Apakah Anda mengalami benjolan yang tidak biasa di tubuh Anda? Ini bisa jadi Sindrom Tumor Hamartoma PTEN (PHTS)!

Pernahkah Anda memperhatikan benjolan atau tonjolan aneh di tubuh Anda atau tubuh seseorang di keluarga Anda? Beberapa di antaranya mungkin tampak tidak perlu dikhawatirkan, tetapi terkadang itu bisa menjadi tanda kondisi medis. Hari ini, kita akan membahas salah satu kondisi yang seharusnya Anda waspadai.

Apa itu Sindrom Tumor Hematoma PTEN (PHTS)?

Sederhananya, Sindrom Tumor Hamartoma PTEN (PHTS) adalah sekelompok penyakit yang disebabkan oleh perubahan, atau mutasi, pada gen yang disebut `PTEN` di dalam tubuh kita. Sekarang Anda mungkin bertanya apa itu gen `PTEN`. Bayangkan ada seseorang di dalam tubuh kita yang mengendalikan pertumbuhan sel, yang bertindak seperti penjaga. Itulah gambaran gen `PTEN` ini. Ini adalah `gen penekan tumor` . Fungsinya adalah menghasilkan `enzim` yang menghentikan pertumbuhan sel kita secara tidak terkendali dan pembentukan tumor.

Jadi, ketika terjadi mutasi, atau cacat, pada gen `PTEN` ini, kontrol pertumbuhan sel tidak berfungsi dengan baik. Kemudian sel-sel mulai tumbuh tanpa terkendali, dan dapat terbentuk sesuatu yang disebut `hamartoma` . Hamartoma adalah pertumbuhan seperti tumor yang tidak bersifat kanker (`jinak`) , tidak berbahaya. Jika Anda menderita PHTS, Anda berisiko lebih tinggi terkena jenis hematoma ini dan tumor non-kanker lainnya. Selain itu, terkadang ada risiko tumor ganas (`maligna`) , yang berarti kanker.

Sindrom jenis apa saja yang termasuk dalam kategori PHTS?

Kategori luas PHTS ini mencakup dua sindrom utama: sindrom Cowden dan sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) . Dahulu, dokter menganggap kedua sindrom ini sebagai kondisi yang terpisah, tetapi sekarang keduanya dikaitkan dengan mutasi pada gen PTEN, sehingga dikelompokkan dalam istilah umum yang sama, yaitu PHTS.

Risiko kesehatan yang dihadapi oleh seseorang dengan PHTS, baik itu sindrom Cowden atau BRRS, sangat mirip. Terkadang, seseorang dengan PHTS dapat mengalami gejala yang terkait dengan kedua sindrom tersebut selama hidupnya.

• Sindrom Cowden: Sindrom ini paling umum terjadi pada orang dewasa. Penderita dapat mengembangkan tumor jinak maupun ganas. Tumor ini paling sering terjadi di payudara, rahim, kelenjar tiroid, saluran pencernaan, kulit, lidah, dan gusi.
• Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS): Sindrom ini sebagian besar menyerang anak-anak kecil. Anak-anak dengan BRRS dapat mengembangkan tumor kulit dan tanda lahir. Mereka juga mungkin mengalami keterlambatan perkembangan .

Apa saja gejala PHTS?

PHTS dapat menyebabkan hematoma terbentuk di berbagai jaringan tubuh Anda. Gejala pasti yang Anda alami akan bervariasi tergantung pada jenis PHTS yang Anda miliki. Secara umum, jika Anda menderita PHTS, Anda mungkin mengalami satu atau lebih gejala berikut:

Bintik-bintik dan bisul pada kulit

• Benjolan kecil yang tampak menggantung dari kulit (skin tags atau acrochordons) .
• Bintik-bintik gelap dan datar pada telapak tangan dan telapak kaki (keratosis palmoplantar ).
• Benjolan kecil dan halus di wajah (trikilemmoma ).
• Benjolan berwarna kulit yang menonjol ( papiloma ).
• Tumor lemak ( lipoma ) yang berkembang di bawah kulit.
• Benjolan keras yang menyerupai gusi di dalam mulut (fibroma oral ).
• Pertumbuhan pembuluh darah yang terlihat di permukaan kulit ( hemangioma dan tanda lahir ).
• Bintik-bintik pada alat kelamin pria (`bintik-bintik pada penis Anda` ).

Jenis-jenis tumor non-kanker (`jinak`)

• Nodul tiroid ( benjolan di kelenjar tiroid).
• Pembesaran kelenjar tiroid dengan pembentukan beberapa nodul (gondok multinodular ).
• Tumor di rahim ( fibroid rahim ).
• Fibroadenoma payudara .
• Perubahan jaringan lunak kistik pada payudara ( payudara fibrokistik ).
• Pertumbuhan kecil yang terbentuk di bagian atas saluran pencernaan dan usus besar (polip kolon ).

Masalah otak dan perkembangan

• Memiliki ukuran kepala yang lebih besar dari normal (makrosefali ).
• Memiliki bentuk kepala yang sangat memanjang ( dolichocephaly ).
• Keterlambatan perkembangan .
• Gangguan spektrum autisme (Autism spectrum disorder ).

Apa penyebab PHTS?

Seperti yang telah kita bahas sebelumnya, penyebab utama PHTS adalah mutasi, atau perubahan, pada gen `PTEN`. Gen `PTEN` ini bertanggung jawab untuk melepaskan `enzim` yang memberi sinyal kepada sel untuk berhenti membelah dan juga memberi sinyal kapan sel harus mati (`apoptosis`). Hal ini kemudian memberi ruang bagi sel-sel baru yang sehat.

Pada PHTS, gen PTEN tidak berfungsi dengan baik. Akibatnya, sel dapat terus membelah dan tumbuh tanpa terkendali. Pada akhirnya, sel-sel ini dapat tumbuh menyatu membentuk tumor. Meskipun tumor ini biasanya jinak, terkadang dapat menjadi kanker.

PHTS adalah kondisi genetik yang diturunkan dari generasi ke generasi.Itu berarti anak-anak dapat mewarisi gen yang bermutasi ini dari orang tua mereka.

Bagaimana PHTS berasal dari garis keturunan tersebut?

Anda mewarisi PHTS dalam pola "autosomal dominan" . Tahukah Anda apa artinya? Kita semua memiliki dua salinan gen "PTEN" di dalam tubuh kita. Satu dari ibu kita, satu dari ayah kita. Dalam kasus PHTS, Anda mewarisi satu salinan gen "PTEN" yang sehat dan satu salinan yang "bermutasi". Bahkan jika Anda memiliki satu salinan yang sehat, gen "PTEN" yang bermutasi menyebabkan masalah yang terkait dengan PHTS. Ini berarti bahwa meskipun hanya salah satu orang tua yang memiliki gen yang bermutasi, ada kemungkinan 50% bahwa anak mereka akan mewarisinya.

Terkadang, Anda tidak mewarisi gen PTEN yang bermutasi dari orang tua Anda. Sebaliknya, mutasi tersebut dapat berkembang sebelum Anda lahir, baik sebagai embrio maupun janin .

Tidak peduli bagaimana Anda mendapatkan mutasi ini, jika Anda memilikinya, anak Anda memiliki peluang 50% untuk mewarisi salinan gen yang bermutasi tersebut.

Apa risiko kanker yang terkait dengan PHTS?

Jika Anda mengidap sindrom Cowden, Anda memiliki risiko lebih tinggi terkena jenis kanker tertentu dibandingkan populasi umum. Oleh karena itu, Anda harus menjalani skrining kanker sepanjang hidup untuk mengelola risiko ini. Meskipun tes ini tidak dapat mencegah kanker berkembang, jika terdeteksi sejak dini, pengobatan dapat dimulai lebih awal dan hasilnya bisa lebih baik.

Jenis kanker yang mungkin meningkatkan risiko Anda adalah:

• Kanker payudara
• Kanker tiroid
• Kanker ginjal
• Kanker rahim
• Kanker kolorektal
• Melanoma, kanker kulit

Penelitian lebih lanjut masih terus dilakukan mengenai risiko kanker yang terkait dengan BRRS.

Bagaimana PHTS didiagnosis?

Dokter Anda akan menentukan apakah Anda mengidap PHTS jika mereka menemukan mutasi pada gen PTEN. Anda perlu menjalani pengujian genetik untuk melihat apakah Anda memiliki mutasi ini. Ini biasanya dilakukan melalui tes darah .

Terdapat pedoman pengujian genetik untuk mendiagnosis sindrom Cowden (misalnya, dari National Comprehensive Cancer Network dan Cleveland Clinic). Pedoman ini diperbarui secara berkala berdasarkan penelitian baru. Konsorsium Cowden Internasional juga telah menetapkan kriteria untuk mendiagnosis sindrom Cowden. Dokter Anda akan memutuskan apakah Anda memerlukan tes ini berdasarkan gejala Anda, riwayat keluarga terkait tumor, dan apakah Anda memiliki mutasi PTEN.

Meskipun tidak ada pedoman standar untuk mendiagnosis BRRS, dokter Anda mungkin merekomendasikan tes yang sama seperti yang digunakan untuk mendiagnosis sindrom Cowden.

Hal terpenting adalah jika Anda dipastikan memiliki mutasi ini, sangat penting agar anggota keluarga Anda yang lain juga menjalani tes ini.

Apakah PHTS dapat disembuhkan sepenuhnya?

Sayangnya, saat ini belum ada obat untuk PHTS. Namun, para ilmuwan terus meneliti pengobatan apa yang paling efektif untuk kanker dengan mutasi PTEN.

Bagaimana PHTS diobati dan ditangani?

Jika Anda mengidap PHTS, Anda mungkin akan didampingi oleh tim dokter yang akan menjaga kesehatan Anda. Mereka akan membantu Anda mengelola segala hal, mulai dari gejala hingga pertumbuhan abnormal dan keterlambatan pertumbuhan. Mereka juga akan menilai risiko kanker Anda dan menentukan seberapa sering Anda harus menjalani pemeriksaan skrining kanker.

Metode pengobatan

Meskipun tidak ada pedoman khusus untuk mengobati tumor, baik kanker maupun non-kanker, dengan mutasi PTEN, pengobatan akan bergantung pada gejala Anda. Pengobatan ini mungkin meliputi:

• Pembedahan: Pengangkatan jaringan abnormal. Sebelum pembedahan, dokter mungkin mengambil sampel jaringan untuk memeriksa keberadaan sel kanker ( biopsi ).
• Krioterapi: Penggunaan suhu sangat dingin untuk menghancurkan jaringan abnormal.
• Ablasi laser: Penggunaan panas tinggi untuk menghancurkan jaringan abnormal.
• Krim topikal yang mengandung obat: Krim khusus yang dirancang untuk menghancurkan tumor kulit.

Tes untuk kanker

Jika Anda mengidap sindrom Cowden, Anda perlu menjalani pengawasan rutin seumur hidup untuk memantau pertumbuhan nonkanker dan kanker. Ini berarti bahwa jika ada masalah yang berkembang, masalah tersebut dapat dideteksi sedini mungkin, pada waktu terbaik untuk mengobatinya. Meskipun tidak ada pedoman standar untuk memantau penderita BRRS, dokter Anda mungkin merekomendasikan tes yang serupa dengan yang dilakukan untuk sindrom Cowden.

Metode pengujian ini dapat mencakup hal-hal berikut, yang sering dilakukan:

• Mammogram: Tes yang menggunakan sinar-X dosis rendah untuk mengambil gambar jaringan payudara.
• MRI payudara: Tes yang menggunakan magnet besar dan gelombang radio untuk mengambil gambar jaringan payudara.
• Ultrasonografi: Tes yang menggunakan gelombang suara untuk mengambil gambar jaringan payudara.
• Kolonoskopi: Tes yang melihat ke dalam usus besar menggunakan tabung yang dilengkapi kamera (scope). Tabung ini juga dapat digunakan untuk mengangkat polip. Hal ini dapat menghentikan pertumbuhan sebelum menjadi kanker.
• Endoskopi (`Endoskopi`):Suatu pemeriksaan di mana sebuah tabung (endoskop) dengan kamera terpasang dimasukkan untuk melihat kerongkongan, lambung, dan bagian atas usus halus (duodenum).

Tergantung pada hasil tes, biopsi mungkin diperlukan untuk memastikan apakah jaringan abnormal tersebut mengandung sel kanker.

Apakah PHTS dapat dicegah?

Tidak ada cara untuk mencegah PHTS. Namun, pemeriksaan kanker secara teratur dapat membantu mendeteksi kanker sejak dini, ketika masih mudah diobati. Oleh karena itu, penting untuk melakukan pemeriksaan ini sesuai petunjuk dokter Anda.

Masa depan seperti apa yang dapat diharapkan oleh seseorang dengan PHTS?

Masa depan Anda bergantung pada banyak faktor, termasuk gejala dan kesehatan Anda secara keseluruhan. Jika Anda menderita PHTS/sindrom Cowden, Anda memiliki peningkatan risiko terkena jenis kanker tertentu. Itulah mengapa pemeriksaan kanker sangat penting. Mendeteksi dan mengobati kanker sejak dini adalah cara terbaik untuk meningkatkan peluang kesembuhan Anda (prognosis).

Kapan saya harus menemui dokter?

Ikuti petunjuk dokter Anda tentang seberapa sering Anda harus menjalani pemeriksaan skrining kanker. Penting juga untuk mengetahui tanda-tanda peringatan kanker. Tanyakan kepada dokter Anda gejala apa yang harus Anda waspadai.

Mengetahui bahwa Anda atau anak Anda memiliki kondisi seperti PHTS bisa menjadi pengalaman yang sangat sulit. Ini adalah kondisi yang membutuhkan perhatian terus-menerus. Hal ini dapat menimbulkan tekanan bagi banyak orang. Namun, pemeriksaan yang cermat dapat sangat membantu dalam menyelamatkan atau memperpanjang hidup Anda jika Anda terkena kanker. Jika Anda didiagnosis menderita PHTS, pastikan untuk mempelajari tentang risiko kesehatan Anda, bagaimana tim medis Anda akan memantau kesehatan Anda, dan bagaimana rencana perawatan Anda dapat meningkatkan kesehatan jangka panjang Anda.

Bagaimana gen PTEN menyebabkan kanker?

Seperti yang telah kita bahas sebelumnya, mutasi pada gen PTEN dapat menyebabkan sel tumbuh tak terkendali dan membentuk tumor. Meskipun PHTS paling sering dikaitkan dengan tumor jinak yang disebut hematoma, pertumbuhan sel yang tak terkendali ini juga dapat menyebabkan tumor ganas. Kedua jenis tumor ini disebabkan oleh pembelahan sel yang cepat. Sementara tumor jinak bersifat lokal, tumor ganas dapat menyebar ke seluruh tubuh (bermetastasis) . Ketika hal itu terjadi, sel kanker merusak jaringan sehat.

Beberapa poin penting yang perlu diingat.

Oke, jadi mari kita rangkum beberapa hal terpenting yang perlu diingat tentang PHTS yang telah kita bahas:

• PHTS adalah kondisi yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut `PTEN`. Gen ini membantu mengontrol pertumbuhan sel-sel kita.
• Kondisi ini dapat menyebabkan terbentuknya benjolan non-kanker (hematoma) dan pertumbuhan lainnya di berbagai bagian tubuh.
• Penderita PHTS, terutama mereka yang memiliki sindrom Cowden, memiliki peningkatan risiko terkena jenis kanker tertentu (seperti kanker payudara, tiroid, ginjal, rahim, dan usus besar).
• Ini adalah kondisi yang dapat diwariskan . Jika Anda mengidapnya, anak-anak Anda memiliki peluang 50% untuk mewarisinya.
• PHTS saat ini belum dapat disembuhkan sepenuhnya. Namun, gejalanya dapat dikendalikan dan risiko kanker dapat dikelola.
• Pemeriksaan skrining kanker secara rutin dapat menyelamatkan nyawa, karena kanker lebih mungkin diobati dan disembuhkan jika terdeteksi sejak dini.
• Jika Anda atau seseorang dalam keluarga Anda memiliki gejala-gejala ini, pastikan untuk mencari nasihat medis. Tes genetik dan pemantauan medis yang tepat sangat penting.

Jangan panik, tetapi yang terpenting adalah mendapatkan informasi. Jika Anda memiliki pertanyaan lebih lanjut, jangan ragu untuk berbicara dengan dokter Anda.

PTEN , Hematoma, Tumor, Sindrom, Mutasi Gen, Kanker, Sindrom Cowden, BRRS