Apa itu Sindrom Weaver? Waspadai anak Anda!

Pernahkah Anda memperhatikan bahwa beberapa anak tumbuh lebih tinggi jauh lebih cepat daripada anak-anak lain seusianya, atau bahwa ada perbedaan tertentu dalam penampilan mereka? Terkadang sebagai orang tua, kita sedikit khawatir ketika melihat hal-hal seperti ini, bukan? Pada saat-saat seperti ini, hal itu bisa membingungkan, tetapi ada kondisi genetik yang sangat langka yang disebut Sindrom Weaver. Hari ini, kita akan membahasnya dengan cara sederhana yang dapat Anda pahami.

Apa sebenarnya Sindrom Weaver itu?

Sederhananya, Sindrom Weaver, terkadang disebut sindrom Weaver-Smith, adalah kondisi genetik . Ciri utamanya adalah tulang tubuh tumbuh lebih cepat dari yang seharusnya. Hal ini dapat menyebabkan anak menjadi jauh lebih tinggi dari usianya. Selain itu, kondisi ini dapat menyebabkan perubahan bentuk wajah dan ukuran kepala anak. Terkadang, kondisi ini juga dapat memengaruhi otot dan bagian tubuh lainnya.

Ingat, tidak semua orang terpengaruh dengan cara yang sama. Namun, gejala utama yang dialami banyak orang adalah tinggi badan yang tidak normal. Jika Anda atau anak Anda mengidap Sindrom Weaver, Anda mungkin mengalami tonus otot rendah, kesulitan berjalan dan memegang benda, serta lengan atau kaki yang bengkok atau cacat. Beberapa anak juga dapat mengalami keter intellectual disability (keterbatasan intelektual ). Hal ini dapat berkisar dari ringan hingga berat.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Ini sebenarnya kondisi yang sangat langka. Dokter hanya mengidentifikasi sejumlah kecil orang di seluruh dunia, sekitar 50 orang, jadi Anda bisa membayangkan betapa langkanya kondisi ini.

Bagaimana Sindrom Weaver memengaruhi kesehatan?

Kondisi ini dapat sedikit meningkatkan risiko anak terkena jenis kanker yang disebut Neuroblastoma . Neuroblastoma adalah jenis kanker yang biasanya menyerang anak-anak di bawah usia 5 tahun. Beberapa anak mungkin juga memiliki penyakit jantung bawaan, yang mungkin memerlukan operasi. Namun, dengan perawatan dan pemantauan medis yang tepat , sebagian besar anak dengan Sindrom Weaver dapat hidup sehat hingga dewasa.

Apa alasannya? Mengapa ini terjadi?

Sindrom Weaver adalah kelainan genetik . Kelainan genetik adalah kondisi yang terjadi ketika ada perubahan (kita menyebutnya mutasi) pada gen kita. Sindrom Weaver dikaitkan dengan gen yang disebut EZH2. Mutasi pada gen EZH2 ini menyebabkan kehilangan massa tulang.Pertumbuhannya lebih cepat. Selain itu, ini memicu reaksi berantai yang memengaruhi banyak gen lain di dalam tubuh. Itulah mengapa Sindrom Weaver dapat memengaruhi berbagai otot, tulang, dan organ.

Namun, para dokter masih belum sepenuhnya memahami bagaimana tepatnya mutasi gen `(EZH2)` ini menyebabkan Sindrom Weaver. Sekitar setengah dari penderita Sindrom Weaver mewarisi mutasi gen ini dari salah satu orang tua mereka. Jika ibu atau ayah memiliki mutasi gen `(EZH2)` ini, ada sekitar 50% kemungkinan bahwa anak tersebut juga akan mewarisinya ketika mereka memiliki anak.

Namun, Sindrom Weaver tidak selalu diwariskan dari orang tua. Beberapa orang dapat mengembangkan mutasi gen ini (EZH2) meskipun orang tua mereka tidak memilikinya.

Apa saja gejala Sindrom Weaver?

Gejala Sindrom Weaver terkadang dapat terlihat saat bayi masih dalam kandungan . Selama pemeriksaan USG saat kehamilan, dokter mungkin melihat bahwa tulang bayi lebih panjang dari normal. Jika ini terjadi, dokter mungkin mengatakan bahwa bayi tersebut memiliki kondisi yang disebut makrosomia, yang berarti bayi tersebut lebih besar dari normal.

Jika bayi Anda yang baru lahir mengidap Sindrom Weaver, mereka mungkin memiliki panjang tubuh yang lebih besar saat lahir atau berat badan lahir yang lebih tinggi . Bayi dengan Sindrom Weaver biasanya menangis dengan suara serak, bernada rendah, dan merengek.

Dalam beberapa kasus, bayi mungkin tidak menunjukkan gejala yang jelas selama beberapa bulan.

Dokter Anda mungkin mengatakan bahwa bayi Anda memiliki "usia tulang yang lebih maju." Ini berarti tulang-tulangnya berkembang lebih cepat dari biasanya. Pertumbuhan bayi Anda bisa sangat pesat sehingga bahkan dapat melebihi grafik pertumbuhan normal.

Sindrom Weaver dapat menyebabkan perubahan berikut pada penampilan kepala atau wajah:

• Dahi lebar
• Kulit berlebih di sudut dalam mata (lipatan epikantal)
• Celah kelopak mata miring ke bawah
• Hipertelorisme orbital ( mata yang terlalu berjauhan )
• Memiliki kepala yang besar (Makrosefali)
• Telinga besar atau letaknya rendah
• Panjang philtrum yang membesar di antara bibir atas dan hidung.
• Rahang bawah kecil (Mikrognatia)

Sindrom Weaver dapat memengaruhi bagian tubuh dan sistem lainnya. Jika Anda atau anak Anda memiliki kondisi ini, Anda mungkin juga mengalami:

• Kondisi jantung bawaan
• Kaki pengkor atau adduktus metatarsus
• Siku atau lutut yang tidak dapat diluruskan sepenuhnya
• Ketidakmampuan untuk meluruskan jari sepenuhnya (Camptodactyly) dan ibu jari kaki yang lebar.
• Kelainan bentuk persendian jari kaki
• Disabilitas intelektual
• Kelonggaran otot perut dapat menyebabkan hernia (penonjolan usus).
• Skoliosis
• Sensasi otot kaku di lengan dan kaki
• Kesulitan mencapai tonggak perkembangan pada bayi dan anak kecil (misalnya, keterlambatan mengangkat kepala, berguling, duduk, dan berjalan)

Bagaimana cara Anda mengidentifikasinya secara tepat?

Jika dokter Anda mencurigai Sindrom Weaver, mereka mungkin akan memesan tes genetik untuk mencari mutasi gen EZH2 . Ini biasanya melibatkan pengambilan sampel darah dan mengirimkannya ke laboratorium pengujian genetik.

Terkadang, dokter Anda mungkin akan melakukan pengujian untuk beberapa mutasi gen untuk menyingkirkan kemungkinan kondisi genetik lainnya. Ini disebut panel pengujian genetik . Hal ini karena ada kondisi genetik lain, seperti sindrom Sotos, yang memiliki gejala serupa dengan Sindrom Weaver. Jadi, panel pengujian seperti ini dapat membantu Anda mengetahui secara pasti mutasi gen mana yang Anda atau anak Anda miliki.

Apa saja pengobatan untuk Sindrom Weaver?

Saat ini belum ada obat untuk Sindrom Weaver. Namun, dokter Anda dapat membantu Anda atau anak Anda mengelola kondisi tersebut dengan membuat rencana perawatan . Misalnya, rencana perawatan ini dapat mencakup:

• Jika terdapat disabilitas intelektual, layanan kesehatan perilaku (misalnya, pendidikan khusus, terapi perilaku) tersedia.
• Jika terdapat kondisi jantung bawaan, obati dan kelola dengan perawatan kardiovaskular .
• Dukungan tambahan untuk pekerjaan sekolah dan pembelajaran (misalnya, bimbingan khusus, konselor pendidikan).
• Jika Anda memiliki masalah dengan persendian, lengan, atau kaki, Anda mungkin memerlukan operasi ortopedi atau prosedur medis lainnya .
• Terapi fisik untuk mengembangkan kekuatan otot dan koordinasi tubuh.

Yang terpenting adalah, karena semua ini berbeda-beda pada setiap anak, sebuah tim dokter bekerja sama untuk membuat rencana perawatan yang sesuai untuk anak tersebut.

Apakah ada cara untuk mencegah Sindrom Weaver?

Sayangnya, saat ini belum ada cara yang diketahui untuk mencegah Sindrom Weaver.Anak-anak dapat mewarisi kondisi ini dari orang tua mereka, tetapi kondisi ini juga dapat berkembang secara spontan tanpa ada anggota keluarga yang memilikinya. Ada kemungkinan orang tua menjadi pembawa mutasi genetik ini, tetapi mereka mungkin tidak menyadarinya.

Bagaimana saya tahu apakah saya berisiko?

Jika ada anggota keluarga Anda yang memiliki kondisi bawaan atau mutasi gen yang diketahui , sebaiknya tanyakan kepada dokter Anda tentang pengujian genetik. Tes ini dapat mengidentifikasi mutasi gen tertentu yang dapat menyebabkan masalah kesehatan. Tes ini dapat membantu Anda mengetahui tentang kondisi genetik yang mungkin Anda wariskan kepada anak-anak Anda.

Bagaimana prospek bagi seseorang yang mengidap Sindrom Weaver?

Meskipun tidak ada obat untuk Sindrom Weaver, penderita kondisi ini dapat menjalani hidup sehat dengan penanganan yang tepat. Hal terpenting adalah memeriksakan diri ke dokter secara teratur untuk mengelola gejala dan mendapatkan perawatan yang dibutuhkan. Beberapa anak dengan Sindrom Weaver berisiko terkena kanker yang disebut neuroblastoma, tetapi sebagian besar tidak. Namun, dokter Anda dapat membicarakan gejala neuroblastoma dan dapat melakukan tes tambahan untuk anak Anda jika diperlukan.

Kapan Anda harus mencari pertolongan medis? Gejala apa yang perlu Anda waspadai?

Penting untuk melakukan pemeriksaan rutin dan berbicara dengan dokter Anda tentang masalah kesehatan fisik atau mental yang mungkin Anda alami. Ikuti rencana perawatan yang diberikan dokter Anda. Jika anak Anda mengidap Sindrom Weaver, Anda juga harus melakukan hal yang sama.

Secara khusus, jika anak Anda tampaknya memiliki salah satu gejala neuroblastoma berikut , segera beri tahu dokter anak Anda:

• Mata menonjol atau lingkaran hitam di sekitar mata.
• Munculnya benjolan atau tumor baru di leher atau badan (perut, dada).
• Diare, sakit perut, kehilangan nafsu makan.
• Merasa sangat lelah disertai demam atau batuk.
• Munculnya benjolan berwarna biru atau ungu di bawah kulit.
• Kulit pucat.
• Perut kembung.
• Kesulitan bernapas.
• Kelemahan atau kelumpuhan pada kaki dan telapak kaki (seperti ketidakmampuan untuk berjalan).

Terakhir, hal-hal yang perlu diingat (Pesan Utama)

Penting untuk dipahami bahwa Sindrom Weaver adalah kondisi yang sangat langka dan memengaruhi setiap orang secara berbeda . Meskipun tidak ada obatnya, dengan perawatan medis yang tepat dan rencana perawatan, Anda atau anak Anda dapat mengelola gejalanya dan menjalani hidup sehat sebisa mungkin. Penting untuk mendapatkan perawatan medis secara teratur dan mengikuti instruksi dokter Anda. Jika Anda atau seseorang dalam keluarga Anda memiliki pertanyaan tentang hal ini, jangan ragu untuk berbicara dengan dokter. Mereka akan dapat membantu Anda.

`Sindrom Weaver, Penyakit Genetik, Pertumbuhan Tulang, Pertambahan Tinggi Badan, Gen EZH2, Neuroblastoma