Apa itu Penyakit Prion? Mari kita cari tahu persis apa itu!

Pernahkah Anda mendengar tentang 'Penyakit Prion'? Mungkin nama ini agak asing bagi Anda. Alasannya adalah karena ini adalah kelompok penyakit yang sangat langka di dunia. Namun, sangat penting untuk menyadari penyakit ini, karena secara langsung memengaruhi otak kita dan gejalanya menjadi parah dengan sangat cepat. Penyakit ini dapat terjadi pada manusia maupun hewan.

Apa itu Penyakit Prion?

Sederhananya, penyakit prion adalah sekelompok penyakit yang disebabkan oleh protein normal di otak kita yang bermutasi secara abnormal menjadi protein berbahaya yang disebut "prion." Bayangkan sel yang baik di tubuh kita tiba-tiba berubah menjadi sel yang buruk dan bermutasi.

Ketika protein prion abnormal ini menumpuk di otak, protein tersebut mulai merusak sel-sel otak. Lebih tepatnya, ini adalah penyakit neurodegeneratif . Seiring waktu, kerusakan ini dapat menyebabkan penurunan fungsi otak secara bertahap, yang mengarah pada kondisi seperti demensia . Ini berarti Anda kehilangan ingatan, mengalami kesulitan berpikir, dan tidak mampu melakukan pekerjaan Anda. Hal yang paling berbahaya dari penyakit ini adalah gejala-gejalanya muncul tiba-tiba dan berkembang sangat cepat. Penyakit ini menyerang sekitar satu dari satu juta orang di seluruh dunia. Ini berarti penyakit ini sangat langka.

Penyakit prion sayangnya merupakan penyakit yang mematikan . Ini berarti bahwa begitu penyakit ini berkembang, sulit untuk disembuhkan. Dokter berusaha mengendalikan gejala dan membuat pasien senyaman mungkin. Mereka juga membantu pasien mengatasi dampak penyakit tersebut terhadap kehidupan mereka, keluarga mereka, dan orang-orang yang merawat mereka.

Bagaimana penyakit prion ini berkembang?

Ada tiga cara utama seseorang dapat terkena penyakit prion.

1. Dengan mewarisi mutasi genetik (ini disebut penyakit prion familial).

2. Melalui infeksi (ini disebut penyakit prion yang didapat).

3. Namun, sebagian besar penyakit ini terjadi tanpa penyebab genetik atau infeksi eksternal . Para peneliti dan dokter menyebutnya sebagai 'penyakit prion sporadis'.

Sekarang mari kita lihat masing-masing metode ini secara lebih detail.

Penyakit Prion Sporadis

Ini adalah bentuk penyakit prion yang paling umum. Yang terjadi di sini adalah, tanpa alasan yang jelas, protein normal di otak tiba-tiba berubah menjadi 'prion' jahat yang telah disebutkan sebelumnya. Alasan pasti mengapa hal ini terjadi masih belum diketahui.

Penyakit-penyakit utama yang termasuk dalam kategori ini adalah:

• Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) : Penyakit ini mencakup 85% dari penyakit prion sporadis. Ini adalah jenis yang paling umum.
• Insomnia fatal sporadisIni sangat jarang terjadi. Bahkan lebih jarang daripada insomnia fatal herediter.
• Prionopati sensitif protease variabel : Ini juga merupakan penyakit prion sporadis yang sangat langka.

Penyakit Prion Familial

Jenis penyakit prion ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut `PRNP` dalam gen kita. Penyakit ini dapat terjadi baik mutasi tersebut diwariskan dari ibu maupun ayah (ini disebut `pewarisan autosomal dominan`). Lebih dari 50 mutasi berbeda pada gen `PRNP` telah diidentifikasi, dan setiap mutasi dapat menyebabkan berbagai jenis penyakit prion herediter.

Beberapa penyakit yang termasuk dalam kategori ini:

• Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) familial
• Sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) : Ini sangat, sangat langka. Terjadi pada satu dari sepuluh orang per 100 juta orang di seluruh dunia.
• Insomnia familial fatal : Ini bahkan lebih langka daripada sindrom GSS. Hanya 50 hingga 70 keluarga di seluruh dunia yang membawa mutasi genetik yang menyebabkan penyakit ini.
• Penyakit prion lain yang disebabkan oleh mutasi pada gen PRNP juga telah dilaporkan. Misalnya, 11 anggota keluarga Inggris mengalami gejala seperti diare, neuropati otonom sensorik, kejang, dan demensia. Kondisi ini, yang disebut neuropati otonom, memengaruhi hal-hal seperti tekanan darah, detak jantung, dan inkontinensia usus dan urin.

Penyakit Prion yang Didapat

Ini adalah cara paling jarang untuk tertular penyakit prion. Di sini, seseorang dapat tertular penyakit dengan mengonsumsi makanan yang terkontaminasi prion (misalnya, daging sapi yang menderita 'penyakit sapi gila') atau dengan menggunakan peralatan medis yang terkontaminasi (misalnya, selama operasi).

• Kuru adalah kasus pertama dari jenis penyakit neurodegeneratif menular ini yang diidentifikasi dan dipelajari. Penyakit ini ditemukan di antara suku Fore di Papua Nugini. Diyakini bahwa penyakit ini menyebar melalui beberapa ritual mereka (seperti memakan daging manusia).

Untungnya, metode pembersihan peralatan medis yang ketat dan perhatian terhadap keamanan pangan saat ini telah sangat mengurangi penyebaran penyakit prion dengan cara ini.

Penyakit prion manakah yang paling berbahaya?

Pada kenyataannya, semua penyakit prion bersifat fatal . Artinya, jika Anda tertular penyakit ini, Anda pasti akan meninggal. Biasanya, pasien meninggal dalam beberapa bulan hingga tiga tahun setelah munculnya gejala penyakit prion.

Apa saja gejala penyakit prion?

Gejala penyakit prion dapat bervariasi, tergantung pada jenis penyakit prion dan bagian otak mana yang terpengaruh. Namun secara umum, penderita penyakit prion mengalami masalah pada sistem saraf mereka yang secara bertahap memburuk.

Berikut beberapa gejala yang paling umum:

• Kesulitan berjalan, sempoyongan (`Ataxia`)
• Kesulitan berbicara, pengucapan kata yang tidak jelas (`Afasia`)
• Kebingungan, disorientasi
• Insomnia
• Kehilangan ingatan, kesulitan berpikir dan mengambil keputusan
• Gerakan lambat atau kekakuan otot (`Gangguan gerakan hipokinetik`)
• Sentakan atau guncangan tiba-tiba (`Mioklonus`)
• Perubahan kepribadian (misalnya, menjadi mudah tersinggung, gelisah)
• Masalah mental (misalnya kecemasan, depresi, dan terkadang bahkan halusinasi visual)

Bayangkan, seseorang yang sangat dekat dengan Anda tiba-tiba mulai berubah. Dia mudah lupa, tidak bisa berbicara seperti dulu, kesulitan berjalan. Betapa menyedihkannya melihat gejala-gejala ini?

Apa saja komplikasi dari penyakit prion?

Komplikasi penyakit prion dapat saling terkait, menciptakan serangkaian komplikasi yang dapat berdampak besar tidak hanya pada pasien, tetapi juga pada keluarga dan teman-teman yang merawat mereka.

Komplikasi ini dapat terjadi dalam beberapa bulan atau setahun setelah gejala dimulai:

• Ketidakmampuan untuk mengerjakan pekerjaan sendiri
• Demensia ( kehilangan ingatan hampir total)
• Ketidakmampuan berbicara (`Mutisme`)
• Koma (ini adalah tahap terakhir)

Ketika seseorang mengidap penyakit prion, mereka dengan cepat menjadi bergantung pada orang lain. Keluarga dan orang lain ada untuk merawat dan membantu mereka. Sementara itu, menyaksikan orang yang mereka cintai kehilangan ingatan, tidak mampu berbicara, dan mengalami perubahan kepribadian merupakan tekanan yang sangat besar bagi para pengasuh.

Mengapa penyakit prion ini terjadi?

Ini agak berkaitan dengan sains, tetapi saya akan menjelaskannya secara sederhana. Penyakit prion dimulai ketika protein prion normal di otak kita (disebut `PrPc`) berubah menjadi protein abnormal yang salah lipat (disebut `PrPSc` - itu adalah prion).

Prion abnormal ini (`PrPSc`) mulai menggumpal, atau mengikat, protein prion normal (`PrPc`), mengubahnya menjadi prion abnormal. Ini seperti melemparkan apel busuk ke tumpukan apel yang baik, dan sisanya juga akan membusuk. Seiring waktu, protein prion abnormal ini merusak atau menghancurkan sel-sel saraf di otak. Saat itulah Anda tidak dapat berjalan, berpikir, atau berbicara dengan benar.

Bagaimana penyakit prion didiagnosis?

Dokter dapat menggunakan tes berikut untuk mendiagnosis penyakit prion:

• Tes darah dan pungsi lumbal : Orang dengan mutasi genetik yang menyebabkan penyakit prion bawaan diperiksa untuk mencari biomarker penyakit atau kerusakan dalam darah atau cairan serebrospinal mereka (cairan yang mengelilingi otak dan sumsum tulang belakang).
• Pemindaian MRI otak : Ini dapat menghasilkan gambar otak yang sangat jelas, sehingga dokter dapat mencari tanda-tanda penyakit prion.
• Elektroensefalogram (EEG) : Ini mengukur aktivitas listrik otak.
• Uji konversi terinduksi getaran waktu nyata (RT-QuIC) : Dalam tes ini, ahli patologi mencari prion dalam cairan serebrospinal. Ini adalah tes yang relatif baru dan akurat.

Apakah ada obat untuk penyakit prion?

Sayangnya, para dokter belum menemukan obat untuk penyakit prion atau pengobatan yang dapat mengendalikan perkembangan penyakit tersebut. Penyakit prion adalah penyakit yang mengancam jiwa . Sebagian besar orang meninggal dalam beberapa bulan hingga beberapa tahun setelah didiagnosis menderita penyakit prion.

Pengobatan berfokus pada perawatan paliatif . Ini berarti mengendalikan gejala dan membuat pasien senyaman dan sebisa mungkin bebas dari rasa sakit. Misalnya, dokter dapat meresepkan obat untuk hal-hal seperti:

• Obat antikejang atau relaksan otot untuk mioklonus.
• Opioid untuk mengatasi rasa sakit.

Bagaimana masa depan seseorang yang mengidap penyakit prion?

Saat ini, belum ada obat atau pengobatan untuk penyakit prion. Namun, para peneliti sedang menyelidiki hal ini melalui dua cara, yang dapat mengarah pada deteksi dini penyakit dan pengobatan di masa mendatang.

Tes `RT-QuIC` yang disebutkan sebelumnya telah membantu mendeteksi penyakit prion sebelum terjadi kerusakan permanen pada otak. Para peneliti juga mempelajari prion untuk menemukan cara menghentikan pembentukan protein abnormal ini dan mencegah protein normal menjadi abnormal.

Apa yang harus saya lakukan jika saya mengidap penyakit prion?

Karena penyakit prion berkembang sangat cepat, mungkin akan sulit bagi Anda untuk melakukan pekerjaan Anda sendiri. Jika Anda mengidap penyakit ini, sebaiknya Anda membuat "surat wasiat hidup" (advance directive) .

Surat wasiat hidup adalah dokumen hukum. Contoh:

• Surat wasiat hidup : Jika Anda menderita penyakit terminal seperti penyakit prion, dokumen ini dapat menentukan apa yang Anda inginkan terjadi pada diri Anda (misalnya, apakah Anda menginginkan perawatan tertentu atau tidak).
• Surat kuasa tetap untuk perawatan kesehatan (DPA): Dokumen ini dapat menunjuk siapa yang akan membuat keputusan perawatan kesehatan Anda jika Anda tidak lagi mampu berbicara untuk diri sendiri.

Dengan merencanakan hal-hal seperti ini sebelumnya, Anda dapat mengurangi stres yang akan Anda dan keluarga alami di kemudian hari.

Bagaimana jika ada anggota keluarga yang mengidap penyakit prion keturunan?

Terkadang, orang mewarisi mutasi genetik yang meningkatkan risiko terkena penyakit prion. Tes genetik dapat menentukan apakah Anda memiliki satu atau lebih mutasi gen yang menyebabkan penyakit prion. Tes ini juga dapat menunjukkan risiko spesifik Anda.

Melakukan tes genetik untuk penyakit mematikan adalah keputusan pribadi. Beberapa orang tidak ingin mengetahui apakah mereka berisiko. Jika Anda ingin melakukan tes genetik, mintalah rujukan dari dokter. Misalnya, di Amerika Serikat, ada lembaga seperti "National Prion Disease Pathology Surveillance Center" untuk hal ini. Ada juga dokter spesialis di Sri Lanka yang dapat memberikan saran mengenai hal ini.

Bagaimana cara merawat anggota keluarga yang menderita penyakit prion?

Penyakit seperti ini dapat mengubah seluruh kehidupan sehari-hari Anda. Sembari menghadapi keter震惊an dan kesedihan karena mendengar bahwa orang yang Anda cintai menderita penyakit mematikan, Anda juga perlu merencanakan bagaimana Anda akan merawat anggota keluarga Anda. Berikut beberapa saran:

• Buat rencana perawatan : Tergantung pada situasi Anda, anggota keluarga Anda mungkin memerlukan perawatan di fasilitas perawatan residensial, atau mereka mungkin memerlukan perawatan di rumah, dengan mengandalkan keluarga, teman, dan asisten kesehatan pribadi. Orang yang Anda cintai mungkin memerlukan bantuan dengan tugas sehari-hari, seperti pergi ke kamar mandi dan makan.
• Siapkan perawatan hospis : Penyakit prion adalah penyakit mematikan yang dapat berkembang tiba-tiba dan memburuk dengan sangat cepat. Jika Anda menyiapkan perawatan hospis sebelumnya, orang yang Anda cintai dapat menerimanya saat mereka membutuhkannya.
• Ciptakan lingkungan yang tenang : Penderita penyakit prion seringkali sangat sensitif terhadap kejadian mendadak (misalnya, menyentuh seseorang, mendengar suara keras, berada di tempat ramai). Mereka mungkin menjadi gelisah atau marah. Mengelola lingkungan mereka dapat membantu mereka tetap tenang dan rileks.

Di saat seperti ini, penting bagi pengasuh untuk memikirkan diri mereka sendiri juga. Anda juga butuh istirahat dan dukungan. Jangan mencoba menanggung beban ini sendirian.

Kapan saya harus menemui dokter?

Gejala penyakit prion biasanya memburuk dengan sangat cepat. Jika Anda atau seseorang dalam keluarga Anda menderita penyakit prion, Anda harus bekerja sama dengan dokter Anda untuk mengelola dampak penyakit tersebut.

Secara khusus, jika gejala-gejala yang disebutkan sebelumnya (seperti kehilangan ingatan, kesulitan berjalan, kesulitan berbicara, perubahan kepribadian) muncul tiba-tiba dan memburuk dengan cepat, segeralah berkonsultasi dengan dokter.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

Mengetahui bahwa Anda atau seseorang dalam keluarga Anda mengidap penyakit prion dapat menjadi kejutan yang luar biasa. Anda dan keluarga Anda menghadapi banyak tantangan saat ini, dan lebih banyak lagi akan muncul seiring perkembangan penyakit. Berikut beberapa pertanyaan untuk membantu Anda memahami apa yang dapat Anda harapkan:

• Bagaimana Anda tahu saya mengidap penyakit prion?
• Penyakit prion apa yang saya derita?
• Apa dampaknya bagi saya?
• Apa yang harus saya lakukan selanjutnya?
• Apa yang bisa saya lakukan untuk merawat anggota keluarga saya?
• Apakah keluarga saya perlu menjalani konseling dan pengujian genetik?

Terakhir, hal-hal yang perlu diingat.

Penyakit prion adalah sekelompok penyakit langka dan mematikan yang menyerang otak. Gejala prion dapat muncul tiba-tiba dan memburuk dengan cepat. Sangat memilukan mengetahui bahwa Anda atau orang yang Anda cintai mengidap penyakit yang tidak memiliki obat atau pengobatan untuk mengendalikannya.

Namun, ada pengobatan untuk membantu mengelola gejala . Dan ada program dan layanan untuk membantu mereka yang terkena penyakit prion dan para pengasuhnya. Jika Anda atau seseorang yang Anda cintai memiliki penyakit prion, jangan takut untuk bertanya dan mencari bantuan. Anda tidak sendirian.

Penyakit Prion , Penyakit Otak, Penyakit Neurologis, Demensia, CJD, Penyakit Genetik