Apa itu Sindrom Sanfilippo? Sebagai orang tua, mari kita waspada.

Apakah Anda memperhatikan adanya keterlambatan perkembangan atau perilaku tidak biasa pada anak Anda akhir-akhir ini? Terkadang kita menganggap hal-hal ini sebagai hal normal yang terjadi pada anak-anak saat mereka tumbuh dewasa, tetapi itu bisa jadi tanda-tanda awal dari kondisi langka yang disebut Sindrom Sanfilippo. Jangan khawatir dengan namanya. Ini adalah kondisi yang sangat langka. Tetapi penting bagi orang tua untuk menyadarinya. Jadi, mari kita bahas dengan jelas dan sederhana.

Apa sebenarnya Sindrom Sanfilippo itu?

Sederhananya, ini adalah penyakit genetik langka yang memengaruhi metabolisme dan perkembangan otak anak. Penyakit ini juga disebut mukopolisakaridosis tipe III.

Bayangkan tubuh kita sebagai sebuah pabrik besar. Agar pabrik ini berfungsi dengan baik, beberapa hal perlu dipecah, dibersihkan, dan dibuang. Para pekerja kecil yang membantu pekerjaan ini disebut enzim . Seorang anak dengan sindrom Sanfilippo kekurangan salah satu enzim penting ini.

Tanpa enzim ini, molekul gula alami yang disebut heparan sulfat tidak terurai dan dikeluarkan dari tubuh dengan benar. Sebaliknya, molekul tersebut mulai menumpuk di dalam sel-sel tubuh. Ini seperti sampah di pabrik yang tidak dibersihkan. Material yang menumpuk ini disimpan dalam kompartemen di dalam sel yang disebut lisosom . Itulah mengapa penyakit ini juga disebut penyakit penyimpanan lisosom .

Ketika limbah ini menumpuk, sel tidak dapat berfungsi dengan baik. Seiring waktu, hal ini dapat merusak organ, menghambat pertumbuhan, menyebabkan masalah perilaku, dan merusak sistem saraf secara parah.

Penyakit ini sangat langka. Penyakit ini menyerang sekitar satu dari 70.000 kelahiran. Harapan hidup rata-rata anak-anak dengan penyakit ini adalah antara 10 dan 20 tahun. Namun, jika seseorang dalam keluarga pernah menderita penyakit ini sebelumnya, risiko anak tersebut mengidapnya akan lebih tinggi.

Apakah ada berbagai jenis penyakit ini?

Ya, ada empat jenis utama penyakit ini. Ada empat jenis enzim yang membantu memecah heparan sulfat yang telah kita bahas sebelumnya. Jadi, jenis penyakit ditentukan oleh jenis enzim mana dari keempat jenis enzim tersebut yang mengalami defisiensi . Beberapa jenis mungkin kurang parah daripada yang lain.

Apa saja gejala penyakit ini?

Gejala awal biasanya mulai muncul antara saat lahir hingga usia 2 tahun. Namun, terkadang orang tua mungkin tidak mengenalinya, atau bahkan dokter mungkin salah mengira gejala tersebut sebagai kondisi lain (misalnya autisme).

Penampilan alis yang istimewa

Orang tua mungkin memperhatikan perubahan wajah pada anak-anak dengan kondisi ini, terutama ketika mereka bersama saudara kandung. Alis lebih tebal dan lebih besar dari biasanya.Ciri khas penyakit ini adalah terkadang kedua bulu mata tersebut menyatu, sehingga tampak seperti satu alis yang membentang di dahi. Ciri ini menjadi lebih jelas seiring pertumbuhan anak.

Bagaimana cara mendiagnosis penyakit tersebut?

Karena merupakan penyakit langka dan gejala awalnya mirip dengan penyakit lain, dokter seringkali tidak melakukan tes pada tahap awal. Namun, sangat penting untuk mendiagnosis penyakit ini sedini mungkin agar anak dapat memperoleh dukungan dan pengobatan yang dibutuhkan.

Jika anak Anda mengalami keterlambatan perkembangan, cacat lahir, dan beberapa gejala awal yang telah kita bahas, dokter Anda mungkin akan merujuk Anda untuk menjalani tes genetik atau metabolik.

• Tes urine: Tes pertama yang harus dilakukan adalah tes urine. Jika kadar heparan sulfat dalam urine anak meningkat, itu merupakan tanda bahwa sindrom Sanfilippo mungkin ada.
• Tes darah: Tes darah dilakukan untuk memastikan penyakit tersebut. Tes ini memeriksa apakah aktivitas enzim yang relevan rendah.

Apa saja pengobatannya?

Sayangnya, tidak ada obat untuk sindrom Sanfilippo, sehingga tujuan utama dokter adalah memberikan perawatan suportif . Artinya, mengendalikan gejala dan memberikan kualitas hidup sebaik mungkin kepada anak selama mungkin.

Berbagai perawatan dan terapi digunakan untuk mengatasi hal ini:

• Terapi wicara dan bahasa: Keterlambatan bicara adalah gejala yang umum. Terapis wicara membantu anak berkomunikasi dengan kata-kata dan isyarat (misalnya, kartu bergambar).
• Terapi makan: Seiring perkembangan penyakit, mengunyah dan menelan menjadi sulit. Terapis makan akan mengembangkan metode untuk membantu anak makan dengan aman.
• Terapi fisik: Terapi ini membantu anak untuk berjalan selama mungkin, tetap kuat, dan menjaga keseimbangan. Jika perlu, terapi ini juga dapat membantu mereka mendapatkan peralatan seperti kursi roda.
• Terapi okupasi: Terapi ini membantu mempertahankan keterampilan motorik halus, seperti berpakaian dan memegang mainan, selama mungkin.

Selain itu, terdapat pengobatan eksperimental di dunia, seperti Terapi Penggantian Enzim (ERT) dan Terapi Gen.

Anda, yang merawat anak, juga harus memikirkan diri sendiri.

Merawat anak dengan kondisi yang sangat langka seperti ini adalah tanggung jawab besar. Dan itu adalah pengorbanan besar. Sangat wajar jika Anda merasa kewalahan, stres, sedih, dan marah selama perjalanan ini.

Jadi, jangan lupa untuk memikirkan diri sendiri juga, selain anak Anda.

• Mintalah bantuan dari seseorang yang Anda percayai.
• Luangkan waktu untuk diri sendiri dan beristirahat sejenak.
• Bicarakan perasaan Anda dengan keluarga atau dokter Anda. Jika perlu, mintalah bantuan konselor kesehatan mental.

Ingatlah bahwa untuk memberikan yang terbaik kepada anak Anda, Anda harus sehat terlebih dahulu .