Pernahkah Anda tiba-tiba mengalami sakit perut hebat yang bahkan tak terbayangkan? Atau apakah Anda mengalami rasa sakit yang tak tertahankan seperti lecet dan rasa terbakar saat berada di bawah sinar matahari? Di balik semua itu, mungkin ada penyakit langka yang disebut 'Porfiria', yang bahkan belum pernah didengar oleh banyak orang di negara kita. Namanya mungkin terdengar agak aneh, tetapi ini adalah kondisi yang disebabkan oleh proses kimia dalam tubuh kita yang salah. Jadi mari kita bahas ini secara sederhana, seolah-olah kita sedang bercerita kepada seorang teman.

Singkatnya, apa itu Porphyria?

Untuk memahami hal ini, mari kita lihat terlebih dahulu darah kita. Darah kita berwarna merah dan membawa oksigen ke seluruh tubuh karena mengandung zat khusus yang disebut 'heme' . Produksi 'heme' dalam tubuh kita seperti kerja sebuah pabrik besar. Ini adalah proses kompleks yang berlangsung dalam delapan (8) langkah.

Bayangkan memasak makanan. Anda harus menambahkan berbagai bahan pada tingkat yang berbeda, langkah demi langkah. Demikian pula, ada protein khusus yang disebut enzim untuk membantu setiap langkah pembuatan 'heme' ini. Ada enzim yang berbeda untuk setiap langkah.

Porphyria terjadi ketika salah satu dari delapan tahapan ini terganggu, dan enzim yang bertanggung jawab untuk itu tidak berfungsi dengan baik. Ini berarti bahwa zat kimia yang disebut porfirin dan prekursor porfirin, yang diproduksi selama proses pembuatan heme, tidak dikeluarkan dari tubuh dan malah mulai menumpuk di dalam sel. Ini seperti ketika mesin rusak di jalur produksi pabrik, barang-barang menumpuk. Akumulasi zat kimia ini di dalam tubuh adalah penyebab berbagai gejala.

Dalam kebanyakan kasus, penyebab kekurangan enzim ini adalah mutasi genetik yang diturunkan dalam keluarga. Ini berarti ada kemungkinan kondisi ini akan diturunkan dalam keluarga. Tetapi jangan khawatir, dokter yang terampil dapat membantu mendiagnosis kondisi tersebut, mengelola gejalanya, dan mengurangi dampaknya pada kehidupan Anda.

Apa saja jenis-jenis utama porfiria?

Terdapat sekitar 8 jenis utama porfiria. Namun semuanya dapat dibagi menjadi dua kelompok utama berdasarkan gejalanya. Ini sangat mudah diingat.

Sekarang mari kita lihat subtipe dari kedua kategori ini.

Jenis-jenis Porphyria Akut

Inilah jenis-jenis yang menyebabkan "serangan" mendadak.

• Porfiria Intermiten Akut (AIP): Ini adalah jenis akut yang paling umum. Penyakit ini menyebabkan sakit perut yang parah, tetapi tidak menimbulkan masalah kulit.
• Koproporfiria Herediter (HCP): Kondisi ini dapat menyebabkan sakit perut dan lepuh pada kulit saat terpapar sinar matahari.
• Porphyria Variegata (VP): Kondisi ini juga dapat menyebabkan sakit perut dan lepuh pada kulit.
• Porphyria Defisiensi ALAD: Ini sangat, sangat jarang terjadi. Gejala biasanya muncul pada masa kanak-kanak.

Jenis-jenis Porphyria Kulit

Ini adalah jenis-jenis yang memengaruhi kulit. Jenis-jenis ini juga dibagi menjadi dua kategori: yang menyebabkan lepuh dan yang menyebabkan rasa sakit tanpa lepuh.

Porfiria kutaneus lepuh:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Ini adalah jenis porfiria yang paling umum, dan biasanya terjadi pada usia dewasa.
• Porfiria Eritropoietik Kongenital (CEP): Ini adalah kondisi yang sangat langka dan parah. Gejalanya sudah ada sejak lahir.

Porfiria kutaneus non-vesikular:

• Protoporfiria Eritropoietik (EPP) dan Porfiria terkait Kromosom X (XLP): Pada kedua jenis ini, alih-alih melepuh, kulit menjadi sangat nyeri, meradang, bengkak, dan merah saat terpapar sinar matahari.

Apa saja gejala penyakit ini?

Gejala sangat bervariasi tergantung pada jenis porfiria yang diderita. Beberapa orang memiliki gejala yang sangat ringan, sementara yang lain mungkin memiliki gejala parah yang dapat mengancam jiwa. Beberapa orang mungkin memiliki gen tersebut tetapi tidak pernah mengalami gejala sama sekali.

Mari kita kategorikan karakteristik-karakteristik ini agar lebih mudah dipahami.

Apa saja penyebab dan pemicu porfiria?

Seperti yang telah kita bahas sebelumnya, alasan utamanya adalah mutasi genetik. Namun yang penting di sini adalah tidak semua orang yang memiliki gen tersebut akan mengalami gejala. Banyak orang hidup sebagai pembawa gen ini tanpa mengalami masalah apa pun.

Agar terjadi "serangan" dengan gejala porfiria akut, diperlukan 'pemicu' tertentu. Pemicu ini menyebabkan tubuh membutuhkan lebih banyak 'heme', yang kemudian menyebabkan kelemahan dalam proses tersebut muncul, dan bahan kimia berbahaya menumpuk di dalam tubuh.

Berikut beberapa pemicu utamanya:

• Peningkatan kadar hormon wanita: Terutama selama periode tertentu dalam siklus menstruasi bulanan wanita.
• Obat-obatan tertentu: Misalnya, beberapa obat penghilang rasa sakit, anestesi, dan pil KB.
• Konsumsi alkohol berlebihan.
• Merokok.
• Membatasi asupan makanan: Berpuasa atau mengonsumsi makanan dengan kandungan karbohidrat sangat rendah.

Bagaimana dokter bisa menemukan ini?

Saat Anda memberi tahu dokter tentang gejala Anda, ia akan memeriksa Anda dan bertanya apakah ada anggota keluarga Anda yang pernah mengalami gejala serupa. Karena porfiria adalah penyakit langka, terkadang dibutuhkan waktu untuk mendiagnosisnya secara akurat.

Tes laboratorium terutama dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis.

• Tes urine: Selama "serangan" porfiria akut, kadar zat kimia yang disebut ALA dan PBG dalam urine sangat tinggi. Ini adalah tes utama untuk mendiagnosis penyakit ini.
• Tes darah
• Tes tinja

Tes-tes ini dapat membantu menentukan secara pasti jenis porfiria yang Anda derita. Kemudian, jika perlu, pengujian genetik dapat dilakukan.Dengan melakukan hal tersebut, kita juga dapat memastikan perubahan genetik apa yang menyebabkan hal ini.

Bagaimana cara mengobatinya?

Pilihan pengobatan bervariasi tergantung pada jenis porfiria yang Anda derita dan tingkat keparahan gejalanya. Dokter Anda akan menyusun rencana pengobatan yang tepat untuk Anda.

Pengobatan untuk Porphyria Akut

Jika Anda mengalami "serangan", biasanya Anda harus dirawat di rumah sakit dan mendapatkan perawatan .

• Obat bernama 'Hemin' diberikan secara intravena untuk mengurangi kadar zat kimia berbahaya (ALA dan PBG) yang telah menumpuk di dalam tubuh.
• Obat-obatan lain diberikan untuk mengendalikan gejala seperti nyeri hebat, mual, dan kejang.
• Cairan infus (saline) diberikan untuk mengatasi dehidrasi dan menurunkan kadar garam dalam tubuh.
• Untuk mencegah terulangnya "serangan" tersebut, suntikan vaksin Givosiran setiap bulan dapat dianjurkan.
• Hal terpenting adalah menghindari pemicu yang telah kita bahas sebelumnya.

Pengobatan untuk Porphyria Kulit

Pada jenis-jenis ini, perawatan terpenting dan nomor satu adalah melindungi kulit.

Selain itu, ada pengobatan lain tergantung pada jenisnya:

• Untuk EPP/XLP: Terdapat implan kecil bernama 'Afamelanotide' yang ditempatkan di bawah kulit. Obat yang dilepaskan dari implan ini membantu mengurangi rasa sakit yang terjadi saat terpapar sinar matahari.
• Untuk PCT:
• Flebotomi: Untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari tubuh, sejumlah kecil darah diambil pada interval waktu tertentu .
• Hidroksiklorokuin: Obat ini, yang digunakan dalam dosis rendah, membantu tubuh menghilangkan porfirin yang terakumulasi dalam tubuh melalui urin.
• Untuk CEP: Perlindungan ketat dari sinar matahari sangat penting. Jika anemia parah, transfusi darah mungkin diperlukan. Satu-satunya cara untuk menyembuhkan penyakit ini sepenuhnya adalah transplantasi sumsum tulang .

Bagaimana cara hidup dengan situasi ini?

Setelah didiagnosis menderita porfiria, hidup Anda akan sedikit berubah. Pemeriksaan rutin dengan dokter akan menjadi bagian dari hidup Anda. Ini penting untuk memantau kondisi dan melihat apakah ada komplikasi yang berkembang.

Hidup dengan penyakit langka seperti ini bisa sangat membebani secara emosional. Terkadang Anda mungkin bertanya-tanya mengapa ini hanya terjadi pada Anda. Bicaralah dengan dokter, keluarga, atau teman yang Anda percayai tentang perasaan Anda. Bergabung dengan kelompok dukungan untuk orang-orang dengan kondisi ini juga dapat sangat membantu. Ingatlah bahwa Anda tidak sendirian.