Ị̀ na-enwe isi ojii na ntụpọ n'ahụ gị? Ka anyị kwuo maka ọrịa Peutz-Jeghers (PJS)!

Nwa gị ọ nwere obere ntụpọ gbara ọchịchịrị gburugburu egbugbere ọnụ ya, n'ime ọnụ ya, ma ọ bụ n'aka ya? I nwere ike iche na ha bụ naanị ntụpọ. Mana o nwere ike iju gị anya ịmata na ntụpọ ndị a nwere ike ịbụ ihe metụtara ụdị etuto ahụ nke na-etolite n'ime ahụ, ọkachasị n'ime eriri afọ. Taa, anyị ga-ekwu maka ọrịa dị ụkọ mana dị mkpa ịmara. A na-akpọ nke a Peutz-Jeghers Syndrome, ma ọ bụ PJS n'ụzọ dị mkpirikpi.

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, gịnị bụ Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)?

Ọrịa Peutz-Jeghers (PJS) bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-eme ka obere uto (polyps) pụta n'ime ahụ anyị ma mee ka ntụpọ gbara ọchịchịrị pụta n'akpụkpọ ahụ anyị na n'ime ọnụ anyị. Akụkụ kachasị mma bụ na uto na ntụpọ ndị a abụghị ọrịa kansa (adịghị mma) . Mana nsogbu bụ na ndị nwere PJS nwere nnukwu ihe ize ndụ nke ibute ọrịa kansa n'ọdịnihu karịa ndị ọzọ.

A na-ahụkarị ntụpọ ndị a gbara ọchịchịrị (nke a na-akpọ 'mucocutaneous hyperpigmentation') n'oge ụmụaka. Mana ha na-apụ n'anya nwayọ nwayọ ka anyị na-etolite. Ụdị etuto ahụ m kwuru okwu ya ('hamartomatous polyps') na-etolitekarị na sistemụ nri anyị ('ngalaba afọ'). Ya bụ, n'ebe dị ka obere eriri afọ, afọ, na eriri afọ . Ma mgbe ụfọdụ, ha nwekwara ike ịpụta n'ebe dịka akụrụ, eriri afọ, akpa ume, na imi. Akwara ndị a nwere ike ibute nsogbu dị iche iche, mgbe ụfọdụkwa ha nwere ike ịghọ kansa.

Ọ bụrụ na ị nwere PJS, dọkịta gị ga-enyocha mgbe niile maka kansa na etuto ndị nwere nnukwu ihe ize ndụ.

Olee otú ọrịa a si adịkarị?

Ọrịa a bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe. Ọ bụ ezie na a maghị kpọmkwem mmadụ ole nwere ya, ndị nchọpụta na-eme atụmatụ na ọ na-emetụta otu onye n'ime mmadụ 300,000 na otu onye n'ime mmadụ 25,000 .

Kedu ihe mgbaàmà nke PJS?

PJS na-ebutekarị ntụpọ ojii (n'oge nwata) na polyps (ma n'ime ụmụaka ma n'ime ndị okenye). Ka anyị leba anya na mgbaàmà ndị a iche iche.

Gịnị mere PJS a ji amalite? Gịnị kpatara ya?

Ọtụtụ ndị nwere PJS nwere mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ STK11. STK11 bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na-egbochi etuto ahụ. N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrụ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa a bụ ijikwa uto a na-achịkwaghị achịkwa nke mkpụrụ ndụ n'ahụ anyị.

Ihe dị ka pasentị iri asatọ nke ndị nwere PJS na-eketa mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a site n'aka nne ma ọ bụ nna ha. Pasentị iri abụọ fọdụrụ nwere ike ọ gaghị enwe akụkọ ihe mere eme nke ọrịa ahụ n'ezinụlọ, mana ha nwere ike ịmalite mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a n'onwe ha. Ụfọdụ ndị na-amalite PJS na-enweghị mgbanwe ọ bụla na mkpụrụ ndụ ihe nketa STK11. Ndị ọkà mmụta sayensị amabeghị kpọmkwem ihe kpatara ya.

Kedu ka esi eketa ọrịa a?

Ọtụtụ mgbe, nwatakịrị na-eketa mkpụrụ ndụ ihe nketa a gbanwere agbanwe site n'aka otu nne ma ọ bụ nna. A na-eketa ya n'ụdị "autosomal dominant". Nke a pụtara na ma nne ma ọ bụ nna hà ketara mkpụrụ ndụ ihe nketa "STK11" a gbanwere agbanwe, nwatakịrị ahụ nwere ihe ize ndụ nke ịmalite mgbaàmà na nsogbu PJS. Ọ ​​bụrụ na ị nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a, nwa gị nwere ohere 50% nke iketa ya.

Kedu nsogbu ndị nwere ike ime na PJS?

Nsogbu kachasị njọ bụ ọrịa kansa .Ndị nchọpụta na-ekwu na onye nwere PJS nwere ike ibute kansa ruo 93% ná ndụ ya niile. Ọ bụ ya mere ndị dọkịta ji enyochakarị kansa ma na-agbalị ịchọpụta ya n'oge.

Nsogbu ndị ọzọ bụ:

• N'ime afọ: Nke a na-eme mgbe nnukwu polyp dị n'ime obere eriri afọ na-abanye ma mee ka akụkụ nke eriri afọ gbadaa n'ime. Ọnọdụ a nwere ike imetụta ihe ruru pasentị 69 nke ndị nwere PJS.
• Mkpọchi obere eriri afọ: Akwara nwere ike igbochi obere eriri afọ. Ihe dị ka pasentị iri ise nke ndị nwere PJS na-enwe nnukwu mkpọchi eriri afọ nke chọrọ ịwa ahụ tupu ha eruo afọ iri abụọ.
• Ọbara ọbara sitere na usoro nri: Akwara nwere ike itinye nrụgide n'ahụ eriri afọ ma mee ka ọbara gbaa.
• Enweghị ígwè: Ọbara ọbara na-aga n'ihu na-akpata mbelata nke iron n'ahụ, na-eduga na anaemia.

Nsogbu ndị pụrụ iche maka ụmụ nwanyị na ụmụ nwoke

• Ụmụ nwanyị: Ọrịa kansa ovarian (ọrịa mmekọahụ) na ụdị ọrịa kansa dị oke njọ a na-akpọ adenoma malignum, nke na-etolite n'ime cervix. Nke a nwere ike ibute usoro ịhụ nsọ na-adịghị mma ma ọ bụ mmalite oge uto.
• Ndị ikom: Ha nwere ike inwe etuto n'ime mkpụrụ ndụ ihe nketa (ọrịa Sertoli-cell tumors). Nke a nwere ike ibute mmepe ara (gynecomastia), mmepe oge ntozu okè, ọkpụkpụ ha nwekwara ike ito ngwa ngwa karịa ka ọ dị na mbụ, nke na-emesịa mee ka ha too ogologo dị mkpụmkpụ.

PJS na ihe ize ndụ nke kansa

PJS na-eme ka ohere nke ibute ọrịa kansa nke sistemu nri na akụkụ ahụ ndị ọzọ dị n'ahụ dịkwuo elu nke ukwuu. Afọ nkezi a na-achọpụta onye ọrịa PJS nwere kansa bụ ihe dị ka afọ 42.

Kedu ka esi achọpụta PJS?

A na-achọpụta ọtụtụ mmadụ na PJS mgbe ha hụsịrị dọkịta n'ihi ihe mgbaàmà dịka mkpọchi eriri afọ ma ọ bụ intussusception. Afọ nkezi nke ndị dọkịta na-eme nchọpụta bụ ihe dị ka afọ 23. Iji chọpụta ihe kpatara ya, ndị dọkịta na-achọ ihe ndị a:

• Ọ dị onye nọ n'ezinụlọ nwere PJS?
• Ọcha gbara ọchịchịrị n'akpụkpọ ahụ.
• Ma enwere polyps na sistemụ nri.

Tinyere nke a, enwere ike ime nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa iji hụ ma ị nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa 'STK11'.

Ule iji chọpụta ọrịa ahụ

Dọkịta gị nwere ike ịkwado ọtụtụ nyocha iji lelee etuto ahụ n'ime eriri afọ gị. Ụfọdụ n'ime ha gụnyere:

• Colonoscopy: Nnyocha nke eriri afọ buru ibu site na iji tube nwere igwefoto.
• Nnyocha elu nke esophagus, afọ, na akụkụ elu nke obere eriri afọ.
• Nnyocha nke Capsule Endoscopy: Ilo capsule nwere obere kamera dị n'ime ya. Igwefoto a na-ese foto ka ọ na-agafe n'ime usoro nri.

I nwekwara ike iji ọbara chọpụta ma ị nwere ọbara ọgbụgba n'ihi enweghị ígwè.

Kedu ọgwụgwọ maka PJS?

A pụghị ịgwọ PJS kpamkpam, yabụ isi ihe mgbaru ọsọ nke ọgwụgwọ bụ inyocha ihe egwu nke kansa ma gbochie nsogbu nke etuto ahụ na-akpata.

Ndị dọkịta nwere ike iwepụ etuto ahụ n'ime nnukwu eriri afọ n'oge nyocha colonoscopy. Ha nwekwara ike iwepụ etuto ahụ n'afọ na akụkụ elu nke obere eriri afọ ma ọ bụrụ na ọ dị mkpa. Mgbe ụfọdụ, a na-eji usoro pụrụ iche dịka enteroscopy nke balloon na-enyere aka iwepụ etuto ahụ ndị dị n'ime obere eriri afọ.

N'ọnọdụ ụfọdụ, ọ nwere ike ịdị mkpa ịwa ahụ iji wepụ cyst ahụ.

Kedu nyocha m kwesịrị ime mgbe niile?

Ọ bụrụ na ị nwere PJS, ị ga-achọ ime nyocha mgbe niile n'oge ndụ gị niile iji chọpụta ọrịa kansa na nsogbu ndị ọzọ n'oge. Nke a nwere ike iyi ihe na-akpasu iwe, mana ọ dị mkpa ichebe ndụ gị.

Enwere ike igbochi ọrịa a?

Ebe ọ bụ na PJS na-abụkarị ihe sitere n'okike, ọ dịghị ihe anyị nwere ike ime iji gbochie ya ịmalite.

Mana ọ bụrụ na ị nwere PJS, ihe kachasị mkpa ị nwere ike ime bụ ịgwa ezinụlọ gị gbasara ya ma zigara ha ndụmọdụ maka mkpụrụ ndụ ihe nketa . Mgbe ahụ, a pụrụ ịnwale ha maka mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a ma nweta ndụmọdụ ha chọrọ iji gbochie kansa.

Ọ bụrụ na ị nwere PJS, nwa gị nwere ohere 50% nke ibute ya. Mana ugbua enwere ụzọ isi belata ihe egwu ahụ. Dịka ọmụmaatụ, ọ bụrụ na ị na-amụ nwa site na in vitro fertilization (IVF), enwere ike iji usoro a na-akpọ preimplantation genetic diagnosis (PGD) lelee mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na embrayo. Ndị a bụ usoro dị mgbagwoju anya ma dị oke ọnụ, yabụ ọ dị mkpa ịgwa dọkịta gị gbasara nke a.