Apa itu Sklerosis Tuberosa? Jangan takut, mari kita bahas.

Apakah Anda khawatir dengan bintik-bintik putih pada si kecil? Atau apakah Anda khawatir anak Anda sering mengalami kejang? Penyebab gejala-gejala ini bisa jadi adalah kondisi langka. Hari ini kita akan membahas salah satu kondisi langka namun dapat ditangani tersebut. Yaitu sklerosis tuberosa.

Singkatnya, apa itu sklerosis tuberosa?

Tuberous Sclerosis Complex (TSC) adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan tumor jinak berkembang di berbagai bagian tubuh, terutama di organ-organ seperti otak, kulit, ginjal, jantung, dan paru-paru. Penting untuk diingat bahwa ini bukan kanker .

Cara penyakit ini memengaruhi setiap orang sangat bervariasi. Beberapa orang hanya memiliki sedikit gejala dan menjalani kehidupan normal. Tetapi bagi sebagian orang, kondisi ini bisa lebih parah. Oleh karena itu, komplikasi serius dapat terjadi.

Penyakit ini berkembang secara bertahap dari waktu ke waktu. Meskipun beberapa gejala mungkin muncul sejak dini, gejala lainnya mungkin baru muncul setelah bertahun-tahun. Oleh karena itu, sangat penting bagi seseorang dengan kondisi ini untuk tetap berada di bawah pengawasan dokter sepanjang hidup mereka.

Siapa yang paling terdampak oleh penyakit ini?

Ini adalah kondisi bawaan lahir. Paling sering, seorang anak didiagnosis menderita penyakit ini ketika mereka berusia sekitar 7 bulan. Namun, diagnosis penyakit ini bisa memakan waktu bertahun-tahun pada mereka yang hanya memiliki sedikit gejala. Siapa pun dapat terkena penyakit ini, tanpa memandang jenis kelamin, ras, atau agama. Diperkirakan sekitar satu juta orang di seluruh dunia menderita penyakit ini.

Apa saja gejala sklerosis tuberosa?

Gejala seringkali bergantung pada organ tempat benjolan tersebut berada. Mari kita bagi gejala-gejala ini menjadi tiga kategori utama.

1. Gejala yang berhubungan dengan otak

2. Gejala yang berhubungan dengan kulit

3. Gejala yang berhubungan dengan organ tubuh lainnya

1. Gejala yang berhubungan dengan otak

Tumor yang paling umum pada penyakit ini terdapat di otak. Meskipun bukan kanker, tumor ini dapat mengganggu fungsi otak.

• Kejang: Ini adalah gejala yang paling umum dan berbahaya. Ada banyak jenis kejang yang dapat terjadi.
• Tumor otak: Tumor (Subependimal giant cell astrocytoma - SEGA) dapat terjadi di ventrikel otak. Jika tumor ini membesar, cairan dapat menumpuk di otak, menyebabkan kondisi yang disebut hidrosefalus.
• Keterlambatan perkembangan dan disabilitas intelektual: Tidak semua anak mengalaminya, tetapi beberapa anak mengalami kesulitan belajar dan keterlambatan bicara.
• Masalah perilaku:Kondisi seperti gangguan spektrum autisme atau gangguan perhatian defisit hiperaktif (ADHD) dapat terjadi bersamaan dengan penyakit ini.

2. Gejala yang berhubungan dengan kulit

Penyakit ini sering kali pertama kali didiagnosis melalui gejala kulit. Sekitar 90% penderita penyakit ini akan mengalami satu atau lebih gejala berikut:

3. Karakteristik yang berkaitan dengan organ tubuh lainnya

• Masalah ginjal:Batu ginjal atau kista dapat terbentuk di ginjal. Hal ini dapat menyebabkan gagal ginjal, nyeri punggung atau panggul, dan darah dalam urin. Jarang terjadi, gagal ginjal atau kanker ginjal (karsinoma sel ginjal) dapat terjadi.
• Rabdomioma jantung: Tumor ini paling sering ditemukan pada anak kecil. Biasanya ukurannya mengecil seiring pertumbuhan anak. Namun, beberapa tumor besar dapat menghalangi aliran darah ke jantung.
• Masalah mata: Meskipun tumor dapat terbentuk di retina mata, masalah penglihatan sangat jarang terjadi.
• Perubahan pada mulut: Anda mungkin akan melihat hal-hal seperti benjolan kecil pada gusi atau pengikisan email gigi.

Apa penyebab sklerosis tuberosa?

Sederhananya, ini disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen. Ada protein dalam tubuh kita yang mengontrol pertumbuhan dan pembelahan sel. Pada penyakit ini, terdapat cacat pada gen yang memerintahkan sel untuk memproduksi protein ini (disebut gen TSC1 atau TSC2). Kemudian sel-sel tumbuh tak terkendali dan membentuk benjolan.

Ada dua cara terjadinya cacat genetik ini:

1. Sporadis: Sebagian besar waktu (sekitar dua pertiga), cacat genetik ini merupakan kejadian baru. Artinya, baik ibu maupun ayah tidak memiliki penyakit tersebut. Cacat genetik ini terjadi secara kebetulan setelah anak dikandung.

2. Turunan: Dalam sekitar sepertiga kasus, seorang anak mewarisi penyakit tersebut dari orang tua yang mengidap penyakit tersebut.

Bagaimana cara mendiagnosis penyakit tersebut?

Dokter mendiagnosis penyakit ini dengan memeriksa gejalanya. Gejala-gejala ini dibagi menjadi dua kategori: "ciri utama" dan "ciri minor."

Terkadang, karena gejalanya berkembang seiring waktu, penyakit ini awalnya dapat diklasifikasikan sebagai "kemungkinan TSC."

Beberapa tes yang digunakan untuk mendiagnosis penyakit tersebut adalah:

• Untuk otak: MRI atau CT scan otak, tes EEG untuk memeriksa kejang.
• Untuk kulit: Pemeriksaan kulit, terutama pemeriksaan lampu Wood untuk mengidentifikasi bintik-bintik putih dengan jelas.
• Untuk ginjal: USG perut atau pemindaian MRI.
• Untuk jantung: Ekokardiogram.
• Pengujian genetik: Sampel darah dapat mengkonfirmasi apakah ada cacat pada gen TSC1 atau TSC2.

Dokter Anda akan memutuskan tes apa yang diperlukan berdasarkan gejala Anda.

Apa saja pengobatan untuk ini?

Sklerosis tuberosa tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Namun, ada pengobatan efektif untuk mengendalikan dan mengelola gejalanya. Pengobatan tergantung pada sifat gejalanya.

• Obat-obatan:
• Untuk mengendalikan kejang: Ada berbagai jenis obat untuk mengatasi kejang.
• Untuk mengecilkan tumor: Sekelompok obat yang disebut penghambat mTOR dapat mengendalikan pertumbuhan tumor di otak, ginjal, dan tempat lain serta mengecilkannya.
• Pembedahan: Terkadang, tumor besar yang merusak organ mungkin perlu diangkat melalui pembedahan. Pengangkatan tumor yang menghambat aliran cairan di otak sangat penting.
• Perawatan dermatologi: Beberapa orang mungkin merasa malu dengan penampilan benjolan di wajah dan kulit. Perawatan seperti pengelupasan kulit dengan laser dan dermabrasi dapat mengurangi penampilannya.
• Perawatan lain: Perawatan seperti terapi wicara dan terapi okupasi juga sangat membantu bagi anak-anak dengan keterlambatan perkembangan.

Apa yang bisa Anda harapkan saat hidup dengan penyakit ini?

Banyak penderita penyakit ini perlu menjalani pemindaian seperti MRI setidaknya sekali setiap 1-2 tahun, terutama selama masa kanak-kanak, untuk memantau pertumbuhan tumor.

Dampak penyakit ini sangat bervariasi dari orang ke orang.

• Orang dengan gejala ringan: Gejalanya sangat ringan. Mereka mungkin perlu minum obat. Tetapi mereka dapat menjalani kehidupan normal tanpa gangguan besar dalam hidup mereka.
• Mereka yang mengalami dampak sedang: Meskipun gejalanya menyebabkan beberapa gangguan, gejala tersebut dapat dikelola dengan baik melalui pengobatan dan pengawasan medis secara teratur.
• Terkena dampak parah: Orang-orang ini mungkin mengalami kejang parah, keter intellectual, dll. Mereka mungkin kesulitan untuk hidup sendiri dan mungkin membutuhkan perawatan medis terus-menerus.

Kapan saya harus menemui dokter?

Jika Anda atau anak Anda mengidap TSC, penting untuk memeriksakan diri ke dokter secara berkala sepanjang hidup. Hal ini dapat membantu mendeteksi dan mengobati masalah baru sejak dini.

Kapan Anda harus pergi ke Unit Perawatan Gawat Darurat (ETU)?

Kejang yang berlangsung lebih dari 5 menit (fit) atau beberapa kejang berturut-turut (status epileptikus) merupakan keadaan darurat medis. Dalam kasus seperti ini, pasien harus segera dibawa ke Unit Gawat Darurat (UGD) rumah sakit.

Selain itu, jika Anda mengalami gejala yang menurut dokter perlu Anda waspadai (misalnya, sakit kepala parah, nyeri ginjal), segera cari pertolongan medis.