Apakah anak Anda memiliki kondisi langka ini? Mari kita pelajari tentang sindrom Shwachman-Diamond (SDS).

Apakah si kecil sering sakit? Berat badannya tidak bertambah? Atau Anda melihat perubahan pada tulangnya? Terkadang, ini bisa disebabkan oleh sindrom Shwachman-Diamond (SDS), suatu kondisi genetik langka yang menyerang anak-anak. Mari kita bahas ini dengan cara sederhana yang mudah Anda pahami.

Apa itu sindrom Shwachman-Diamond (SDS)?

Singkatnya, sindrom Shwachman-Diamond (SDS) adalah kelainan genetik langka yang terutama memengaruhi pankreas, sumsum tulang, dan tulang pada anak-anak. Sindrom ini paling sering didiagnosis sebelum anak berusia satu tahun. Namun, terkadang dapat didiagnosis pada orang dewasa muda.

SDS merupakan penyakit yang sulit didiagnosis dan diobati karena dapat menyebabkan berbagai gejala. Seorang anak mungkin memiliki satu, beberapa, atau semua gejala ini. Misalnya, seorang anak mungkin mengalami masalah dengan pankreas dan tulang, sementara anak lain mungkin hanya mengalami masalah dengan sumsum tulang dan tulang.

Penyakit ini juga sangat sulit diprediksi . Gejala pada anak-anak bisa ringan atau berat. Gejala-gejala ini dapat berubah seiring waktu. Karena anak-anak dengan SDS memiliki berbagai masalah medis, banyak anak membutuhkan bantuan tim spesialis . Meskipun anak-anak dengan kondisi ini akan membutuhkan perawatan medis seumur hidup, mereka biasanya dapat menjalani kehidupan normal. Namun, beberapa anak dan remaja dapat mengembangkan kanker darah yang mengancam jiwa (Leukemia Mieloid Akut) atau gangguan darah serius (Mielodisplasia).

Apakah ini kondisi yang umum?

Sulit untuk mengatakan dengan pasti. Dokter menganggap sindrom Shwachman-Diamond sebagai kondisi langka. Namun, hanya ada perkiraan kasar tentang berapa banyak anak yang memiliki kondisi ini. Beberapa perkiraan menyebutkan satu dari setiap 75.000 kelahiran . Alasan perkiraan kasar ini adalah karena anak-anak dapat memiliki gejala ringan atau berat, tidak semua anak memiliki gejala yang sama, dan tidak ada satu pun tes pasti untuk mendiagnosis kondisi ini.

Apakah orang dewasa juga bisa terkena sindrom Shwachman-Diamond (SDS)?

Tidak seperti beberapa masalah medis masa kanak-kanak lainnya, sindrom Shwachman-Diamond tidak akan hilang seiring bertambahnya usia anak. Gejala dan pengobatannya mungkin berubah seiring waktu, tetapi anak-anak dengan kondisi ini akan membutuhkan perawatan medis seumur hidup .

Bagaimana kondisi ini memengaruhi tubuh anak saya?

Sindrom Shwachman-Diamond dapat menyebabkan sejumlah masalah medis, tetapi ada tiga efek utama:

1. Insufisiensi pankreas eksokrin:Pankreas anak Anda adalah organ yang terletak di belakang lambung. Organ ini mengandung jenis sel yang disebut sel asinar. Sel-sel ini menghasilkan enzim yang membantu mencerna makanan. Enzim-enzim ini memecah nutrisi dan lemak dalam makanan sehingga tubuh dapat menyerapnya. Pada anak-anak dengan SDS, pankreas tidak menghasilkan cukup enzim ini. Akibatnya, anak tersebut tidak mendapatkan nutrisi yang dibutuhkan.

2. Gangguan fungsi sumsum tulang: Sumsum tulang anak Anda memproduksi sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit. Pada anak-anak dengan SDS, sumsum tulang memproduksi lebih sedikit sel-sel ini daripada normal. Secara khusus, sumsum tulang tidak memproduksi cukup jenis sel darah putih yang disebut neutrofil . Neutrofil adalah sel yang biasanya melindungi tubuh dari pen入侵 seperti bakteri. Beberapa anak dengan SDS tidak memiliki cukup neutrofil untuk melawan pen入侵 bakteri ini. Kondisi ini disebut neutropenia . Anak-anak dengan neutropenia sering mengalami infeksi bakteri seperti pneumonia, infeksi telinga tengah, atau infeksi kulit.

3. Kelainan kerangka: Anak-anak dengan SDS mungkin memiliki kondisi seperti skoliosis, pemendekan tulang yang tidak normal di lengan dan kaki (kondrodisplasia), atau dada yang terlalu sempit dan berbentuk lonceng (distrofi toraks).

Apa saja komplikasi dari sindrom Shwachman-Diamond (SDS)?

Orang dengan kondisi ini memiliki peningkatan risiko mengembangkan sel darah abnormal (`(myelodysplasia)`) . Ini kemudian dapat berkembang menjadi kanker darah yang disebut `(leukemia myeloid akut)` .

Apa saja gejala sindrom Shwachman-Diamond (SDS)?

Kondisi ini dapat memengaruhi beberapa bagian tubuh anak. Namun, gejala yang paling umum melibatkan pankreas, sumsum tulang, dan sistem rangka. Beberapa orang mungkin mengalami gejala saat lahir, selama masa bayi, atau masa kanak-kanak awal. Sejumlah kecil orang mungkin mengalami gejala di usia dewasa muda.

Gejala umum:

• Gagal tumbuh: Ini berarti bayi Anda tidak mengalami peningkatan berat badan. Dalam kasus SDS, ini mungkin disebabkan oleh gangguan pencernaan.
• Kelelahan: Bayi yang lelah mungkin menjadi mudah marah dan lesu.
• Tinja besar, berminyak, dan berbau busuk: Tinja bayi Anda mungkin berukuran luar biasa besar, tampak berminyak, dan berbau busuk.
• Infeksi serius yang berulang: Jika infeksi bakteri terus terjadi, ini mungkin merupakan gejala SDS.
• Perubahan yang terlihat pada tulang lengan dan kaki: Lengan dan kaki bayi mungkin lebih pendek dibandingkan dengan badannya.

Apa penyebab sindrom Shwachman-Diamond (SDS)?

Sekitar 90% anak dengan SDS memiliki mutasi pada gen `SBDS` . Studi menunjukkan bahwa mutasi ini dapat diwariskan dari kedua orang tua (secara autosomal resesif) atau dari salah satu orang tua dan kemudian muncul mutasi baru. Para peneliti masih belum mengetahui secara pasti mengapa mutasi pada gen `SBDS` menyebabkan SDS.

Bagaimana dokter mendiagnosis kondisi ini?

Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik untuk menilai kesehatan anak Anda secara keseluruhan. Mereka akan mengukur tinggi dan berat badan anak Anda dan membandingkannya dengan tingkat pertumbuhan anak-anak lain seusianya. Mereka mungkin juga melakukan tes-tes berikut:

• Pemeriksaan darah lengkap (CBC) dengan diferensial: Pemeriksaan ini menghitung sel-sel darah anak, terutama semua sel darah putih.
• Tes fungsi pankreas: Dokter dapat menganalisis sampel tinja anak Anda atau melakukan tes pencitraan seperti pemindaian tomografi komputer (CT).
• Tes darah untuk memeriksa kadar vitamin.
• Rontgen: Rontgen dapat dilakukan untuk memeriksa masalah tulang, terutama di pinggul atau kaki anak.
• Pengujian genetik: Untuk mengidentifikasi mutasi genetik yang menyebabkan SDS, dokter menganalisis sampel darah, kulit, rambut, atau jaringan anak untuk memastikan apakah anak tersebut mengidap kondisi tersebut.

Bagaimana kondisi ini diobati?

Sindrom Shwachman-Diamond dapat memengaruhi anak Anda dalam banyak hal. Misalnya, seorang anak mungkin tidak dapat mencerna makanan karena masalah pada pankreas, tetapi sumsum tulangnya mungkin berfungsi normal. Gejalanya bisa ringan atau berat. Dokter mengobati perubahan ini berdasarkan tingkat keparahan kondisinya.

Untuk insufisiensi eksokrin pankreas:

Dokter mungkin meresepkan enzim pankreas oral atau vitamin larut lemak untuk membantu tubuh anak Anda menyerap nutrisi dan lemak.

Untuk kegagalan sumsum tulang:

Karena kondisi ini memengaruhi sumsum tulang anak, sumsum tulang tidak menghasilkan cukup neutrofil. Dokter biasanya tidak mengobati gangguan sumsum tulang kecuali anak tersebut mengalami komplikasi serius. Pengobatan dapat meliputi:

• Transfusi darah: Meningkatkan kadar sel darah.
• Transfusi trombosit: Meningkatkan kadar trombosit untuk membantu mengatasi masalah perdarahan.
• Faktor perangsang koloni granulosit (G-CSF) : Perawatan ini meningkatkan jumlah neutrofil dalam sel darah putih anak.
• Transplantasi sel punca: Beberapa penderita SDS mengembangkan kanker darah atau gangguan darah serius. Dokter dapat mengobati kondisi ini dengan transplantasi sel punca.

Untuk kelainan sistem rangka:

Dokter sering memantau masalah tulang yang disebabkan oleh SDS. Beberapa anak mungkin memerlukan operasi ortopedi jika mereka mengalami masalah serius.

Siapa saja spesialis medis yang menangani kondisi ini?

Diperlukan tim spesialis untuk mengobati sindrom Shwachman-Diamond. Tim perawatan anak Anda mungkin meliputi:

• Dokter anak: Dokter-dokter ini merawat bayi baru lahir, anak-anak, dan remaja. Dokter anak Anda kemungkinan akan merekomendasikan tes untuk memastikan apakah SDS (Sindrom Disfungsi Ereksi Anak) ada atau tidak.
• Ahli endokrinologi: Mereka adalah orang-orang yang memiliki keahlian dalam sistem endokrin, yang memengaruhi perkembangan anak.
• Hematolog: Mereka adalah orang-orang yang berspesialisasi dalam penyakit darah, termasuk gangguan yang memengaruhi sel darah anak.
• Dokter spesialis gastroenterologi: Dokter-dokter ini dapat membantu mengobati masalah sistem pencernaan anak Anda.
• Ahli genetika: Sindrom Shwachman-Diamond adalah kondisi genetik. Para dokter ini, atau konselor genetik, akan mengatur pengujian genetik untuk mengkonfirmasi kondisi anak Anda. Mereka mungkin juga akan menguji Anda dan beberapa kerabat kandung anak Anda.
• Spesialis ortopedi: Jika anak Anda memiliki masalah tulang yang memerlukan pembedahan, Anda perlu berkonsultasi dengan spesialis ortopedi.

Bisakah saya mencegah hal ini?

Sindrom Shwachman-Diamond adalah kondisi yang diturunkan secara genetik . Jika Anda tahu Anda mengidap kondisi ini, sebaiknya bicarakan dengan ahli genetika. Jika Anda memiliki anak dengan kondisi ini, Anda mungkin ingin mempertimbangkan pengujian genetik untuk melihat apakah anak-anak Anda memiliki mutasi gen yang menyebabkan SDS.

Apakah sindrom Shwachman-Diamond (SDS) dapat disembuhkan sepenuhnya?

Dokter tidak dapat menyembuhkan kondisi ini sepenuhnya. Jika anak Anda memiliki kondisi ini, ia akan membutuhkan perawatan medis seumur hidupnya.

Seperti apa rasanya hidup dengan sindrom Shwachman-Diamond (SDS)?

Secara umum, sindrom Shwachman-Diamond adalah kondisi kronis . Jika anak Anda memiliki kondisi ini, ia akan membutuhkan tes dan pemeriksaan rutin.

• Pemeriksaan darah lengkap (CBC) dan jumlah sel darah putih, jumlah trombosit: Dokter dapat melakukan tes ini setiap tiga hingga enam bulan.
• Pemeriksaan sumsum tulang: Ahli hematologi dapat melakukan tes ini sekali setahun hingga sekali setiap tiga tahun.
• Tes darah untuk vitamin: Dokter dapat mengukur jumlah vitamin dalam darah anak untuk melihat apakah terapi enzim pankreas berhasil.
• Densitometri tulang: Dokter dapat menguji kepadatan tulang sebelum dan selama masa pubertas.
• Rontgen: Rontgen dapat dilakukan untuk memeriksa masalah pada pinggul dan lutut anak Anda, terutama selama periode pertumbuhan pesat.
• Penilaian perkembangan: Beberapa anak dengan SDS mungkin memiliki masalah perkembangan, seperti gangguan perhatian (ADD). Dokter dapat menilai perkembangan setiap enam bulan sejak lahir hingga usia 6 tahun, dan pertumbuhan setiap enam bulan.
• Pengujian dan penilaian neuropsikologis: SDS dapat menyebabkan kondisi seperti gangguan defisit perhatian (ADD) atau gangguan perkembangan pervasif (PDD). Dokter mungkin merekomendasikan penilaian rutin pada usia 6-8, 11-13, dan 15-17 tahun.

Bagaimana saya dapat membantu anak saya mengatasi situasi ini?

Anak-anak dengan kondisi ini mungkin memiliki berbagai masalah medis. Mereka mungkin memerlukan perawatan untuk membantu mereka menyerap nutrisi dan lemak. Mereka lebih rentan terkena infeksi. Mereka juga mungkin memiliki kelainan tulang yang membuat mereka terlihat berbeda dari yang lain.

Apa pun gejalanya, anak-anak dengan kondisi ini mungkin memiliki kekhawatiran yang sama – bahwa mereka berbeda dari orang lain . Mereka mungkin membutuhkan perawatan yang membuat mereka absen dari sekolah dan aktivitas lainnya. Penampilan mereka mungkin berubah. Seiring pertumbuhan anak Anda, perubahan ini dapat membuat mereka marah dan frustrasi. Memahami perasaan ini dapat membantu anak Anda mengelola emosi mereka. Beberapa anak mungkin mendapat manfaat dari berbicara dengan profesional kesehatan mental. Jika Anda khawatir tentang bagaimana anak Anda mengatasi kondisinya, mintalah rekomendasi dari dokter Anda.

Kapan saya harus menemui dokter?

Jika anak Anda mengidap sindrom Shwachman-Diamond, Anda harus waspada terhadap perubahan pada tubuh anak Anda . Gejala SDS sering berubah seiring waktu. Dalam beberapa kasus, perubahan ini dapat menjadi tanda komplikasi serius, termasuk kanker darah.

Tubuh anak-anak terus berubah seiring berjalannya masa bayi, masa kanak-kanak, masa remaja (terutama masa remaja dan pubertas), dan masa dewasa muda. Perubahan ini tidak selalu merupakan tanda penyakit baru atau kondisi yang lebih serius.

Anak Anda memiliki jadwal pemeriksaan dokter rutin.Pemeriksaan rutin tersebut adalah waktu terbaik bagi Anda untuk mengajukan pertanyaan tentang perubahan yang mungkin merupakan tanda-tanda masalah yang lebih serius.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

Sindrom Shwachman-Diamond adalah kondisi langka. Anda mungkin bahkan tidak menyadari bahwa Anda mengidapnya. Berikut beberapa pertanyaan yang dapat Anda ajukan kepada dokter Anda:

• Mengapa anak saya mengalami kondisi ini?
• Apakah ia mengidap kondisi ini dalam bentuk ringan atau bentuk yang parah?
• Bagaimana kondisi ini memengaruhi anak saya?
• Apa saja pengobatannya?
• Apakah gejala anak saya akan memburuk?
• Apakah saudara kandung anak saya yang lain perlu menjalani tes genetik?
• Apakah saya dan orang tua biologis anak lainnya perlu menjalani tes genetik?
• Bagaimana saya dapat membantu anak saya mengelola pengobatan?

Terakhir, hal yang paling penting (Pesan Utama yang Harus Diingat)

Sindrom Shwachman-Diamond adalah kondisi langka yang diturunkan secara genetik yang memengaruhi pertumbuhan anak, kerentanan terhadap infeksi bakteri, dan kelainan tulang. Meskipun beberapa anak memiliki gejala ringan, semua anak dengan kondisi ini akan membutuhkan perawatan medis seumur hidup. Jika anak Anda menderita sindrom Shwachman-Diamond, Anda mungkin merasa kewalahan dengan ketidakpastian masa depan. Jika Anda berada dalam situasi ini, sampaikan kekhawatiran Anda kepada dokter anak Anda. Mereka memahami bagaimana rasanya khawatir dan merawat anak dengan penyakit serius, yang terkadang tidak terduga. Mereka dapat membantu anak Anda tidak hanya mengatasi penyakit tersebut, tetapi juga membantunya hidup dengan baik. Dan mereka dengan senang hati membantu Anda membantu anak Anda. Jangan pernah merasa sendirian, dan mintalah bantuan.

Sindrom Shwachman -Diamond, SDS, kelainan genetik, pankreas, sumsum tulang, kelainan tulang, penyakit anak, neutropenia