Nwa gị ọ na-enwe mgbaàmà ndị a? Ka anyị kwuo maka 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'!

Nwa gị ọ na-asụ ngọngọ karịa ụmụaka ndị ọzọ mgbe ọ na-eje ije, ka ò yiri ka ọ na-enwe nsogbu ịnọgide na-enwe nguzozi ya? Mgbe ụfọdụ, ò nwere obere ọnyà ududo uhie n'anya ọcha ya ma ọ bụ n'agba ya? Ndị a bụ obere ihe anyị na-eleghara anya mgbe ụfọdụ, mana ha nwere ike ịbụ ihe ịrịba ama mbụ nke ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke a na-akpọ `Ataxia-Telangiectasia (AT). Ya mere, ọ bụ ezie na nke a bụ obere isiokwu dị mgbagwoju anya, ka anyị kwuo maka ya n'ụzọ dị mfe nke ị nwere ike ịghọta.

Gịnị kpọmkwem bụ 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, 'Ataxia-Telangiectasia (AT),' nke ụfọdụ maara dịka 'Louis-Bar Syndrome', bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke na-emetụta sistemụ akwara anyị, netwọk akwara ndị na-ebu ozi sitere n'ụbụrụ, eriri azụ, na ahụ dum, yana sistemu ahụ ji alụso ọrịa ọgụ, nke na-echebe ahụ anyị pụọ ​​na ọrịa.

Nke a bụ ọnọdụ `(neurodegenerative)`. Nke ahụ pụtara na, ka oge na-aga, mkpụrụ ndụ dị na sistemụ akwara anyị na-ebelata nwayọ nwayọ, ọrụ ha na-ebelatakwa. Chee echiche banyere ya dị ka igwe nke na-arụ ọrụ nke ọma na-aka nká nwayọ nwayọ, akụkụ ahụ na-emebi ma kwụsị ịrụ ọrụ. Mgbe mkpụrụ ndụ akwara ndị a na-adịghị ike, ọnọdụ a na-akpọ `(ataxia)` na-eme, nke ahụ na-efunahụ nguzozi mgbe ọ dị obere ma mmegharị ahụ na-aghọ nke na-adịghị mma. Ọ bụ ya mere e ji akpọ "ataxia" nke ahụ.

Ihe mgbaàmà ọzọ bụ telangiectasia. Nke a bụ mgbe obere arịa ọbara uhie dị ka eriri pụtara n'ọcha anya, mgbe ụfọdụkwa na ntì na ntị ntị. Ihe ndị a anaghị afụ ụfụ, mana ha bụ ihe ịrịba ama nke ọrịa ahụ.

Ònye nwere ike ibute ọrịa a?

'Ataxia-Telangiectasia (AT)' na-akpata site na mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa, ya bụ, 'mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa' . Onye ọ bụla nwere ike iketa nke a. Mana kedu ka ị ga-esi mara? Ọrịa a na-eme naanị ma ọ bụrụ na nwatakịrị ahụ enweta otu mkpụrụ ndụ ihe nketa 'ATM' a gbanwere agbanwe site n'aka nne na nna. N'ọgwụ, anyị na-akpọ nke a '(autosomal recessive)' nketa.

Chee echiche na nne na nna abụọ ahụ nwere naanị otu mkpụrụ ndụ ihe nketa a gbanwere agbanwe. Mgbe ahụ ha agaghị egosi ihe mgbaàmà, n'ihi na mkpụrụ ndụ ihe nketa a gbanwere agbanwe dị mkpa iji mepụta ọrịa ahụ. Mana ha ga-abụ "ndị na-ebu" mkpụrụ ndụ ihe nketa a. Ya mere, nwatakịrị sitere na nne na nna abụọ bụ ndị bu ya nwere ike ịnweta mkpụrụ ndụ ihe nketa a gbanwere agbanwe. Ọ bụrụ na nke ahụ emee, nwatakịrị ahụ ga-enwe ọnọdụ 'AT'. Dịka ọnụọgụgụ na United States si kwuo, ihe dị ka 1% nke ndị bi na mba ahụ bụ ndị bu mkpụrụ ndụ ihe nketa a gbanwere agbanwe nke 'ATM'.

Kedu ka 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' si adịkarị?

Ọrịa a bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe . N'ụwa niile, a na-eme atụmatụ na ihe dị ka otu onye n'ime mmadụ 40,000 ruo 100,000 nwere ọrịa a. Nke a pụtara na ọ dịkwa ụkọ na Sri Lanka.

Kedu ka ọrịa a si emetụta ahụ nwatakịrị?

Ọrịa Ataxia-Telangiectasia (AT) bụ ọrịa nke na-aka njọ nwayọ nwayọ ka oge na-aga.Nke ahụ pụtara na ihe mgbaàmà ndị a na-abawanye ka oge na-aga. Nwatakịrị nwere 'AT' na-amalitekarị igosipụta ihe mgbaàmà dịka afọ ise.

Ihe mgbaàmà mbụ na-apụta bụ nsogbu na mmegharị ahụ.

• Mgbe m na-eje ije , ọ na-adị m ka ụkwụ m na-agbagọ agbagọ, m na-efunahụkwa onwe m .
• Aka na ụkwụ na-afụ ụfụ n'ụzọ na-adịghị mma.
• Akwara ndị ahụ na-agbagharị agbagharị.
• Mgbe m na-ekwu okwu , okwu m na-agbagọ agbagọ, ọ na-adịkwa m ka ọ na-esiri m ike ikwu okwu .

Ka nwa gị na-etolite ma na-etolite, o nwere ike ịchọ enyemaka ngagharị, dị ka oche nkwagharị, iji na-agagharị. Aghọtara m na nke a nwere ike isiri ndị nne na nna ike ịnagide, mana ọ dị mkpa ịmara ọnọdụ a.

Kedu ihe mgbaàmà nke 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Dịka anyị kwurula na mbụ, e nwere ihe mgbaàmà abụọ bụ isi nke ọrịa a:

1. Nsogbu nhazi mmegharị ahụ (ataxia) : Ịga ije siri ike, enweghị nguzozi, wdg.

2. Obere arịa ọbara uhie nke na-apụta n'anya na akpụkpọ ahụ (telangiectasia) : A na-ahụkarị ndị a n'ọcha anya, ntì, na ntị.

Tinyere nke a, enwere ike ịhụ ọtụtụ ihe mgbaàmà ndị ọzọ metụtara mmegharị ahụ n'ọnọdụ 'AT':

• Ịga ije siri ike (nke a bụ otu n'ime ihe mgbaàmà bụ isi a na-ahụ na mbụ).
• Enweghị ike ịkwaga anya site n'akụkụ ruo n'akụkụ "oculomotor apraxia" ma ọ bụ mmegharị anya na-adịghị mma "nystagmus".
• Mmegharị ahụ na-enweghị mmasị, nke na-eme mkpọtụ (chorea).
• Mkpọchi akwara (myoclonus).
• Nkwụsị nke ọrụ akwara nwayọ nwayọ (neuropathy).
• Okwu na-adịghị mma : Ọtụtụ ụmụaka na-enwe nsogbu ịkpọpụta okwu nke ọma ma jiri okwu ha mee ihe nke ọma. N'ihi ya, okwu ha anaghị ada ka okwu "nkịtị".
• Nsogbu nguzozi .
• Nsogbu uto ma ọ bụ nsogbu usoro endocrine: Ọrịa a nwere ike ịka njọ site na ọrịa na-efe efe ugboro ugboro na mgbanwe na homonụ uto.

Ataxia-Telangiectasia (AT) bụ ọrịa nke na-eme ka sistemu ahụ ji alụso ọrịa ọgụ ghara ịdị ike . Adịghị ike a na-abawanye ka oge na-aga. Ihe mgbaàmà nke sistemu ahụ ji alụso ọrịa ọgụ adịghị ike gụnyere:

• Ọrịa akpa ume na-adịghị ala ala na-emekarị.
• Ike ọgwụgwụ oge niile (ike ọgwụgwụ).
• Ịrịa ọrịa ngwa ngwa karịa ndị ọzọ.
• Ọrịa na-efe efe mgbe niile na ọgwụgwọ ọnya nwayọ nwayọ.
• Oke ohere nke ibute ọrịa kansa dịka "Leukemia" (kansa ọbara) ma ọ bụ "Lymphoma" (kansa nke lymph nodes).
• Mmetụta dị elu na mkpughe redio (dịka ọmụmaatụ X-ray).

Ihe mgbaàmà ọzọ bụ mmụba nke ọkwa protein a na-akpọ 'alpha-fetoprotein (AFP)' n'ọbara. Amaghị kpọmkwem ihe kpatara mmụba a na ọkwa 'AFP'.

Kedu ihe na-akpata "Ataxia-Telangiectasia"?

Ọrịa a na-akpata site na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ "ATM".

Ugbu a, ka anyị hụ ihe mkpụrụ ndụ ihe nketa na kromozom ndị a bụ n'ụzọ dị mfe. Chee echiche na e nwere nnukwu akwụkwọ nwere ntuziaka niile maka ahụ anyị ka o too. A na-akpọ akwụkwọ ahụ 'DNA'. A na-akpọ isiakwụkwọ nke akwụkwọ 'DNA' a 'mkpụrụ ndụ ihe nketa'. 'DNA' a na-echekwa n'ime ihe a na-akpọ 'chromosomes'. N'ozuzu, mmadụ nwere kromozom 46, nke a haziri n'ime ụzọ abụọ na atọ. Anyị na-enweta otu site n'aka nne anyị, nke ọzọ site n'aka nna anyị iji mepụta ụzọ abụọ kromozom ndị a.

Mgbe mkpụrụ ndụ dị n'ime akụkụ ahụ ọmụmụ, mkpụrụ ndụ ndị a na-ekewa ma na-emepụta onwe ha. Mgbe ụfọdụ, dị ka igwe nbipute na-eme ka mpempe akwụkwọ sie ike, mkpụrụ ndụ ndị a nwere ike imehie ihe na mkpụrụ ndụ ihe nketa ha, nke a na-akpọ mgbanwe. A na-emepụta ụfọdụ ntuziaka kpọmkwem otú ha dị, a na-emekwa ụfọdụ n'ụzọ na-ezighi ezi.

Dịka anyị kwuru na mbụ, a na-eketa mkpụrụ ndụ ihe nketa a n'ụdị "autosomal recessive". Nke a pụtara na nne na nna bụ ndị na-ebu mkpụrụ ndụ ihe nketa a "ATM" gbanwere agbanwe, nwa ahụ ga-ebutekwa ọrịa ahụ ma ọ bụrụ na ha abụọ eketa mkpụrụ ndụ ihe nketa gbanwere agbanwe. Ọ bụrụ na ọ sitere naanị otu nne ma ọ bụ nna, nwa ahụ ga-abụ naanị onye na-ebu ya, ọ gaghịkwa egosi ihe mgbaàmà.

Mkpụrụ ndụ ihe nketa 'ATM' a dị oke mkpa. N'ihi na ọ na-emepụta protein ndị na-agwa ahụ otu esi edozi 'DNA' anyị mgbe ọ mebiri emebi. Protein 'ATM' dị ka ndị nchọpụta. Ha bụ ndị na-achọta mkpụrụ ndụ mebiri emebi na iberibe 'DNA' ma na-eweta '(enzymes)' dị mkpa iji rụzie ha. Ọ bụ n'ihi usoro nrụzi 'DNA' a ka peeji nke akwụkwọ ntuziaka ahụ anyị si agbanwe nke ọma.

Ọzọkwa, protein 'ATM' na-agwa sistemu akwara anyị na sistemu ahụ ji alụso ọrịa ọgụ, "Ị kwesịrị ịrụ ọrụ nke ọma." Ya mere, mgbe enwere mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'ATM', ọrụ protein 'ATM' na-ebelata ka oge na-aga. Nke ahụ pụtara na mkpụrụ ndụ na-efunahụ akụkụ nke akwụkwọ ntuziaka ha, ha enweghịkwa ike ịrụ ọrụ nke ọma. Nke ahụ bụ isi ihe kpatara mgbaàmà nke 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'. Ị ghọtara ya?

Kedu ka esi achọpụta 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Dọkịta ga-amalite site n'inyocha ihe mgbaàmà gị ma mee ule onyonyo na nnwale ọbara iji chọpụta mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata mgbaàmà gị. Dọkịta gị ga-enyochakwa ahụike nwa gị na akụkọ ahụike ezinụlọ ya nke ọma iji chọpụta ihe kpatara ya. Ọ bụrụ na i chere na ị nwere AT, ọ dị mkpa ịga hụ ọkachamara n'immunology maka nyocha zuru oke.

Kedu ule e ji achọpụta 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

E nwere ọtụtụ ule nwere ike inyere aka chọpụta ọrịa a:

• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa : Nke a bụ nnwale ọbara nke nwere ike ịchọpụta mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa kpọmkwem nke na-akpata mgbaàmà gị.
• Nnyocha Mmetụta Uche Magnetik (MRI) : Nnyocha MRI na-ese foto nke ụbụrụ ma na-achọ ihe ịrịba ama nke mkpụrụ ndụ akwara ma ọ bụ mkpụrụ ndụ cerebellum na-ebelata ike (mgbawa ụbụrụ). Nke a bụ ihe ịrịba ama na ataxia na-aka njọ.
• Karyotyping : Nke a bụkwa ule ọbara. Ọ na-enyocha kromozom iji chọpụta ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa.
• Nnwale ọbara : A na-eme nnwale ọbara iji chọpụta ma ọkwa alpha-fetoprotein (AFP) dị elu.

N'ọtụtụ mba, a na-eji nyocha ụmụ amụrụ ọhụrụ achọpụta ọrịa Ataxia-Telangiectasia (AT). Ma ọ bụghị ya, ndị dọkịta na-achọpụtakarị ọrịa ahụ n'oge ha bụ nwata.

Kedu ọgwụgwọ maka 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Ọgwụgwọ maka 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' bụ naanị iji chịkwaa mgbaàmà ndị a . Enwebeghị ọgwụgwọ maka ọrịa a . A na-ahazi nhọrọ ọgwụgwọ nkeonwe, nke pụtara na ha nwere ike ịdị iche site na nwa ruo nwa. Ha nwere ike ịgụnye:

• Iji chịkwaa telangiectasia, nke bụ netwọk nke arịa ọbara na-apụta n'akpụkpọ ahụ , zere ikpughe oke anyanwụ .
• Ọ bụrụ na ọrịa kansa apụta , a na-eji chemotherapy eme ihe.
• Ọgwụgwọ anụ ahụ iji mee ka akwara sie ike.
• Ịnye ọgwụ gammaglobulin maka ọrịa iku ume.
• Ịnata ọgwụgwọ immunoglobulin iji kwado sistemu ahụ ji alụso ọrịa ọgụ na-adịghị ike.
• Ịṅụ ọgwụ nje iji gwọọ ọrịa.
• Ịṅụ ọgwụ dịka Diazepam iji chịkwaa nsogbu ikwu okwu na mmegharị akwara n'amaghị ama.

Enwere m ike ibelata ohere nwa m nwere ibute 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Ebe ọ bụ na 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' bụ ihe si na mkpụrụ ndụ ihe nketa pụta, ọ dịghị ụzọ isi gbochie ya ime . Agbanyeghị, n'ozuzu, e nwere ihe ị nwere ike ime iji belata ohere ị nwere ịmụ nwa nwere nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa, dị ka izere ise siga na izere ikpughe na kemịkalụ. Ọ bụrụ na ị na-eme atụmatụ ịtụrụ ime, ọ dị mma ịgwa dọkịta gị okwu gbasara ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa iji ghọta ihe ize ndụ gị nke ịmụ nwa nwere nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa dị ka 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'.

Gịnị ka m kwesịrị ịtụ anya ya ma ọ bụrụ na m nwere nwa nwere 'AT'?

Ataxia-Telangiectasia (AT) bụ ọrịa nke na-aka njọ ka oge na-aga. Ihe mgbaàmà dị nro nke na-emetụta mmegharị nwa gị na-amalite na nwata, yana njikọ akwara ọbara a na-ahụ anya na akpụkpọ ahụ. Ka nwatakịrị ahụ na-etolite, mkpụrụ ndụ ha na-efunahụ ike ha ịrụ ọrụ dịka ntuziaka ntuziaka si dị. Nke a pụtara na mgbaàmà nwatakịrị ahụ na-aka njọ, ha nwekwara ike ịchọkarị iji oche nkwagharị mgbe ha ruru ogo mmadụ.

Otu ihe mgbaàmà nke ọnọdụ a bụ adịghị ike nke sistemu ahụ ji alụso ọrịa ọgụ, yabụ ọbụlagodi obere ọrịa nwere ike inwe nnukwu mmetụta na ahụike nwatakịrị.

Ahụ́ ike na-adịghị ike nke na-alụso ọrịa ọgụ na-emekwa ka ohere nke ibute ọrịa kansa dịka leukemia ma ọ bụ lymphoma dịkwuo elu. Agbanyeghị, enwere ọgwụgwọ iji melite ọrụ nke sistemu ahụ ji alụso ọrịa ọgụ, nke nwere ike inyere nwa gị aka ịnọgide na-enwe ahụ ike.

Ndụ ogologo ndụ maka AT dịgasị iche dabere na oke mgbaàmà ya. Agbanyeghị, ọtụtụ ndị nwere ọrịa ahụ na-ebi ndụ ruo mgbe ha toro eto (ihe dị ka afọ 30, nkezi afọ 25). Ọgwụgwọ mbụ nke ọrịa ndị a na-ahụkarị na nyocha mgbochi maka ọrịa kansa nwere ike inye aka ịgbatị ndụ ogologo oge.

È nwere ọgwụgwọ maka 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Mba, ọ dịghị ọgwụgwọ ọ bụla maka 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' . Ọgwụgwọ na-achọ ibelata mgbaàmà, ime ka ndụ dịrị onye ọ bụla nwere ọrịa ahụ mfe, ma nyere aka ịgbatị ndụ.

Kedu otu m ga-esi lekọta nwa m site na iji 'AT'?

Mgbe ị chọpụtara na nwa gị nwere 'Ataxia-Telangiectasia (AT), ọ nwere ike isiri ya ike ịghọta ụdị ọrịa ahụ zuru oke ma mara kpọmkwem otu esi enyere nwa gị aka. Dọkịta nwa gị ga-enye atụmatụ ọgwụgwọ dabara na mgbaàmà ya, ọ ga-adịkwa njikere ịza ajụjụ ọ bụla ị nwere.

Dọkịta gị nwekwara ike ịgwa gị ka ị gaa hụ onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa . Ndị ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa bụ ndị ọkachamara n'ihe gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ha nwere ike inyere ezinụlọ gị aka ịmụtakwu gbasara Ataxia-Telangiectasia (AT) ma nyere nwa gị aka ibi ndụ dị mma ma na-eju afọ. Ha nwekwara ike inyere gị aka ịnagide nrụgide ị nwere ike inwe ka a chọpụtara nwa gị.

Olee mgbe m kwesịrị ịhụ dọkịta?

Ebe ọ bụ na Ataxia-Telangiectasia (AT) na-emetụta sistemu ahụ ji alụso ọrịa ọgụ, ọ bụrụ na nwa gị egosi ihe ịrịba ama nke ọrịa , ị kwesịrị ịga hụ dọkịta ozugbo maka ọgwụgwọ. Ihe ịrịba ama nke ọrịa nwere ike ịgụnye:

• Agba akpụkpọ ahụ na-agbanwe agbanwe n'ebe ọrịa ahụ metụtara.
• Oyi juru.
• Ụkwara.
• Ahụ ọkụ.
• Mmetụta nke ihe mgbu ma ọ bụ mmerụ ahụ n'otu akụkụ ahụ ma ọ bụ ahụ dum.
• Ọzịza n'ebe dị n'ime ahụ.
• Ịkụ ume mkpụmkpụ.
• Ịgbọ agbọ ma ọ bụ afọ ọsịsa.

Ajụjụ ndị dị aṅaa ka m kwesịrị ịjụ dọkịta m?

• Èkwesịrị m ịga hụ onye na-agwọ ọrịa anụ ahụ iji mee ka ike akwara nwa m ka mma?
• È nwere ihe ọ bụla na-esi na ọgwụgwọ e nyere maka mgbaàmà nwa m apụta?
• Ọ bụrụ na m bu mkpụrụ ndụ ihe nketa a gbanwere agbanwe, enwere m ike ịmụ nwa nwere 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Ịghọta ihe mgbaàmà nwa gị nke 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' nwere ike ịbụ ahụmịhe siri ike ma na-akpata nchekasị nye gị dịka onye na-elekọta ya. Agbanyeghị, dọkịta gị ga-enye gị atụmatụ ọgwụgwọ dị mma nke dabara na mgbaàmà nwa gị. Ihe kachasị mkpa bụ inye nwa gị ịhụnanya na nkwado ọ chọrọ n'oge ndụ ya niile. Marakwa maka mgbaàmà ọhụrụ ọ bụla pụtara, mee ka a gwọọ ya ngwa ngwa, ma gbalịa ịgbatị ndụ nwa gị ruo ogologo oge o kwere mee.

## Ihe dị mkpa ị ga-echeta (Ozi Ị Ga-eburu n'Ụlọ)

Ataxia-Telangiectasia (AT) bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke nwere ike inwe mmetụta dị ukwuu n'ahụ nwatakịrị na ezinụlọ ya. Ọ bụ ihe a na-ahụkarị ịtụ egwu na nchekasị mgbe a na-amụta maka ya.

• Ọ dị mkpa ịmata ihe ịrịba ama mbụ : Gaa hụ dọkịta ma ọ bụrụ na ị hụ mgbanwe n'otú nwa gị si eje ije, nguzozi, nsogbu ikwu okwu, ma ọ bụ ntụpọ uhie dị iche iche n'ahụ/anya.
• Ọ bụ ezie na enweghị ọgwụgwọ maka nke a, enwere ike ijikwa mgbaàmà ndị a : ọgwụgwọ na nkwado kwesịrị ekwesị nwere ike inyere aka melite ndụ nwatakịrị ahụ ma mee ka ndụ ya dịkwuo ogologo.
• Lezienụ anya maka ihe ndị na-alụso ọrịa ọgụ : Ụmụaka nwere 'AT' nọ n'ihe ize ndụ dị elu nke ibute ọrịa. Ya mere, mara ihe ịrịba ama nke ọrịa ahụ ma chọọ ọgwụgwọ ozugbo.
• Ị nọghị naanị gị : Gị na nwa gị nwere ike inweta nkwado ị chọrọ site n'aka ndị dọkịta, ndị ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa, na otu nkwado.
• Ịhụnanya na nkwado bụ ihe kachasị mkpa : Ịhụnanya gị, ndidi gị, na nkwado gị bụ ihe kacha baa uru nye nwa gị n'oge njem a.

Enwere m olileanya na ozi a enyerela gị aka ịghọta ọnọdụ a dị mgbagwoju anya. Ọ bụrụ na ị nwere ajụjụ ọ bụla ọzọ, egbula oge ịgwa dọkịta okwu.

` Ataxia-telangiectasia, AT, ọrịa Louis-Bar, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, sistemụ akwara, sistemu ahụ ji alụso ọrịa ọgụ, nsogbu mmegharị ahụ, ọrịa ndị a na-adịghị ahụkebe, ọrịa ụmụaka