Apakah kamu juga punya luka kecil yang berhenti berdarah? Mari kita bicara tentang hemofilia!

Saat Anda mengalami luka kecil atau terkena benturan, pendarahan akan berhenti setelah beberapa saat, bukan? Itu karena proses pembekuan darah alami di tubuh kita. Namun, coba bayangkan, beberapa orang tidak mudah berhenti berdarah. Bahkan dengan luka kecil, mereka berdarah dalam waktu lama. Tubuh menjadi biru dan memar. Penyebab kondisi ini bisa jadi penyakit yang disebut hemofilia. Meskipun banyak orang tidak mengetahui hal ini secara pasti, ini adalah sesuatu yang penting untuk kita ketahui. Mari kita bahas ini secara sederhana, dengan cara yang mudah Anda pahami.

Sebenarnya apa itu hemofilia?

Sederhananya, hemofilia adalah kondisi langka di mana darah kita tidak membeku dengan benar. Darah kita mengandung protein khusus yang membantu menghentikan pendarahan ketika dimulai. Kita menyebutnya "faktor pembekuan". Sama seperti semen yang dibutuhkan untuk menyatukan batu bata saat membangun tembok, faktor pembekuan ini sangat penting untuk menghentikan pendarahan.

Seseorang dengan hemofilia tidak menghasilkan cukup satu atau lebih faktor pembekuan darah. Ini berarti bahwa bahkan luka kecil pun dapat menyebabkan pendarahan yang berkepanjangan. Terkadang, pendarahan dapat terjadi di dalam tubuh, terutama di persendian dan otot. Hal ini dapat mengancam jiwa.

Dokter membagi tingkat keparahan penyakit ini menjadi tiga kategori, tergantung pada jumlah faktor pembekuan dalam darah.

• Hemofilia ringan: Perdarahan biasanya terjadi setelah cedera berat atau operasi.
• Hemofilia sedang: Bahkan cedera ringan pun dapat menyebabkan pendarahan berlebihan. Tubuh bahkan dapat berubah menjadi biru.
• Hemofilia berat: Pendarahan dapat terjadi secara internal dan eksternal, bahkan tanpa alasan yang jelas.

Meskipun belum ada obat yang benar-benar menyembuhkan, dengan pengobatan baru yang tersedia, pendarahan dapat dikendalikan dan kehidupan dapat dijalani secara normal.

Apakah ada jenis-jenis utama hemofilia?

Ya, ada tiga jenis utama penyakit ini. Jenis-jenis tersebut didasarkan pada jenis faktor pembekuan darah yang kurang dalam tubuh. Untuk memahaminya dengan jelas, lihat tabel di bawah ini.

Apa saja gejala penyakit ini?

Gejala utama hemofilia adalah perdarahan dan memar yang tidak biasa atau berlebihan. Tingkat keparahan gejala ini bergantung pada apakah Anda menderita hemofilia ringan, sedang, atau berat.

Pendarahan Berlebihan

Bayangkan, Anda tiba-tiba mimisan tanpa sebab. Atau bahkan luka kecil di jari Anda atau setelah operasi, pendarahannya tidak berhenti untuk waktu yang lama. Jika bayi kecil mengalami kondisi ini, mereka bahkan mungkin memasukkan mainan ke mulut mereka dan berdarah.

Memar

Kulit kita berubah menjadi biru ketika darah mengalir di bawahnya. Penderita hemofilia dapat berubah menjadi biru dan mudah memar, bahkan jika mereka terkena benda kecil. Jika bayi kecil terbentur kepalanya, mereka dapat mengalami benjolan besar yang disebut "telur angsa".

Nyeri dan Pembengkakan Sendi

Ini adalah komplikasi hemofilia yang paling serius. Pendarahan dapat terjadi di dalam tubuh, terutama di persendian seperti lutut, siku, dan pergelangan kaki. Persendian kemudian menjadi bengkak, nyeri, dan terasa hangat saat disentuh. Ketika ini terjadi pada bayi, mereka mungkin menangis terus-menerus, menolak untuk berlutut, atau berjalan.

Apa penyebab hemofilia?

Hemofilia seringkali merupakan penyakit genetik yang diturunkan dari generasi ke generasi.Artinya, hal itu disebabkan oleh perubahan gen yang kita warisi dari ibu atau ayah kita. Mari kita pahami hal ini dengan lebih sederhana.

Tubuh kita diinstruksikan untuk membuat faktor pembekuan darah oleh gen. Ketika terjadi perubahan atau kerusakan pada gen-gen ini, instruksi tersebut tidak berfungsi dengan baik. Akibatnya, tubuh tidak memproduksi jumlah faktor pembekuan darah yang dibutuhkan.

Cacat genetik ini terletak pada kromosom X.

• Seorang perempuan memiliki dua kromosom X (XX), satu dari ibunya dan satu dari ayahnya.
• Seorang anak laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY). Kromosom X berasal dari ibu dan kromosom Y berasal dari ayah.

Sekarang perhatikan bagaimana hal ini berlanjut dari generasi ke generasi:

• Jika seorang ibu membawa kromosom X dengan gen yang cacat ini (kita menyebutnya 'pembawa'), biasanya dia tidak menunjukkan gejala karena dia memiliki kromosom X lainnya yang sehat.
• Jika putra ibu ini mewarisi kromosom X yang cacat, ia akan menderita hemofilia karena ia tidak memiliki kromosom X sehat lainnya untuk mengendalikannya.
• Jika anak perempuan ibu ini mewarisi kromosom X yang cacat, ia juga akan menjadi pembawa. Ia mungkin menunjukkan gejala ringan, seperti pendarahan menstruasi yang berat.

Terkadang, hemofilia dapat berkembang secara spontan, tanpa diwariskan, sebagai akibat dari perubahan gen spontan selama kehidupan janin. Selain itu, sangat jarang, hemofilia dapat terjadi ketika sistem kekebalan tubuh seseorang menyerang faktor pembekuan darahnya sendiri. Kita menyebutnya 'hemofilia didapat'.

Bagaimana dokter mendiagnosis hal ini?

Jika Anda atau anak Anda memiliki gejala-gejala ini, dokter Anda akan terlebih dahulu memeriksa Anda dan menanyakan apakah ada anggota keluarga Anda yang pernah mengalami kondisi ini. Kemudian, mereka akan meminta beberapa tes darah untuk mengkonfirmasi hal ini.

• Pemeriksaan Darah Lengkap (CBC): Mengukur jenis dan jumlah sel dalam darah Anda.
• Tes Waktu Prothrombin (PT): Memeriksa berapa lama waktu yang dibutuhkan darah Anda untuk membeku.
• Tes Waktu Tromboplastin Parsial (PTT): Ini adalah tes lain yang mengukur waktu pembekuan darah.
• Tes Faktor Pembekuan Spesifik: Ini adalah tes yang menentukan secara tepat faktor pembekuan mana yang Anda kekurangan dan seberapa rendah kadarnya.

Apa saja pengobatan untuk ini?

Pengobatan yang Anda terima akan bergantung pada jenis hemofilia yang Anda miliki dan tingkat keparahan kondisi Anda. Pengobatan utama adalah terapi penggantian.

Sederhananya, ini melibatkan pemberian suntikan faktor pembekuan darah yang kadarnya rendah ke dalam tubuh Anda. Faktor pembekuan ini dapat dibuat dari plasma darah manusia atau dibuat di laboratorium. Perawatan ini dapat membantu mencegah pendarahan dan menghentikannya dengan cepat jika terjadi.

Selain itu, kini ada beberapa pengobatan baru:

• Obat-obatan seperti Marstacimab-hncq (Hympavzi®) dan Concizumab (Alhemo®) : Obat-obatan ini memblokir protein yang mencegah pembekuan darah dan merangsang enzim yang membantu pembekuan darah.
• Fitusiran (Qfitlia®): Obat ini menghentikan produksi zat (antitrombin) di hati yang mencegah pembekuan darah.
• Terapi Gen: Ini adalah metode pengobatan paling canggih. Dalam metode ini, gen sehat dimasukkan ke dalam tubuh untuk menggantikan gen yang rusak, sehingga memungkinkan tubuh untuk memproduksi faktor pembekuan darah yang diperlukan.

Kapan Anda harus segera mencari pertolongan medis?

Jika Anda melihat perubahan apa pun pada tubuh Anda, seperti peningkatan perdarahan atau memar, segera beri tahu dokter Anda. Selain itu, jika Anda mengalami salah satu gejala serius berikut, segera pergi ke Unit Gawat Darurat (UGD) rumah sakit.

Hal-hal yang perlu diketahui saat hidup dengan hemofilia

Hemofilia adalah penyakit seumur hidup, atau kronis. Jadi Anda akan membutuhkan perawatan medis dan pemantauan sepanjang hidup Anda. Tapi jangan khawatir. Dengan perawatan baru, seseorang dengan hemofilia dapat menjalani kehidupan yang hampir sama dengan orang tanpa penyakit tersebut.

Berikut beberapa hal yang dapat membantu Anda merasa lebih baik saat hidup dengan penyakit ini:

• Kendalikan berat badan Anda: Saat berat badan bertambah, tekanan pada persendian Anda meningkat. Menjaga berat badan yang sehat penting untuk melindungi persendian yang sudah rusak akibat pendarahan di dalam persendian.
• Jagalah kesehatan gigi Anda dengan baik: Penting untuk menyikat gigi dengan benar dan menjaga kesehatan gigi Anda. Karena prosedur seperti pencabutan gigi dan perawatan saluran akar dapat menyebabkan pendarahan, sebaiknya dihindari.
• Pertimbangkan kesehatan mental: Hidup dengan penyakit kronis dapat menyebabkan kecemasan dan depresi. Bicarakan hal ini dengan dokter Anda dan cari konseling kesehatan mental jika diperlukan.
• Beraktivitaslah dengan aman: Melakukan aktivitas yang mengurangi risiko cedera baik untuk tubuh dan pikiran Anda. Tanyakan kepada dokter Anda jenis olahraga apa yang tepat untuk Anda.

Ketika Anda mengidap hemofilia, bahkan cedera kecil yang mungkin tidak diperhatikan orang lain dapat menjadi masalah besar bagi Anda. Benturan lutut pada kaki meja dapat menyebabkan pendarahan di dalam sendi. Mimisan bisa tak terhentikan bahkan setelah bersin keras. Hidup dengan kondisi ini bisa menantang. Tetapi ingat, Anda tidak sendirian. Tim medis Anda selalu siap membantu Anda.