Er einhver munur á kynþroska barnsins þíns? Við skulum tala um andrógenóþolsheilkenni!

Þegar fóstur vex í móðurkviði ganga stundum smáatriði ekki eins og búist var við. Sum börn geta átt við minniháttar vandamál að stríða í kynfærum sínum þegar þau fæðast. Eða líkami þeirra breytist ekki eins og búist var við þegar þau ná kynþroska. Á slíkum tímum getum við hugsað um ástand sem kallast „(andrógenóþolsheilkenni)“. Ekki hafa áhyggjur, við munum ræða þetta á einfaldan hátt, á þann hátt sem þú getur skilið.

Hvað er andrógenóþolsheilkenni?

Einfaldlega sagt er andrógenóþolsheilkenni (e. andrógenóþolsheilkenni (e. andrógenóþolsheilkenni)) ástand þar sem barn er erfðafræðilega karlkyns (þ.e. hefur X-litning og Y-litning) en líkami þess bregst ekki rétt við karlkyns kynhormónunum andrógenum . Hugsið um það svona: það eru lítil gáttir í líkama okkar sem senda skilaboð til frumnanna og þær bregðast við þessum hormónum. Hjá einstaklingi með andrógenóþolsheilkenni virka þessi gáttir ekki rétt.

Læknar kalla þetta kyngreiningarröskun . Áður fyrr var þetta kallað eistnakvenjunarheilkenni en það nafn er ekki lengur notað. Þetta ástand hefur áhrif á þroska kynfæra barnsins á meðan það er enn í móðurkviði. Það hefur einnig áhrif á þróun kyneinkenna sem eiga sér stað á kynþroskaskeiði. Oft geta einstaklingar með þetta ástand ekki eignast börn sem fullorðnir (ófrjósemi) .

Eru til mismunandi gerðir af þessu?

Já, það eru þrjár megingerðir af „AIS“. Hver gerð hefur örlítið mismunandi eiginleika.

1. Algjört andrógenóþolsheilkenni (CAIS):

• Þetta fólk lítur alveg út eins og stelpur að utan. Það er að segja, kynfæri þeirra líta út eins og kynfæri stelpu.
• Hins vegar hafa þær ekki innri kynfæri kvenna (þ.e. eggjastokka, eggjaleiðara, leg).
• Oftast er fólk með „CAIS“ alið upp sem stelpur.

2. Hlutlægt andrógenóþolsheilkenni (PAIS):

• Ytri kynfæri þeirra eru hugsanlega ekki fullþróuð eins og hjá drengjum, þau geta litið út eins og stúlkum, eða þau geta haft blöndu af hvoru tveggja, sem gerir það erfitt að greina þau greinilega sem karlkyns eða kvenkyns (óljós kynfæri).
• Fólk með „PAIS“ er stundum alið upp sem strákar og stundum sem stelpur.

3. Vægt andrógenóþolsheilkenni (MAIS):

• Kynfæri þeirra líta út eins og kynfæri karlkyns barns.
• Hins vegar eru þau yfirleitt ekki fær um að eignast börn (ófrjósemi). Sumir læknar telja „MAIS“ vera hluta af „PAIS“ sjálfu.

Hver getur fengið þetta ástand? Hversu algengt er það?

Þetta „AIS“ ástand orsakast af göllum í „andrógenviðtakageninu (AR)“ , sem er á „X“ litningnum sem erfist frá móður til barns. Þar sem þetta er „X-tengt“ gen, ef móðirin er berandi þessa gallaða gens, eru líkurnar á að drengur hennar fái þetta „AIS“ ástand 1 á móti 4. Stúlkur geta einnig erft þetta gallaða gen og þá verða þær einnig berar, en þær munu ekki fá „AIS“.

AIS er mjög sjaldgæfur sjúkdómur . PAIS hefur áhrif á um það bil eitt af hverjum 99.000 drengjum. CAIS hefur áhrif á tvö til fimm af hverjum 100.000 börnum.

Af hverju gerist þetta? Hver er ástæðan?

Eins og við nefndum áðan er aðalástæðan fyrir þessu frávik í „AR“ geninu á „X“ litningnum. Þegar þetta gen virkar ekki rétt getur líkaminn ekki framleitt andrógenviðtaka. Þessir andrógenviðtakar eru, einfaldlega sagt, það sem hjálpar frumum líkamans að bregðast við karlhormónum sem kallast andrógen (til dæmis testósterón) . Þannig að þegar þessir viðtakar vantar „þekkir“ líkaminn ekki karlhormónin, sem þýðir að jafnvel þótt þessi hormón séu til staðar gera þau ekki það sem þau eiga að gera.

Hver eru einkennin af þessu?

Einkenni ófrjósemisþekju eru mismunandi eftir gerð. Hins vegar er helsta sameiginlega einkenni allra gerða ófrjósemi .

Fólk með „CAIS“ getur hvorki orðið þungað né gert maka sinn þungaðan. Þótt kynfæri þeirra líti út eins og kynfæri kvenna, þá hafa þau ekki innri kvenkyns æxlunarfæri. Fólk með „PAIS“ eða „MAIS“ er einnig mjög ólíklegt að geta eignast börn. Þau geta haft mjög lítinn getnaðarlim og sæðisframleiðsla getur verið mjög lítil eða engin.

Önnur einkenni sem fólk með CAIS getur upplifað eru meðal annars:

• Að verða óvenju hærri en meðalstúlka á kynþroskaskeiðinu.
• Fjarvera blæðinga (tíðateppa) .
• Á kynþroskaskeiðinu er mjög lítið eða ekkert hár í handarkrika og á kynfærum.
• Þrenging eða grunnleiki legganga .
• Eistun eru áfram í kviðarholinu (ekki niðurstigin).

Önnur einkenni sem fólk með PAIS getur upplifað eru meðal annars:

• Tvísklofinn pungur er ástand þar sem eistun skiptist í tvennt .
• Stækkun snípsins (klitorismyndun) .
• Stækkun brjóstvefs hjá drengjum (kvenkyns brjóstastía) .
• Hypospadias er þegar þvagrásaropið er staðsett neðst á typpi, ekki á oddinum .
• Viðloðun á kynfærum .
• Óeðlilega lítill typpi (örtyppi) .
• Óniðurstigin eistun að hluta .

Önnur einkenni sem fólk með MAIS getur upplifað:

• Brjóstastækkun (kvenkyns brjóstastækkun) .
• Lítill typpi (örtyppi).
• Hefur mjög lítið líkamshár .

Hvernig þekkir þú þetta?

Læknir getur greint PAIS við fæðingu með því að skoða kynfæri barnsins. Hins vegar, ef barnið er með CAIS eða MAIS, er hugsanlegt að það greinist ekki fyrr en barnið er um 11 eða 12 ára gamalt, þegar barnið er á kynþroskaskeiði . Þá getur læknir sagt til um hvort um vandamál sé að ræða.

Til dæmis gæti barn með CAIS ekki fengið blæðingar eða ekki haft kynhár. Barn með MAIS gæti haft mjög lítinn typpi eða fengið brjóst. Á kynþroskaskeiðinu geta ósigin eistu myndast í gegnum veikan blett í kviðveggnum. Stundum uppgötva læknar að barn er með ósigin eistu þegar það gengur undir aðgerð vegna nárabroks .

Hvers konar prófanir eru gerðar?

Til að staðfesta þetta „AIS“ ástand þarf læknirinn að framkvæma nokkrar prófanir:

• Blóðprufur: Þessar rannsóknir sýna hormónastig , kynlitninga og erfðafræðileg frávik .
• Myndgreiningarpróf: Próf eins og ómskoðun geta staðfest hvort kvenkyns æxlunarfæri hafa myndast.

Ef einhver í fjölskyldu þinni hefur fengið óeðlilega sýkingu af völdum sjaldgæfra einkenna (AIS) og þú hyggst eignast börn, þá er góð hugmynd að fara í erfðapróf . Þetta próf getur sagt þér hvort þú ert berandi þessa óeðlilega gens.

Hvaða meðferðir eru til við þessu?

Meðferð við óeðlilegri einkennum sjaldgæfrar sjúkdóms (AIS) er ákvörðuð af kyni barnsins við fæðingu. Flest meðferð hefst eftir að barnið nær kynþroska. Þetta gefur líkama barnsins tíma til að gangast undir þroskabreytingar og gerir barninu kleift að taka meiri þátt í ákvörðunum um meðferð.

Hins vegar telja sumir heilbrigðissérfræðingar að sumar meðferðir, svo sem fjarlæging eistna, ætti að framkvæma fyrir kynþroska vegna hættu á að fá tegund krabbameins sem kallast gonadoblastoma í óstignum eistum. Þeir segja einnig að aðrar meðferðir megi framkvæma eftir að kynþroska lýkur.

Meðferðarúrræði fyrir börn sem eru alin upp sem drengir:

• Skurðaðgerð til að gera við kynfæri karla. Til dæmis „viðgerð á hypospadias“ (endurraðun á þvagrásaropnun) eða „orchiopexy“ (endurraðun á óstignum eistum í punginn).
• Brjóstastækkunaraðgerð til að fjarlægja umfram brjóstvef.
• Kviðslitsviðgerðaraðgerð er aðgerð til að loka opnum eða veikluðum vef í kviðveggnum.
• Testósterón hormónameðferð .

Meðferðarúrræði í boði fyrir börn sem eru ættleidd sem stúlkur:

• Skurðaðgerð til að fjarlægja kynfæri karla eða umfram snípsvef.
• Aðferðir til að víkka leggöng án skurðaðgerðar til að dýpka leggöngin.
• Hormónameðferð með estrógeni .

Er hægt að koma í veg fyrir þetta?

Það er engin leið til að koma í veg fyrir AIS. Hins vegar, ef einhver í fjölskyldu þinni er með sjúkdóminn og þú hefur áhyggjur af því að barnið þitt gæti erft þetta óeðlilega gen, er hægt að framkvæma erfðapróf til að komast að því hvort þú ert berandi.

Hvernig lifa þeir sem þjást af þessum sjúkdómi? (Framtíðarsýn)

Fólk með ófrjósemisvandamál getur lifað fullu og heilbrigðu lífi . Margir bregðast vel við hormónameðferð og skurðaðgerðum. Hins vegar, þar sem ófrjósemisvandamál veldur oft ófrjósemi, getur það verið tilfinningalega erfitt fyrir marga. Það getur einnig haft djúpstæð áhrif á geðheilsu barna og ungmenna.

Ef þú gengst ekki undir kynkirtlaaðgerð eykst hættan á að fá eistnakrabbamein um 30%.

Ef barnið mitt er með AIS, hvernig get ég hjálpað?

„Að hugsa vel um geðheilsu barnsins er stór þáttur í að takast á við óþarfa einkennandi tilfinningaleg vandamál.“

Ef barnið þitt er með óþægindaramma er mikilvægt að hafa sterkt stuðningskerfi, þar á meðal skilningsríka lækna, vini og fjölskyldu. Að taka þátt í stuðningshópum getur einnig hjálpað barninu þínu að deila reynslu sinni og áskorunum með öðrum sem ganga í gegnum það sama.

Þegar barnið þitt er að komast á kynþroskaskeiðið og byrjar að átta sig á því að líkami þess breytist ekki eins og búist var við er mjög mikilvægt að ræða við það um AIS .

Hvernig tekst þú á við AIS sem fullorðinn?

Það getur verið krefjandi að lifa með ófrjósemisþrengingum sem fullorðinn einstaklingur. Það getur verið erfitt að lifa eðlilegu kynlífi, finna maka sem skilur og samþykkir ástandið og ófrjósemi getur haft djúpstæð sálfræðileg áhrif á marga.

Ef þú ert með AIS getur verið gagnlegt að ræða reynslu þína við ráðgjafa eða meðferðaraðila . Þú getur einnig tengst öðrum sem eru með AIS í stuðningshópum.

Að lokum, atriði sem vert er að muna

Andrógenóþolsheilkenni (e. andrógen insensitivity syndrome, AIS) er ástand þar sem einstaklingur er erfðafræðilega karlkyns en bregst ekki við karlkyns hormónum. Þar af leiðandi geta kynfæri hans líkst kynfærum konu, eða þau geta haft bæði karlkyns og kvenkyns einkenni. Þetta ástand getur valdið ýmsum áskorunum. Þess vegna er mjög mikilvægt fyrir fólk með AIS að tala reglulega við lækna sína og fá sterkan sálfræðilegan stuðning. Með réttri læknisfræðilegri ráðgjöf og stuðningi ástvina geta þessir einstaklingar einnig lifað farsælu lífi.

` Andrógenóþolsheilkenni, ófullnægjandi kynfæraeinkenni (AIS), kynþroski, hormónar, erfðasjúkdómar, litningar, ófrjósemi, kynfæri, kynþroski, erfðaprófanir