Vitaðu áður en þú eignast barn: Veistu um erfðafræðilega nefnd Ashkenazi-gyðinga?

Við vitum öll að börn erfa hluti eins og útlit og hæfileika frá foreldrum sínum. Á sama hátt geta börnin okkar stundum, án þess að við gerum okkur grein fyrir því, einnig erft gen sem tengjast ákveðnum sjúkdómum. Sumir þessara sjúkdóma eru algengari meðal ákveðinna þjóðernishópa í heiminum. Í dag erum við að tala um slíka sértæka erfðaprófun. Þetta er sérstaklega mikilvægt fyrir fólk af askenasískum gyðingaættum, sem kemur frá ákveðnum hlutum Evrópu.

Einfaldlega sagt, hvað er þessi erfðanefnd Ashkenasi-gyðinga?

Fyrst skulum við skoða hverjir þessir askenasísku Gyðingar eru. Þeir eru Gyðingar sem eru upprunnir frá Mið- eða Austur-Evrópulöndum. Rannsóknir hafa leitt í ljós að þessi hópur hefur hærri tíðni ákveðinna erfðasjúkdóma en meðaltal.

Það er mjög mikilvægt að skilja orðið „beri“ hér. Ímyndaðu þér að þú hafir gen fyrir ákveðinn sjúkdóm í líkamanum en finnur ekki fyrir neinum einkennum þess sjúkdóms. Þú ert heilbrigður. En þú getur erft þetta gen til barnsins þíns. Það er það sem við köllum „bera“ fyrir slíkan einstakling.

Athyglisvert er að komist hefur í ljós að um það bil einn af hverjum fjórum einstaklingum af askenasískum uppruna gæti verið berar þessa erfðasjúkdóms. Þess vegna er þessi erfðaprófunarhópur hannaður til að spá fyrir um áhættuna á að vera berar.

Hvaða sjúkdóma er helst leitað að í þessu prófi?

Þessi erfðapróf beinist að fjölda alvarlegra sjúkdóma sem geta haft alvarleg áhrif á líf barns. Þó að sumir þessara sjúkdóma séu meðhöndlanlegir eru þeir ekki fullkomlega læknanlegir. Í sumum tilfellum geta þeir jafnvel verið banvænir.

Við skulum skoða einfaldar upplýsingar um nokkra af helstu sjúkdómunum í töflunni hér að neðan.

Að auki eru framkvæmd próf fyrir fjölda annarra sjúkdóma eins og fjölskyldutengda sjálfsofnæmissjúkdóma, slímfitusjúkdóm af gerð IV, glýkógengeymslu 1a og hlynsírópsþvagsjúkdóm.

Hver ætti að taka þetta próf? Hvenær er besti tíminn?

Nú gætirðu verið að velta fyrir þér: „Þarf ég líka að taka þetta próf?“ Þetta próf er sérstaklega mikilvægt ef þú, maki þinn eða þið bæði eruð af askenasískum gyðingaættum .

Af hverju er það? Því þá munt þú hafa nægan tíma til að kynna þér niðurstöðurnar, hugsa um þær og ræða og ákveða hvaða ákvarðanir þú átt að taka áfram án nokkurs þrýstings.

Hvernig er prófið framkvæmt og hvað þýða niðurstöðurnar?

Þetta er mjög einfalt próf. Stundum er tekið blóðsýni , stundum er notað munnvatnssýni . Læknirinn þinn getur vísað þér í þetta próf. Það tekur venjulega nokkrar vikur fyrir niðurstöðurnar að berast eftir að þú hefur tekið sýnið.

Nú skulum við sjá hvað niðurstöðurnar segja.

• Ef niðurstaðan er neikvæð: Það þýðir að þú ert ekki berandi neinna af þeim sjúkdómum sem prófaðir voru. Þetta eru mjög góðar fréttir. Það er ekkert annað sem þú getur gert.
• Ef aðeins annar aðilinn er berandi: Ef þið eruð bæði prófuð og aðeins annar aðilinn er berandi, þá er barnið ekki í hættu á að fá sjúkdóminn. Hins vegar eru 50% líkur á að barnið verði einnig berandi. Þetta þýðir að barnið gæti erft genið til eigin barns í framtíðinni.
• Ef báðir aðilar eru berar: Þetta er þar sem við þurfum að hafa mestar áhyggjur. Ef þið eruð bæði berar sama sjúkdóminn, þá eru 25%, eða einn af hverjum fjórum, líkur á að barnið fái sjúkdóminn á hverri meðgöngu . Einnig eru 50% líkur á að barnið sé berar og 25% líkur á að barnið verði ekki fyrir áhrifum.

Ef við erum bæði flutningsaðilar, hvaða möguleika höfum við þá?

Það er eðlilegt að finna fyrir sorg og kvíða þegar maður fær svona niðurstöðu. En það mikilvægasta er að vita að maður er ekki einn og að maður hefur nokkra möguleika til að velja úr. Það er mikilvægt að ræða við lækninn sinn um allt þetta.

Hér eru nokkrir af helstu valkostunum:

1. Notkun gjafaeggja eða sæðis: Hægt er að nota egg eða sæði frá einhverjum sem er ekki berandi sjúkdómsins til að getna barn.

2. Ættleiðing: Að ákveða að ættleiða barn er annar góður kostur.

3. Að ákveða að eignast ekki börn: Sum pör ákveða kannski að eignast ekki börn vegna þess að þau vilja ekki taka þessa áhættu.

4. Erfðagreining fyrir ígræðslu (PGD): Þetta er gert með glasafrjóvgun. Einfaldlega sagt eru egg móður og sæði föður sameinuð í rannsóknarstofu til að búa til nokkur fósturvísi. Síðan er hvert fósturvísi prófað og aðeins heilbrigð fósturvísi sem bera ekki sjúkdómsgenið eru valin og grædd í leg móður.

5. Skimun á meðgöngu: Sum pör kjósa að láta skima barnið sitt á fyrstu mánuðum meðgöngunnar, eftir eðlilega meðgöngu. Þetta getur hjálpað til við að ákvarða hvort barnið hefur verið með sjúkdóminn eða ekki.

Í slíkum aðstæðum er erfðaráðgjafi, sem þýðir að það er mjög mikilvægt að leita til ráðgjafa sem hefur fengið sérstaka þjálfun í erfðasjúkdómum og prófunum. Þeir geta skýrt útskýrt hvaða möguleikar henta þér best og hvað þú átt að gera næst, byggt á niðurstöðum þínum.