Yang perlu Anda ketahui tentang Penyakit Alpers

Tidak ada rasa sakit yang lebih besar bagi seorang ibu atau ayah selain menyaksikan anak mereka secara bertahap memburuk di depan mata mereka. Seorang anak yang tadinya berlarian dan bermain tiba-tiba mulai gemetar seperti kejang, atau melihat kemampuan berpikir dan belajarnya menurun secara bertahap, sulit untuk mengungkapkan dengan kata-kata rasa takut dan terkejut yang dirasakan. Itulah penyakit yang sangat parah dan sangat langka yang akan kita bicarakan hari ini. Penyakit ini adalah Penyakit Alpers, atau `(Penyakit Alpers)`.

Sederhananya, apa itu Penyakit Alpers?

Penyakit Alpers adalah penyakit genetik langka yang memengaruhi mitokondria, yaitu pembangkit energi kecil yang memberi daya pada sel-sel kita. Bayangkan seperti ada banyak baterai kecil di dalam setiap sel di tubuh kita, dan baterai-baterai itulah yang memberi sel-sel tersebut energi yang dibutuhkan untuk berfungsi. Yang terjadi pada penyakit Alpers adalah baterai-baterai ini, yaitu mitokondria, tidak berfungsi dengan baik.

Kehilangan energi ini terutama merusak tiga organ terpenting dalam tubuh kita.

1. Otak: Demensia dapat terjadi akibat gangguan fungsi otak, yang menyebabkan kehilangan ingatan.

2. Hati: Fungsi hati dapat berhenti sepenuhnya, yang menyebabkan gagal hati.

3. Otot: Kejang dapat terjadi akibat aktivitas listrik abnormal di otak.

Gejala penyakit ini biasanya dapat muncul pada usia berapa pun, dari satu bulan hingga 36 tahun. Namun, paling sering terlihat pada masa kanak-kanak, terutama antara usia 2 dan 4 tahun. Terkadang, penyakit ini juga dapat muncul pada usia muda, yaitu antara usia 17 dan 24 tahun. Sayangnya, ini adalah kondisi yang sangat serius, dan seringkali berujung pada kematian.

Penyakit ini disebabkan oleh cacat genetik yang kita warisi sejak lahir. Ini berarti bahwa meskipun anak memiliki gen untuk penyakit ini dalam tubuhnya sejak lahir, gejala penyakit ini baru muncul setelah beberapa minggu, bulan, atau bahkan tahun.

Penyakit Alpert dikenal dengan beberapa nama lain:

• Sindrom Alpers-Huttenlocher
• Sindrom Alpers
• Poliodistrofi infantil progresif

Siapa yang terkena penyakit ini? Seberapa umum penyakit ini?

Siapa pun yang mewarisi gen cacat penyebab penyakit Alpers dapat mengembangkan penyakit tersebut. Penyakit ini menyerang kedua jenis kelamin secara sama, tanpa memandang jenis kelamin.

Namun jangan khawatir, ini adalah penyakit yang sangat langka. Angka kejadian rata-ratanya sekitar 1 banding 100.000 . Penyakit ini juga dikatakan sedikit lebih umum terjadi pada orang-orang keturunan Eropa Utara.

Mengapa penyakit Alper terjadi? Apa penyebabnya?

Alasan utamanya adalah perubahan, atau mutasi, pada gen yang disebut `POLG1` di dalam tubuh kita. Ini adalah sesuatu yang diturunkan dari generasi ke generasi.

Sederhananya, begini. Untuk memiliki anak, Anda perlu mendapatkan gen dari ibu dan gen dari ayah. Untuk mengembangkan penyakit Alpers, anak harus mewarisi gen `POLG1` yang rusak dari ibu dan ayah. Bahkan jika kedua orang tua adalah pembawa gen yang rusak, mereka mungkin tidak menunjukkan gejala. Tetapi jika anak mewarisi kedua gen yang rusak dari keduanya, anak tersebut akan mengembangkan penyakit Alpers.

Seperti yang telah kita bahas sebelumnya, cacat pada gen `POLG1` ini menyebabkan DNA di mitokondria, pusat energi sel kita, tidak berfungsi dengan baik. Inilah sebabnya mengapa organ yang membutuhkan energi paling banyak, seperti otak, hati, dan otot, paling parah terpengaruh.

Beberapa peneliti percaya bahwa jika faktor lingkungan, seperti virus, memengaruhi seseorang yang mewarisi gen-gen yang cacat ini, hal itu juga dapat menyebabkan penyakit tersebut berkembang.

Apa saja gejala penyakit ini?

Gejala penyakit Alpert dapat bervariasi dari waktu ke waktu. Gejala tersebut dapat dibagi menjadi gejala awal dan gejala yang muncul seiring perkembangan penyakit.

Mari kita pahami gejala-gejala ini lebih jelas dari tabel di bawah ini.

Bagaimana dokter mendiagnosis penyakit ini?

Dokter Anda biasanya akan memeriksa gejala anak Anda dengan cermat, memberikan perhatian khusus pada tiga gejala utama yang telah kita bahas sebelumnya : kehilangan ingatan, penyakit hati, dan epilepsi .

Selain itu, beberapa tes lain dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis.

Apakah ada pengobatan untuk ini?

Sayangnya, hingga saat ini belum ditemukan pengobatan yang dapat menyembuhkan penyakit Alpert atau menghentikan perkembangan penyakit tersebut.

Namun, ada berbagai pengobatan pendukung yang dapat membantu mengelola gejala, mengurangi ketidaknyamanan, dan meningkatkan kualitas hidup. Dokter Anda mungkin merekomendasikan pengobatan seperti:

• Obat-obatan untuk mengendalikan kondisi epilepsi: Obat antikonvulsan diberikan untuk mengurangi terjadinya kejang.
• Untuk nutrisi dan hidrasi: Jika Anda kesulitan menelan makanan, selang (gastrostomi endoskopi perkutan) dapat dimasukkan ke dalam perut Anda untuk memberikan makanan dan cairan.
• Diet: Rendah protein, makan dalam porsi kecil dan sering.
• Terapi fisik: Latihan dan perawatan untuk mengurangi kekakuan otot dan memperkuat otot.
• Terapi okupasi: Pelatihan untuk melakukan tugas sehari-hari secara mandiri.
• Terapi wicara: Membantu mengatasi kesulitan berbicara.
• Obat penghilang rasa sakit dan pelemas otot: Obat-obatan diberikan untuk mengurangi rasa sakit dan kekakuan otot.
• Dukungan pernapasan: Jika terjadi kesulitan bernapas, pernapasan dibantu oleh mesin seperti `CPAP` atau `BiPAP®`, atau jika perlu, dengan `(trakeostomi)`.

Selain itu, dokter Anda akan melakukan berbagai tes darah (seperti `Hitung darah lengkap - CBC`, `Tes fungsi hati`) setiap beberapa bulan untuk memantau kondisi pasien dan menyesuaikan pengobatan jika diperlukan.

Jika Anda merawat anak yang sakit...

Kami memahami bahwa ini adalah perjalanan yang sangat menantang. Seiring perkembangan penyakit, Anda dan anak Anda mungkin membutuhkan dukungan tambahan. Ada banyak spesialis dan layanan yang dapat membantu Anda dalam perjalanan ini.

• Spesialis: Anda dapat meminta bantuan dari ahli gastroenterologi, ahli gizi, dan psikiater.
• Layanan Perawatan di Rumah: Dalam kasus penyakit akut, staf perawat terlatih dapat dipanggil untuk datang ke rumah Anda dan merawat anak Anda.
• Tim perawatan paliatif: Tim ini membantu memberikan dukungan dan kekuatan mental yang dibutuhkan untuk menjaga agar anak tetap nyaman dan terbebas dari rasa sakit selama tahap akhir penyakit.

Penyakit Alpert adalah kondisi progresif yang biasanya terjadi antara 4 dan 10 tahun setelah timbulnya gejala.

Jika Anda mengetahui bahwa gen ini diturunkan dalam keluarga Anda dan Anda sedang mengandung, sangat penting untuk bertemu dan berbicara dengan konselor genetik. Mereka akan memberikan saran dan dukungan yang Anda butuhkan.