Apakah si kecil Anda memiliki gejala-gejala ini? Mari kita pelajari tentang Sindrom Sanfilippo.

Apakah Anda memperhatikan perubahan perilaku, ucapan, atau penampilan si kecil yang sulit Anda pahami? Terkadang kita tidak banyak mengetahui tentang beberapa penyakit yang menyerang anak-anak, sehingga kita mulai memikirkan satu hal demi satu hal. Hari ini, kita akan membahas suatu kondisi yang agak rumit, tetapi yang harus diketahui oleh semua orang. Kondisi ini disebut sindrom Sanfilippo . Jangan khawatir, kita akan membahasnya secara detail dan sederhana.

Apa itu Sindrom Sanfilippo?

Sederhananya, sindrom Sanfilippo adalah kondisi genetik yang diturunkan . Sebenarnya ini adalah sekelompok penyakit. Sindrom ini terutama memengaruhi sistem saraf pusat anak, yaitu otak dan sumsum tulang belakang. Hal ini dapat menyebabkan berbagai gejala pada bidang kognitif, perilaku, dan fisik anak. Sayangnya, gejala-gejala ini cenderung memburuk seiring waktu, dan kondisi ini dapat memperpendek harapan hidup anak.

Nama lain untuk penyakit ini adalah mukopolisakaridosis tipe III (MPS III) .

Bayangkan, di dalam sel kita terdapat "pusat pembuangan sampah" kecil. Ini disebut lisosom . Lisosom inilah yang memecah dan menghilangkan zat-zat yang tidak diinginkan, atau "sampah," yang menumpuk di dalam sel. Seorang anak dengan sindrom Sanfilippo kekurangan salah satu dari empat enzim yang dibutuhkan untuk memecah karbohidrat kompleks yang disebut heparan sulfat ( juga disebut glikosaminoglikan ). Karena enzim ini tidak berfungsi dengan baik, zat yang disebut heparan sulfat menumpuk di dalam sel, jaringan, dan organ anak. Penumpukan ini menyebabkan kerusakan pada organ-organ tersebut. Inilah yang kita sebut gangguan penyimpanan lisosom .

Apakah ada beberapa jenis Sindrom Sanfilippo?

Ya, ada empat jenis utama dari kondisi ini. Setiap jenis disebabkan oleh kekurangan enzim yang berbeda.

• Tipe A: Kekurangan enzim sulfamidase.
• Tipe B: Defisiensi enzim alfa-N-asetilglukosaminidase.
• Tipe C: Defisiensi enzim heparan asetil CoA: alfa-glukosaminida N-asetiltransferase.
• Tipe D: Defisiensi enzim N-asetilglukosamin 6-sulfatase.

Dari semua tipe tersebut, tipe A adalah subtipe yang paling umum di seluruh dunia , sedangkan tipe D adalah yang paling jarang ditemukan.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Sindrom Sanfilippo adalah kondisi yang sangat langka.Menurut para peneliti, hal ini memengaruhi sekitar satu dari 50.000 hingga 250.000 orang. Jadi Anda bisa melihat betapa langkanya kondisi ini.

Apa saja gejala Sindrom Sanfilippo?

Gejala dan tingkat keparahan kondisi ini dapat bervariasi dari satu anak ke anak lainnya, serta bergantung pada jenis penyakitnya. Beberapa gejala awal yang mungkin terlihat pada bayi baru lahir dan anak kecil meliputi:

• Fitur wajah yang kasar .
• Bulu mata yang jelas dan tebal.
• Memiliki bulu tubuh yang lebih banyak dari normal (hirsutisme) tidak akan berkurang seiring waktu.
• Ukuran kepala lebih besar dari normal (makrosefali).
• Gangguan tidur, kesulitan tidur.
• Masalah pernapasan, misalnya, telinga dan/atau hidung tersumbat, kesulitan bernapas.
• Sakit perut hebat dan menangis (episode seperti kolik).
• Diare yang sering terjadi.

Anda mungkin tidak langsung menyadari tanda-tanda awal ini. Seiring bertambahnya usia anak Anda, gejala lain yang berkaitan dengan sindrom Sanfilippo akan mulai muncul. Gejala-gejala ini biasanya muncul antara usia 1 dan 4 tahun .

Karakteristik yang berkaitan dengan sistem saraf dan perilaku:

• Keterlambatan dalam kemampuan berbicara dan berbahasa (seringkali merupakan gejala awal).
• Keterlambatan perkembangan anak terjadi tanpa penyebab spesifik (keterlambatan perkembangan non-spesifik).
• Kemampuan intelektual menurun seiring waktu.
• Perilaku agresif atau destruktif .
• Hiperaktivitas.
• Perilaku tidak bertanggung jawab, ledakan amarah yang tiba-tiba (mengamuk).
• Tidak takut pada hal-hal berbahaya.
• Sering menggigit, merobek, menghisap, atau menelan (hiperoralitas).
• Kegelisahan.
• Masalah tidur - takut tidur, parasomnia, dan apnea tidur.
• Perubahan pola berjalan, misalnya, berjalan dengan ujung kaki .
• Kekakuan tubuh, spastisitas.
• Kejang.

Gejala telinga, hidung, dan tenggorokan:

• Gangguan pendengaran.
• Infeksi telinga yang sering terjadi (otitis).
• Hidung tersumbat terus-menerus.
• Membutuhkan operasi pengangkatan adenoid dan amandel (adenotonsilektomi) lebih awal dari anak-anak normal.

Gejala lainnya:

• Diare atau sembelit yang berkepanjangan.
• Sembelit.
• Ketidaknyamanan perut.
• Gangguan irama jantung (aritmia).
• Penyakit otot jantung (kardiomiopati).
• Kekakuan sendi.
• Skoliosis.

Apa penyebab Sindrom Sanfilippo?

Seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, sindrom Sanfilippo adalah Penyakit Penyimpanan Lisosom (LSD).Ini adalah penyakit genetik yang termasuk dalam kelompok yang disebut. Penderita penyakit ini mengakumulasi zat-zat beracun di dalam sel tubuh mereka. Alasannya adalah beberapa enzim dalam tubuh mereka tidak berfungsi dengan baik atau hilang . Ketika enzim-enzim ini hilang, tubuh kita tidak dapat memecah dan membuang zat-zat tertentu. Zat-zat tersebut menjadi berbahaya ketika terakumulasi di dalam tubuh.

Pada sindrom Sanfilippo, salah satu dari empat enzim yang membantu memecah zat yang disebut heparan sulfat hilang. Heparan sulfat kemudian menumpuk di dalam sel dan merusaknya. Penumpukan ini sebagian besar memengaruhi sel-sel otak anak .

Kekurangan enzim ini disebabkan oleh mutasi genetik , khususnya mutasi pada gen seperti gen SGSH .

Perubahan genetik ini diwariskan kepada anak dari kedua orang tua. Ini disebut pola pewarisan autosomal resesif . Artinya, kedua orang tua harus menjadi pembawa gen yang berubah. Namun, pembawa gen ini biasanya tidak menunjukkan gejala.

Bagaimana cara mendiagnosis penyakit ini secara akurat?

Karena sindrom Sanfilippo sangat langka dan gejalanya mirip dengan kondisi umum lainnya , diagnosis seringkali tertunda. Dokter mungkin salah mendiagnosis kondisi ini sebagai keterlambatan perkembangan, Gangguan Perhatian/Hiperaktivitas (ADHD) , atau autisme .

Dokter anak Anda akan melakukan pemeriksaan fisik dan pemeriksaan neurologis. Mereka juga akan menanyakan tentang gejala dan riwayat medis anak Anda. Mereka mungkin juga akan memesan tes untuk menyingkirkan kondisi lain.

Tes yang membantu mengkonfirmasi diagnosis sindrom Sanfilippo adalah:

• Tes urine GAG: Sampel urine dari anak diperiksa untuk mengetahui keberadaan zat yang disebut glikosaminoglikan (GAG) .
• Analisis enzim: Aktivitas enzim yang relevan diukur dalam sampel darah.
• Tes genetik: Tes ini dapat memeriksa perubahan genetik (mutasi) yang diketahui terkait dengan sindrom Sanfilippo.

Selain itu, dokter mungkin akan merekomendasikan tes lain untuk melihat apakah ada kerusakan pada organ atau jaringan anak. Misalnya:

• Pemindaian MRI otak.
• Pemeriksaan mata.
• Tes pendengaran.
• Pemeriksaan jantung - seperti ekokardiogram dan elektrokardiogram (EKG) .
• Studi tidur.
• Pemeriksaan sinar-X.

Diagnosis prenatal

Jika ada anggota keluarga Anda yang pernah menderita sindrom Sanfilippo, dokter Anda mungkin akan merekomendasikan untuk melakukan pemeriksaan pada bayi Anda yang belum lahir untuk mendeteksi kondisi tersebut selama kehamilan. Hal ini dapat dilakukan melalui tes seperti amniosentesis atau pengambilan sampel vili korionik .

Apa saja pengobatan untuk Sindrom Sanfilippo?

Sayangnya, saat ini belum ada obat atau terapi yang dapat mengubah perjalanan penyakit sindrom Sanfilippo . Pengobatan terutama berfokus pada pengelolaan gejala dan perawatan paliatif . Karena kondisi ini memengaruhi begitu banyak aspek kesehatan anak, tim dokter multidisiplin diperlukan untuk merawat anak tersebut. Tim ini dapat mencakup:

• Dokter anak.
• Ahli neurologi anak.
• Ahli fisioterapi.
• Terapis okupasi.
• Ahli patologi bahasa dan bicara.
• Dokter spesialis THT (telinga, hidung, dan tenggorokan).
• Psikolog anak.
• Pekerja sosial.
• Para pendidik khusus.

Para spesialis ini merekomendasikan pengobatan, terapi, dan alat bantu yang disesuaikan dengan kebutuhan anak. Tujuan utama pengobatan adalah untuk mempertahankan aktivitas fisik anak, memaksimalkan kemampuan mereka, dan menjaga kualitas hidup setinggi mungkin.

Anak Anda mungkin juga berkesempatan untuk berpartisipasi dalam uji klinis . Tanyakan hal ini kepada tim medis anak Anda. Para peneliti saat ini sedang mempelajari pengobatan khusus untuk sindrom Sanfilippo. Misalnya:

• Terapi penggantian enzim.
• Transplantasi sel punca.
• Terapi gen.

Pada stadium lanjut penyakit, prioritas pengobatan adalah menjaga kualitas hidup dan mencegah komplikasi.

Apa yang harus saya harapkan jika anak saya mengidap Sindrom Sanfilippo?

Jika anak Anda mengidap sindrom Sanfilippo, kemungkinan besar Anda akan sering menjalani pemeriksaan dan tes medis. Memahami kondisi kompleks ini secara keseluruhan sekaligus bisa jadi sulit. Namun ingat, tim medis anak Anda akan selalu mendampingi Anda di setiap langkah. Karena sindrom Sanfilippo memengaruhi setiap anak secara berbeda, tim medis anak Anda dapat memberikan saran terbaik tentang masa depan anak Anda dan keluarga Anda.

Pada tahap lanjut sindrom Sanfilippo, anak Anda mungkin sering mengalami hal-hal berikut:

• Berkurangnya keterkaitan dengan lingkungan sekitar.
• Demensia .
• Hilangnya fungsi motorik seperti berjalan, berbicara, dan makan.

Masalah kesehatan ini memburuk seiring waktu dan pada akhirnya dapat menyebabkan kematian. Infeksi saluran pernapasan, terutama pneumonia , adalah penyebab kematian yang paling umum.

Berapakah angka harapan hidup seseorang yang mengidap Sindrom Sanfilippo?

Dalam sebuah studi terhadap 113 pasien dengan sindrom Sanfilippo, rata-rata harapan hidup adalah:

• Tipe A: Berusia antara 11 dan 19 tahun.
• Tipe B: Berusia antara 12 dan 16 tahun.
• Tipe C: Berusia antara 14 dan 32 tahun.

Tipe D sangat langka, sehingga tidak ada cukup informasi mengenainya.

Namun, yang terpenting, setiap anak dengan sindrom Sanfilippo berbeda . Tim medis anak Anda adalah orang terbaik untuk memberi Anda gambaran yang baik tentang bagaimana kondisi tersebut akan memengaruhi kesehatan anak Anda.

Apakah Sindrom Sanfilippo dapat dicegah?

Karena sindrom Sanfilippo adalah penyakit genetik, tidak ada yang dapat Anda lakukan untuk mencegahnya .

Sebelum memiliki anak, jika Anda khawatir tentang risiko mewariskan sindrom Sanfilippo atau kondisi genetik lainnya kepada anak Anda, ada baiknya untuk berkonsultasi dengan dokter dan mendapatkan konseling genetik .

Jika anak saya mengidap Sindrom Sanfilippo, bagaimana cara merawatnya?

Jika anak Anda mengidap sindrom Sanfilippo, sangat penting untuk memastikan mereka menerima perawatan medis terbaik . Dengan memperjuangkan hak anak Anda, Anda dapat membantu memastikan mereka memiliki kualitas hidup sebaik mungkin.

Anda dan keluarga juga dapat bergabung dengan kelompok dukungan di mana Anda dapat bertemu dengan orang lain yang memiliki pengalaman serupa. Ini bisa menjadi sumber kekuatan yang besar.

Kondisi yang secara bertahap melemahkan sistem saraf, seperti sindrom Sanfilippo, dapat berdampak negatif serius pada kesehatan mental dan kualitas hidup Anda dan keluarga. Orang tua dan pengasuh anak-anak dengan sindrom Sanfilippo berisiko lebih tinggi mengalami kondisi seperti Gangguan Stres Pasca Trauma (PTSD) . Oleh karena itu, Anda juga harus menjaga kesehatan mental Anda. Jika Anda mengalami depresi, kecemasan, atau stres berkepanjangan, pastikan untuk berkonsultasi dengan psikiater atau konselor.

Kapan anak saya harus diperiksa dokter?

Anda sebaiknya meminta tim medis anak Anda untuk memeriksanya secara teratur setiap 6 hingga 12 bulan (atau lebih sering) untuk mendeteksi perubahan kemampuan intelektual, keterampilan motorik, dan perilakunya. Jika Anda melihat gejala baru, atau jika gejala Anda tampak memburuk, segera bicarakan dengan tim medis anak Anda.

Terakhir, hal-hal yang perlu diingat.

Wajar jika Anda merasa kewalahan dan terkejut ketika mendengar diagnosis sindrom Sanfilippo. Namun ingat, tim medis anak Anda akan memberikan rencana penanganan komprehensif yang spesifik untuk anak Anda. Penting untuk memastikan bahwa Anda, anak Anda, dan keluarga Anda menerima dukungan yang dibutuhkan, dan untuk tetap waspada terhadap kesehatan anak Anda. Tim medis anak Anda siap mendukung Anda di setiap langkah. Jangan panik, hadapi tantangan ini dengan berani. Jangan ragu untuk mempelajari informasi yang Anda butuhkan, ajukan pertanyaan, dan dapatkan bantuan yang Anda perlukan.

Sindrom Sanfilippo, penyakit genetik, penyakit anak, sistem saraf, enzim, mukopolisakaridosis