Apa itu Sindrom Fraser? Mari kita bahas kondisi langka ini.

Kelahiran bayi baru membawa kebahagiaan yang luar biasa bagi sebuah keluarga. Namun, pada saat yang sama, wajar jika Anda, sebagai ibu atau ayah, memiliki beberapa kekhawatiran dan keraguan. Terkadang, seorang anak lahir dengan kondisi yang sangat langka yang belum pernah kita dengar. Sulit untuk mengungkapkan dengan kata-kata apa yang kita rasakan pada saat seperti itu. Hari ini kita akan membahas salah satu kondisi genetik langka tersebut, yaitu Sindrom Fraser.

Pertama, mari kita lihat, apa sebenarnya penyakit genetik ini?

Sederhananya, segala sesuatu dalam tubuh kita dikendalikan oleh gen kita. Hal-hal seperti warna rambut, warna mata, dan tinggi badan ditentukan oleh gen-gen ini. Terkadang, perubahan tertentu, atau mutasi, dapat terjadi pada gen-gen ini. Saat itulah terjadi kelainan genetik. Beberapa di antaranya dapat terlihat sejak lahir, sementara yang lain mungkin muncul kemudian.

Sindrom Fraser adalah kondisi genetik serupa yang sangat langka. Kondisi ini terjadi pada awal perkembangan anak di dalam rahim. Sindrom ini hanya memengaruhi sejumlah kecil orang di dunia. Sindrom ini dapat terjadi pada laki-laki maupun perempuan.

Apa saja gejala yang dialami anak dengan Sindrom Fraser?

Gejala kondisi ini dapat bervariasi dari satu anak ke anak lainnya. Ini berarti bahwa tidak setiap anak akan menunjukkan gejala yang sama. Namun, ada beberapa gejala utama dan gejala lain yang umum terlihat.

Tabel di bawah ini menunjukkan beberapa gejala paling umum yang terlihat pada kondisi ini.

Selain gejala-gejala tersebut, mungkin ada gejala lain yang kurang umum. Jika Anda melihat sesuatu yang tidak biasa atau berbeda pada tubuh anak Anda, segera bicarakan dengan dokter Anda .

Mengapa situasi ini terjadi?

Seperti yang telah kita bahas sebelumnya, ini adalah kondisi yang disebabkan oleh cacat genetik. Secara spesifik, perubahan pada gen FRAS1, FREM2, dan GRIP1 adalah penyebab utamanya.

Kita menyebut pola pen передаan melalui gen ini sebagai 'Autosomal Resesif' . Sekarang mari kita lihat bagaimana memahami hal ini secara sederhana.

Bayangkan bahwa ibu dan ayah Anda sama-sama memiliki satu salinan gen yang rusak ini di dalam tubuh mereka. Tetapi mereka tidak menderita penyakit tersebut, karena mereka hanya memiliki satu salinan gen yang rusak. Kita menyebut mereka 'pembawa'.

Nah, ketika orang tua pembawa gen tersebut memiliki anak,

• Ada kemungkinan 25% (satu dari empat) bahwa seorang anak akan memiliki kondisi ini (jika kedua orang tua mewarisi salinan gen yang rusak).
• Ada kemungkinan 50% (satu dari dua) bahwa anak tersebut akan menjadi pembawa virus tanpa gejala, sama seperti orang tuanya.
• Ada kemungkinan 25% bahwa anak tersebut tidak akan mewarisi gen yang cacat ini sama sekali dan akan sepenuhnya sehat.

Ini seperti melempar koin. Risiko ini sama pada setiap kehamilan.

Bagaimana cara mendiagnosis kondisi ini?

Kondisi ini biasanya didiagnosis sebelum bayi lahir, yaitu selama kehamilan. Dokter mencurigai hal ini jika ditemukan kelainan pada ginjal, paru-paru, atau jari bayi selama pemeriksaan USG yang dilakukan antara minggu ke-18 dan ke-20. Dokter memberikan perhatian khusus pada hal ini, terutama jika ada anggota keluarga yang pernah mengalami kondisi ini sebelumnya.

Terkadang, jika pemindaian tidak dapat mendeteksi kondisi tersebut, diagnosis ditegakkan berdasarkan karakteristik fisik yang ada saat lahir. Tes genetik juga dapat dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis.

Bagaimana dengan pengobatan dan masa depan anak tersebut?

Belum ada obat untuk sindrom Fraser. Tetapi bukan berarti tidak ada yang bisa Anda lakukan. Tujuan utama pengobatan adalah untuk mengelola gejala anak dan memberikan kualitas hidup sebaik mungkin.

• Pembedahan: Beberapa kelainan fisik (misalnya, jari-jari yang melengkung, mata juling) dapat dikoreksi sampai batas tertentu melalui pembedahan.
• Perawatan Pendukung: Ini yang paling penting. Anak membutuhkan layanan tim medis yang terdiri dari berbagai spesialis. Misalnya, dokter anak, ahli ginjal, dan ahli bedah mata bekerja sama untuk mengembangkan rencana perawatan bagi anak tersebut.

Harapan hidup anak bergantung pada tingkat keparahan gejalanya. Dalam kasus masalah pernapasan atau ginjal yang parah , beberapa anak berisiko tinggi meninggal pada tahun pertama kehidupan. Namun, sebagian besar anak tanpa komplikasi parah dapat menjalani kehidupan normal .

Konseling genetik sangat penting dalam situasi seperti ini. Konseling dapat membantu Anda memahami kondisi tersebut, risiko bagi anggota keluarga lainnya, dan kehamilan di masa mendatang. Tanyakan hal ini kepada dokter Anda.