Ị̀ na-enweta obere ntụpọ n'ahụ gị na etuto n'afọ gị? Ka anyị mụta maka Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)!

Mgbe ụfọdụ, ihe nwere ike ime n'ahụ anyị nke anyị na-atụghị anya ya, ka ọ dị? Chee echiche na gị ma ọ bụ nwa gị nwere obere ntụpọ gbara ọchịchịrị n'akpụkpọ ahụ gị, ọkachasị n'ọnụ, ị nwekwara nsogbu afọ. Ihe ndị a nwere ike ọ gaghị adị mfe dịka i chere. Taa, anyị ga-ekwu maka ọrịa nke na-egosi mgbaàmà ndị yiri ya, nke na-adịghị ahụkebe, mana ọ dị oke mkpa ịmara maka ya. Nke ahụ bụ Peutz-Jeghers Syndrome (PJS).

Gịnị bụ Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)? Ka anyị ghọta ya nke ọma!

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Peutz-Jeghers (PJS) bụ ọrịa nke na-eme ka obere uto (polyps) pụta n'ime ahụ gị, tinyekwara ntụpọ gbara ọchịchịrị n'ihu gị, aka gị, na ụkwụ gị. Mmụba na ntụpọ abụọ a abụghị ọrịa kansa n'ezie, nke pụtara na ha adịghị njọ . Agbanyeghị, inwe PJS na-eme ka ohere nke ibute ọrịa kansa dịkwuo elu nke ukwuu.

A na-ahụ ntụpọ ojii ndị a (nke a na-akpọ "mucocutaneous hyperpigmentation"') n'ime ụmụaka nwere PJS, mana ha na-apụ n'anya nwayọ nwayọ ka oge na-aga. Ụdị uto m kwuru (nke a na-akpọ "hamartomatous polyps") na-etolitekarị na usoro nri gị ("(GI tract)"'). A na-ahụkarị ha na obere eriri afọ gị, afọ, na nnukwu eriri afọ gị ("(colon)"'). Agbanyeghị, ha nwekwara ike ịpụta n'èzí usoro nri, dịka n'ime akụrụ gị, eriri afọ gị, akpa ume gị, na imi gị. Uto ndị a nwere ike ịghọ kansa ma kpatara ọtụtụ nsogbu nke chọrọ ọgwụgwọ.

Ọ bụrụ na ị nwere PJS, dọkịta gị ga-enyocha mgbe niile maka kansa na etuto ndị nwere nnukwu ihe ize ndụ.

Kedu ka ọrịa PJS a si emekarị?

O siri ike ikwu kpọmkwem otú ọrịa Peutz-Jeghers (PJS) si emekarị, n'ihi na ndị nchọpụta enwebeghị ọnụọgụgụ kpọmkwem. Mana ha chere na ọ nwere ike imetụta site na 1 n'ime 300,000 ruo 1 n'ime 25,000. Ya mere, ee, ọ bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe .

Kedu ihe mgbaàmà nke PJS? Kedu ka esi amata ya?

PJS na-akpatakarị ntụpọ gbara ọchịchịrị (a na-ahụ ndị a na ụmụaka) na ihe a na-akpọ "hamartomatous polyps" (a na-ahụ ndị a na ụmụaka na ndị okenye).

Ebe gbara ọchịchịrị:

Ụmụaka ndị nwere ọrịa Peutz-Jeghers na-enwe ntụpọ anụnụ anụnụ ma ọ bụ aja aja. A na-aghọtahie ha mgbe ụfọdụ dị ka ntụpọ ntụpọ. A na-amalitekarị ịpụta ìhè mgbe nwatakịrị dị afọ 1-2 ma jiri nwayọọ nwayọọ na-apụ n'anya mgbe ha ruru afọ iri na ụma. A na-enwe ntụpọ ndị a site na 1 mm (ihe dị ka nha nke nsọtụ pensụl a kpụchara akpụ) ruo 5 mm (ihe dị ka nha nke ihe nhicha pensụl). Ha nwere ike ịpụta n'akụkụ dị iche iche nke ahụ:

• N'elu ma ọ bụ gburugburu egbugbere ọnụ (nke a bụ ihe a na-ahụkarị)
• N'ime ọnụ
• Imi
• Gburugburu anya
• Mkpịsị aka
• Jide
• Ala
• Gburugburu ike

Mgbaàmà nke etuto ahụ na-akpata na usoro nri:

Ihe mgbaàmà ndị ọzọ metụtara uto (polyps) na sistemụ nri (karịsịa n'ime eriri afọ ma ọ bụ afọ), ma ọ bụ nsogbu ndị uto ndị ahụ na-akpata. Ihe mgbaàmà ndị a na-apụtakarị mgbe ị dị n'agbata afọ 10 na 30. Ihe mgbaàmà ndị uto ndị a nwere ike ịkpata gụnyere:

• Afọ mgbu (`(Afọ mgbu)`)
• Ịgbọ agbọ na ịgbọ agbọ (`(Ịgbọ agbọ na ịgbọ agbọ)`)
• Ọbara afọ (`(Ọbara afọ afọ)`)
• Ọbara dị n'ime stool gị ("(Ọbara dị n'ime stool gị)")
• Anaemia (ọkwa ígwè dị n'ahụ nwere ike ibelata n'ihi ọbara ọgbụgba ugboro ugboro)

Kedu ihe na-akpata PJS?

Ọtụtụ ndị nwere ọrịa Peutz-Jeghers na-enwe mgbanwe (ma ọ bụ mgbanwe) n'otu mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ "STK11". "STK11" a bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na-egbochi etuto ahụ. N'ikwu ya n'ụzọ ọzọ, mkpụrụ ndụ ihe nketa a dị ka mgba ọkụ nke na-achịkwa uto mkpụrụ ndụ. Ọ bụrụ na mkpụrụ ndụ ihe nketa a anaghị arụ ọrụ nke ọma, ọ dị ka ìhè nke na-agba mgbe niile ma enweghị onye ga-agbanyụ ya. Mkpụrụ ndụ ndị ahụ na-aga n'ihu na-ekewa ma na-eto, na-ejikọta ọnụ iji mepụta etuto ahụ.

Ihe dị ka pasentị iri asatọ nke ndị nwere PJS eketala mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa site n'aka nne na nna ha, nke pụtara na ha ketara ya site n'aka nne ma ọ bụ nna ha. Pasentị iri abụọ ndị ọzọ nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa, mana ọ dịghị onye nọ n'ezinụlọ ha nwere ọnọdụ ahụ mbụ, ma ọ bụ ụfọdụ ndị enweghị mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọlị. Ndị nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa `(STK11)` na-enweghị akụkọ ihe mere eme ezinụlọ nwere ike inwe mgbanwe n'oge ụfọdụ ná ndụ ha. Agbanyeghị, ndị ọkà mmụta sayensị ka na-amaghị nke ọma otu PJS si eto na-enweghị mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa `(STK11)`.

Kedu ka PJS si esi n'agbụrụ?

Ọtụtụ mgbe, nwatakịrị na-eketa mkpụrụ ndụ ihe nketa PJS site n'aka nne ma ọ bụ nna nke nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa. A na-eketa mgbanwe nke na-akpata PJS n'ụdị autosomal dominant.

Ọ na-eme otu a: Nne na nna abụọ ahụ na-ebufe otu mkpụrụ ndụ ihe nketa `(STK11)` nye nwa ha. Ọ bụrụ na ị nọ n'ihe ize ndụ nke ịmalite mgbaàmà na nsogbu PJS, ị ga-enwerịrị mkpụrụ ndụ ihe nketa a gbanwere agbanwe site n'aka naanị otu nne ma ọ bụ nna.

Ọ bụrụ na ị nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a, enwere ohere 50% na nwa gị ga-enwekwa ya.

Kedu nsogbu ndị nwere ike ime na PJS?

Nsogbu kachasị njọ nke a bụ ọrịa kansa . Ndị nchọpụta na-ekwu na ọ bụrụ na ị nwere PJS, ohere gị nke ibute ọrịa kansa nwere ike ịdị elu ruo 93%. Ọ bụ ya mere dọkịta gị ga-eji na-enyocha gị maka ọrịa kansa mgbe niile. N'ụzọ dị otu a, enwere ike ịchọpụta ya n'oge ma gwọọ ya.

Nsogbu ndị ọzọ bụ:

• Mkpọchi afọ nke obere eriri afọ : Nke a bụ mgbe akụkụ nke obere eriri afọ gị na-apịachi n'ime, dị ka sọks na-atụgharị n'ime. Nke a na-eme mgbe nnukwu uto (polyp) na-agbalị ịgafe eriri afọ. Ọnọdụ a nwere ike imetụta ihe ruru pasent 69 nke ndị nwere PJS.
• Mkpọchi obere eriri afọ (`(Mkpọchi obere eriri afọ)`): Ọrịa ahụ nwere ike igbochi obere eriri afọ gị. Ihe dị ka pasentị iri ise nke ndị nwere PJS ga-enwe mkpọchi eriri afọ nke chọrọ ịwa ahụ tupu ha eruo afọ iri abụọ.
• Ọbara ọgbụgba n'ime afọ : Akwara nwere ike itinye nrụgide n'ahụ anụ ahụ nke usoro nri, na-akpata ọbara ọgbụgba.
• Enweghị ígwè: Ọbara ọbara na-aga n'ihu nwere ike ibute mbelata n'ọkwa ígwè n'ahụ, nke na-ebute anaemia.

N'ime ụmụ nwanyị, ụdị ọrịa kansa ovarian nke a na-akpọ "ọnya mmekọahụ" na ụdị ọrịa kansa cervical dị oke njọ nke a na-akpọ "adenoma malignum". Akwara ndị a nwere ike ibute usoro ịhụ nsọ na-adịghị mma na mmalite oge uto.

Ndị nwoke nwere ike inwe etuto nke eriri afọ mmekọahụ na ụdị mkpụrụ ndụ Sertoli n'ime mkpụrụ ndụ ha. Nke a nwere ike ime ka ha nwee ara (gynecomastia), gbasaa n'oge uto, ọkpụkpụ ha nwekwara ike ito ngwa ngwa karịa ka ọ dị na mbụ (afọ ọkpụkpụ dị elu), ha nwekwara ike ịdị mkpụmkpụ karịa ka ọ dị na mbụ.

Kedu ihe ize ndụ nke kansa metụtara PJS?

Ọrịa Peutz-Jeghers (PJS) na-eme ka ohere nke ibute ọrịa kansa nke sistemu nri na akụkụ ahụ ndị ọzọ dịkwuo elu. Ọ bụrụ na onye nwere PJS enwee kansa, a na-achọpụtakarị ya ihe dị ka afọ 42. Lee ụdị ọrịa kansa kachasị na ndị nwere PJS na ọnụego ha:

• Ọrịa kansa afọ: Ruo 40%.
• Ọrịa kansa ara: pasentị 30 ruo pasentị 50
• Ọrịa kansa pancreatic (`(Ọrịa kansa pancreatic)`): 11% ruo 36%.
• Ọrịa kansa afọ: Ruo 30%.
• Ọrịa kansa ovarian (`(Ọrịa kansa ovarian)`): 20%.
• Ọrịa kansa akpa ume (`(Ọrịa kansa akpa ume)`): 15%.
• Ọrịa kansa eriri afọ obere (`(Ọrịa kansa eriri afọ obere)`): Ruo 13%.
• Ọrịa kansa olu (`(Ọrịa kansa olu)`): 10%.
• Ọrịa kansa akpanwa: Ihe na-erughị 10%.
• Ọrịa kansa akwara: Ihe na-erughị 10%.
• Ọrịa kansa esophagus: 2%.

Atụla egwu ma ị hụ pasentị ihe egwu ndị a. Ihe kacha mkpa bụ ka a nwalee gị n'oge. Mgbe ahụ, ọ bụrụ na e nwere ihe ọ bụla, a pụrụ ịchọpụta ya ma gwọọ ya ngwa ngwa.

Kedu ka esi achọpụta PJS? (Nchọpụta)

Ọtụtụ mmadụ a chọpụtara na ha nwere PJS na-agakwuru dọkịta n'ihi na ha nwere ihe mgbaàmà nke mkpọchi eriri afọ (mgbochi eriri afọ) ma ọ bụ intussusception (intussusception). Afọ nkezi a na-achọpụta PJS bụ ihe dị ka afọ 23. Ndị dọkịta na-achọ ihe ndị a iji chọpụta PJS:

• Akụkọ ihe mere eme nke ma onye ọ bụla n'ime ezinụlọ nwere PJS.
• Ọbara gbara ọchịchịrị n'ahụ.
• Polyps dị n'ime eriri afọ.

Ha na-enyochakwa ma enwere mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa `(STK11)`.

Kedu ule a na-eme iji chọpụta ọnọdụ a?

Dọkịta gị nwere ike ime ọtụtụ usoro onyonyo, ọkachasị ule ndị na-eji tube nwere kamera (scope) achọ etuto dị n'ime akpịrị gị. Ule ndị a nwere ike ịgụnye:

• Colonoscopy : Nke a na-enyocha nnukwu eriri afọ gị.
• Nnyocha elu nke afọ : Nke a na-enyocha akpịrị gị, afọ gị, na akụkụ elu nke obere eriri afọ gị.
• `(Endoscopy Capsule)` : N'ime nke a, ị na-elo kapsụl nwere obere igwefoto n'elu ya. Ọ na-ese foto ka ọ na-agafe na sistemụ nri gị.

I nwekwara ike were ihe nlele ọbara iji lelee ma ọ bụ na ị nwere ụkọ iron. I nwekwara ike ime nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa n'ọbara gị iji chọpụta ma ị nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa STK11.

Kedu ka esi agwọ ọrịa Peutz-Jeghers (PJS)?

Ndị dọkịta gị ga-enyocha akụkụ ahụ gị nke ọma, nke pụtara ịlele maka kansa ma ọ bụ nsogbu ndị ọzọ nke etuto ahụ kpatara.

Nnyocha colonoscopy nwere ike iwepụ etuto dị n'ime eriri afọ ukwu. Ọ bụrụ na ọ dị mkpa, a pụkwara ịchọpụta ma wepụ etuto dị n'afọ na akụkụ elu nke obere eriri afọ (duodenum). Mgbe ụfọdụ, a pụrụ iji ule a na-akpọ balloon-assisted enteroscopy hụ ma wepụ etuto dị n'ime obere eriri afọ.

N'ọnọdụ ụfọdụ, ọ nwere ike ịdị mkpa ịwa ahụ iji wepụ etuto ahụ. Ndị dọkịta na-awa ahụ nwere ike iwepụ etuto ahụ otu otu, na-ewepụghị akụkụ nke eriri afọ.

Kedu ụdị nyocha m ga-eme?

Nke a bụ akụkụ kachasị mkpa. Ọ bụrụ na ị nwere PJS, ị ga-eme ule dị iche iche mgbe niile. Ọ bụ ezie na nke a nwere ike iyi ihe na-akpasu iwe, ọ dị mkpa ichebe ahụike gị.

Usoro ule izugbe bụ dịka ndị a:

• `(CT/MRI enterography)` ma ọ bụ `(video capsule endoscopy)` :
• Ọ kwesịrị ịmalite mgbe ọ dị afọ 8-10. Ọ bụrụ na e nwere etuto ahụ, mee ya ọzọ kwa afọ 2-3.
• Ọ bụrụ na ọ dịghị etuto ahụ, chere ruo mgbe ị dị afọ iri na asatọ wee malite ịnwale ọzọ, wee mee ya kwa afọ abụọ ruo atọ.
• Ọ bụrụ na oge agafeela, ị kwesịrị ịmalite mgbe ị dị afọ iri na abụọ. Ọ bụrụ na ị nwere mkpụrụ osisi, mee ya kwa afọ, ma ọ bụ kwa afọ 2-3.
• `(Upper endoscopy)` :
• Ị kwesịrị ịmalite mgbe ị dị afọ iri na abụọ. Ọ bụrụ na ị na-enwe mkpụrụ, mee ya kwa afọ, ma ọ bụ kwa afọ abụọ ruo atọ.
• `(Magnetic resonance cholangiopancreatography (MRCP))` ma ọ bụ `(endoscopic ultrasound)` :
• Malite n'afọ 25-30, a ga-eme ya kwa afọ 1-2.

Nnwale pụrụ iche maka ụmụ nwanyị:

• Malite n'afọ iri abụọ na ise, dọkịta ga-enyocha ara gị ugboro abụọ n'afọ.
• Malite mgbe ị dị afọ iri abụọ na ise, mee mammogram na MRI ara kwa afọ.
• Malite n'afọ iri na asatọ ruo iri abụọ, mee ule pelvic na nyocha Pap kwa afọ.
• Site n'afọ iri na asatọ ruo iri abụọ, a na-eme "ultrasound transvaginal" kwa afọ (nke a adịghị mkpa, dịka dọkịta si kwuo).

Nnwale ndị a kapịrị ọnụ maka ụmụ nwoke:

• Malite mgbe ị dị afọ iri, ị kwesịrị ime nnyocha n'ime amụ nwa kwa afọ. I kwesịkwara ịma maka mgbanwe ọ bụla na-eme ka ụmụ nwanyị too, dịka uto ara.

Enwere ike igbochi Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)?

Ebe ọ bụ na PJS na-abụkarị ihe sitere n'okike, ọ dịghị ihe ị ga-eme iji gbochie ya ịmalite.

Mana e nwere ihe ị nwere ike ime. Ọ bụrụ na ị nwere PJS, gwa ndị ezinụlọ gị ndị ọzọ gbasara ya ma gbaa ha ume ka ha nweta ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa. Nyocha a ga-enyocha maka mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa PJS. Ọ ​​bụrụ na ha nwekwara mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa STK11, ha ga-enweta ndụmọdụ iji nyere aka gbochie kansa ma nọgide na-enwe ahụike.

Ọ bụrụ na ị nwere PJS, o nwere ohere 50% na nwa gị ga-enwetakwa mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa. Mana enwere ụfọdụ nhọrọ iji belata ihe egwu ahụ.

Dịka ọmụmaatụ, ọ bụrụ na ị na-eji in vitro fertilization (IVF) iji mụọ nwa, ị nwere ike ịnwale usoro a na-akpọ preimplantation genetic diagnosis (PGD). PGD gụnyere ịnwale embrayo e tinyere n'ime nwa maka mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Agbanyeghị, PGD bụ usoro dị mgbagwoju anya ma dị oke ọnụ, yabụ ọ kacha mma ka gị na onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa kparịta nke a tupu ị mee mkpebi ọ bụla.

Kedụ ka ndụ dị na Peutz-Jeghers Syndrome? (Outlook)

A pụghị ịgwọ ọrịa Peutz-Jeghers (PJS). Ọ bụ ọrịa na-adịru ndụ niile , a pụkwara ibufe ya n'ahụ ụmụ gị. Ọ bụrụ na ị nwere PJS, a ga-enyocha gị mgbe niile maka polyps, n'ihi na ha nwere ike ịghọ kansa ma ọ bụ kpatara ihe mgbochi eriri afọ nke chọrọ ịwa ahụ.

Gịnị ka m kwesịrị ịjụ dọkịta m?

Ọ bụrụ na ị nwere PJS, echefula ịjụ dọkịta gị ajụjụ ndị a:

• Kedu ụdị nyocha m ga-achọ ime? Ugboro ole?
• Kedu ihe mgbaàmà m kwesịrị ịkpọtụrụ gị ozugbo ma ọ bụrụ na ha apụta?
• Kedu ụdị ọgwụgwọ m chọrọ?
• Kedu ụdị ọkachamara m ga-arụ ọrụ na ya?
• Kedu ka inwe PJS ga-esi metụta atụmatụ ọmụmụ m?

Ọ dị oke mkpa ka onye nwere Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) soro dọkịta ya rụọ ọrụ nke ọma iji lebara ọnọdụ ya anya.Ịga nleta dọkịta mgbe niile nwere ike ịkpata ike ọgwụgwụ na ike ọgwụgwụ mgbe ụfọdụ. Mana ọ dị mkpa ịnọgide na-eleba anya n'ahụike gị. Nchọpụta mbụ nke nsogbu dịka kansa nwere ike inyere gị aka ibi ndụ dị mma ma dị ogologo. Gwa dọkịta gị gbasara otu nchọpụta gị ga-esi metụta ụdị ndụ gị na ahụike gị ogologo oge.

Ihe ndị anyị kwesịrị icheta n'akụkọ a (Ozi Ị Ga-eburu n'Ụlọ)

Ọ dị mma, ka anyị chịkọta ụfọdụ ihe dị mkpa ị ga-echeta gbasara Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) anyị kwuru maka ha:

• PJS bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-eme ka etuto ahụ na-etolite n'ime ahụ, ntụpọ n'akpụkpọ ahụ, yana mmụba nke ohere nke kansa .
• Ọ dị mkpa ịchọ ndụmọdụ ahụike ma ọ bụrụ na ị nwere ihe mgbaàmà dịka ntụpọ gbara ọchịchịrị gburugburu ọnụ na aka na ụkwụ (karịsịa n'oge nwata), mgbu afọ, na ọbara n'ime nsụhọ.
• Ebe ọ bụ na nke a nwere ike ịbụ ihe nketa, ọ bụrụ na onye nọ n'ezinụlọ nwere ya, ọ dị mma ka ndị ọzọ nwetakwa nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa na ndụmọdụ .
• Ọ bụrụ na ị nwere PJS, ọ dị mkpa ka a na-enyocha gị mgbe niile . Nke a nwere ike inyere aka ịchọpụta ọrịa kansa na nsogbu ndị ọzọ n'oge.
• Ọ bụ ezie na nke a bụ ọrịa na-adịru ndụ gị niile, site na nlekọta ahụike na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị, ị nwere ike ibi ndụ nkịtị . Atụla ụjọ, kama kpachara anya.

Ọ bụrụ na ị nwere ajụjụ ọ bụla ọzọ gbasara nke a, gwa dọkịta gị okwu. Ha nwere ike inye gị ndụmọdụ dabara gị.

Ọrịa Peutz -Jeghers, PJS, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, etuto afọ, ntụpọ akpụkpọ ahụ, ihe egwu kansa, mkpụrụ ndụ ihe nketa STK11, colonoscopy, endoscopy