Kita semua memiliki informasi genetik yang tersimpan di dalam sel-sel tubuh kita. Ini seperti buku-buku di perpustakaan besar. Kita menyebut buku-buku ini kromosom. Kita tumbuh dengan setengah dari ibu dan setengah dari ayah. Tetapi bayangkan, terkadang dua halaman buku ini robek, dan satu halaman dari satu buku menempel pada buku lainnya, dan halaman dari buku lainnya menempel pada buku ini. Itulah yang kita sebut translokasi dalam dunia kedokteran ketika bagian dari dua kromosom terlepas dan bertukar tempat. Jangan takut ketika mendengar nama ini. Banyak orang dapat mengalaminya, dan mereka mungkin bahkan tidak menyadarinya. Mari kita lihat apa sebenarnya itu.
Apakah perubahan genetik ini disebut translokasi?
Sederhananya, translokasi adalah perubahan struktur kromosom. Hal ini terjadi ketika sebagian dari satu kromosom terlepas dan menempel pada kromosom lain. Terkadang, bagian kromosom kedua yang terlepas juga dapat menempel pada kromosom pertama.
Di dalam inti setiap sel kita, terdapat 23 pasang kromosom. Itu berarti total ada 46 kromosom. Dari jumlah tersebut, 22 pasang mengontrol semua karakteristik tubuh lainnya (autosom), sedangkan pasangan terakhir menentukan jenis kelamin kita (kromosom X dan Y).
Translokasi dapat dibagi menjadi dua jenis utama:
1. Translokasi Resiprokal: Ini terjadi ketika bagian dari dua kromosom yang berbeda bertukar tempat. Bayangkan sepotong kromosom 7 dipindahkan ke kromosom 21, dan sepotong kromosom 21 dipindahkan ke kromosom 7.
2. Translokasi Robertsonian: Ini terjadi ketika satu kromosom sepenuhnya menempel pada kromosom lain.
Sekarang ada hal penting lainnya. Jika bagian-bagian ini bertukar tempat, tetapi tidak ada informasi genetik yang hilang atau bertambah, kita menyebutnya Translokasi Seimbang . Seseorang dengan kondisi ini biasanya tidak memiliki masalah kesehatan. Namun, jika beberapa informasi genetik hilang atau bertambah karena pertukaran ini, kita menyebutnya Translokasi Tidak Seimbang . Saat itulah berbagai masalah kesehatan mulai muncul.
Apakah hanya translokasi? Perubahan lain yang dapat terjadi pada kromosom
Selain translokasi, ada beberapa perubahan lain yang dapat terjadi pada struktur kromosom. Perubahan ini juga dapat mengganggu proses produksi protein dalam tubuh kita dan memengaruhi fungsi sel dan jaringan. Mari kita lihat apa saja perubahan tersebut.
| Jenis perubahan | Apa yang terjadi begitu saja |
|---|---|
| Penghapusan | Sebagian dari kromosom terlepas dan hilang. Hal ini dapat mengakibatkan hilangnya beberapa atau ratusan gen penting dalam tubuh. |
| Duplikasi | Sebagian dari kromosom disalin secara abnormal dua kali, sehingga menghasilkan lebih banyak informasi genetik. |
| Inversi (membalikkan suatu bagian ke arah yang berlawanan) | Sebuah kromosom patah di dua tempat, kemudian bagian tersebut berputar dan menyambung kembali. |
| Perubahan kompleks lainnya | Variasi yang lebih kompleks dapat terjadi, seperti isokromosom (kromosom dengan dua lengan identik) dan kromosom cincin (kromosom yang berbentuk seperti cincin). |
Kapan translokasi ini penting?
Ada jutaan sel di dalam tubuh kita. Jika hanya satu sel yang mengalami perubahan semacam ini, dampaknya tidak akan terlalu besar. Sel itu kemungkinan besar akan mati setelah beberapa waktu.
Namun, translokasi ini baru benar-benar serius dan penting jika terjadi pada sel telur ibu (ovum), sperma ayah (sperma), atau sel pertama yang terbentuk dari penyatuan keduanya (zigot).
Bayangkan, sel tunggal itu kemudian membelah dan membelah lagi hingga membentuk seorang anak yang utuh. Itu berarti setiap sel dalam tubuh anak tersebut memiliki translokasi tersebut. Di situlah berbagai penyakit terjadi akibat peningkatan atau penurunan informasi genetik.
Terkadang perubahan ini terjadi setelah bayi dikandung. Kemudian beberapa sel dalam tubuh mungkin normal dan beberapa sel mungkin mengalami translokasi. Kita menyebutnya mosaikisme .
Mari kita lihat contoh nyata.
Untuk memahami hal ini lebih baik, mari kita ambil contoh. Bayangkan ada seseorang, sebut saja Sunil. Sunil tidak memiliki penyakit apa pun, dia sehat. Tetapi jika kita memeriksa gennya, dia memiliki translokasi seimbang antara kromosom ke-7 dan ke-21. Itu berarti sebagian kromosom telah tertukar, tetapi dia memiliki semua informasi genetik yang diperlukan di tubuhnya. Oleh karena itu, dia tidak memiliki masalah apa pun.
Masalah muncul ketika seorang anak dikandung. Ketika sperma diproduksi di dalam tubuh Sunil, pasangan kromosom terpisah. Di sini, sayangnya, beberapa sperma dapat membawa kromosom ke-7 dengan sebagian kromosom ke-21 yang melekat, bukan kromosom ke-7 yang normal. Pada saat yang sama, kromosom ke-21 yang normal juga dapat masuk ke sperma tersebut.
Nah, apa yang terjadi jika sperma ini bersatu dengan sel telur yang sehat dan seorang anak lahir? Sang ibu menerima satu kromosom ke-21. Sang ayah (Sunil) menerima kromosom ke-21 normal dan bagian kromosom ke-21 yang melekat pada kromosom 7. Kemudian, sel-sel anak tersebut memiliki tiga informasi genetik yang terkait dengan kromosom 21. Itulah yang kita sebut sindrom Down .
Sekarang, apakah Anda mengerti bagaimana seseorang dengan translokasi seimbang dapat memiliki anak dengan translokasi tidak seimbang, meskipun mereka tidak menunjukkan gejala apa pun?
Penyakit yang dapat disebabkan oleh translokasi
Ada beberapa kondisi medis utama yang dapat disebabkan oleh translokasi.
| Kondisi medis | Kromosom yang sering dikaitkan dan deskripsinya |
|---|---|
| Sindrom Down | Kondisi ini paling sering disebabkan oleh adanya tiga salinan kromosom 21, bukan dua (Trisomi 21). Namun, sebagian kecil kasus disebabkan oleh translokasi. Yang paling umum adalah pertukaran antara kromosom 14 dan 21. Anak-anak ini dapat mengalami komplikasi pada jantung, saluran pencernaan, dan tulang belakang. |
| Leukemia Mielogen Kronis (CML) | Ini adalah jenis kanker darah. Penyebabnya adalah translokasi antara kromosom 9 dan 22. Kromosom ke-22 yang baru terbentuk sebagai hasilnya disebut kromosom Philadelphia.Hal ini menyebabkan diproduksinya enzim abnormal, yang mengakibatkan sel kanker tumbuh tak terkendali. |
| Limfoma dan jenis leukemia lainnya | Translokasi antara kromosom lain, seperti kromosom 8 dan 11, juga dapat menyebabkan berbagai jenis leukemia dan limfoma. |
Pesan Utama
- Translokasi dapat bersifat tidak berbahaya (seimbang), atau dapat menyebabkan penyakit serius (tidak seimbang).
- Jika Anda memiliki translokasi seimbang, Anda dapat menjalani hidup sehat. Satu-satunya masalah yang mungkin Anda alami adalah ketika Anda memiliki anak.
- Kondisi ini dapat diwariskan dari orang tua, atau dapat berkembang baru pada saat pembuahan.
- Tidak ada "obat" untuk translokasi, karena translokasi ini terdapat di setiap sel dalam tubuh. Namun, penyakit yang diakibatkannya dapat diobati.
- Ini bukan penyakit menular. Anda dapat bersosialisasi dengan orang lain, berhubungan seks, dan mendonorkan darah tanpa rasa takut.
- Jika ada anggota keluarga Anda yang memiliki penyakit genetik, atau jika Anda memiliki keraguan atau pertanyaan tentang hal ini, sebaiknya Anda menemui dokter dan membicarakannya.
💬 Comments (0)
Belum ada komentar yang diposting. Tambahkan komentar Anda di sini untuk pertama kalinya.
Tambahkan komentar Anda