Perubahan pada tubuh kita: Mari kita pelajari tentang Mutasi Somatik & Germline dengan cara yang sederhana.

Saat mendengar kata "mutasi," kita langsung teringat karakter dalam film fiksi ilmiah dengan kekuatan aneh, bukan? Namun kenyataannya, ini adalah hal normal yang terjadi di dalam tubuh kita sepanjang waktu. Sebagian besar perubahan ini tidak membahayakan, tetapi terkadang perubahan kecil ini dapat berdampak besar pada kesehatan kita. Jadi jangan khawatir, hari ini kita akan membahas apa itu mutasi, apa dua jenis utamanya, dan bagaimana pengaruhnya terhadap kehidupan kita.

Pertama, mari kita lihat apa itu mutasi DNA.

Untuk memahami hal ini, pertama-tama kita perlu memahami apa itu DNA. Bayangkan tubuh Anda sebagai sebuah bangunan besar. Ada buku petunjuk besar yang berisi rencana lengkap untuk membangun bangunan itu, yaitu, bagaimana membangun setiap ruangan, di mana menempatkan pintu dan jendela, bagaimana melakukan pemasangan kabel, dan sebagainya. Dengan cara yang sama, DNA adalah "buku petunjuk" yang memberi tahu setiap sel dalam tubuh kita bagaimana berfungsi.

Ketika terjadi perubahan informasi dalam buku petunjuk yang disebut DNA ini, seperti kesalahan pada sebuah huruf, kita menyebutnya mutasi . Perubahan ini sering terjadi ketika sel-sel dalam tubuh kita membelah dan sel-sel baru terbentuk.

Ada dua jenis mutasi utama yang kita bicarakan:

1. Mutasi garis keturunan

2. Mutasi somatik

Mutasi germline dan somatik: Apa perbedaan antara keduanya?

Kedua nama ini mungkin terdengar agak rumit, tetapi sebenarnya sangat sederhana. Bayangkan Anda akan membuat kue.

Mutasi garis keturunan adalah sesuatu yang terjadi ketika Anda mencampur bahan-bahan dasar seperti tepung, gula, dan telur ke dalam kue. Misalnya, jika Anda mencampur sedikit garam alih-alih gula, seluruh kue yang Anda buat akan mengalami perubahan tersebut. Dan jika Anda mengambil sepotong kue itu dan membuat kue lain (yaitu, generasi berikutnya), perubahan itu juga akan diturunkan ke kue tersebut.

Mutasi somatik itu seperti ketika Anda mencampur dan memanggang kue, dan sedikit saus cokelat tumpah di satu titik pada kue. Maka perbedaannya hanya pada titik kecil itu saja, bukan seluruh kue. Selain itu, jika Anda mengambil potongan kue lain dan membuat kue lain, saus cokelat tidak akan jatuh di tempat yang sama.

Mari kita lihat tabel ini untuk menjelaskan perbedaan ini lebih lanjut.

Mutasi Garis Keturunan Secara Mendalam

Sederhananya, inilah penyebab "penyakit keturunan." Jika terjadi perubahan (mutasi) pada DNA sel telur ibu atau sperma ayah, ketika sel telur dan sperma tersebut bersatu membentuk seorang anak, setiap sel dalam tubuh anak tersebut mewarisi perubahan itu. Karena perubahan itu sudah ada sejak sel pertama. Itulah mengapa beberapa penyakit yang diderita seseorang dalam keluarga juga dapat terjadi pada anak-anak.

Mutasi Somatik Secara Mendalam

Ini adalah perubahan acak yang terjadi sepanjang hidup kita. Ada banyak alasan untuk hal ini. Misalnya:

• Paparan sinar UV berbahaya dari matahari.
• Merokok.
• Paparan terhadap bahan kimia tertentu.
• Kesalahan acak yang terjadi saat sel membelah.

Bayangkan satu sel di kulit Anda rusak akibat sinar matahari dan mengalami sedikit perubahan pada DNA-nya. Kemudian, ketika sel tersebut membelah, semua sel baru yang dihasilkannya memiliki perubahan DNA tersebut. Seiring waktu, banyak sel yang berubah ini menumpuk, terkadang menyebabkan kondisi seperti kanker kulit. Tetapi perubahan ini hanya terjadi di bagian kulit Anda tersebut. Sel-sel di bagian tubuh Anda yang lain tidak mengalami perubahan ini. Dan anak-anak Anda tidak akan mewarisinya.

Penyakit apa saja yang dapat disebabkan oleh mutasi ini?

Seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, tidak semua mutasi menyebabkan penyakit, tetapi beberapa mutasi memang menyebabkan masalah kesehatan.

Penyakit yang disebabkan oleh mutasi germline (diwariskan)

Ada ratusan penyakit semacam itu. Beberapa yang paling sering dibahas adalah:

• Penyakit Sel Sabit: Suatu kondisi yang disebabkan oleh perubahan bentuk sel darah merah.
• Fibrosis Kistik: Penyakit yang menyerang paru-paru dan sistem pencernaan akibat pengentalan lendir (seperti ingus) di dalam tubuh.
• Penyakit Tay-Sachs: Penyakit genetik yang merusak sistem saraf.
• Penyakit Huntington: Suatu penyakit di mana sel-sel otak secara bertahap hancur.

Penyakit yang disebabkan oleh mutasi somatik

Karena hal ini terjadi sepanjang hidup, sebagian besar di antaranya adalah jenis kanker.

• Kanker Kulit
• Kanker Paru-paru
• Sindrom McCune-Albright
• Sindrom Sturge-Weber

Apakah ada tes untuk mendeteksi mutasi ini?

Ya. Tes genetik dapat mendeteksi perubahan DNA ini. Jika seseorang memiliki riwayat penyakit genetik dalam keluarga, orang tua dapat melakukan tes ini sebelum memiliki anak untuk mengetahui risiko anak mereka mewarisi penyakit tersebut jika mereka memiliki anak.

Bisakah kita mencegah mutasi?

Ini adalah pertanyaan yang sangat penting. Jawabannya perlu diberikan dalam dua bagian.

1. Mutasi germline (diwariskan): Kita tidak dapat mencegahnya karena mutasi ini diwariskan dari orang tua kita. Namun, pengujian genetik dapat membantu mengidentifikasi risiko sejak dini dan mengambil keputusan yang sesuai.

2. Mutasi somatik (terjadi selama hidup): Meskipun hal ini tidak dapat dicegah sepenuhnya, ada banyak hal yang dapat kita lakukan untuk mengurangi risikonya . Itu berarti menjaga gaya hidup sehat.

Cara mengurangi risiko mutasi somatik:

• Saat berjemur di bawah sinar matahari: Jika Anda berjemur di bawah sinar matahari pada jam-jam terpanas, gunakan tabir surya yang baik. Kenakan topi. Lindungi kulit Anda dari sinar UV sebisa mungkin.
• Jika Anda bekerja dengan bahan kimia: Jika Anda bekerja dengan bahan kimia untuk pekerjaan atau tujuan lain, pastikan Anda mengenakan pakaian pelindung, sarung tangan, dan masker .
• Hindari merokok sepenuhnya: Merokok merupakan faktor utama penyebab mutasi somatik, yang merupakan penyebab utama berbagai jenis kanker, termasuk kanker paru-paru.
• Gaya hidup sehat: Konsumsi makanan yang seimbang. Makan lebih banyak sayuran dan buah-buahan. Berolahraga secara teratur . Hal-hal ini sangat membantu menjaga kesehatan sel-sel tubuh.