Hemokromatosis: Kisah yang belum kita ketahui, namun seharusnya kita ketahui

Sejak kecil kita semua sudah mendengar betapa baiknya zat besi bagi tubuh, dan bahwa jika kekurangan zat besi, kita akan terserang penyakit. Kita selalu berbicara tentang "kekurangan zat besi", yaitu anemia. Tetapi pernahkah Anda berpikir bahwa kelebihan zat besi dalam tubuh juga bisa menjadi masalah serius? Ya, itu benar. Kondisi ini disebut "hemochromatosis" atau dalam dunia kedokteran disebut "kelebihan zat besi". Hari ini kita akan membahas kondisi yang banyak orang tidak mengetahuinya, tetapi setiap orang harus menyadarinya.

Apa sebenarnya Hemokromatosis itu?

Sederhananya, ini terjadi ketika tubuh Anda menyerap lebih banyak zat besi dari makanan yang Anda makan daripada yang dibutuhkan. Biasanya, tubuh kita sangat pandai hanya mengambil jumlah zat besi yang dibutuhkan dan menolak sisanya. Tetapi pada seseorang dengan hemokromatosis, ada sesuatu yang salah dengan sistem kontrol ini.

Jadi, karena tidak ada cara untuk menghilangkan kelebihan zat besi ini dari tubuh, tubuh mulai menyimpannya di berbagai organ. Sama seperti kita menyimpan barang-barang yang tidak diinginkan di sudut rumah kita. Seiring waktu, zat besi ini menumpuk di organ-organ utama seperti jantung, hati, dan pankreas, menyebabkan kerusakan pada organ-organ tersebut. Jika tidak diobati, ini bisa mengancam jiwa. Tetapi bagian terbaiknya adalah kondisi ini sepenuhnya dapat diobati dan dikendalikan .

Apa saja gejala kondisi ini? Bagaimana cara mendiagnosisnya?

Masalah terbesar dengan kondisi ini adalah gejala baru muncul setelah waktu yang lama. Meskipun kondisi ini biasanya bawaan lahir, tubuh membutuhkan waktu bertahun-tahun untuk mengakumulasi kadar zat besi yang berbahaya. Oleh karena itu, banyak orang mulai mengalami gejala setelah usia 40 atau 50 tahun. Terkadang gejala-gejala ini diabaikan, karena dianggap sebagai kondisi normal yang terjadi seiring bertambahnya usia.

Mari kita lihat apa saja gejala utama dari kondisi ini pada tabel di bawah ini.

Mengapa ini terjadi? Apa alasannya?

Ada dua kategori utama penyebab hemochromatosis.

1. Penyebab keturunan (Hemokromatosis Herediter)

Ini adalah jenis yang paling umum. Sederhananya, ini adalah kondisi genetik yang Anda warisi dari orang tua Anda . Ada gen yang mengontrol zat besi dalam tubuh kita. Gen tersebut disebut `(gen HFE)`. Jika terjadi mutasi (perubahan) pada gen ini, tubuh tidak dapat mengontrol zat besi.

Bayangkan, agar kondisi ini berkembang, Anda perlu mewarisi dua salinan gen yang rusak ini dari ibu dan ayah Anda. Jika Anda hanya mewarisi satu salinan dari keduanya, Anda hanya pembawa dan biasanya tidak mengembangkan penyakit tersebut. Jadi, meskipun orang tua Anda memiliki gen ini, mereka mungkin tidak menderita penyakit tersebut. Mutasi genetik yang paling umum adalah `(C282Y)` dan `(H63D)`.

Selain itu, ada bentuk langka yang disebut "Hemokromatosis Juvenil" yang muncul pada usia muda, yaitu antara usia 15-30 tahun. Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen `(HJV)` atau `(HAMP)`. Pada kondisi ini, penumpukan zat besi terjadi dengan sangat cepat.

2. Disebabkan oleh penyakit atau pengobatan lain (Hemokromatosis Sekunder)

Hal ini terjadi ketika kadar zat besi dalam tubuh meningkat karena kondisi medis atau pengobatan lain.

• Transfusi Darah yang Sering: Pasien dengan anemia seperti talasemia membutuhkan transfusi darah terus-menerus. Kondisi ini dapat terjadi karena zat besi dalam darah menumpuk di dalam tubuh.
• Penyakit Hati Kronis: Jika hati mengalami kerusakan parah, hati tidak dapat memetabolisme zat besi dengan benar.
• Konsumsi alkohol berlebihan: Alkohol tidak hanya merusak hati, tetapi juga meningkatkan penyerapan zat besi oleh tubuh.

Apa saja komplikasi akibat kelebihan zat besi?

Seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, zat besi bersifat racun bagi tubuh jika melebihi jumlah yang dibutuhkan. Karena tidak ada cara untuk menghilangkan kelebihan zat besi ini, tubuh menyimpannya di dalam jaringan. Kerusakan yang dapat ditimbulkannya bukanlah hal yang sepele.

Hati, jantung, dan pankreas sangat terpengaruh. Jika tidak diobati, komplikasi serius berikut dapat terjadi:

• Gagal hati kronis: Sirosis disebabkan oleh penumpukan zat besi di hati, yang pada akhirnya dapat menyebabkan gagal hati total.
• Gagal jantung kongestif: Endapan zat besi di otot jantung dapat menyebabkan jantung melemah dan tidak mampu memompa cukup darah ke seluruh tubuh.
• Diabetes: Endapan zat besi di pankreas merusak sel-sel penghasil insulin, yang dapat menyebabkan diabetes (Tipe 3c).

Selain itu, hal ini juga dapat memengaruhi fungsi kelenjar tiroid, kelenjar pituitari, kelenjar adrenal, dan sistem reproduksi.

Bagaimana dokter bisa menemukan ini?

Jika Anda mengalami salah satu gejala di atas atau jika ada anggota keluarga Anda yang memiliki kondisi ini, penting untuk segera memeriksakan diri ke dokter. Dokter akan terlebih dahulu mengajukan beberapa pertanyaan kepada Anda.

• Apakah orang tua Anda atau siapa pun di keluarga Anda pernah menderita penyakit hati atau kelebihan zat besi?
• Apakah Anda mengonsumsi suplemen zat besi atau vitamin C (yang meningkatkan penyerapan zat besi)?
• Seberapa banyak alkohol yang Anda minum?

Kemudian, dilakukan pemeriksaan fisik dan, jika perlu, dilakukan tes-tes berikut.

Apa saja perawatan terbaik?

Tujuan utama pengobatan hemokromatosis adalah untuk mengurangi jumlah zat besi berlebih dalam tubuh dan mempertahankannya pada tingkat normal. Hal ini dapat mencegah kerusakan lebih lanjut pada organ.

Bagaimana kehidupan dengan situasi ini?

Ini mungkin terdengar menakutkan bagi Anda. Tetapi kenyataannya, jika didiagnosis sejak dini dan diobati dengan benar, hemokromatosis adalah kondisi yang sangat mudah dikelola . Anda dapat menjalani kehidupan yang sepenuhnya normal dan sehat. Dalam beberapa kasus, beberapa kerusakan organ dapat dipulihkan setelah pengobatan dimulai.

Masalahnya adalah jika dibiarkan tanpa perawatan terlalu lama, kerusakan pada organ Anda mungkin tidak dapat dipulihkan. Itulah mengapa penting untuk segera menemui dokter jika Anda memiliki kekhawatiran apa pun.