Nwa gị ọ dị ka ọ dịghị ndụ? Ka anyị mụta maka nke a (Congenital Muscular Dystrophy - CMD)!

Nwa ọhụrụ gị ọ̀ na-enwe mmetụta nke ịda mbà n'obi, dị ka à ga-asị na ọ dịghị ndụ? Ikekwe ákwá nwa ahụ dị nro nke ukwuu, akụkụ ahụ ya anaghịkwa emegharị nke ọma? Ọ bụrụ na ị hụ ihe dị ka nke a, ị kwesịrị inwe obere nchegbu. N'ihi na ọ nwere ike ịbụ ihe ịrịba ama nke ọrịa akwara a na-adịghị ahụkebe nke a na-akpọ `(Congenital Muscular Dystrophy)`, ma ọ bụ `(CMD)` n'ụzọ dị mkpirikpi, nke dị mgbe a mụrụ ya.

Gịnị bụ 'Congenital Muscular Dystrophy - CMD'?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, Congenital Muscular Dystrophy bụ otu ọrịa ndị na-akpata adịghị ike akwara nke na-amalite site na ọmụmụ ma ọ bụ obere oge mgbe amuchara nwa. Okwu ahụ bụ 'congenital' pụtara 'dị site na ọmụmụ'. Nke a bụ ọrịa na-adịghị ala ala nke e ketara eketa, nke pụtara na enwere ike ibufe ya site n'ọgbọ ruo n'ọgbọ. Nke a na-eme ka akwara ahụ daa nwayọ nwayọ, ihe mgbaàmà ndị ọzọ nwekwara ike ịpụta. Adịghị ike akwara a nwekwara ike ịbawanye ka oge na-aga.

Kedu ụdị isi nke `(CMD)`?

Ugbua ka anyị hụ, e nwere ụdị dị iche iche nke `(CMD)` a. Ndị dọkịta na-ekewa ụdị ndị a dabere na mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị metụtara. Ka anyị kwuo maka ụdị ole na ole bụ isi:

• Ọrịa muscular dystrophies nke Laminin-alpha 2 (LAMA2): Nke a nwere ike imetụta ihe dị ka pasent 10 ruo pasent 37 nke ndị nwere CMD. Ụmụaka nwere nsogbu a nwere ike ọ gaghị enwe ike ịga ije ma ọlị n'oge mbụ. Ha nwekwara ike inwe nsogbu ikwu okwu n'ihi adịghị ike ihu na ire buru ibu (macroglossia). Ihe dị ka otu ụzọ n'ụzọ atọ nke ụmụaka nwere ike inwe nsogbu ahụ.
• Dystroglycanopathies (DGPs): Nke a na-emekwa na pasent 12 ruo 25 nke ikpe. Na mgbakwunye na adịghị ike akwara, ụdị a nwekwara ike imetụta ụbụrụ nwa gị. Nke a nwere ike ibute ihe ọdịdọ, nkwarụ nghọta, na nsogbu anya. Ụdị ndị ọzọ dị na otu a gụnyere ọrịa Walker-Warburg, ọrịa muscle-anya-ụbụrụ, na Fukuyama CMD (FCMD), nke a na-ahụkarị na Japan.
• Ọrịa akwara nke metụtara Collagen VI (COL6-RDs): Nke a na-emekwa na pasent 12 ruo 19 nke ikpe. E nwere ụdị ndị dị obere ruo na nke siri ike, dị ka Bethlem muscular dystrophy, intermediate COL6-RD, na Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD).
• Myopathies metụtara Selenoprotein N (SEPN1-RM): Nke a na-eme ihe dị ka pasentị iri na otu nke ikpe. A na-amata ya site na adịghị ike akwara mmalite mbụ nke na-emetụta akwara isi na ogwe aka (nke a na-akpọ akwara axial). Nke a nwere ike ibute enweghị ike iku ume ngwa ngwa.

Kedụ ka ọnọdụ `(CMD)` a si emekarị?

Nke a bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe. Dịka ndị nchọpụta si kwuo, ọ na-emetụta ụmụaka isii ruo itoolu n'ime otu nde mmadụ n'ụwa niile.

Kedu ihe mgbaàmà nke `(CMD)`?

Ọ dị mma, kedu ihe mgbaàmà nke nwa nwere `(CMD)`? Isi ihe bụ adịghị ike akwara. Ị nwere ike ịhụ ihe ndị dị ka nke a mgbe a mụrụ ya ma ọ bụ ụbọchị ole na ole ka a mụsịrị ya:

• Ọbara mgbali elu: Ụfọdụ ndị na-akpọkwa nke a ọnọdụ 'dị ka nwa bebi'. O nwere ike ịdị ka aka na ụkwụ na-ada ada.
• Ọ dị nnọọ ụkọ ịma jijiji aka gị n'onwe gị.
• Ụda ákwá ahụ dị nwayọ nwayọ ma dịkwa ike.
• Ọ na-esiri ike ịṅụ mmiri ara ehi n'ihi nsogbu ịmị ara.
• Ike akwara na nkwonkwo, nrụgide.

Obere oge ka a mụsịrị nwa, mmepe nke nkà mmegharị ahụ siri ike (ihe ndị metụtara akwara buru ibu) bụkwa ihe mgbaàmà nke CMD. Dịka ọmụmaatụ, igbu oge n'ịzụlite olu, igbu oge n'ịtụgharị, na igbu oge n'ịnọdụ ala, ikpere n'ala, iguzo ọtọ, na ije ije. Dịka ọmụmaatụ, ọ bụrụ na nwa gị ka na-agbasi mbọ ike ime ihe ndị ahụ ebe ụmụ ọhụrụ ndị ọzọ dị afọ ha na-agba ọsọ, na-awụlikwa elu, na-egwu egwu, nke ahụ bụ ihe a ga-atụle.

Oke adịghị ike akwara a nwere ike ịdị iche site na nwa ruo nwa ọhụrụ. Dabere na ụdị `(CMD)`, nwa gị nwekwara ike inwe ihe mgbaàmà ndị ọzọ dịka:

• Nsogbu anya: Dịka ọmụmaatụ, ịhụ ụzọ nso (myopia), mmụba nke nrụgide anya (glaucoma).
• Ntuda nke nku anya elu (ptosis).
• Nsogbu ụbụrụ: dịka lissencephaly (ịkpụcha elu ụbụrụ) ma ọ bụ cerebellar malformations (nrụgide nke cerebellum).
• Ọdịdọ.
• Nkwarụ uche.

Kedu nsogbu ndị nwere ike ịpụta na `(CMD)`?

Kedu nsogbu ndị nwere ike ịpụta na `(CMD)`? Nke a na-agbanwekwa dabere n'ụdị `(CMD)`. Mana n'ozuzu, ihe ndị dị ka nke a nwere ike ime:

• Nsogbu mmegharị ahụ: Ụfọdụ ụmụaka nwere ike ọ gaghị enwe ike ịga ije ma ọlị ma nwee ike ịchọ oche nkwagharị. Ndị ọzọ nwere ike ịchọ ngwaọrụ enyemaka dịka ihe nkwado ọkpụkpụ ma ọ bụ ihe enyemaka iji nyere ha aka ịga ije.
• Nsogbu iku ume: Ihe na-akpatakarị CMD bụ nsogbu iku ume na-adịghị ala ala. Nke a na-akpata adịghị ike nke akwara ndị na-enyere aka iku ume. Nke a nwere ike ịchọ ikuku ikuku mekanikal (igwe iku ume). Nke a nwere ike ibute ọnọdụ dịka atelectasis na pneumonia.
• Nsogbu Obi: Ọrịa obi bụ nsogbu a na-ahụkarị na CMD. Nke a nwere ike ibute nkụda obi na-adịghị ala ala.
• Nsogbu akwara:Ịgaghị enwe ike imegharị ahụ nwere ike ibute scoliosis, ọkpụkpụ azụ gbagọrọ agbagọ, yana ohere nke osteoporosis na mgbawa ọkpụkpụ. Ọnya nrụgide na nkwonkwo (ịkpachi akwara na akwara gburugburu nkwonkwo) nwekwara ike ime.
• Nsogbu akwara ozi: Ibi ndụ na ọrịa na-adịghị ala ala nwere ike ime ka nwa gị nwee nkụda mmụọ na/ma ọ bụ nchekasị.

Gịnị mere 'Congenital Muscular Dystrophy' a ji eme?

Nke a na-akpata mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa. Mgbanwe ndị a na-eme na mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị na-ahụ maka iwuli na ịnọgide na-enwe akwara dị mma n'ahụ anyị. N'ihi mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a, mkpụrụ ndụ ndị a na-eche na ha ga-elekọta akwara nwa ahụ enweghị ike ịrụ ọrụ ha nke ọma. N'ihi ya, akwara ndị ahụ na-ebelata nwayọọ nwayọọ ka oge na-aga.

E nwere ọtụtụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na-enyere aka n'ọrụ akwara, e nwekwara ọtụtụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike ime. Ọ bụ ya mere e ji enwe ụdị ọrịa muscular dystrophy na CMD dị iche iche.

Ọtụtụ ikpe nke CMD bụ nke e ketara n'ụdị autosomal recessive. N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, nke a pụtara na nwatakịrị na-eketa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata ọrịa ahụ site n'aka nne na nna abụọ ahụ. Nke a pụtara na nne na nna abụọ ahụ nwere ike ibu ndị na-ebu mgbanwe ahụ, mana ha nwere ike ọ gaghị egosi ihe mgbaàmà. Agbanyeghị, ọ bụrụ na nwatakịrị ahụ eketa mgbanwe ahụ site n'aka nne na nna abụọ ahụ, ọrịa ahụ ga-amalite.

Ụfọdụ ikpe nke CMD na-eme n'onwe ha, nke pụtara na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na-eme n'enweghị usoro ma ọ bụghị nke sitere n'aka nne na nna. A na-akpọ nke a mgbanwe de novo.

Kedu ka esi achọpụta CMD?

Ọ bụrụ na nwa gị nwere ihe mgbaàmà nke Congenital Muscular Dystrophy (ihe mgbaàmà bụ isi bụ hypotonia), dọkịta gị ga-ebu ụzọ mee nyocha ahụ, nyocha akwara, na nyocha akwara. A pụkwara izipu nwa gị gaa na dọkịta akwara ụmụaka maka nyocha miri emi.

Ọ bụrụ na e nwere enyo na ọrịa a na-akpọ "Congenital Muscular Dystrophy" (Ọrịa Mgbukpọ akwara nke a na-akpọ "Congenital Muscular Dystrophy"), dọkịta gị nwere ike ịkwado ule dịka:

• Nnwale ọbara nke Creatine kinase: A na-ewepụta enzyme a na-akpọ creatine kinase n'ime ọbara mgbe akwara mebiri emebi. Ya mere, ọ bụrụ na ọkwa ya dị elu n'ọbara, ọ nwere ike ịbụ ihe ịrịba ama nke ọrịa adịghị ike akwara.
• Electromyography (EMG): Nnwale a na-atụle ọrụ eletriki nke akwara na akwara nwa gị.
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa: E nwere ụfọdụ nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa nke nwere ike ịchọpụta mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa metụtara dystrophy muscular. Nchịkọta mkpụrụ ndụ ihe nketa zuru oke nwere ike ịkwado ụdị CMD kpọmkwem n'ihe dị ka 60% nke ikpe.
• Mkpụrụ ndụ akwara:Dọkịta nwere ike were obere ihe nlele nke akwara nwa gị. Ọkachamara ga-elele ya n'ime igwe onyonyo iji lelee ihe ịrịba ama nke dystrophy muscular.
• Echocardiogram na Electrocardiogram (EKG): Nnwale ndị a na-enyocha ma ọnọdụ ahụ (CMD) emetụtala akwara obi nwa gị.
• Nnyocha MRI nke ụbụrụ: Ọ bụrụ na o kwere mee, dọkịta gị nwere ike ịkwado MRI nke ụbụrụ. Ọtụtụ ụdị CMD na-ejikọta ya na nsogbu ụfọdụ dị iche iche n'akụkụ dị iche iche nke ụbụrụ.

Ule ndị a nwere ike iyi gị ihe dị ukwuu. Ikiri nwa gị ka ọ na-eme ule ndị a nwere ike ịbụ ahụmịhe na-egbu mgbu nke ukwuu. Mana ihe ị kwesịrị ịma bụ na ndị dọkịta chọrọ inye nwa gị nchoputa ziri ezi na ọgwụgwọ kacha mma enwere ike. Ihe mgbaàmà nke CMD nwere ike ịdị ka nke ọrịa ndị ọzọ, dị ka ụfọdụ myopathies (nsogbu akwara), na ọnọdụ metabolic ndị ọzọ, dị ka ọrịa nchekwa glycogen na ọrịa mitochondrial. Ya mere, ọ dị oke mkpa ịnweta nchoputa ziri ezi.

Kedu ọgwụgwọ maka `(CMD)`?

Ugbua , enweghị ọgwụgwọ maka ọrịa a (Congenital Muscular Dystrophy). Agbanyeghị, ndị nchọpụta na-aga n'ihu na-agbalị ịchọta ọgwụgwọ.

Isi ihe mgbaru ọsọ nke ọgwụgwọ bụ ijikwa mgbaàmà na ime ka ndụ nwa gị ka mma. Nhọrọ ọgwụgwọ nwere ike ịdị iche dabere na ụdị CMD. Ndị a nwere ike ịgụnye:

• Ọgwụgwọ anụ ahụ na ọgwụgwọ ọrụ: Isi ihe mgbaru ọsọ nke ọgwụgwọ ndị a bụ ime ka akwara nwa gị sie ike ma gbasaa, nke na-enyere aka ịnọgide na-agagharị.
• Corticosteroids: Corticosteroids, dị ka prednisolone na deflazacort, nwere ike inye aka mee ka ike ọgwụgwụ akwara ghara ịgwụ ike, melite ọrụ akpa ume, belata scoliosis, belata ọganihu nke cardiomyopathy, ma mee ka ndụ dịkwuo ogologo.
• Ihe enyemaka maka ngagharị: Ngwaọrụ dịka mkpara, ihe nkwado, ihe eji agagharị agagharị, na oche nkwagharị nwere ike inyere nwa gị aka ịgagharị ma nyere aka chebe ya pụọ ​​na ịda.
• Ịwa Ahụ: Nwa gị nwere ike ịchọ ịwa ahụ iji belata nrụgide na akwara siri ike ma dozie mgbagọ nke ọkpụkpụ azụ (scoliosis).
• Nlekọta Obi: Ọgwụgwọ mbụ site na iji ọgwụ dịka ACE inhibitors na/ma ọ bụ beta-blockers nwere ike ibelata ọganihu nke cardiomyopathy ma gbochie nkụda obi. Ngwaọrụ a na-akpọ pacemakers nwekwara ike inye aka gwọọ nsogbu ụda obi na nkụda obi.
• Ọgwụgwọ okwu: Nke a nwere ike inyere ụmụaka ndị na-enwe nsogbu ikwu okwu na/ma ọ bụ ilo ihe aka.
• Nlekọta iku ume: Ngwaọrụ enyemaka ụkwara na ihe ndị na-eku ume nwere ike inyere aka na iku ume. Ọ bụrụ na iku ume adịghị mma, tracheostomy (itinye tube n'ime oghere dị n'olu iji nyere aka na iku ume) na inye aka na iku ume nwere ike ịdị mkpa.

Nwa gị nwekwara ike isonye na nnwale ahụike maka CMD. Gwa ndị otu ahụike nwa gị okwu ka ị mara ma nke a ọ bụ nhọrọ dịịrị gị.

Ndị otu ahụike na-agwọ `(CMD)`

Enwere ike ịnwe otu ndị ọkachamara na ndị ọrụ ahụike na-arụ ọrụ iji jikwaa ọnọdụ nwa gị (CMD). Ndị a nwere ike ịgụnye ndị ọkachamara dịka:

• Ndị dọkịta ụmụaka
• Ndị na-ahụ maka akwara ụmụaka
• Ndị dọkịta ahụike ụmụaka (Ndị ọkachamara n'ọgwụ ahụike na nhazigharị)
• Ndị ọkachamara na mkpụrụ ndụ ihe nketa
• Ndị dọkịta ọkpụkpụ ụmụaka
• Ndị na-agwọ ọrịa anụ ahụ ụmụaka
• Ndị na-agwọ ọrịa ụmụaka n'ọrụ
• Ndị na-agwọ ọrịa n'asụsụ okwu ụmụaka
• Ndị dọkịta obi ụmụaka
• Ndị na-agwọ ọrịa akpa ume ụmụaka
• Ọkachamara n'ihe gbasara uche ụmụaka
• Ndị ọrụ mmekọrịta mmadụ na ibe ya

Kedu ihe ga-abụ ọdịnihu nwa ọhụrụ nwere `(CMD)`?

Ọ na-esiri ndị nchọpụta na ndị dọkịta ike ịkọ ọdịnihu (ihe anyị na-akpọ amụma) nke nwa ọhụrụ nwere Congenital Muscular Dystrophy. Ndị otu ahụike nwa gị ga-enye gị ozi niile o kwere mee gbasara ihe ị ga-atụ anya ya mgbe nwa gị nọ n'okpuru nlekọta ha.

N'ozuzu, nsogbu akwara nke e bu n'afọ na-adịkarị njọ ma na-etolite ngwa ngwa karịa nsogbu akwara nke na-amalite n'oge nwata ma ọ bụ n'oge uto.

Ndụ ụmụaka nwere nkwarụ akwara nke e bu n'afọ dabere n'otú ọnọdụ ahụ si aka njọ ngwa ngwa na akwara ndị metụtara. Isi ihe na-akpata ọnwụ site na ọnọdụ ndị a bụ nsogbu iku ume ma ọ bụ obi nke adịghị ike akwara na-akpata.

Enwere ike izere `(CMD)`?

Ebe ọ bụ na Congenital Muscular Dystrophy bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọ dịghị ihe ị ga-eme iji gbochie ya dịka ọ dị ugbu a.

Tupu ị nwaa ịmụ nwa, ọ bụrụ na ị na-echegbu onwe gị maka ibufe muscular dystrophy ma ọ bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ọzọ,Gwa dọkịta gị gbasara ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa. N'ọnọdụ ụfọdụ, nnwale tupu afọ ime n'oge mbido nwere ike inyere aka ịchọpụta ọnọdụ ahụ.

Kedu otu m ga-esi nyere nwa m aka na `(CMD)`?

Ọ bụrụ na nwa gị nwere Congenital Muscular Dystrophy, ọ dị mkpa ka ị kwado ya ka o jide n'aka na ọ na-enweta nlekọta ahụike kacha mma yana ọtụtụ ọrụ ọgwụgwọ dịka o kwere mee. Site n'ịkwado maka nlekọta dị otu a, ị nwere ike inyere ya aka inwe ndụ kacha mma.

Gị na ezinụlọ gị nwekwara ike ịtụle isonye n'òtù nkwado ebe ị ga-ezute ndị gabigara ụdị ahụmịhe ahụ. Ebe ndị dị ka ndị a nwere ike inye gị ike uche, ozi ọhụrụ, na ọtụtụ ihe ị ga-amụta site na ahụmịhe nke ndị ọzọ.

Olee mgbe nwa m nwere `(CMD)` kwesịrị ịga hụ dọkịta?

Ọ bụrụ na nwa gị nwere CMD, ọ kwesịrị ịgakwuru ndị otu ahụike ha mgbe niile iji nata ọgwụgwọ ma nyochaa mgbaàmà ya. Echefula oge nleta ndị ọzọ dịka dọkịta gị si kwuo.

Ajụjụ ndị dị aṅaa ka m kwesịrị ịjụ dọkịta nwa m?

Mgbe a chọpụtara na nwa gị nwere CMD, ọ ga-abara uru ịjụ ajụjụ ndị a:

• Kedu ụdị `(CMD)` nwa m nwere?
• Kedu ọgwụgwọ ị na-akwado?
• Kedu ndepụta zuru oke nke ndị ọkachamara nwa m kwesịrị ịga?
• Ị na-akpakọrịta na ndị ọkachamara ndị ọzọ?
• Gịnị ka m ga-eme n'ụlọ iji mee ka ndụ nwa m ka mma? (dịka ọmụmaatụ mmega ahụ, nri)
• Enwere nyocha ọhụrụ ọ bụla gbasara `(CMD)`?
• Enwere nnwale ahụike ọhụrụ maka CMD nke nwa m nwere ike iru eru maka ya?
• Ị nwere ike ịkwado otu nkwado?

Ihe kachasị mkpa anyị chọrọ iburu n'akụkọ a bụ

Ọ bụ ihe a na-ahụkarị inwe oke nchegbu na nchekasị mgbe a chọpụtara na nwa gị nwere Congenital Muscular Dystrophy (CMD). Mana cheta, ndị otu ahụike nwa gị ga-enye atụmatụ njikwa siri ike, nke ahaziri iche. Ọ dị mkpa ijide n'aka na gị, nwa gị, na ezinụlọ gị na-enweta nkwado ha chọrọ, ma lekwasị anya na ahụike nwa gị. Ndị otu ahụike nwa gị nọ ebe a iji nyere gị, nwa gị, na ezinụlọ gị aka site na nzọụkwụ ọ bụla. Echegbula onwe gị, ị nọghị naanị gị.

' Mmebi akwara nke a mụrụ n'ọmụmụ, CMD, adịghị ike akwara, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọrịa ụmụaka, hypotonia, mmebi akwara, ahụike ụmụaka