Tubuh kita adalah mesin yang luar biasa. Tubuh memiliki banyak sistem pertahanan yang melindungi kita dari penyakit yang datang dari luar dan juga mengendalikan masalah yang muncul di dalam tubuh. Demikian pula, ada "penjaga" khusus dalam gen kita yang membantu menghentikan pertumbuhan sel kanker. Hari ini kita akan membahasnya.

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

Apa sajakah gen penekan tumor ini?

Sederhananya, ini adalah gen yang menghentikan pertumbuhan sel secara tidak terkendali, yang dapat menyebabkan kanker. Gen-gen ini menghasilkan protein khusus. Protein inilah yang menghentikan proses pembentukan tumor. Dengan kata lain, gen-gen ini bertindak seperti "sistem rem" yang mengontrol kecepatan pembelahan sel dalam tubuh kita.

Bayangkan Anda sedang mengendarai mobil. Anda membutuhkan rem untuk mengendalikan kecepatan mobil, bukan? Begitulah adanya. Sel-sel dalam tubuh kita perlu membelah sebanyak yang dibutuhkan, dan kemudian berhenti membelah ketika dibutuhkan. Fungsi penerapan "rem" ini dilakukan oleh protein yang dibuat oleh gen penekan tumor.

Namun, apa yang terjadi jika karena suatu alasan gen-gen ini berubah, yaitu terjadi mutasi ? Ini seperti rem mobil yang rusak. Ketika rem berhenti berfungsi, produksi protein yang memberi tahu sel untuk berhenti membelah juga berhenti. Kemudian sel-sel mulai membelah tanpa terkendali. Gumpalan sel yang menumpuk dengan cara ini disebut "tumor."

Inilah mengapa sangat penting bagi dokter untuk mengetahui gen penekan tumor ini. Pengujian mutasi pada gen-gen ini dapat membantu menentukan penyebab kanker seseorang dan juga menilai risiko kanker.

Apa saja mutasi utama yang terlihat pada gen-gen ini?

Para peneliti kini telah mengidentifikasi puluhan gen penekan tumor yang membantu mencegah kanker. Mutasi pada gen-gen ini dapat berkontribusi pada perkembangan kanker. Mari kita lihat beberapa contohnya. Saya telah menyajikan informasi ini dalam tabel di bawah ini agar lebih mudah dipahami.

Nama Gen	Kanker terkait dan signifikansinya
TP53	Hal ini sangat penting sehingga para ilmuwan menyebutnya "penjaga genom." Lebih dari 50% kanker di dunia terkait dengan mutasi pada gen TP53.
RB1	Ini adalah gen penekan tumor pertama yang ditemukan oleh para peneliti. Mutasi pada gen ini menyebabkan retinoblastoma , yaitu kanker mata. Gen ini juga terkait dengan kanker payudara, paru-paru, dan kandung kemih.
CDKN2A	Variasi pada gen ini dapat ditemukan pada kanker kulit herediter (melanoma) dan kanker pankreas.
BRCA1 dan BRCA2	Anda mungkin pernah mendengar kedua nama ini. Variasi pada gen-gen ini secara signifikan meningkatkan risiko kanker payudara dan ovarium herediter. Variasi ini juga meningkatkan risiko kanker pankreas, prostat, dan kanker payudara pada pria.
APC	Orang yang lahir dengan Familial Adenomatous Polyposis (FAP) , suatu kondisi bawaan, memiliki salinan gen APC yang bermutasi. Kondisi ini sering menyebabkan kanker usus besar.
PTEN	Seperti halnya gen BRCA, mutasi pada gen PTEN dikaitkan dengan kondisi yang disebut sindrom tumor hamartoma PTEN (PHTS) , yang meningkatkan risiko beberapa jenis kanker, termasuk kanker payudara, tiroid, dan rahim.

Apa sebenarnya peran gen-gen ini?

Fungsi utama gen-gen ini adalah untuk mencegah sel-sel menggumpal dan membentuk tumor. Untuk memahami bagaimana hal itu terjadi, kita perlu memahami sedikit tentang hubungan antara DNA, gen, dan sel.

Bayangkan setiap sel dalam tubuh kita seperti sebuah pabrik kecil. Semua instruksi yang dibutuhkan pabrik ini tersimpan dalam sebuah perpustakaan besar. Perpustakaan ini adalah DNA .Jadi, buku-buku di perpustakaan itu disebut gen . Setiap buku (gen) berisi "resep" untuk membuat protein tertentu yang dibutuhkan tubuh. Jadi, buku-buku yang disebut gen penekan tumor berisi resep untuk membuat protein yang menghentikan pertumbuhan sel.

Gen-gen ini menjalankan beberapa fungsi utama:

Hal ini mencegah sel-sel membelah dengan cepat dan tidak terkendali, yang menyebabkan terbentuknya tumor.
Hal ini menyebabkan sel-sel tua dan rusak mati pada waktu tertentu. Ini adalah proses normal dalam tubuh.
Kerusakan pada DNA diperbaiki, yang mencegah gen yang rusak disalin ke sel-sel baru.
Hal ini membantu mencegah penyebaran kanker ke bagian tubuh lainnya.

Jadi, jika terjadi perubahan pada satu gen ini, protein yang dihasilkannya dapat dibuat secara tidak benar. Atau protein tersebut dapat berhenti diproduksi sama sekali. Akibatnya, sel-sel tidak menerima pesan "berhenti membelah sekarang." Hasilnya adalah sel-sel terus membelah dan membentuk tumor kanker.

Mengapa gen-gen penekan kanker ini bermutasi?

Ada dua alasan utama mengapa gen penekan tumor seseorang dapat berubah.

1. Pewarisan dari generasi ke generasi

Beberapa orang mewarisi gen yang bermutasi ini dari orang tua mereka. Misalnya, sindrom Li-Fraumeni adalah kondisi yang disebabkan oleh pewarisan salinan gen TP53 yang bermutasi. Biasanya, kita memiliki dua salinan dari setiap gen (satu dari ibu kita, satu dari ayah kita). Dengan demikian, mewarisi hanya satu salinan yang bermutasi meningkatkan risiko kanker.

Pada umumnya, agar kanker berkembang, kedua salinan gen harus dinonaktifkan. Ini juga dikenal sebagai "hipotesis dua pukulan." Artinya, jika satu salinan diwariskan dengan cacat dan salinan sehat lainnya berubah karena suatu alasan selama hidup, kanker dapat berkembang.

2. Terjadi selama hidup

Banyak orang terkena kanker karena perubahan pada gen-gen ini yang terjadi seiring bertambahnya usia. Perubahan ini dapat disebabkan oleh:

Perubahan alami yang terjadi pada tubuh seiring bertambahnya usia: Sama seperti bagian-bagian mesin tua yang aus seiring waktu.
Faktor lingkungan: paparan asap rokok, berbagai bahan kimia, atau radiasi.
Kesalahan acak selama pembelahan sel: Tubuh kita seperti pabrik yang bekerja tanpa henti. Sel-sel baru diproduksi sepanjang waktu. Terkadang kesalahan dapat terjadi selama proses ini. Kesalahan-kesalahan ini dapat menumpuk seiring waktu.

Apakah ada tes untuk mendeteksi perubahan pada gen-gen ini?

Ya, ada tes darah dan air liur yang dapat mendeteksi kelainan pada gen penekan tumor ini. Tetapi ada sesuatu yang sangat penting untuk dipahami di sini.

Tes-tes ini tidak secara langsung mendiagnosis kanker. Sebaliknya, tes ini hanya mengidentifikasi apakah Anda memiliki mutasi genetik yang meningkatkan risiko kanker.

Hanya dokter Anda yang dapat memberikan saran terbaik mengenai apakah Anda memerlukan jenis tes ini, berdasarkan kondisi kesehatan dan riwayat keluarga Anda. Oleh karena itu, sebaiknya bicarakan hal ini dengan dokter Anda.

Apa perbedaan antara Gen Penekan Tumor dan Onkogen?

Meskipun kedua gen ini terlibat dalam menyebabkan kanker, cara kerjanya berlawanan. Mari kita kembali ke contoh mobil kita.

Gen penekan tumor ibarat pedal rem pada mobil. Gen ini menghentikan pertumbuhan sel. Jika salah satu gen ini berubah, yaitu jika remnya rusak, pertumbuhan sel tidak dapat dihentikan.
Onkogen itu seperti pedal gas di mobil. Mereka memerintahkan sel untuk "mempercepat" pertumbuhannya. Jika salah satu gen ini berubah, yaitu, jika pedal gas macet, sel-sel mulai membelah dengan cepat dan tak terkendali.

Salah satu atau kedua cara penyebab kanker ini dapat memengaruhi Anda. Dengan kata lain, Anda dapat membayangkan apa yang akan terjadi jika rem blong dan pedal gas macet.

Pesan Utama

Di dalam tubuh kita sendiri, terdapat gen khusus (Gen Penekan Tumor) yang bertindak seperti "sistem rem" yang menghentikan pertumbuhan sel kanker.
Perubahan (mutasi) pada gen-gen ini dapat diwariskan atau terjadi selama hidup.
Biasanya, agar kanker berkembang, harus ada beberapa kerusakan pada kedua salinan gen ini.
Menemukan adanya perubahan semacam ini melalui tes genetik bukan berarti Anda mengidap kanker, tetapi hal itu dapat menilai risiko kanker Anda.
Selalu bicarakan dengan dokter Anda tentang riwayat kanker dalam keluarga dan risiko pribadi Anda.