Apakah si kecil Anda mengalami perubahan-perubahan ini pada wajahnya? Mari kita bahas tentang Sindrom Van der Woude!

Apakah bayi Anda memiliki lesung pipi kecil di bibir bawahnya? Atau apakah ia memiliki bibir sumbing atau langit-langit mulut sumbing? Terkadang Anda bahkan dapat melihat gigi yang hilang? Sangat wajar bagi Anda, sebagai ibu atau ayah, untuk merasa sangat takut dan khawatir ketika melihat hal-hal ini. Tapi jangan khawatir. Hari ini kita akan membahas secara detail tentang apa yang menyebabkan hal-hal ini dan apa yang dapat dilakukan untuk mengatasinya. Setelah Anda menyadari hal ini, Anda akan merasakan kelegaan yang luar biasa.

Apa itu Sindrom Van der Woude?

Sederhananya, Sindrom Van der Woude adalah kondisi langka yang diturunkan secara genetik dan memengaruhi perkembangan mulut bayi saat masih dalam kandungan. Anak-anak dengan kondisi ini memiliki lekukan kecil (lekukan bibir) pada bibir bawah mereka. Terkadang lekukan ini mungkin sedikit menonjol. Mereka mungkin juga memiliki bibir sumbing, langit-langit sumbing, atau keduanya. Beberapa anak mungkin juga memiliki beberapa gigi yang belum berkembang.

Para dokter terkadang menyebut kondisi ini sebagai "sindrom lubang bibir." Kondisi ini pertama kali dijelaskan oleh dokter Prancis J. Demarquay sekitar tahun 1845. Namun, kondisi ini diberi nama "Vander Woude" untuk menghormati Dr. Anne Van der Woude, yang mempelajarinya secara ekstensif pada awal tahun 1950-an.

Apa itu bibir sumbing dan langit-langit sumbing?

Mari kita perjelas. Bibir sumbing dan langit-langit sumbing adalah cacat lahir yang terjadi selama perkembangan bayi di dalam rahim. Seorang bayi dapat memiliki salah satu atau kedua kondisi ini.

• Bibir Sumbing: Ini terjadi ketika kedua sisi bibir atas anak Anda tidak menyatu dengan sempurna. Hal ini dapat menyebabkan celah kecil atau retakan pada bibir atas. Kondisi ini juga dapat memengaruhi gusi.
• Celah Langit-langit Mulut: Ini terjadi ketika seorang anak memiliki celah atau belahan di langit-langit mulutnya, baik di bagian depan langit-langit mulut (bagian tulang), atau di bagian belakang langit-langit mulut (bagian jaringan lunak), atau di kedua bagian tersebut.

Seberapa umumkah Sindrom Van der Woude?

Ini sebenarnya kondisi yang sangat langka. Jika Anda melihat ke seluruh dunia, kondisi ini hanya memengaruhi sekitar satu dari 35.000 hingga 100.000 orang. Jadi Anda bisa melihat betapa langkanya kondisi ini.

Apa alasannya?

Sekarang mari kita lihat apa penyebab Sindrom Vander Wood. Penyebab utamanya adalah perubahan genetik.

Segala sesuatu dalam tubuh kita dikendalikan oleh serangkaian instruksi kecil. Inilah yang kita sebut `gen`. Ini seperti resep. Jadi, gen khusus yang disebut `IRF6` (Interferon Regulatory Factor 6) terlibat dalam sindrom Vander Wood.Gen `IRF6` ini bertindak seperti seorang `insinyur` yang membangun berbagai hal seperti kepala, wajah, kulit, dan alat kelamin bayi. Gen inilah yang membuat bahan-bahan `protein` yang dibutuhkan agar bagian-bagian tersebut dapat tumbuh dengan baik.

Sekarang bayangkan, apa yang terjadi jika ada sedikit perubahan, atau bisa kita sebut 'mutasi', dalam instruksi yang digunakan 'insinyur' ini pada gen `IRF6`? Komponen 'protein' tersebut tidak diproduksi dalam jumlah yang dibutuhkan. Saat itulah beberapa bagian wajah bayi, terutama bibir dan langit-langit mulut, tidak berkembang dengan baik. Apakah Anda mengerti?

Anak-anak dengan kondisi ini mewarisi gen `IRF6` yang bermutasi hanya dari salah satu orang tua, baik ibu atau ayah. Seiring dengan terus dilakukannya penelitian oleh para ilmuwan, ada kemungkinan bahwa lebih banyak gen yang terlibat dapat ditemukan di masa mendatang.

Siapa yang memiliki risiko lebih tinggi terkena penyakit ini?

Sindrom Vander Wood adalah kelainan autosomal dominan . Sederhananya, ini berarti bahwa jika salah satu orang tua memiliki mutasi gen yang menyebabkan penyakit tersebut, anak dapat mewarisinya.

Ini berarti bahwa jika salah satu orang tua memiliki mutasi gen, setiap anak yang mereka miliki memiliki peluang 50% untuk mewarisi kondisi tersebut. Biasanya, orang tua yang mewarisi gen tersebut juga memiliki kondisi tersebut. Namun, sangat jarang, seorang anak dapat mewarisi mutasi gen dan tidak menunjukkan gejala sindrom Vander Wood.

Apa saja gejala dari kondisi ini?

Ada beberapa gejala utama Sindrom Vander Wood yang perlu kita waspadai.

• Bibir sumbing, langit-langit sumbing, atau keduanya: Ini adalah ciri yang paling menonjol dan jelas.
• Lekukan atau tonjolan pada bibir: Lekukan atau tonjolan kecil dapat muncul di satu atau kedua sisi bibir bawah. Terkadang mungkin ada satu atau lebih lekukan atau tonjolan ini.
• Bibir bawah lembap: Karena "lekukan bibir" ini terhubung dengan kelenjar ludah atau kelenjar lendir, bibir bawah mungkin selalu tampak lembap dan basah.
• Gigi yang hilang (hipodontia) atau masalah pada enamel gigi (hipoplasia gigi): Beberapa anak mungkin kehilangan satu atau lebih gigi permanen. Mereka mungkin juga memiliki beberapa masalah dengan perkembangan enamel, lapisan pelindung terluar gigi.

Komplikasi apa saja yang dapat terjadi akibat kondisi ini?

Beberapa anak dengan sindrom Vander Wood mungkin juga memiliki kesulitan lain, tetapi tidak semua mengalaminya.

• Keterlambatan perkembangan: Beberapa anak mungkin mengalami keterlambatan dalam perkembangan mereka secara keseluruhan.
• Gangguan kognitif ringan: Mungkin terdapat gangguan ringan pada kemampuan belajar.
• Keterlambatan bicara dan bahasa: Masalah pada bibir dan langit-langit mulut dapat menyebabkan keterlambatan dalam perkembangan bicara dan bahasa.

Bisakah Anda mengenali hal ini saat bayi masih dalam kandungan?

Ya, terkadang itu mungkin.

Pemeriksaan USG saat bayi masih dalam kandungan terkadang dapat mendeteksi bibir sumbing dan, jarang sekali, langit-langit sumbing. Terdapat juga tes khusus untuk memeriksa mutasi gen IRF6. Tes ini disebut tes prenatal.

• Pengambilan sampel vili korionik (CVS): Ini melibatkan pengambilan sampel kecil jaringan dari plasenta dan pengujiannya.
• Amniosentesis genetik: Ini melibatkan pengambilan sampel cairan ketuban yang mengelilingi bayi dan pengujian gennya.

Tes-tes ini dapat mengkonfirmasi apakah mutasi genetik tersebut ada atau tidak.

Bagaimana tepatnya hal ini ditentukan setelah bayi lahir?

Jika bayi Anda memiliki bibir sumbing, langit-langit sumbing, atau lekukan bibir setelah lahir, dokter Anda kemungkinan akan merekomendasikan tes genetik . Tes ini biasanya dilakukan dengan mengambil sampel darah. Tes ini akan memastikan apakah Anda memiliki mutasi gen IRF6 yang menyebabkan sindrom Vander Wood. Terkadang Anda dan pasangan Anda mungkin diminta untuk melakukan tes genetik ini untuk memahami riwayat genetik keluarga Anda.

Bagaimana cara mengobatinya?

Pengobatan utama untuk kondisi ini adalah pembedahan . Jangan khawatir, pembedahan ini sekarang sudah sangat canggih.

• Operasi diperlukan untuk menutup celah antara bibir sumbing dan langit-langit sumbing, yaitu untuk memperbaikinya.
• Operasi bibir sumbing biasanya dilakukan ketika bayi berusia antara 2 dan 6 bulan .
• Operasi untuk memperbaiki langit-langit sumbing biasanya dilakukan kemudian, yaitu ketika bayi berusia antara 9 dan 18 bulan .
• Jika Anda memiliki "lekukan bibir" yang telah kita bicarakan, operasi dilakukan untuk menghilangkannya dan menghentikan aliran air liur dan lendir ke bibir. Operasi ini terkadang dapat dilakukan bersamaan dengan operasi untuk memperbaiki "bibir sumbing" atau "langit-langit sumbing".

Pengobatan lain apa saja yang tersedia?

Selain operasi, ada pengobatan lain yang dapat membantu anak tersebut.

• Kesulitan makan: Bayi dengan bibir sumbing atau langit-langit sumbing mungkin mengalami kesulitan mengisap dan makan sampai operasi dilakukan. Jika ini terjadi, Anda mungkin perlu berkonsultasi dengan ahli gizi atau terapis wicara untuk mendapatkan saran tentang botol susu khusus dan teknik pemberian makan.
• Terapi bicara: Beberapa anak mungkin masih mengalami kesulitan berbicara setelah operasi. Terapi bicara dapat sangat membantu dalam kasus seperti ini.
• Perawatan gigi:Baik Anda kehilangan gigi atau memiliki masalah dengan enamel gigi, penting untuk melakukan pemeriksaan gigi secara teratur dengan dokter gigi spesialis dan merawat gigi serta gusi dengan baik. Anda mungkin juga perlu menggunakan gigi palsu atau perawatan ortodonti untuk mengganti gigi yang hilang.

Bisakah Sindrom Van der Woude dicegah?

Ini adalah kondisi genetik, jadi sulit untuk mencegahnya sepenuhnya. Namun, jika Anda tahu bahwa Anda atau pasangan Anda memiliki mutasi gen yang menyebabkannya, ada baiknya untuk berkonsultasi dengan konselor genetik sebelum memiliki anak.

Konselor genetik dapat menjelaskan kepada Anda risiko mewariskan mutasi genetik ini kepada generasi mendatang, dan metode apa yang dapat digunakan untuk mengurangi risiko tersebut (misalnya, hal-hal seperti `PGD` - `Diagnosis Genetik Praimplantasi`, yang dilakukan dengan teknologi seperti `IVF`).

Bagaimana masa depan seseorang dengan kondisi ini?

Ini mungkin terdengar menakutkan, tetapi dalam kebanyakan kasus, kondisi ini dapat diobati dengan sukses. Operasi untuk mengoreksi bibir sumbing dan celah bibir sangat berhasil. Ada banyak hal yang dapat Anda lakukan di rumah untuk membantu anak Anda pulih dengan cepat setelah operasi.

Sebagian besar anak pulih dengan baik setelah operasi dan menjalani kehidupan normal dan penuh seperti anak-anak lainnya. Jika mereka mengalami kesulitan berbicara, terapi wicara dapat membantu. Jadi, penting untuk tetap berharap.

Kapan Anda harus menemui dokter?

Jika anak Anda mengalami salah satu masalah berikut, segera periksakan ke dokter:

• Kesulitan bernapas
• Kesulitan makan
• Kesulitan berbicara
• Kesulitan menelan

Jika Anda mengalami hal-hal tersebut, sangat penting untuk segera mencari pertolongan medis.

Apa yang sebaiknya Anda tanyakan kepada dokter Anda?

Saat Anda pergi menemui dokter, Anda dapat mengajukan pertanyaan-pertanyaan ini:

• Apa penyebab anak saya terkena sindrom Vander Wood?
• Apakah anak saya perlu operasi? Jika ya, kapan operasinya akan dilakukan?
• Pengobatan lain apa yang tersedia yang dapat membantu anak saya?
• Apa yang bisa saya lakukan di rumah untuk membantu mengatasi masalah makan dan berbicara?
• Apakah saya dan suami perlu menjalani tes genetik?
• Apakah saya perlu mewaspadai gejala komplikasi?

Ajukan pertanyaan-pertanyaan ini dan ungkapkan semua yang ada di pikiran Anda.

Apa perbedaan antara Sindrom Van der Woude dan Sindrom Pterigium Popliteal?

Ini juga agak rumit, tetapi ada baiknya untuk mengetahuinya secara singkat.

Sindrom Pterigium Popliteal (PPS) juga merupakan kondisi dominan autosomal. Seperti Sindrom Vander Wood, PPS disebabkan oleh mutasi pada gen yang sama, IRF6. Namun, PPS lebih umum terjadi daripada Sindrom Vander Wood.Jarang terjadi (hanya memengaruhi satu dari 300.000 orang dalam populasi dunia).

Selain gejala sindrom Vander Wood, seperti bibir sumbing, langit-langit sumbing, dan lekukan bibir, seorang anak dengan `PPS` mungkin memiliki beberapa gejala lain:

• Mungkin ada kelebihan jaringan yang menempel di antara kelopak mata atas dan bawah, atau di antara rahang.
• Mungkin ada lipatan kulit di atas jempol kaki.
• Labia majora, bagian luar vagina pada perempuan, tidak berkembang dengan baik.
• Testis anak laki-laki belum turun.
• Mungkin terdapat selaput kulit di belakang lutut atau di antara jari tangan atau kaki (juga disebut sindaktili).

Terakhir, hal-hal yang perlu diingat (Pesan Utama)

Wajar untuk merasa sedih, khawatir, dan bahkan marah ketika mengetahui bahwa anak Anda memiliki ciri wajah yang tidak biasa, seperti lekukan bibir, bibir sumbing, atau langit-langit sumbing. Sebagai orang tua, tidak ada yang salah dengan perasaan tersebut.

Namun yang terpenting adalah banyak dari kondisi ini dapat diobati dengan sukses. Pembedahan dapat memperbaiki banyak perubahan fisik ini, membantu anak Anda tumbuh dengan baik, bermain dengan orang lain, belajar, dan menjalani kehidupan normal.

Jika anak Anda mengalami kesulitan makan atau berbicara, Anda dapat mencari bantuan spesialis. Jika ada masalah gigi, sangat penting untuk berkonsultasi dengan dokter gigi secara teratur.

Jika anak Anda mengidap sindrom Vander Wood, penting untuk berkonsultasi dengan konselor genetik untuk membahas bagaimana mutasi genetik yang menyebabkannya dapat memengaruhi generasi mendatang dan apa saja pilihan yang tersedia. Anda tidak sendirian, dan ada banyak dokter, terapis, dan konselor yang dapat membantu Anda dalam perjalanan ini.

Sindrom Van der Woude, lekukan bibir, bibir sumbing, langit-langit sumbing, gen IRF6, mutasi genetik, cacat lahir, pembedahan, kesehatan anak, konseling genetik