Apakah bayi Anda mengalami masalah pada tulang dan persendiannya? - Mari kita pelajari tentang Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita (SEDC)

Apakah dokter memberi tahu Anda bahwa si kecil memiliki beberapa perubahan kecil pada tulang dan persendiannya saat lahir? Atau apakah Anda memperhatikan bahwa anak Anda lebih pendek daripada anak-anak lain, atau ada sesuatu yang berbeda tentang cara berjalannya? Mungkin bahkan masalah penglihatan. Wajar jika Anda merasa takut ketika mendengar hal-hal ini. Tapi jangan khawatir. Hari ini kita akan membahas kondisi genetik yang sangat langka yang dapat menyebabkan gejala-gejala ini, yang disebut Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, atau SEDC singkatnya.

Situasi seperti apa sebenarnya yang dihadapi SEDC ini?

Sederhananya, SEDC adalah penyakit genetik yang sangat langka . Penyakit ini memengaruhi perkembangan tulang, persendian, dan terkadang bahkan mata bayi Anda. Yang penting adalah efek ini dimulai sejak dalam kandungan dan gejalanya terlihat saat lahir . Itulah mengapa disebut "congenita," yang berarti "sejak lahir."

Anak-anak dengan SEDC biasanya menunjukkan ciri-ciri berikut:

• Sendi yang tidak sejajar pada tulang belakang, sendi pinggul, dan sendi lutut.
• Displasia skeletal adalah suatu kondisi yang memengaruhi perkembangan keseluruhan seorang anak.
• Bertubuh lebih pendek dari rata-rata , terutama pada bagian badan, leher, dan anggota badan.
• Gangguan penglihatan dan pendengaran .

Kondisi ini disebut dengan beberapa nama lain, misalnya:

• SED congenita (SED congenita)
• SED, tipe bawaan
• SEDc
• Displasia spondiloepifiseal, tipe kongenital

Kondisi ini sangat umum sehingga hanya memengaruhi sekitar satu dari 100.000 kelahiran hidup . Itu sangat jarang. Saat ini hanya ada 175 kasus yang dilaporkan di seluruh dunia.

Apa perbedaan antara SEDC dan SEDT?

Seperti SEDC, ada kondisi lain yang disebut Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT) . Meskipun keduanya terdengar mirip, ada beberapa perbedaan kecil.

"Congenita" berarti "saat lahir", "Tarda" berarti "terlambat". Artinya:

• Gejala SEDT biasanya muncul antara usia 6 dan 8 tahun. Namun, SEDC sudah terlihat sejak lahir.
• SEDT hanya memengaruhi anak laki-laki , tetapi SEDC dapat memengaruhi anak laki-laki dan perempuan secara sama.
• Orang dengan SEDC berisiko mengalami ablasi retina, tetapi risiko ini umumnya lebih rendah pada SEDT.

Apa alasan pembentukan SEDC?

Penyebab utama SEDC adalah mutasi pada gen `COL2A1` . Gen `COL2A1` ini bertanggung jawab untuk produksi kolagen Tipe II dalam tubuh kita.Ini membantu menghasilkan protein yang disebut kolagen. Kolagen sangat penting untuk membangun jaringan ikat di tubuh kita. Kolagenlah yang memberi kekuatan dan bentuk pada jaringan kita.

Kolagen tipe II terutama ditemukan di tulang rawan dan zat yang disebut vitreus . Tulang rawan adalah jaringan ikat yang kuat namun fleksibel yang ditemukan di tempat-tempat seperti persendian dan cuping telinga kita. Vitreus adalah zat seperti jeli yang ditemukan di dalam bola mata kita. Jadi, jika kolagen ini tidak diproduksi dengan benar, Anda dapat membayangkan bagaimana hal itu akan memengaruhi tempat-tempat seperti tulang, persendian, dan mata kita.

Paling sering, SEDC disebabkan oleh mutasi gen baru (mutasi de novo) . Ini berarti bahwa tidak ada seorang pun dalam keluarga yang pernah menderita penyakit ini sebelumnya. "Mutasi de novo" terjadi ketika sperma dan sel telur bersatu. Mutasi ini hanya memengaruhi anak tersebut, bukan saudara kandungnya.

Namun, terkadang mutasi gen `COL2A1` ini dapat diwariskan dari salah satu orang tua.

Apa saja gejala SEDC?

Gejala SEDC dapat sangat bervariasi dari orang ke orang . Beberapa orang mungkin memiliki lebih banyak gejala, beberapa mungkin memiliki lebih sedikit.

Ciri-ciri fisik utama yang dapat dilihat adalah:

• Batang tubuh, leher, dan anggota badannya lebih pendek dibandingkan yang lain.
• Bertubuh pendek , dengan tinggi badan antara 3 dan 4 kaki (0,91 - 1,2 meter) saat dewasa.
• Dada yang lebar dan berbentuk seperti tong . Tulang dada atau tulang rusuk mungkin menonjol.
• Kaki bengkok (clubfoot) . Namun, ukuran dan bentuk tangan dan kaki mungkin normal.
• Berbagai kelengkungan tulang belakang . Misalnya, mungkin ada kondisi seperti kelengkungan ke samping (Skoliosis), kelengkungan ke belakang (Kifosis), kelengkungan ke depan (Lordosis), atau kombinasi dari semuanya.
• Beberapa perubahan pada wajah , seperti pelebaran mata, perataan tulang pipi, atau langit-langit mulut sumbing .
• Ruas tulang belakang menjadi pipih atau tidak stabil .
• Rotasi ke dalam pada sendi pinggul atau lutut.

Terdapat pula efek samping yang dapat terjadi akibat masalah pertumbuhan ini:

• Kondisi radang sendi .
• Kesulitan berjalan dan bergerak .
• Gangguan pendengaran .
• Kekakuan sendi, nyeri, dan dislokasi .
• Saraf skiatika adalah kondisi yang menyebabkan nyeri di punggung bawah, bokong, dan bagian belakang kaki akibat kompresi saraf.
• Kesulitan bernapas akibat masalah perkembangan dada atau tulang rusuk.
• Masalah penglihatan , terutama rabun jauh yang parah dan ablasi retina .
• Sambil berjalanBerjalan terhuyung-huyung atau membutuhkan waktu lama untuk belajar berjalan.
• Penurunan tonus otot (Hipotonia) .

Yang penting, orang dengan SEDC biasanya memiliki perkembangan intelektual yang baik. Ini berarti bahwa kesulitan belajar biasanya tidak terlihat. Namun, tonggak perkembangan fisik seperti duduk dan berjalan mungkin tidak tercapai pada usia yang tepat.

Bagaimana cara mengidentifikasi status SEDC?

Seorang dokter dapat mendiagnosis SEDC dengan mengamati secara cermat gejala fisik anak dan hasil tes berikut:

• Tes genetik - Ini dapat secara akurat menentukan apakah ada mutasi pada gen `COL2A1`.
• Foto rontgen seluruh kerangka.
• Tes pencitraan lainnya, seperti CT scan (Computed Tomography scan) dan MRI (Magnetic Resonance Imaging) .

Apakah ada pengobatan untuk SEDC? Bisakah penyakit ini disembuhkan?

Sayangnya, belum ada obat untuk SEDC . Tapi jangan khawatir. Berikut beberapa hal yang dapat Anda harapkan dari pengobatan:

• Mengendalikan dan mengurangi gejala Anda .
• Jika memungkinkan, koreksi kelainan bentuk kerangka melalui pembedahan .
• Mencegah komplikasi seperti cedera dan kehilangan penglihatan.
• Meningkatkan kekuatan dan mobilitas Anda .

Pengobatan apa saja yang tersedia untuk SEDC?

Perawatan yang ditawarkan berbeda-beda untuk setiap orang , tergantung pada masalah spesifik yang Anda alami dan seberapa parah masalah tersebut.

Anda harus dipantau secara teratur oleh dokter . Dengan cara ini, jika ada masalah yang muncul, masalah tersebut dapat diidentifikasi dan ditangani dengan cepat. Tim medis Anda mungkin termasuk spesialis seperti:

• Konselor genetik
• Dokter spesialis mata - Mereka yang mengobati penyakit mata.
• Ahli bedah ortopedi - spesialis dalam bedah tulang dan sendi .
• Fisioterapis - orang-orang yang membantu meningkatkan kekuatan, gerakan, dan kemampuan berjalan.
• Rheumatolog - Dokter yang mengobati penyakit tulang, otot, dan sendi seperti radang sendi.

Berikut adalah intervensi yang mungkin dilakukan:

• Alat bantu yang mempermudah mobilitas, seperti penyangga kaki.
• Kacamata untuk mengoreksi gangguan penglihatan.
• Obat-obatan untuk mengurangi nyeri sendi.
• Terapi fisik .
• Operasi untuk mengoreksi kelainan bentuk tulang belakang.
• Masalah sendi lainnya, misalnya operasi penggantian sendi .
• Operasi untuk mengoreksi pelepasan retina.
• Perawatan untuk mempermudah pernapasan.

Bagaimana kehidupan di bawah naungan SEDC?

Kehidupan dengan SEDC sangat bervariasi dari orang ke orang , tergantung pada gejala dan tingkat keparahannya.

Kondisi ini dapat secara signifikan memengaruhi mobilitas dan kemampuan Anda untuk melakukan aktivitas fisik. Banyak orang mungkin memerlukan perawatan medis dan operasi seumur hidup.

Namun, hal terbaiknya adalah orang-orang dengan SEDC memiliki perkembangan intelektual yang normal dan mampu hidup hingga usia harapan hidup yang normal .

Apakah ada cara untuk mencegah SEDC?

Sayangnya, tidak ada cara untuk mencegah SEDC karena penyakit ini bersifat genetik. Mengetahui bahwa beberapa keluarga memiliki mutasi gen `COL2A1` dapat membuat mereka berpikir dua kali sebelum memiliki anak atau mencari konseling genetik.

Bagaimana cara Anda merawat seseorang dengan SEDC (diri Anda sendiri atau anak Anda)?

Jika Anda atau anak Anda memiliki SEDC, sangat penting untuk mengikuti tips berikut untuk mengelola kondisi tersebut:

• Kunjungi dokter Anda sesuai jadwal, hadiri semua tes dan janji temu lanjutan .
• Hindari olahraga kontak fisik , terutama aktivitas yang dapat menyebabkan cedera kepala dan leher, karena persendiannya tidak stabil dan mudah cedera.
• Berhati-hatilah saat menerima anestesi . Beri tahu semua dokter Anda bahwa Anda memiliki SEDC, karena beberapa karakteristik fisik Anda dapat menyebabkan komplikasi selama operasi.
• Cobalah mencari konselor atau bergabung dengan kelompok dukungan untuk membantu Anda mengatasi situasi ini. Ini akan membantu Anda belajar dari pengalaman orang lain dan membantu Anda merasa bahwa Anda tidak sendirian.

Pertanyaan apa lagi yang ingin Anda ajukan kepada dokter Anda tentang SEDC?

Jika Anda atau anak Anda didiagnosis menderita SEDC, ada baiknya mengajukan pertanyaan-pertanyaan berikut kepada dokter Anda:

• Bagian tubuh mana saja yang terpengaruh oleh SEDC ?
• Spesialis mana yang sebaiknya saya temui?
• Seberapa sering saya harus datang untuk tes dan pemeriksaan lanjutan ?
• Perawatan apa yang saya butuhkan ?
• Apakah anestesi aman untuk saya ?
• Apakah kondisi ini dapat diwariskan kepada anak-anak saya ?
• Apakah anggota keluarga kita yang lain juga perlu menjalani tes genetik ?
• Apakah Anda mengetahui kelompok dukungan apa pun yang dapat membantu Anda mengatasi kondisi ini?

Wajar jika Anda merasa takut dan cemas ketika mengetahui bahwa anak Anda memiliki kondisi genetik yang membutuhkan perawatan. Tetapi ingat, tim medis Anda siap membantu. Melalui mereka, Anda juga dapat menemukan kelompok dukungan tempat Anda dapat berbagi pengalaman dengan orang lain yang memiliki kondisi genetik langka ini.

Hal-hal terpenting yang perlu diingat

Oke, jadi, dari apa yang telah kita bahas tentang SEDC, berikut adalah hal-hal terpenting yang perlu Anda ingat:

• SEDC adalah kondisi genetik bawaan yang sangat langka .
• Hal ini terutama memengaruhi tulang, persendian, dan terkadang mata .
• Meskipun belum ada obat yang benar-benar menyembuhkan, berbagai pengobatan tersedia untuk mengendalikan gejala dan meningkatkan kualitas hidup .
• Perkembangan intelektual adalah normal , dan masa hidup normal dapat diharapkan.
• Penanganan yang baik dapat dicapai dengan pengawasan medis yang tepat, terapi fisik, dan, jika perlu, pembedahan .
• Anda tidak sendirian. Anda bisa mendapatkan bantuan dari dokter dan kelompok dukungan .

Semoga informasi ini bermanfaat bagi Anda. Jika Anda memiliki pertanyaan, jangan ragu untuk bertanya kepada dokter Anda.

` spondyloepiphyseal dysplasia congenita, SEDC, penyakit genetik, perkembangan tulang, masalah sendi, perawakan pendek, kolagen, gen COL2A1