Nwa gị ọ nwere ihe mgbaàmà ndị a? Ka anyị mụta maka ọrịa Stickler

Nwa gị ọ na-enwekarị nsogbu anya, ntị chiri, ma ọ bụ mgbu nkwonkwo? Ikekwe ihe ndị a na-esochi mgbanwe ihu, ọ dị oke mkpa ịmara ọnọdụ a anyị na-ekwu maka ya taa. Ọ bụ ezie na aha a bụ nke ị na-amaghị nke ọma, ọ bara ezigbo uru nye gị dịka nne ma ọ bụ nna ịmara ọnọdụ a. N'ihi na ozugbo ị ghọtara ya, otú ahụ ka ohere ị ga-enwe iji nyere nwa gị aka ga-esi na-aga nke ọma.

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, gịnị bụ Stickler Syndrome?

Ka anyị ghọta nke a nke ọma. Chee echiche na ahụ anyị bụ ụlọ mara mma e wuru. N'ụlọ a, ihe niile dị ka brik, mgbidi, na elu ụlọ nwere simenti nke na-ejikọta ihe niile ọnụ ma na-enye ha ike na ọdịdị, ka ọ dị? N'otu aka ahụ, akụkụ ahụ ọ bụla dị n'ahụ anyị dị ka ọkpụkpụ, akpụkpọ ahụ, anya, na ntị nwere netwọk pụrụ iche nke anụ ahụ nke na-ejikọta ihe niile ọnụ ma na-enye ha ike na mgbanwe. Anyị na-akpọ anụ ahụ njikọ ndị a.

Ọrịa Stickler bụ ọrịa nke nwere ntụpọ na mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-eduzi mmepụta nke anụ ahụ njikọ. Dịka ihe na-eme n'ụlọ mgbe ịdị mma nke simenti belatara, mgbe anụ ahụ njikọ a adịghị ike, akụkụ dị iche iche nke ahụ anyị nwere ike imetụta, karịsịa mmepe nke anya, ntị, nkwonkwo, na ihu . Nke a bụ ọnọdụ nketa.

Olee otú ọrịa a si emekarị?

Nke a abụghị ọrịa a na-ahụkarị. Dịka ọnụọgụgụ si kwuo, ọrịa a na-eme n'ime ihe dị ka otu ruo atọ n'ime ụmụ amụrụ ọhụrụ 7,500 ruo 10,000. Agbanyeghị, mgbe ụfọdụ, mgbaàmà ndị a na-adị obere. Ya mere, enwere ọnọdụ ebe a na-anaghị achọpụta mgbaàmà nke ụfọdụ ụmụaka. Ya mere, enwere ike ịnwe ọtụtụ ndị ọrịa n'obodo karịa ka a kọrọ n'ezie.

Kedu ihe bụ isi ihe mgbaàmà nke ọrịa a?

Nke a bụ akụkụ kachasị mkpa. Mgbaàmà nke Stickler syndrome nwere ike ịdị iche nke ukwuu site n'otu onye gaa na onye ọzọ. Ụfọdụ mmadụ nwere ike inwe naanị ole na ole n'ime mgbaàmà ndị a, ebe ndị ọzọ nwere ike inwe ọtụtụ. Oke mgbaàmà ahụ dịkwa iche iche. Iji mee ka ọ dịkwuo mfe nghọta, ka anyị kewaa mgbaàmà ndị a n'ime otu.

Enwere ụdị ọrịa Stickler dị iche iche?

Ee, a na-ekewa ọrịa a n'ọtụtụ ụdị isi dabere na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata ya na ụdị mgbaàmà ya. Ugbu a, achọpụtala ụdị isii. Agbanyeghị, ụdị atọ mbụ bụ nke kachasị.

• Ụdị nke Mbụ: Nke a bụ ụdị kachasị. A na-amata ya site na myopia na obere nsogbu ịnụ ihe.
• Ụdị nke Abụọ: Nke a na-esokwa ya na oke ntị chiri yana nsogbu ịhụ ụzọ.
• Ụdị nke Atọ: Nsogbu ntị na nkwonkwo na-adịkarị n'ụdị a. Ihe pụrụ iche bụ na anya anaghị emetụta ụdị a.
• Ụdị nke Anọ, nke Ise, na nke Isii: Ụdị ndị a dị oke ụkọ ma nwee ike ibute nnukwu nsogbu n'anya, ntị, na sistemu ọkpụkpụ.

Gịnị mere nke a ji eme? Gịnị kpatara nke a?

Dịka m kwuru na mbụ, isi ihe kpatara nke a bụ nkwarụ mkpụrụ ndụ ihe nketa. Collagen bụ protein bụ isi dị n'ime anụ ahụ jikọtara ọnụ. Collagen a dị ka "chịngọm" nke ahụ. E nwere ọtụtụ ụdị mkpụrụ ndụ ihe nketa na-eduzi mmepụta nke collagen a. Dịka ọmụmaatụ, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Onye nwere Stickler syndrome nwere mgbanwe ma ọ bụ ntụpọ na otu n'ime mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a. N'ihi ya, ahụ enweghị ike imepụta collagen dị mma achọrọ. Nke a bụ ihe na-akpata nsogbu niile e kwuru na mbụ.

Kedu ka nwatakịrị si enweta nke a?

Nke a bụ ihe sitere n'ọgbọ ruo n'ọgbọ.

• Ọtụtụ mgbe: Ọ bụrụ na nne ma ọ bụ nna nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa, nwa ahụ nwere ohere 50% nke iketa ya. Anyị na-akpọ nke a ụkpụrụ "autosomal dominant".
• Ọ dịkarịghị: Ọ bụrụgodị na nne na nna abụọ ahụ dị mma, o kwere omume ka ha abụọ buru mkpụrụ ndụ ihe nketa a gbanwere agbanwe n'egosighi ihe mgbaàmà, nwatakịrị ahụ nwekwara ike keta ha abụọ ma mepụta ọnọdụ a (autosomal recessive).
• Ọ dị oke ụkọ: Mgbe ụfọdụ, ọnọdụ a nwere ike ime dịka mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na-enweghị usoro, na-enweghị onye ọ bụla n'ime ezinụlọ ahụ nwere ya.

Kedu otu esi achọpụta ọrịa ahụ?

Ọ bụrụ na i chere na nwa gị nwere ihe mgbaàmà ndị a, mgbe ị gara hụ dọkịta, ọ ga-eme ọtụtụ ule iji chọpụta ọrịa ahụ.

• Nnyocha anụ ahụ zuru oke: Dọkịta ahụ na-enyocha ọdịdị ihu nwatakịrị ahụ nke ọma, ọnụ elu ya, anya ya, ntị ya, na nkwonkwo ya.
• Akụkọ ahụike ezinụlọ: Ịjụ ma onye ọ bụla n'ime ezinụlọ ahụ enweela mgbaàmà ndị a dị oke mkpa maka nchọpụta.
• Nnyocha anya na ntị: Dọkịta anya na ọkachamara n'ihe gbasara ntị, imi na akpịrị na-eme nnwale pụrụ iche.
• Ule onyonyo:A na-eji ule dịka X-ray elele ma ọ bụrụ na ọkpụkpụ azụ gị adịghị mma ma ọ bụ ihe ndị na-adịghị mma na nkwonkwo.
• Nnwale Mkpụrụ Ndụ Ihe Onwunwe: Nke a bụ naanị ụzọ isi gosi na ọrịa ahụ doro anya. Enwere ike iji ihe nlele ọbara chọpụta mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa kpọmkwem nke na-akpata ya.

Kedu ka esi agwọ ya?

Nke mbụ, ọrịa Stickler abụghị ọrịa a na-agwọ kpamkpam. N'ihi na ọ bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa. Mana echegbula onwe gị. E nwere ọgwụgwọ dị irè iji chịkwaa mgbaàmà na nsogbu ndị ọrịa a na-akpata. A na-eme atụmatụ ọgwụgwọ dabere na mgbaàmà nke onye ọrịa ọ bụla.

• Ịwa Ahụ: A pụrụ ịchọ ịwa ahụ iji rụzie mkpọda ọnụ, tinyeghachi retina nke kewapụrụ onwe ya (a ga-eme nke a ngwa ngwa), nyere aka na nsogbu iku ume, na ịrụzi ma ọ bụ dochie nkwonkwo ndị mebiri emebi.
• Ugogbe anya na Lensi Ndozi: Ndị nwere nsogbu anya chọrọ iji ugogbe anya ma ọ bụ lensi kọntaktị.
• Ihe Ndị Na-enyere Aka Ịnụ Ihe: Ihe ndị a na-enyere aka nke ukwuu maka ndị nwere nsogbu ịnụ ihe.
• Ọgwụgwọ Ahụ: A na-atụ aro ka a na-eme mmega ahụ iji mee ka akwara dị n'akụkụ nkwonkwo sie ike, melite mmegharị nkwonkwo, ma belata ihe mgbu.
• Ọgwụ mgbu: Dọkịta ga-enye ọgwụ kwesịrị ekwesị iji chịkwaa mgbu nkwonkwo.
• Ọgwụgwọ ezé na ezé: Ọ bụrụ na enwere nsogbu ọ bụla na ọnọdụ ezé ahụ, ọgwụgwọ nwere ike ịdị mkpa.

Ò kwere omume ibi ndụ nkịtị ma a bịa n'ọnọdụ a?

Ee, n'ezie. Ọ bụ ezie na ọ dịghị ọgwụgwọ maka nke a, ọrịa a anaghị emetụta ndụ mmadụ. Ihe kacha mkpa bụ ịmata ihe mgbaàmà ya n'oge, gwọọ ha nke ọma, ma nọgide na-akpakọrịta na dọkịta gị mgbe niile. Ọ bụrụ na nke ahụ emee, ọtụtụ mmadụ nwere ike ibi ndụ nkịtị, na-arụsi ọrụ ike, ma na-enwe afọ ojuju.

N'ọnọdụ ndị dị aṅaa ka ị kwesịrị ịhụ dọkịta?

Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ nwa gị nwere ọrịa a, lezie anya maka ihe mgbaàmà ndị a. Ọ bụrụ na nke ọ bụla n'ime ihe ndị a apụta, gaa hụ dọkịta gị ozugbo.

• Ọ bụrụ na ị na-enwe nnukwu mgbu nkwonkwo .
• Ọ bụrụ na ị hụ anya na-adịghị mma, ìhè na-enwu, ihe na-ese n'elu mmiri, ma ọ bụ onyinyo n'ọhụụ gị, ihe ndị a nwere ike ịbụ ihe ịrịba ama nke nkwụsịtụ nke retina. Nke a bụ ọnọdụ nke chọrọ nlekọta ahụike mberede.
• Ọ bụrụ na nwatakịrị ahụ na-enwe nsogbu iri nri ma ọ bụ ịṅụ ihe ọṅụṅụ.
• Ọ bụrụ na e nwere ọbara, mmiri dị ka ihe na-amị amị nke si n'ebe a na-awa ahụ pụta, ọzịza, ma ọ bụ ọbara ọbara (ndị a bụ ihe ịrịba ama nke ọrịa).
• Ọ bụrụ na ị na-enwe nsogbu iku ume , gaa na Ngalaba Mberede nke ụlọ ọgwụ kacha nso (ETU) ozugbo n'egbughị oge.

Ọ bụrụ na mmadụ n'ezinụlọ gị nwere ọrịa a, ma ị na-eme atụmatụ ịmụ nwa, ọ dị oke mkpa ịgwa dọkịta gị okwu gbasara ịnweta ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa.