Apakah Anda selalu sakit? Itu bisa jadi disebabkan oleh Imunodefisiensi Primer!

Apakah Anda atau seseorang di keluarga Anda sering sakit? Apakah Anda terkadang terkena flu atau pilek biasa, tetapi butuh waktu lama untuk sembuh? Atau apakah Anda terkena penyakit yang sama berulang kali? Terkadang penyebabnya bisa jadi kelemahan pada sistem kekebalan tubuh kita, yang melawan penyakit. Hari ini kita akan membahas kondisi seperti itu, yang disebut imunodefisiensi primer, atau dalam bahasa Inggris disebut `(Primary Immunodeficiency)`.

Apa itu Imunodefisiensi Primer?

Sederhananya, imunodefisiensi primer adalah sekelompok lebih dari 400 kondisi berbeda di mana sistem kekebalan tubuh kita tidak berfungsi dengan baik . Bayangkan seperti ini: tubuh kita seperti benteng. Ada tentara yang melindungi benteng ini. Tentara-tentara itu adalah sistem kekebalan tubuh kita. Jadi, jika tentara-tentara ini lemah, atau jika mereka tidak berfungsi dengan baik, musuh dari luar, yaitu kuman penyebab infeksi (bakteri, virus, dll.), dapat dengan mudah masuk ke dalam tubuh dan menyebabkan penyakit.

Beberapa nama lain juga digunakan untuk kondisi ini:

• Penyakit imunodefisiensi primer.
• Gangguan Imunodefisiensi Primer (PIDD).
• Kelainan Bawaan Sistem Kekebalan Tubuh (Inborn Errors of Immunity/IEI).

Kondisi ini sering disebabkan oleh perubahan pada gen kita, yang disebut "mutasi genetik." Mutasi ini biasanya diturunkan dari generasi ke generasi, artinya bersifat turun-temurun . Namun terkadang seseorang dapat mengembangkan kondisi ini sepenuhnya tanpa riwayat keluarga. Dokter mengobatinya dengan mencegah dan mengendalikan infeksi, serta mengganti bagian-bagian sistem kekebalan tubuh yang kekurangan.

Apa saja contoh imunodefisiensi primer?

Seperti yang telah saya sebutkan sebelumnya, ada lebih dari 400 jenis imunodefisiensi primer. Setiap jenis berbeda, dan tingkat keparahannya bervariasi . Itulah mengapa usia kemunculan kondisi ini dapat bervariasi. Beberapa jenis menyebabkan masalah segera setelah bayi lahir, pada masa bayi. Jadi, kondisi ini dapat dideteksi sejak dini. Tetapi ada jenis lain yang tidak terlalu parah. Jadi, Anda mungkin bahkan tidak tahu bahwa Anda memiliki kondisi ini sampai Anda dewasa.

Berikut beberapa contoh situasi ini:

• Imunodefisiensi Variabel Umum (CVID)
• Ataksia-telangiektasia
• Penyakit Granulomatosa Kronis (CGD)
• Sindrom DiGeorge
• Limfohistiositosis hemophagositik (Hemophagocytic lymphohistiocytosis)`
• Defisiensi IgA selektif
• Agammaglobulinemia terkait kromosom X

Jangan bingung dengan nama-nama ini. Ini hanyalah istilah medis. Yang terpenting adalah berkonsultasi dengan dokter jika Anda ragu apakah Anda mengidap kondisi ini.

Apa saja gejala imunodefisiensi primer?

Bagi banyak orang, tanda pertama imunodefisiensi primer adalah infeksi yang sering, terus-menerus, atau tidak biasa yang sulit diobati . Infeksi ini bisa sangat serius , atau anggota keluarga lain mungkin mengalami masalah serupa.

Gejala lain yang mungkin terlihat meliputi:

• Harus mengonsumsi antibiotik berkali-kali untuk menyembuhkan infeksi.
• Masalah yang muncul setelah menerima vaksin hidup.
• Pembesaran limpa (Limpa adalah organ yang terletak di bagian kiri atas perut kita yang membantu sistem kekebalan tubuh).
• Pembengkakan kelenjar getah bening (yang terasa seperti benjolan di tangan).
• Penurunan berat badan atau gangguan pertumbuhan (terutama pada anak kecil).
• Masalah pencernaan yang sering terjadi seperti diare.
• Penyakit autoimun ( kondisi di mana sistem kekebalan tubuh kita menyerang sel-sel tubuh kita sendiri).

Bayangkan, anak Anda demam dan batuk sekali atau dua kali sebulan dan harus diberi antibiotik. Atau, mereka terus-menerus mengalami ruam dan lepuh parah pada kulit mereka, yang membutuhkan waktu lama untuk sembuh. Jika hal-hal ini terus terjadi, Anda perlu khawatir.

Apa penyebabnya?

Seperti yang telah saya sebutkan sebelumnya, imunodefisiensi primer disebabkan oleh mutasi genetik yang memengaruhi bagian-bagian dari sistem kekebalan tubuh kita, seperti sel dan protein . Mutasi genetik ini dapat menyebabkan beberapa bagian dari sistem kekebalan tubuh kita untuk:

• Mungkin kurang aktif dari biasanya.
• Mungkin ada kerusakan .
• Bahkan mungkin akan hilang sepenuhnya .

Sekitar 50% hingga 60% dari kondisi ini disebabkan oleh kerusakan pada sel yang disebut limfosit B (sel B) . Sel B ini adalah jenis sel khusus dalam sistem kekebalan tubuh kita. Sel-sel inilah yang membuat antibodi , protein khusus yang membantu menghancurkan patogen seperti bakteri dan virus yang masuk ke tubuh kita. Jadi bayangkan, jika sel B ini tidak berfungsi dengan baik, jika mereka tidak menghasilkan antibodi, tubuh kita akan lebih rentan terhadap penyakit, bukan?

Siapa yang memiliki risiko lebih tinggi terkena kondisi ini?

Siapa pun dapat mengembangkan PIDD. Tetapi jika seseorang dalam keluarga biologis Anda mengidapnya, Anda lebih mungkin mengembangkannya . Sebagian besar waktu, defisiensi imun primer ini muncul sebelum usia 20 tahun. Juga, untuk priaKondisi ini juga dikatakan umum terjadi.

Komplikasi apa yang dapat ditimbulkannya?

Imunodefisiensi primer dapat meningkatkan risiko komplikasi di kemudian hari. Ini dapat mencakup gangguan autoimun atau kanker tertentu . Jika tidak diobati, PIDD dapat menyebabkan infeksi yang sangat parah .

Bagaimana dokter mendiagnosis hal ini?

Dokter Anda akan menentukan apakah Anda menderita PIDD dengan meninjau riwayat medis pribadi dan keluarga Anda, pemeriksaan fisik, dan melakukan beberapa tes laboratorium .

Untuk memastikan diagnosis, dokter Anda mungkin akan meminta tes seperti:

• Tes darah: Tes ini dapat mendeteksi kelainan spesifik pada sistem kekebalan tubuh (misalnya, kadar antibodi rendah atau jumlah sel imun rendah).
• Tes genetik: Untuk mendeteksi cacat pada gen, atau mutasi.
• Sitometri aliran: Ini adalah metode untuk memeriksa sampel sel sistem kekebalan tubuh menggunakan sinar laser khusus.

Selain itu, di beberapa negara, seperti Amerika Serikat, skrining bayi baru lahir dilakukan pada hampir setiap bayi baru lahir untuk memeriksa jenis imunodefisiensi gabungan berat (SCID). Hal ini memungkinkan identifikasi dan pengobatan dini pada bayi dengan kondisi serius ini.

Apa saja pengobatan untuk ini?

Jika Anda didiagnosis menderita imunodefisiensi primer, tujuan utama pengobatan adalah untuk mengendalikan infeksi yang ada dan mencegah infeksi di masa mendatang. Pengobatan yang tepat yang Anda terima akan bergantung pada jenis infeksi yang Anda alami dan jenis PIDD.

Dokter Anda mungkin akan meresepkan obat-obatan seperti:

• Antibiotik: Mencegah atau mengobati infeksi bakteri.
• Antivirus: Membantu pemulihan dari infeksi yang disebabkan oleh virus.
• Imunoglobulin: Ini dapat diberikan secara intravena (IV) atau subkutan. Cara kerjanya adalah dengan menggantikan beberapa bagian dari sistem kekebalan tubuh yang hilang (seperti antibodi yang terlalu rendah).

Terkadang, pembedahan mungkin diperlukan untuk mengendalikan komplikasi yang disebabkan oleh infeksi. Misalnya, jika ada abses (kumpulan nanah di dalam organ), abses tersebut dapat diangkat melalui pembedahan untuk mengeringkan nanah. Hal ini dapat membantu mengurangi rasa sakit dan mempercepat penyembuhan.

Pada kasus yang lebih parah, dokter mungkin akan melakukan transplantasi sel punca.Ini bisa direkomendasikan. Prosedur ini melibatkan penggantian sel-sel sistem kekebalan tubuh yang rusak atau hilang dengan sel-sel baru. Dalam hal ini, sel punca (yang dapat berkembang menjadi jenis sel lain) yang diambil dari donor disuntikkan ke dalam tubuh Anda. Seiring waktu, sel punca ini berkembang menjadi sel-sel sistem kekebalan tubuh normal.

Terapi gen juga telah menjadi pilihan pengobatan yang sukses untuk beberapa jenis PIDD.

Apakah imunodefisiensi primer dapat dicegah?

Karena sebagian besar PIDD disebabkan oleh mutasi genetik , sebenarnya tidak ada cara untuk mencegahnya. Namun, jika ada anggota keluarga Anda yang memiliki imunodefisiensi primer, Anda mungkin ingin mempertimbangkan konseling genetik . Ini dapat memberi Anda informasi dan panduan lebih lanjut.

Apa yang akan terjadi di masa depan bagi mereka yang memiliki kondisi ini? (Prediksi)

Dengan pengobatan yang tepat, sebagian besar penderita PIDD dapat menjalani hidup sehat. Dalam beberapa kasus, Anda mungkin perlu minum obat seumur hidup. Anda juga harus berusaha sebaik mungkin untuk menghindari infeksi . Berikut beberapa tips untuk membantu:

• Jadikan kebiasaan untuk mencuci tangan dengan benar — cuci tangan Anda secara menyeluruh dengan sabun dan air. Pastikan Anda mencuci tangan sebelum dan sesudah makan, setelah menggunakan toilet, setelah menyentuh hewan, dan setelah menyentuh benda kotor apa pun.
• Jauhi tempat-tempat ramai dan orang-orang yang sakit .
• Ikuti petunjuk dokter Anda tentang vaksinasi dengan tepat.
• Istirahatlah yang cukup .
• Ikuti pola makan sehat dan rencana olahraga yang sesuai untuk Anda.

Jika saya mengidap, atau menduga mengidap, imunodefisiensi primer, kapan saya harus menemui dokter?

Jika Anda mengalami infeksi yang tidak kunjung sembuh, sangat parah, atau terus kambuh, periksakan diri ke dokter untuk memeriksa kemungkinan PIDD (Pulmonary Inflammatory Disease/Inflammatory Disease). Jika Anda sudah menderita PIDD, segera beri tahu dokter jika Anda mengalami demam atau tanda-tanda infeksi lainnya . Hal ini penting untuk mencegah komplikasi.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

Jika Anda mencurigai kondisi ini, atau jika Anda mengetahui bahwa Anda mengidapnya, Anda dapat mengajukan pertanyaan-pertanyaan seperti ini kepada dokter Anda:

• Jenis imunodefisiensi primer apa yang saya alami?
• Apakah ini bisa diwariskan kepada anak-anak saya?
• Perawatan seperti apa yang Anda rekomendasikan?
• Apa saja kemungkinan efek samping dari pengobatan? Bagaimana saya harus mengkhawatirkan efek samping tersebut?
• Komplikasi apa saja yang dapat terjadi akibat kondisi ini?

Hidup dengan kondisi yang terkait dengan imunodefisiensi primer bisa menjadi tantangan. Infeksi yang sering, terus-menerus, dan sulit diobati benar-benar dapat melemahkan, dan juga dapat berdampak besar pada kesejahteraan mental Anda.

>

Namun, Anda tidak harus melalui perjalanan ini sendirian. Mintalah dokter Anda untuk membantu Anda menemukan kelompok dukungan tempat Anda dapat berbicara dan berbagi ide dengan orang lain yang telah melalui pengalaman serupa. Ini bisa menjadi sumber kekuatan yang besar.

Terakhir, ingatlah ini (Pesan Utama yang Harus Diingat)

Oke, jadi, berikut beberapa hal yang perlu diingat secara ringkas tentang Imunodefisiensi Primer yang telah kita bahas hari ini:

• Ini adalah penyakit yang disebabkan oleh kelemahan pada sistem kekebalan tubuh kita , yang seringkali didasarkan pada faktor genetik .
• Salah satu gejala utamanya adalah infeksi yang sering terjadi dan parah serta membutuhkan waktu lama untuk sembuh .
• Ada banyak jenisnya, sehingga gejala dan tingkat keparahannya dapat bervariasi dari orang ke orang.
• Sangat penting untuk mendiagnosis dan menerima pengobatan yang tepat sejak dini .
• Dengan pengobatan, infeksi dapat dikendalikan dan banyak orang dapat menjalani kehidupan normal .
• Penting untuk mengambil langkah-langkah untuk melindungi diri dari infeksi .

Jika Anda atau seseorang yang Anda kenal memiliki gejala-gejala ini, jangan ragu untuk mencari nasihat medis. Semakin cepat Anda didiagnosis, semakin besar kemungkinan pengobatan akan berhasil. Semoga semua sehat selalu!

Imunodefisiensi Primer , Sistem Kekebalan Tubuh, Infeksi, Mutasi Genetik, PIDD, Pengobatan, Gejala