untuk menentukan apakah transfusi darah diperlukan. Bagi mereka yang mengalami kasus paling parah, transplantasi sumsum tulang mungkin diperlukan. Ini adalah satu-satunya cara untuk menyembuhkan penyakit ini.

Kapan saya harus menemui dokter?

Jika Anda mengidap porfiria, pemeriksaan rutin ("pemeriksaan lanjutan") dengan dokter akan menjadi bagian dari hidup Anda. Dokter Anda akan memberi tahu Anda kapan Anda perlu datang untuk janji temu. Janji temu ini penting untuk memantau bagaimana penyakit tersebut memengaruhi tubuh Anda dan untuk mendeteksi tanda-tanda komplikasi. Anda akan memerlukan tes darah dan urine secara teratur, serta tes untuk memeriksa fungsi organ lainnya.

Masa depan seperti apa yang dapat diharapkan oleh seseorang yang menderita porfiria?

Pandangan Anda bergantung pada hal-hal berikut:

• Jenis porfiria yang Anda derita
• Seberapa buruk dampaknya terhadap Anda?
• Komplikasi apa pun yang muncul

Dokter Anda dapat memberikan gambaran paling akurat tentang apa yang dapat Anda harapkan ke depannya.

Porphyria dapat berdampak besar pada kehidupan sehari-hari Anda. Gejala yang parah dapat mengganggu aktivitas normal Anda, sehingga menyulitkan Anda untuk bekerja, mengurus keluarga, dan menikmati hobi. Anda mungkin merasa sangat lelah, baik secara fisik maupun mental.

Ceritakan kepada dokter Anda bagaimana perasaan Anda. Ia dapat memberi tahu Anda tentang sumber daya dan kelompok dukungan yang dapat membantu Anda. Bergabung dengan komunitas porfiria dapat membantu Anda mempelajari lebih lanjut tentang kondisi Anda dan menemukan cara untuk mengatasinya.

Hidup dengan penyakit langka seperti porfiria bisa terasa kesepian, membuat frustrasi, dan benar-benar menakutkan. Anda mungkin berharap keluarga dan teman-teman Anda memahami perasaan Anda. Anda mungkin pernah harus menjelaskan porfiria Anda kepada orang lain dan bertanya kepada mereka mengapa Anda tidak dapat melakukan hal-hal tertentu.

Di mana pun Anda berada, ketahuilah bahwa Anda tidak sendirian.Meskipun porfiria tergolong langka dibandingkan dengan banyak penyakit lainnya, terdapat komunitas besar yang siap membantu Anda. Bergabunglah dengan kelompok dukungan porfiria daring, atau mintalah dokter Anda untuk merujuk Anda ke salah satu kelompok tersebut. Menemukan orang-orang yang memahami perasaan Anda dapat mempermudah Anda menghadapi pasang surut kehidupan.

Hal terpenting yang perlu kita pelajari dari ini (Pesan Utama)

Porphyria adalah penyakit yang kompleks dan langka. Namun, jika Anda memahami penyakit ini, mengikuti saran dokter, dan menghindari hal-hal yang memperburuk gejala, Anda dapat hidup sukses dengan kondisi ini. Penting untuk memperhatikan tubuh Anda, gejala Anda, dan memeriksakan diri ke dokter tepat waktu. Ingat, Anda tidak sendirian, dan jangan pernah ragu untuk meminta bantuan.

Porfiria , heme, porfirin, enzim, penyakit genetik, penyakit kulit, sakit perut