Mara tupu ị mụọ nwa: Ị maara maka Ashkenazi Jewish Genetic Panel?

Anyị niile maara na ụmụaka na-eketa ihe dịka ọdịdị na nkà site n'aka ndị mụrụ ha. N'otu aka ahụ, mgbe ụfọdụ, n'amaghị ama, ụmụ anyị nwekwara ike iketa mkpụrụ ndụ ihe nketa metụtara ụfọdụ ọrịa. Ụfọdụ n'ime ọrịa ndị a na-adịkarị n'etiti ụfọdụ agbụrụ n'ụwa. Taa, anyị na-ekwu maka ụdị nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa a kpọmkwem. Nke a dị mkpa karịsịa maka ndị Juu Ashkenazi, ndị si n'akụkụ ụfọdụ nke Europe.

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, gịnị bụ Ashkenazi Jewish Genetic Panel a?

Nke mbụ, ka anyị leba anya n'onye ndị Juu Ashkenazi a bụ. Ha bụ ndị Juu si n'agbụrụ Central ma ọ bụ mba Eastern Europe. Nnyocha achọpụtala na ndị a nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa dị elu karịa nkezi.

Ọ dị oke mkpa ịghọta okwu ahụ bụ "onye na-ebu" ebe a. Chee echiche na ị nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa maka otu ọrịa n'ahụ gị, mana ị nweghị ihe mgbaàmà ọ bụla nke ọrịa ahụ. Ahụ́ dị gị mma. Mana ị nwere ike ibufe mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụ nye nwa gị. Nke ahụ bụ ihe anyị na-akpọ "onye na-ebu" maka onye dị otú ahụ.

Ihe na-adọrọ mmasị bụ na achọpụtala na ihe dị ka otu n'ime mmadụ anọ sitere na Ashkenazi nwere ike ibu ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a. Ya mere, e mere panel nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa a iji buru amụma ihe egwu nke ịbụ onye bu ọrịa ahụ.

Kedu ọrịa ndị bụ isi nke ule a na-achọ?

Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-elekwasị anya n'ọtụtụ ọrịa dị oke njọ nke nwere ike imetụta ndụ nwatakịrị nke ukwuu. Ọ bụ ezie na ụfọdụ n'ime ha nwere ọgwụgwọ, ha enweghị ike ịgwọ kpamkpam. N'ọnọdụ ụfọdụ, ha nwere ike ibute ọnwụ.

Ka anyị leba anya n'ụfọdụ ọrịa ndị bụ isi dị na tebụl dị n'okpuru.

Tinyere nke a, a na-eme nnwale maka ọtụtụ ọrịa ndị ọzọ dịka Family Dysautonomia, Mucolipidosis type IV, Glycogen Storage 1a, na Maple sirop urine disease.

Ònye kwesịrị ime ule a? Olee mgbe kacha mma?

Ugbua, ị nwere ike na-eche, "M̀ kwesịrị ime ule a?" Ule a dị oke mkpa ma ọ bụrụ na gị, di gị ma ọ bụ nwunye gị, ma ọ bụ unu abụọ bụ ndị Juu Ashkenazi .

Gịnị kpatara nke a? Maka na mgbe ahụ ị ga-enwe oge zuru oke iji mụta ihe ga-esi na ya pụta, chee echiche banyere ha, ma kparịta ma kpebie mkpebi ndị ị ga-eme n'ọdịnihu na-enweghị nrụgide ọ bụla.

Kedu ka esi eme ule ahụ, gịnịkwa ka nsonaazụ ya pụtara?

Nke a bụ nnwale dị mfe. Mgbe ụfọdụ, a na-ewere ihe nlele ọbara , mgbe ụfọdụ a na-eji ihe nlele ọnụ mmiri . Dọkịta gị nwere ike izipu gị maka ule a. Ọ na-ewekarị izu ole na ole ka ihe si na ya pụta laghachi mgbe i nyechara ihe nlele ahụ.

Ugbu a, ka anyị hụ ihe nsonaazụ ya kwuru.

• Ọ bụrụ na nsonaazụ ya adịghị mma: Ọ pụtara na ị bụghị onye na-ebu ọrịa ọ bụla a nwalere. Nke a bụ ozi ọma. Ọ dịghị ihe ọzọ ị ga-eme.
• Ọ bụrụ na otu onye mmekọ bụ onye na-ebu ọrịa ahụ: Ọ bụrụ na a nwalee unu abụọ ma otu n'ime unu bụ onye na-ebu ọrịa ahụ, nwa gị agaghị enwe ike ibute ọrịa ahụ. Agbanyeghị, enwere ohere 50% na nwa ahụ ga-abụkwa onye na-ebu ọrịa ahụ. Nke a pụtara na nwatakịrị ahụ nwere ike ibufe mkpụrụ ndụ ihe nketa nye nwa nke ya n'ọdịnihu.
• Ọ bụrụ na di na nwunye abụọ ahụ bu ọrịa ahụ: Nke a bụ ebe anyị kwesịrị ichebara echiche nke ukwuu. Ọ bụrụ na unu abụọ bu otu ọrịa ahụ, n'afọ ime ọ bụla, enwere ohere nke 25%, ma ọ bụ otu n'ime anọ, nke nwatakịrị ahụ nwere . Ọzọkwa, enwere ohere nke 50% nke nwatakịrị ahụ ga-ebu ọrịa ahụ na 25% nke nwa ahụ agaghị enwe nsogbu ahụ.

Ọ bụrụ na anyị abụọ bụ ndị na-ebu ibu, kedu nhọrọ anyị?

Ọ bụ ihe a na-ahụkarị inwe mwute na nchekasị mgbe ị nwetara nsonaazụ dị otu a. Mana ihe kachasị mkpa bụ ịmara na ị nọghị naanị gị nakwa na ị nwere ọtụtụ nhọrọ ịhọrọ. Ọ dị mkpa ịgwa dọkịta gị gbasara ihe ndị a niile.

Lee ụfọdụ nhọrọ ndị bụ isi:

1. Iji àkwá ma ọ bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nye onye na-enye onyinye: A pụrụ iji àkwá ma ọ bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa e si n'aka onye na-abụghị onye bu ọrịa ahụ tụpụta ime nwa.

2. Nkuchi nwa: Ikpebi ịkuchi nwa bụ nhọrọ ọzọ dị mma.

3. Ikpebi na ha agaghị amụ ụmụ: Ụfọdụ di na nwunye nwere ike ikpebi na ha agaghị amụ ụmụ n'ihi na ha achọghị itinye aka n'ihe ize ndụ a.

4. Nchọpụta Mkpụrụ Ndụ Ihe Ndị Dị Ndụ Tupu A Kpọọ Ya (PGD): A na-eji teknụzụ IVF eme nke a. N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, a na-ejikọta àkwá nne na mkpụrụ ndụ ihe nketa nna n'ime ụlọ nyocha iji mepụta ọtụtụ embrayo. Mgbe ahụ, a na-anwale nke ọ bụla n'ime embrayo ndị ahụ, naanị embrayo dị mma nke na-enweghị mkpụrụ ndụ ihe nketa ọrịa ka a na-ahọrọ ma tinye ya n'ime akpa nwa nne.

5. Nnyocha n'oge afọ ime: Ụfọdụ di na nwunye na-ahọrọ ka a nwalee nwa ha n'oge ọnwa mbụ nke afọ ime, mgbe ha nwesịrị afọ ime nkịtị. Nke a nwere ike inyere aka chọpụta ma ọrịa ahụ emetụtala nwa ahụ ma ọ bụ na ọ metụtaraghị ya.

N'ọnọdụ dị otu a , onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa, nke pụtara na ọ dị oke mkpa ịhụ onye ndụmọdụ nke natara ọzụzụ pụrụ iche na ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa na nnwale. Ha nwere ike ịkọwa nke ọma nhọrọ ndị kacha mma maka gị na ihe ị ga-eme na-esote, dabere na nsonaazụ gị.