Apakah mata si kecil mulai memutih? Mungkinkah itu Retinoblastoma?

Pernahkah Anda memperhatikan bahwa mata si kecil memiliki bintik putih di dalam lingkaran hitam, seperti mata kucing yang berkedip-kedip dalam foto? Atau terkadang terlihat seperti salah satu matanya sedikit miring ke mata yang lain? Terkadang hal-hal ini bisa lebih dari sekadar masalah kecil. Hari ini kita akan membahas sesuatu seperti itu, khususnya jenis kanker mata yang terjadi pada anak kecil. Inilah yang disebut dokter sebagai `(Retinoblastoma)`. Jangan khawatir, kita akan membahas semuanya dengan istilah yang sederhana.

Apa sebenarnya yang dimaksud dengan `(Retinoblastoma)`?

Sederhananya, `(Retinoblastoma)` adalah jenis kanker yang dimulai di lapisan sel peka cahaya di bagian belakang mata kita. Lapisan ini juga kita sebut retina. Cara kerjanya seperti film di kamera, gambar dari apa yang kita lihat pertama kali direkam di sini. Jadi, `(Retinoblastoma)` adalah jenis kanker mata yang paling umum pada anak-anak kecil.

Penyakit ini dapat hanya menyerang satu mata, tetapi beberapa anak dapat mengalaminya pada kedua mata. Secara statistik, sekitar satu dari empat orang dengan retinoblastoma akan mengalaminya pada kedua mata. Dokter percaya bahwa penyakit ini disebabkan oleh kerusakan fungsi pada sel-sel muda yang sedang berkembang di retina. Sebagian besar waktu, sekitar empat dari lima anak didiagnosis menderita penyakit ini sebelum mereka berusia tiga tahun. Namun, sangat jarang, orang dewasa dapat mengembangkan retinoblastoma. Bagaimana Anda mengetahuinya? Hal ini terjadi ketika tumor kecil yang dimulai pada masa kanak-kanak berada dalam keadaan dorman dan kemudian tiba-tiba mulai tumbuh kembali setelah bertahun-tahun.

Apakah ada jenis utama `(Retinoblastoma)`?

Ya, `(Retinoblastoma)` dapat terjadi melalui tiga cara utama:

• Retinoblastoma Unilateral: Sesuai namanya (Uni berarti satu, dan lateral berarti sisi), jenis ini hanya menyerang satu mata.
• Retinoblastoma Bilateral: Dalam kasus ini ('Bi' berarti dua), kanker menyerang kedua mata anak.
• Retinoblastoma Trilateral: Yang ini sedikit lebih rumit. Tri berarti tiga. Di sini, ada kanker di kedua mata, dan selain itu, ada kanker di lokasi ketiga, kelenjar kecil di dalam otak, yang disebut kelenjar pineal. Ini juga disebut pineoblastoma.

Sebagian besar pasien retinoblastoma, sekitar 60%, memiliki tipe unilateral, yang hanya menyerang satu mata. 40% lainnya adalah tipe bilateral dan trilateral, yang menyerang kedua mata.

Seberapa umumkah penyakit yang disebut "Retinoblastoma" ini?

Sebenarnya, "Retinoblastoma" adalah jenis kanker yang sangat langka.Jika Anda mengambil satu juta anak di bawah usia 20 tahun, sekitar 3,3 juta di antaranya akan mengidap penyakit ini. Di negara seperti Amerika, sekitar 300 kasus baru dilaporkan setiap tahun. Jika Anda mengambil seluruh dunia, sekitar 9.000 kasus baru dilaporkan setiap tahun. Jadi ini bukanlah hal yang sangat umum.

Apa saja gejala `(Retinoblastoma)`? Bagaimana cara mengenalinya?

Hal ini seringkali baru disadari sebelum anak berusia 3 tahun, karena anak kecil belum tahu bagaimana mengungkapkan kesulitan mereka. Oleh karena itu, sebagai orang tua, kita harus sangat memperhatikan perubahan yang terlihat pada mata anak dan perubahan perilaku anak.

Leukokoria - cairan putih yang keluar dari tubuh

Ini adalah gejala pertama dan paling umum dari `(Retinoblastoma)`. `(Leukokoria)` adalah kondisi ketika pupil mata terkadang tampak putih atau terang, terutama saat mengambil foto dengan senter di tempat gelap. Seperti mata kucing yang bersinar di malam hari. Ini bisa terjadi pada satu mata atau kedua mata.

Bayangkan Anda mengambil foto bayi Anda di hari ulang tahunnya, dengan lampu kilat menyala. Kemudian, ketika Anda melihat foto tersebut, Anda melihat bahwa iris hitam salah satu mata bersinar putih, sementara mata lainnya tampak merah seperti biasa (efek mata merah). Penampakan putih itu disebut `(Leukokoria)`. Jika Anda melihat hal seperti itu, Anda harus segera memeriksakannya ke dokter.

Gejala lain dari `(Retinoblastoma)`

Selain `(Leukokoria)`, ada beberapa gejala lain yang mengindikasikan penyakit ini:

• Strabismus (mata juling): Terkadang, ketika satu mata melihat lurus ke depan, mata yang lain dapat berputar ke dalam atau ke luar.
• Kesulitan melihat sesuatu yang bergerak, atau sama sekali tidak melihatnya.
• Sakit mata: Anak kecil tidak bisa memberi tahu Anda hal ini. Jadi mereka mungkin lebih sering menangis dari biasanya, menolak makan, kesulitan tidur, dan gelisah sepanjang waktu.
• Salah satu mata tampak lebih besar dari mata lainnya (`Buphthalmos`).
• Mata menonjol (Proptosis).
• Gumpalan darah di bagian depan mata (`Hifema`).
• Pembengkakan, kemerahan, dan tampilan seperti infeksi pada jaringan di sekitar mata (`Selulitis orbital`).

Jika Anda melihat satu atau lebih gejala ini pada anak Anda, jangan abaikan . Segera periksakan ke dokter anak atau dokter mata.

Mengapa `(Retinoblastoma)` ini berkembang? Apa penyebabnya?

`(Retinoblastoma)` adalah jenis kanker. Sederhananya, kanker terjadi ketika beberapa sel dalam tubuh kita menjadi tidak berfungsi dan mulai membelah dengan cepat dan tidak terkendali.Pembelahan inilah yang menyebabkan terbentuknya tumor, yang merusak jaringan sehat di sekitarnya. Jika sel-sel kanker ini terus tumbuh di luar kendali, mereka dapat menyebar ke bagian tubuh lain dari tempat asalnya. Ini disebut metastasis.

Jadi, penyebab utama perkembangan `(Retinoblastoma)` adalah kesalahan pada gen kita (`DNA`).

Perbedaan dalam ``(DNA)`` adalah permulaannya

Sel-sel kita menggunakan "DNA" seperti resep dalam buku masak. Kita mendapatkan "DNA" dari ibu dan ayah kita. Itu berarti kita mengambil sebagian dari buku resep mereka dan membuat buku resep kita sendiri.

Namun terkadang, bisa terjadi kesalahan dalam `(DNA)` ini, seperti huruf dalam resep yang ditulis salah. Sel-sel kita hanya tahu cara membuat resep persis seperti yang tertulis dalam buku. Jadi, jika ada kesalahan dalam `(DNA)`, sel-sel juga tahu cara membuatnya dengan salah. Itulah mengapa beberapa sel tumbuh di luar kendali dan menjadi kanker.

Dokter merekomendasikan agar anak-anak dengan retinoblastoma, baik yang bersifat keturunan maupun tidak, menjalani pengujian genetik dan konseling. Mereka juga merekomendasikan agar saudara kandung dan anggota keluarga lainnya dari anak tersebut juga menjalani tes ini.

Mutasi yang menyebabkan Retinoblastoma memengaruhi gen yang disebut RB1. Ini adalah gen penekan tumor. Gen penekan tumor seperti sistem rem dalam tubuh kita. Gen ini mengontrol pembelahan dan pertumbuhan sel. Jadi, jika ada mutasi pada gen RB1, seolah-olah rem tidak berfungsi. Kemudian sel-sel di retina tumbuh tak terkendali dan membentuk tumor. Terkadang, bahkan jika bagian kromosom yang disebut 13p yang mengandung gen RB1 sepenuhnya terhapus (deleted), Retinoblastoma dapat berkembang.

Jarang sekali, beberapa orang dapat mengembangkan tumor jinak yang disebut `(Retinoma)` di retina. Ini seperti prekursor `(Retinoblastoma)`. Namun, karena suatu alasan, pertumbuhan tumor ini berhenti. Akan tetapi, kemudian, `(Retinoma)` ini dapat mulai tumbuh kembali dan menjadi `(Retinoblastoma)`.

Ada dua cara utama terjadinya kesalahan dalam `(DNA)`:

• Mutasi sporadis: Ini terjadi ketika sel membuat kesalahan acak saat menyalin DNA dari sel induknya. Ini seperti seseorang membuat kesalahan saat menulis resep dengan tangan. Resep aslinya bagus, tetapi resep baru mengandung kesalahan. Jenis retinoblastoma sporadis ini biasanya hanya menyerang satu mata.
• Mutasi yang diwariskan:Yang terjadi di sini adalah bahwa ibu atau ayah, atau keduanya, memiliki cacat pada `(DNA)` ini. Kemudian, ketika anak mendapatkan salinan `(DNA)` tersebut, ia membawa cacat yang sudah ada sebelumnya. Mutasi genetik yang memengaruhi `(Retinoblastoma)` diwariskan dengan cara yang disebut `(Pewarisan dominan autosomal`. Itu artinya, sederhananya, jika salah satu orang tua memiliki mutasi genetik ini, anak memiliki sekitar 50% kemungkinan untuk mengidapnya. Jika keduanya memilikinya, ada sekitar 75% kemungkinan. Namun, terkadang, meskipun orang tua tidak memiliki `(Retinoblastoma)`, anak dapat mengembangkan `(Retinoblastoma)` melalui pewarisan. Alasannya adalah bahwa beberapa orang adalah `pembawa` mutasi genetik ini. Itu berarti bahwa meskipun mereka memiliki mutasi di tubuh mereka, mereka tidak mengembangkan penyakit tersebut.

Jika "Retinoblastoma" berkembang akibat mutasi genetik bawaan, paling sering berupa tipe "Bilateral", yang menyerang kedua mata. Jarang sekali, dapat juga terjadi sebagai "Unilateral", yang hanya menyerang satu mata.

Saudara kandung dari anak yang menderita retinoblastoma juga memiliki peningkatan risiko terkena penyakit tersebut. Jika kedua orang tua menderita retinoblastoma, risiko bagi saudara kandung dari anak yang terkena penyakit tersebut berkisar antara 4% hingga 7%.

Komplikasi apa lagi yang dapat terjadi akibat `(Retinoblastoma)`?

Retinoblastoma dapat merusak jaringan di sekitar mata, dan dapat menyebabkan kehilangan penglihatan sebagian atau seluruhnya pada mata yang terkena.

Karena ini adalah kanker, ada risiko sel (Retinoblastoma) menyebar ("bermetastasis") ke bagian tubuh lain. Jika menyebar, situasinya menjadi lebih berbahaya. Oleh karena itu, salah satu tujuan utama pengobatan adalah untuk mencegah penyebaran ini. Cara yang paling berbahaya adalah jika kanker ini menyebar dari mata sepanjang saraf optik ke otak. Kemudian dimulai lagi sebagai kanker otak.

Mutasi genetik yang menyebabkan retinoblastoma juga meningkatkan risiko terkena jenis kanker lain di kemudian hari. Ada sekitar 1% risiko terkena kanker baru setiap tahun (misalnya, risiko 20% selama 20 tahun).

Jenis kanker lain yang paling sering terjadi adalah:

• Sarkoma: Ini adalah kanker yang menyerang tulang dan jaringan ikat.
• Melanoma: Ini adalah kanker yang menyerang area seperti kulit, mata, dan selaput lendir di dalam mulut dan hidung.
• Kanker paru-paru: Karena sistem pembuluh darah di paru-paru yang kompleks, kanker yang berkembang di sini dapat dengan mudah menyebar ke bagian tubuh lainnya.

Bagaimana dokter mendiagnosis `(Retinoblastoma)`? (Diagnosis)

Sebagian besar waktu, orang tua (atau pengasuh) adalah orang pertama yang memperhatikan bintik-bintik putih yang disebut "Leukokoria". Begitu mereka melihatnya, mereka segera memberi tahu dokter anak. Kemudian dokter mencoba untuk memastikannya. Terkadang, dokter juga dapat melihat "Leukokoria" ini selama tes yang memeriksa perkembangan normal anak.

Jika dokter anak melihat "Leukokoria", langkah selanjutnya adalah segera merujuk anak tersebut ke dokter mata atau spesialis perawatan mata lainnya. Dokter mata akan mencoba melihat langsung ke dalam mata untuk melihat apakah ada tumor "Retinoblastoma". Saat memeriksa mata anak kecil, terkadang perlu untuk memberikan "tetes obat untuk melebarkan pupil " atau memberikan anestesi pada anak untuk memeriksa matanya.

Apa fungsi tes pemindaian?

Selain itu, kemungkinan akan dilakukan pemindaian. Pemindaian ini dapat digunakan untuk melihat apakah ada tumor yang sulit dilihat di mata lainnya, atau apakah ada tumor di otak seperti "Pineoblastoma".

Jenis pemindaian yang paling umum digunakan adalah:

• Pemindaian USG: Pemindaian ini menunjukkan akumulasi kalsium, yang umumnya terlihat pada retinoblastoma.
• Pemindaian CT (Computed Tomography (CT) scan): Retinoblastoma memiliki endapan kalsium, sehingga dapat terlihat jelas pada pemindaian CT.
• Pemindaian MRI (Magnetic Resonance Imaging (MRI)): Ini adalah pemindaian terbaik untuk mengambil gambar detail dari berbagai jaringan dan struktur di dalam tubuh. Prosesnya memakan waktu dan mahal. Jadi, ini bukan tes pertama yang sering dilakukan. Namun, ini sangat penting untuk melihat seberapa jauh tumor telah menyebar dan apakah ada tumor lain di mata atau otak lainnya.
• Pemindaian PET (Positron Emission Tomography (PET)): Tes ini dapat dilakukan di awal proses diagnosis dan pengobatan atau di tahap selanjutnya. Tes ini sangat berguna untuk melihat apakah tumor telah menyebar (bermetastasis) ke area lain atau apakah tumor baru telah terbentuk di tempat lain.

Apa saja pengobatan untuk `(Retinoblastoma)`?

Ada beberapa cara untuk mengobati `(Retinoblastoma)`. Paling sering, pengobatan melibatkan kombinasi beberapa metode. Metode-metode tersebut dapat dilakukan secara bersamaan atau satu per satu. Metode pengobatan utama adalah:

• Kemoterapi: Ini melibatkan penggunaan obat-obatan yang secara langsung menyerang sel kanker. Terkadang ini dapat membantu menghindari operasi, yang dapat menyebabkan kebutaan . Kemoterapi juga dapat mengecilkan tumor, sehingga memudahkan pengobatan lain untuk membunuh sel kanker yang tersisa. Obat kemoterapi ini dapat diberikan secara lokal, yang berarti disuntikkan langsung ke mata (suntikan terarah), atau intraarterial, yang berarti diberikan ke dalam arteri (infus intravena (IV)). Cara pemberiannya tergantung pada kondisi dan kebutuhan anak.
• Terapi radiasi:Metode ini menggunakan energi frekuensi tinggi untuk menghancurkan sel kanker. Hal ini dapat dilakukan dari luar tubuh, seperti terapi radiasi sinar eksternal (EBRT), atau dari dalam tubuh, seperti brakiterapi. Namun, metode pengobatan ini sering dihindari karena risiko komplikasi jangka panjang.
• Terapi fokal: Disebut demikian karena terapi ini "berfokus" pada dan menghancurkan hanya sel-sel kanker. Terapi ini dapat menggunakan termoterapi, yang menggunakan panas tinggi, atau terapi laser, yang menggunakan suhu dingin tinggi.
• Pembedahan: Pembedahan paling mungkin dilakukan ketika ada risiko penyebaran retinoblastoma. Ini sering kali melibatkan pengangkatan seluruh mata (enukleasi). Hal ini mencegah kanker menyebar lebih jauh. Pada saat pembedahan ini dilakukan, mata yang terkena mungkin sudah mengalami penurunan penglihatan.
• Perawatan dan terapi lainnya: Ini dapat sangat beragam. Seringkali, ini membantu mengendalikan efek samping dari perawatan lain. Misalnya, obat-obatan untuk mengatasi mual dan muntah yang disebabkan oleh kemoterapi. Ada banyak jenis perawatan pendukung, jadi dokter Anda akan dapat memberi nasihat tentang mana yang terbaik untuk anak Anda.

Apa yang terjadi jika anak saya memiliki kondisi ini? Bagaimana masa depannya?

Prognosis untuk anak dengan retinoblastoma sangat bergantung pada seberapa cepat penyakit tersebut didiagnosis dan pengobatan dimulai. Namun, secara umum, peluang kesembuhan sangat tinggi. 95% pasien retinoblastoma anak-anak sembuh total. Jika penyakit tersebut didiagnosis sebelum anak berusia 2 tahun, peluang hasil yang baik tanpa kehilangan penglihatan sangat tinggi.

Penderita retinoblastoma yang sembuh membutuhkan pengawasan seumur hidup untuk memeriksa kemungkinan munculnya tumor baru. Pengawasan ini biasanya meliputi pemindaian tahunan dan tes lainnya untuk memeriksa keberadaan tumor baru. Dokter Anda akan memberi tahu Anda tes apa yang dibutuhkan anak Anda.

Apakah ada cara untuk mencegah perkembangan `(Retinoblastoma)`?

Retinoblastoma disebabkan oleh mutasi genetik. Oleh karena itu, tidak ada cara untuk mencegahnya sepenuhnya. Namun, jika seseorang dalam keluarga Anda pernah menderita Retinoblastoma, atau Anda tahu bahwa Anda memiliki mutasi genetik yang menyebabkannya, konseling genetik dapat membantu Anda memahami risiko mewariskan gen tersebut kepada anak Anda ketika Anda memiliki anak.

Kapan saya harus berkonsultasi dengan dokter tentang `(Retinoblastoma)`?

Berkaitan dengan ``(Retinoblastoma)`` pada mata anak AndaJika Anda melihat gejala atau perubahan pada penglihatan Anda, segera periksakan diri ke dokter. Selain itu, jika Anda atau pasangan Anda memiliki riwayat keluarga `(Retinoblastoma)`, atau jika Anda mengetahui bahwa Anda memiliki mutasi gen `(RB1)`, ada baiknya mempertimbangkan konseling genetik sebelum memiliki anak.

Hal-hal penting yang perlu diketahui jika ada anggota keluarga Anda yang pernah menderita "Retinoblastoma"

Jika ada anggota keluarga Anda yang pernah menderita `(Retinoblastoma),` sangat penting bagi anak Anda dan anggota keluarga lainnya untuk menjalani ``pemeriksaan mata`` secara teratur. Gen ``(RB1)`` yang menyebabkan ``(Retinoblastoma)`` juga dapat menyebabkan jenis tumor mata jinak yang disebut ``(Retinocytoma).``(Retinocytoma)`` dapat berkembang pada orang dari segala usia.

Menerima diagnosis kanker adalah pengalaman yang mengubah hidup. Namun, tetaplah berharap. Para peneliti dan dokter terus-menerus menemukan pengobatan baru yang efektif yang meningkatkan peluang bertahan hidup bagi anak-anak dengan jenis kanker ini. Jika anak Anda menderita retinoblastoma, Anda mungkin ingin mempertimbangkan untuk berpartisipasi dalam uji klinis untuk menemukan pengobatan baru. Selain itu, tanyakan kepada dokter Anda tentang kelompok dukungan untuk pasien kanker dan keluarga mereka. Banyak orang tua dan keluarga menemukan kelompok-kelompok ini sebagai sumber kekuatan, keberanian, dan harapan yang besar.

Hal terpenting yang ingin kita sampaikan dari cerita ini (Pesan Utama)

Oke, jadi kita sudah banyak membahas tentang `(Retinoblastoma)` hari ini, bukan? Berikut beberapa hal terpenting yang perlu diingat:

• Jika Anda melihat bintik putih di mata si kecil (terutama dalam foto dengan lampu kilat), atau jika matanya tampak cekung, jangan abaikan. Segera periksakan ke dokter.
• Retinoblastoma adalah penyakit langka namun sepenuhnya dapat disembuhkan jika dideteksi sejak dini.
• Ada sejumlah pilihan pengobatan, dan dokter akan memilih yang paling sesuai untuk anak Anda.
• Jika ada anggota keluarga Anda yang pernah menderita penyakit ini, pertimbangkan untuk melakukan konseling genetik dan pemeriksaan mata secara rutin.
• Jangan khawatir, kamu tidak sendirian. Ada banyak tempat dan orang yang bisa kamu hubungi untuk meminta bantuan di saat seperti ini.

Semoga informasi ini bermanfaat bagi Anda. Saya doakan Anda dan bayi Anda selalu sehat!

Retinoblastoma , kanker anak, kanker mata, leukokoria, retina, mutasi genetik, gen RB1