Apa itu Defisiensi Piruvat Kinase? Mari kita bahas secara sederhana!

Hari ini kita akan membahas kondisi genetik yang langka, tetapi sangat penting. Kondisi ini disebut `Defisiensi Piruvat Kinase`. Bayangkan, ada enzim khusus dalam tubuh kita yang membantu sel darah merah menghasilkan energi, dan enzim itu disebut `Piruvat Kinase`. Jadi, ketika enzim ini tidak cukup dalam tubuh (itulah yang disebut defisiensi), sel darah merah tersebut tidak memiliki kekuatan untuk melakukan tugasnya dengan baik, dan mulai rusak dengan cepat sebelum sel darah merah baru dapat diproduksi.

Sel darah merah ini membawa oksigen ke seluruh tubuh kita. Jadi, ketika jumlah sel darah merah berkurang karena Defisiensi Piruvat Kinase, sel-sel lain dalam tubuh tidak mendapatkan cukup oksigen. Akibatnya, Anda mungkin mengalami gejala anemia. Ini adalah kondisi yang ada sejak lahir dan berlangsung sepanjang hidup Anda. Ini berarti Anda harus berada di bawah pengawasan ahli hematologi sepanjang hidup Anda. Namun, gejala-gejala ini dapat bervariasi dari orang ke orang.

Apa saja gejala defisiensi piruvat kinase?

Gejala anemia yang paling umum pada kondisi ini adalah:

• Merasa sangat lelah: Ini berarti merasa lelah terus-menerus, bahkan saat melakukan hal terkecil sekalipun.
• Palpitasi: Merasakan dada berdebar kencang bahkan saat Anda hanya berdiri diam.
• Sesak napas: Merasa sesak napas bahkan dengan sedikit aktivitas fisik.
• Kulit pucat: Saat tubuh kehilangan darah, warna kulit berubah, kan?
• Pusing: Perasaan berputar, terkadang seperti akan jatuh.
• Sakit kepala : Sering sakit kepala.

Selain gejala anemia tersebut, gejala lain juga dapat terjadi akibat penumpukan produk limbah dari sel darah merah yang rusak di dalam tubuh. Mari kita lihat apa saja gejalanya:

• Penyakit kuning: Kulit dan bagian putih mata menguning. Hal ini disebabkan oleh peningkatan produksi zat yang disebut bilirubin dalam tubuh, yang berasal dari sel darah merah yang rusak.
• Pembesaran Limpa: Limpa adalah organ dalam tubuh kita yang menyimpan sel darah merah yang rusak. Jadi, ketika terjadi terlalu banyak kerusakan sel, limpa dapat membesar.
• Urine berwarna gelap: Urine yang lebih gelap dari biasanya.

Pada usia berapa gejala biasanya muncul?

Meskipun Defisiensi Piruvat Kinase (Defisiensi PK) adalah kondisi yang sudah ada sejak lahir, waktu yang dibutuhkan hingga gejala muncul bergantung pada tingkat keparahan kondisi Anda.

Bayangkan, beberapa bayi baru lahir memiliki gejala yang sangat parah sehingga mereka membutuhkan perawatan penyelamatan jiwa segera. Bayi yang lebih muda mungkin banyak menangis, menolak menyusu, dan berhenti bermain. Anak-anak yang lebih besar mungkin mengeluh selalu merasa lelah dan kehilangan minat untuk berlarian dan bermain. Beberapa orang dewasa bahkan mungkin tidak menyadari bahwa mereka memiliki kondisi tersebut sampai menjadi pemicu stres yang besar—misalnya, selama kehamilan, infeksi serius, atau cedera.

Mengapa defisiensi piruvat kinase ini terjadi?

Ini adalah penyakit genetik yang diturunkan dari generasi ke generasi karena cacat pada gen yang disebut `(PKLR)`. Bayangkan gen kita seperti buku yang memberi tahu sel-sel kita "lakukan ini, lakukan itu". Gen `(PKLR)` Anda memberi tahu sel darah merah cara membuat enzim yang disebut `Piruvat Kinase`. Enzim `Piruvat Kinase` ini membantu sel darah merah membuat `Adenosin Trifosfat` (ATP)`, sumber energi.

Jadi, pada seseorang dengan Defisiensi Piruvat Kinase (Defisiensi PK), karena cacat pada gen `(PKLR)`, sel darah merah tidak mampu memproduksi enzim Piruvat Kinase yang cukup. Oleh karena itu, sel darah merah tidak mampu memproduksi energi `(ATP)` yang dibutuhkan untuk bertahan hidup. Akibatnya, sel-sel tersebut cepat rusak. Kemudian jumlah sel darah merah dalam tubuh berkurang. Ini disebut Anemia Hemolitik, yang berarti anemia yang disebabkan oleh kerusakan sel darah merah.

Bagaimana gen ditransmisikan: (Pewarisan Resesif Autosomal)

Untuk mengembangkan Defisiensi Piruvat Kinase (Defisiensi PK), Anda harus mewarisi dua gen PKLR yang rusak . Satu dari ibu Anda dan satu dari ayah Anda. Inilah yang kita sebut Pewarisan Resesif Autosomal dalam dunia kedokteran. Agar hal ini terjadi, kedua orang tua harus memiliki satu gen PKLR normal dan satu gen PKLR yang rusak. Namun, kecuali mereka telah menjalani pengujian genetik, mereka mungkin tidak mengetahui bahwa mereka memiliki gen yang rusak ini atau bahwa mereka dapat mewariskannya kepada anak-anak mereka.

Bagi pasangan orang tua seperti itu, ada kemungkinan satu dari empat (25%) bahwa anak mereka akan mewarisi kedua gen `(PKLR)` yang rusak dan memiliki `Defisiensi Piruvat Kinase`.

Siapa yang memiliki risiko lebih tinggi terkena kondisi ini?

Defisiensi piruvat kinase (Defisiensi PK) adalah kondisi genetik yang diturunkan dari orang tua kepada anak, dan lebih umum terjadi pada kelompok etnis tertentu. Kondisi ini paling sering didiagnosis pada orang-orang keturunan Eropa Utara. Kondisi ini juga relatif umum terjadi di beberapa komunitas Amish di Pennsylvania dan Ohio.

Adakah cara untuk mengurangi risikonya?

Kita tidak dapat mencegah kondisi genetik yang diturunkan. Namun, Anda dapat menguji risiko memiliki anak dengan Defisiensi Piruvat Kinase. Jika Anda atau pasangan Anda memiliki riwayat keluarga dengan kondisi ini, sebaiknya bicarakan dengan konselor genetik. Mereka dapat menjelaskan tes DNA yang tersedia dan dapat membantu Anda memahami kemungkinan konsekuensi selama kehamilan.

Komplikasi apa saja yang dapat terjadi akibat kondisi ini?

Sebagian orang baru mengetahui bahwa mereka menderita Defisiensi Piruvat Kinase setelah timbul komplikasi. Komplikasi tersebut meliputi:

• Batu empedu: Batu empedu dapat terbentuk di kantung empedu.
• Kelebihan zat besi: Kelebihan zat besi dapat terjadi karena penyakit atau transfusi darah yang sering.
• Luka yang tidak kunjung sembuh di kaki (`(Ulkus Kaki)`).
• Hipertensi Paru: Peningkatan tekanan pada pembuluh darah yang terhubung ke paru-paru.
• Pengerutan tulang: Hal ini meningkatkan risiko patah tulang dan risiko terkena penyakit seperti osteoporosis seiring bertambahnya usia.
• Komplikasi selama kehamilan: seperti keguguran, kelahiran prematur, dan lain sebagainya.

Kehamilan adalah masa yang penuh tekanan bagi tubuh. Hal ini dapat menyebabkan munculnya gejala baru atau memburuknya gejala defisiensi piruvat kinase (Defisiensi PK). Kondisi ini juga dapat memengaruhi bayi yang belum lahir. Namun, komplikasi kehamilan jarang terjadi. Jika Anda sedang hamil, dokter kandungan dan ginekolog Anda akan bekerja sama dengan ahli hematologi Anda untuk menjaga keselamatan Anda dan bayi Anda.

Bagaimana dokter mendiagnosis penyakit ini?

Jika bayi dalam kandungan menunjukkan gejala Defisiensi Piruvat Kinase, gejala tersebut terkadang dapat terlihat selama pemeriksaan USG sebelum kelahiran. Jika hal ini dicurigai, dokter dapat melakukan tes untuk kondisi tersebut. Misalnya, penumpukan cairan di dalam tubuh janin (Hydrops Fetalis) adalah salah satu tanda peringatan.

Jika Anda atau anak Anda memiliki gejala defisiensi piruvat kinase (Defisiensi PK), dokter akan meminta beberapa tes darah. Tes-tes ini akan mencari:

• Anemia: Tes darah ini memeriksa apakah Anda menderita anemia hemolitik. Karena anemia dapat disebabkan oleh banyak hal, tes darah ini juga membantu menyingkirkan penyebab lain.
• Apakah aktivitas enzim `piruvat kinase` rendah: Tes biokimia dapat mengukur seberapa aktif enzim `piruvat kinase` Anda. Pada `defisiensi piruvat kinase`, aktivitasnya rendah.
• Apakah ada mutasi pada gen `(PKLR)`?Tes molekuler dapat mendeteksi cacat pada gen PKLR yang menyebabkan penyakit ini.

Bagaimana defisiensi piruvat kinase diobati?

Pengobatan tergantung pada seberapa parah gejala Anda dan kapan penyakit tersebut didiagnosis.

Untuk janin dan bayi baru lahir di dalam rahim

Janin dan bayi baru lahir dengan defisiensi piruvat kinase mungkin memerlukan perawatan yang menyelamatkan jiwa. Contoh:

• Transfusi Janin Intrauterin: Janin dengan defisiensi piruvat kinase (Defisiensi PK) mungkin memerlukan perawatan sebelum lahir. Dalam prosedur ini, sel darah merah dari donor disuntikkan ke dalam janin.
• Fototerapi: Ini membantu memecah produk limbah yang disebut bilirubin yang menumpuk di tubuh bayi baru lahir. Penyakit kuning berkembang ketika bilirubin menumpuk.
• Transfusi Tukar: Bayi baru lahir dengan penyakit kuning parah mungkin memerlukan perawatan ini. Dalam perawatan ini, darah bayi diganti dengan darah dari donor.

Untuk bayi, anak-anak, dan orang dewasa.

Perawatan ini dapat mengendalikan gejala anemia dan mencegah komplikasi yang disebabkan oleh defisiensi piruvat kinase (defisiensi PK).

• Transfusi Darah: Anda mungkin memerlukan transfusi darah sepanjang hidup Anda untuk mengganti jumlah sel darah merah yang rendah. Namun, beberapa orang mungkin memerlukan transfusi darah secara teratur seiring bertambahnya usia, tetapi kebutuhan ini mungkin hilang seiring berjalannya waktu.
• Mitapivat (Pyrukynd®): Ini adalah obat baru yang digunakan untuk mengobati Defisiensi Piruvat Kinase dan Anemia Hemolitik pada orang dewasa. Badan Pengawas Obat dan Makanan AS (FDA) menyetujuinya pada tahun 2022.
• Suplemen Asam Folat: Asam folat adalah nutrisi yang membantu tubuh memproduksi sel darah merah. Jika Anda tidak mendapatkan cukup asam folat dari makanan yang Anda konsumsi, Anda mungkin perlu mengonsumsi suplemen.
• Terapi Kelasi Besi: Kelebihan zat besi dapat menumpuk di dalam tubuh, baik karena penyakit itu sendiri maupun karena transfusi darah yang sering. Terapi ini menghilangkan kelebihan zat besi tersebut.
• Pengangkatan Limpa (Splenektomi): Limpa Anda adalah tempat penyimpanan sel darah merah yang rusak. Ketika Anda mengalami Defisiensi Piruvat Kinase, limpa dapat membesar. Jika ini terjadi, dokter mungkin perlu mengangkatnya.
• Pengangkatan Kantung Empedu (Kolesistektomi): Defisiensi Piruvat Kinase dapat menyebabkan terbentuknya batu empedu. Jika hal ini menimbulkan masalah, dokter Anda mungkin akan merekomendasikan pengangkatan kantung empedu Anda.

Para peneliti juga sedang menyelidiki pengobatan baru, termasuk:

• Transplantasi Sel Punca: Dalam prosedur ini, Anda menerima sel punca dari donor. Sel-sel ini kemudian berkembang menjadi sel darah merah yang sehat.
• Terapi Gen: Ini melibatkan penggantian gen yang rusak yang menyebabkan Defisiensi Piruvat Kinase dengan gen yang sehat.

Kapan Anda harus menemui dokter?

Anda perlu mengunjungi dokter spesialis hematologi secara teratur untuk memeriksa kadar sel darah merah Anda. Mereka juga akan memeriksa komplikasi seperti kelebihan zat besi.

Mereka akan memberi tahu Anda perawatan lanjutan apa yang Anda butuhkan berdasarkan kondisi Anda. Oleh karena itu, sangat penting untuk mengikuti instruksi dokter Anda.

Apa yang bisa Anda harapkan saat hidup dengan kondisi ini?

Pengalaman Anda akan bergantung pada gejala dan pengobatan Anda. Komplikasi defisiensi piruvat kinase (Defisiensi PK) juga dapat memengaruhi pengalaman Anda. Selain itu, pengalaman Anda dapat berubah sepanjang hidup Anda. Misalnya, anak-anak yang membutuhkan transfusi darah secara berkala saat masih kecil mungkin tidak lagi membutuhkannya saat dewasa. Beberapa orang dewasa mungkin tidak menunjukkan gejala sampai mereka mengalami masalah kesehatan yang serius.

Dokter Anda adalah orang terbaik untuk menjelaskan bagaimana Defisiensi Piruvat Kinase akan memengaruhi kesehatan jangka panjang Anda.

Jika Anda menderita defisiensi piruvat kinase (Defisiensi PK), dokter Anda akan memantau Anda dengan sangat cermat. Anda perlu menjalani tes rutin untuk memastikan Anda memiliki cukup sel darah merah. Anda mungkin memerlukan transfusi darah untuk mencegah anemia berat. Atau, Anda mungkin tidak memerlukan perawatan sama sekali. Tidak ada jawaban pasti untuk pengalaman Anda dengan kondisi ini. Yang terpenting adalah mendapatkan diagnosis dan perawatan yang tepat dari spesialis. Sel darah merah Anda adalah sumber kehidupan Anda. Memiliki cukup sel darah merah sangat penting untuk kesejahteraan Anda.

Terakhir, ingatlah ini.

Defisiensi Piruvat Kinase adalah kondisi kompleks dan berpotensi seumur hidup. Tapi jangan khawatir. Dengan diagnosis, pengobatan, dan saran ahli yang tepat, Anda dapat hidup dengan kondisi ini dengan sukses. Jika Anda atau seseorang yang Anda kenal memiliki gejala-gejala ini, segera periksakan diri ke dokter. Ingat, semakin cepat Anda didiagnosis, semakin besar peluang Anda untuk mendapatkan pengobatan dan mengurangi komplikasi. Anda tidak sendirian, dan ada dokter serta penyedia layanan kesehatan yang siap membantu Anda dalam perjalanan ini.

`Defisiensi Piruvat Kinase, sel darah merah, anemia, gen PKLR, enzim, limpa, penyakit genetik