සමහර වෙලාවට අලුත උපන් බබෙක්ට එන සමහර රෝග ලක්ෂණ දිහා බලලා දෙමව්පියෝ ගොඩක් බය වෙනවා. බබා හරියට කන්නේ නැහැ, බර වැඩිවෙන්නේ නැහැ, නැත්නම් හදිසියේම අසාමාන්‍ය විදිහට හැසිරෙනවා. මේ වගේ දේවල් වලට හේතුව සමහර විට අපි කවුරුත් වැඩිය අහලා නැති ‘උපතින්ම එන පරිවෘත්තීය රෝග‘ (Inherited Metabolic Disorders) වෙන්න පුළුවන්. මේ නම ඇහුවම බය වෙන්න එපා. මේක ටිකක් සංකීර්ණ මාතෘකාවක් වුණාට, අපි මේ ගැන සරලවම කතා කරලා බලමු.
සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ පරිවෘත්තීය ක්‍රියාවලිය (Metabolism) කියන්නේ?
හිතන්නකෝ අපේ ශරීරය කියන්නේ ලොකු කර්මාන්ත ශාලාවක් කියලා. අපි කන බොන දේවල් (කාබෝහයිඩ්‍රේට්, ප්‍රෝටීන්, මේදය) කියන්නේ මේ කර්මාන්ත ශාලාවට ලැබෙන අමුද්‍රව්‍ය. මේ අමුද්‍රව්‍ය පාවිච්චි කරලා, ශරීරයට අවශ්‍ය ශක්තිය හදන, අනවශ්‍ය දේවල් අපද්‍රව්‍ය විදිහට පිට කරන, අලුත් දේවල් හදන සංකීර්ණ රසායනික ක්‍රියාවලියට තමයි අපි පරිවෘත්තීය ක්‍රියාවලිය (Metabolism) කියලා කියන්නේ.
මේ කර්මාන්ත ශාලාවේ වැඩ හරියට කරගෙන යන්න ‘වැඩකාරයෝ’ වගයක් ඉන්නවා. මේ වැඩකාරයින්ට අපි කියනවා එන්සයිම (Enzymes) කියලා. එක එන්සයිමයකට තියෙන්නේ එක නිශ්චිත වැඩක් විතරයි. එකක් සීනි කඩනවා, තව එකක් ප්‍රෝටීන් කඩනවා, තව එකක් විෂ දේවල් අයින් කරනවා වගේ.
‘උපතින්ම එන පරිවෘත්තීය රෝගයක්’ කියන්නේ, මේ කර්මාන්ත ශාලාවේ ඉන්න එක ‘වැඩකාරයෙක්’ (එන්සයිමයක්) හරියට වැඩ කරන්නේ නැති එක, නැත්නම් ඒ වැඩකාරයා උපතින්ම නැති එක. මේක වෙන්නේ ඒ එන්සයිමය හදන්න අවශ්‍ය ජානමය ‘සැලැස්ම’ (blueprint) වල දෝෂයක් නිසා.
මේක හරියට එකලස් කරන පේළියක (assembly line) එක සේවකයෙක් නැති වුණා වගේ. එතකොට වෙන්නේ එක්කෝ අත්‍යවශ්‍ය දෙයක් නිෂ්පාදනය නොවී යනවා, නැත්නම් අනවශ්‍ය, විෂ සහිත දේවල් එකතු වෙලා ප්‍රශ්න ඇතිවෙනවා.
මේ රෝග ඇතිවෙන්න හේතුව මොකක්ද?
මේ රෝග බොහොමයක් ඇතිවෙන්නේ ජානමය හේතු නිසා. සරලවම කිව්වොත්, දරුවෙකුට මේ වගේ රෝගයක් හැදෙන්න නම්, දෝෂ සහිත ජානයේ පිටපත් දෙකක්ම ලැබෙන්න ඕනේ – එකක් අම්මගෙන්, අනික තාත්තගෙන්.
ගොඩක් වෙලාවට අම්මයි තාත්තයි දෙන්නම මේ දෝෂ සහිත ජානයේ ‘වාහකයෝ’ (carriers) විතරයි. ඒ කියන්නේ ඒගොල්ලන්ගේ ශරීරයේ දෝෂ සහිත ජානයයි, නිරෝගී ජානයයි දෙකම තියෙනවා. නිරෝගී ජානය නිසා, ඒගොල්ලන්ට කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් මතු වෙන්නේ නැහැ.
හැබැයි, දරුවෙකුට අම්මගෙන් සහ තාත්තාගෙන් දෙන්නගෙන්ම අර දෝෂ සහිත ජානයම ලැබුණොත්, දරුවාගේ ශරීරයේ අදාළ එන්සයිමය නිපදවෙන්නේ නැහැ. එතකොට තමයි රෝගය මතු වෙන්නේ. මේක කාගෙවත් වරදක් නෙවෙයි, මේක පරම්පරාවෙන් එන දෙයක්.
මේ වගේ රෝග වර්ග මොනවද තියෙන්නේ?
මේ වර්ගයේ රෝග සිය ගණනක් තියෙනවා. හැම එකක්ම තමන්ටම ආවේණික ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරනවා. අපි බහුලව කතාබහට ලක්වෙන වර්ග කිහිපයක් ගැන බලමු.
| රෝග කාණ්ඩය සහ උදාහරණ | සරලව කිව්වොත් වෙන්නේ මොකක්ද? |
|---|---|
| ලයිසොසෝම ගබඩා රෝග (Lysosomal Storage Disorders) උදා: Hurler syndrome, Tay-Sachs disease, Gaucher disease | සෛල ඇතුළේ තියෙන අපද්‍රව්‍ය බිඳ දමන ‘ලයිසොසෝම’ කියන කොටසේ එන්සයිම අඩු වීම නිසා විෂ ද්‍රව්‍ය එකතු වෙනවා. මේ නිසා ස්නායු හානි, අස්ථි විකෘතිතා වගේ දේවල් වෙන්න පුළුවන්. |
| ගැලැක්ටොසීමියාව (Galactosemia) | කිරිවල තියෙන ‘ගැලැක්ටෝස්’ කියන සීනි වර්ගය දිරවන්න බැරි වෙනවා. මව්කිරි හෝ පිටිකිරි බිව්වට පස්සේ බබාට වමනය, සෙංගමාලය (jaundice) වගේ ලක්ෂණ එන්න පුළුවන්. |
| මේපල් සිරප් මුත්‍රා රෝගය (Maple Syrup Urine Disease) | ඇතැම් ඇමයිනෝ අම්ල ශරීරයේ එකතු වීම නිසා ස්නායු පද්ධතියට හානි වෙනවා. දරුවාගේ මුත්‍රාවලින් මේපල් සිරප් වගේ පැණි සුවඳක් එනවා. |
| ෆීනයිල්කීටොනියුරියාව (Phenylketonuria – PKU) | ‘ෆීනයිල්ඇලනීන්’ කියන ඇමයිනෝ අම්ලය ලේ වල එකතු වෙනවා. ඉක්මනින් හඳුනාගෙන ප්‍රතිකාර නොකළොත් බුද්ධි වර්ධනයට බලපාන්න පුළුවන්. |
| ලෝහ පරිවෘත්තීය රෝග (Metal Metabolism Disorders) උදා: Wilson’s disease, Hemochromatosis | ශරීරයට අවශ්‍ය තඹ (copper) සහ යකඩ (iron) වැනි ලෝහ වර්ග පාලනය කරන ප්‍රෝටීනවල දෝෂ නිසා මේවා ශරීරයේ විෂ මට්ටමට එකතු වෙනවා. |
මේ රෝගයක ලක්ෂණ මොනවද?
රෝග ලක්ෂණ එකිනෙකට ගොඩක් වෙනස්. ඒක රඳා පවතින්නේ මොන එන්සයිමයද අඩු, මොන පරිවෘත්තීය ක්‍රියාවලියද අවුල් වෙලා තියෙන්නේ කියන එක මත. සමහර රෝග වල ලක්ෂණ ඉපදිලා සති කිහිපයකින්ම පේන්න ගන්නවා. තවත් සමහර ඒවාගෙ ලක්ෂණ එන්න අවුරුදු ගාණක් ගතවෙන්න පුළුවන්.
පොදුවේ දකින්න පුළුවන් ලක්ෂණ කිහිපයක් තමයි මේ:
- අලසකම සහ නිදිමත ගතිය (Lethargy): දරුවා නිතරම මහන්සියෙන්, පණ නැතුව වගේ ඉන්නවා.
- ආහාර අරුචිය: කෑමට, කිරි බීමට කිසිම උනන්දුවක් නැහැ.
- බඩේ කැක්කුම සහ වමනය: නිතර නිතර වමනය යනවා.
- බර අඩු වීම හෝ බර වැඩි නොවීම: වයසට සරිලන විදිහට බර වැඩි වෙන්නේ නැහැ.
- සෙංගමාලය (Jaundice): ඇස් සහ සම කහ පාට වෙනවා.
- වර්ධනය ප්‍රමාද වීම (Developmental delay): හිනාවෙන, ඔලුව උස්සන, ඇවිදින වගේ දේවල් අනිත් ළමයින්ට වඩා පරක්කු වෙනවා.
- ෆිට් එක (Seizures): වලිප්පුව වැනි තත්වයන් ඇතිවෙනවා.
- මුත්‍රා, දහඩිය, හෝ හුස්මෙන් අසාමාන්‍ය ගන්ධයක් ඒම.
වැදගත්ම දේ තමයි, මේ ලක්ෂණ එකක් දෙකක් තිබුණ පලියට බය වෙන්න එපා. හැබැයි මේ වගේ දේවල් එකකට වඩා, දිගටම පවතිනවා නම්, කිසිම වෙලාවක පරක්කු නොකර ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයාව හම්බවෙන්න.
රෝග විනිශ්චය සහ ප්‍රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?
රෝගය හඳුනාගැනීම
සමහර දියුණු රටවල අලුත උපන් හැම බබෙක්වම මේ වගේ රෝග ගණනාවකට පරීක්ෂා කරනවා (Newborn Screening). ලංකාවෙත් සමහර රෝහල්වල මේ වගේ රෝග කිහිපයකට පරීක්ෂා කිරීම් කරනවා.
රෝග ලක්ෂණ මතු වුණාට පස්සේ, දොස්තර මහත්තයෙක්ට මේ ගැන සැක හිතුණොත්, එයාව විශේෂ රුධිර පරීක්ෂණ (blood tests) සහ ජාන පරීක්ෂණ (DNA tests) වලට යොමු කරයි. මේවායින් තමයි රෝගය නිවැරදිවම තහවුරු කරගන්න පුළුවන්.
ප්‍රතිකාර ක්‍රම
මේ රෝග වලට හේතුවන ජානමය දෝෂය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න තාක්ෂණය තවම දියුණු වෙලා නැහැ. හැබැයි, රෝගය කළමනාකරණය කරගෙන, දරුවාට සාමාන්‍ය ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් වෙන ප්‍රතිකාර ක්‍රම ගොඩක් තියෙනවා.
ප්‍රතිකාරවල ප්‍රධාන අරමුණු තුනක් තියෙනවා:
- ශරීරයට දිරවන්න බැරි ආහාර වර්ග සීමා කිරීම: උදාහරණයක් විදිහට PKU රෝගය තියෙන දරුවෙකුට ප්‍රෝටීන් බහුල ආහාර සීමා කරන විශේෂ ආහාර වේලක් ලබා දෙනවා.
- ශරීරයේ නැති හෝ අඩු එන්සයිමය පිටතින් ලබා දීම (Enzyme Replacement Therapy): සමහර රෝග වලට අදාළ එන්සයිමය එන්නතක් විදිහට ලබා දීලා, ශරීරයේ ක්‍රියාවලිය යථා තත්වයට පත් කරන්න උත්සාහ කරනවා.
- ශරීරයේ එකතු වෙන විෂ සහිත ද්‍රව්‍ය ඉවත් කිරීම: විශේෂ ඖෂධ හෝ ක්‍රම පාවිච්චි කරලා, ශරීරයේ එකතු වෙලා තියෙන අහිතකර රසායනික ද්‍රව්‍ය ඉවත් කරනවා.
මේ වගේ රෝග තියෙන දරුවෙක්ට හෝ වැඩිහිටියෙක්ට, මේ සම්බන්ධයෙන් විශේෂඥ දැනුමක් තියෙන රෝහලකින් ප්‍රතිකාර ගන්න එක තමයි වඩාත්ම සුදුසු. දොස්තර මහත්තයා දෙන උපදෙස් අකුරටම පිළිපදින එක ඉතාම වැදගත්.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- ‘උපතින්ම එන පරිවෘත්තීය රෝග’ කියන්නේ ජානමය හේතු නිසා ඇතිවෙන තත්වයක්. එය කිසිසේත්ම දෙමව්පියන්ගේ වරදක් නෙවෙයි.
- මෙම රෝග තනි තනිව ගත්තම දුර්ලභ වුණත්, සමස්තයක් ලෙස ගත් විට එතරම් දුර්ලභ නැහැ.
- ඔබේ දරුවාගේ වර්ධනයේ ප්‍රමාදයක්, ආහාර ගැනීමේ ගැටළුවක්, හෝ වෙනත් අසාමාන්‍ය රෝග ලක්ෂණයක් දිගටම පවතින්නේ නම්, එය නොසලකා හරින්න එපා. වහාම දොස්තර මහත්තයෙකුගේ උපදෙස් ලබාගන්න.
- ඉක්මනින් රෝගය හඳුනාගෙන, නිවැරදි ප්‍රතිකාර සහ ආහාර පාලනය මගින් මෙම රෝග බොහොමයක් හොඳින් කළමනාකරණය කරගන්න පුළුවන්.
- වෛද්‍ය විද්‍යාවේ දියුණුවත් සමඟ, මේ රෝග සඳහා අලුත් සහ වඩාත් ඵලදායී ප්‍රතිකාර ක්‍රම (gene therapy වැනි) අනාගතයේදී පැමිණීමට ඉඩ තියෙනවා.
උපතින්ම එන පරිවෘත්තීය රෝග, Inherited Metabolic Disorders, පරිවෘත්තීය ක්‍රියාවලිය, එන්සයිම, ජානගත රෝග, ළමා රෝග, Phenylketonuria (PKU) sinhala
