Er barnið þitt með óvenjulegt heilaæxli eins og þetta? Við skulum ræða um AT/RT (ódæmigert teratoid/rhabdoid æxli)

Sem foreldri er ein erfiðasta og hjartnæmasta fréttin sem þú getur fengið að heyra að barnið þitt sé með krabbamein. Það er eðlilegt að vera hræddur, áhyggjufullur og jafnvel leiður þegar þú heyrir um sjaldgæft, alvarlegt krabbamein eins og AT/RT (atypical teratoid/rhabdoid tumor). En það er mikilvægt að muna að þú ert ekki einn í þessari erfiðu ferð. Læknateymi barnsins þíns er með þér á hverju skrefi.

Hvað er AT/RT (ódæmigert teratoid/rhabdoid æxli)?

Einfaldlega sagt er AT/RT tegund krabbameins sem vex mjög hratt og byrjar í miðtaugakerfinu. Miðtaugakerfið okkar samanstendur af heila og mænu. Þessar krabbameinsfrumur byrja annað hvort í heila eða mænu. Hjá um það bil helmingi fólks með AT/RT byrjar það í litla heilanum eða heilastofninum. Þetta ástand hefur aðallega áhrif á ung börn.

Einkenni geta komið skyndilega fram. Í fyrstu gætirðu haldið að barnið þitt sé með minniháttar veikindi, eins og venjulegt kvef. En þessi einkenni hverfa ekki með tímanum eða með reglulegri meðferð. Þá mun læknir panta próf til að komast að því hvað er í raun að barninu þínu. Þegar AT/RT hefur verið greint mun læknirinn ræða við þig um bestu meðferðarúrræðin fyrir ástand barnsins.

Heiðarlega sagt, þá eru afleiðingar þessarar tegundar krabbameins oft ekki mjög góðar. Því það dreifist mjög hratt og stundum er erfitt að fjarlægja það alveg. Þess vegna geta lífslíkur barnsins styttst. Hins vegar hafa ekki allir slæmar afleiðingar. Rannsakendur eru alltaf að reyna að finna nýjar meðferðir til að auka líkurnar á að bjarga börnum.

Það er eðlilegt að finna fyrir miklum spurningum og óvissu þegar maður greinist með krabbamein, sérstaklega sjaldgæft krabbamein eins og AT/RT. En munið að læknateymi barnsins er með ykkur í gegnum allt þetta ferli. Fjölskylda og umönnunaraðilar geta veitt mikinn stuðning.

Hvaða tegund krabbameins er AT/RT?

AT/RT er mjög sjaldgæf tegund heilakrabbameins sem hefur áhrif á miðtaugakerfið, það er heilann og mænuna.

Hversu sjaldgæft er þetta?

Rannsókn í Bandaríkjunum leiddi í ljós að aðeins 470 manns búa við AT/RT. Það þýðir að aðeins um 73 einstaklingar greinast með sjúkdóminn á hverju ári. Ótrúlegt en satt, af þessum 73 eru aðeins 4 fullorðnir. Þannig að þú getur ímyndað þér hversu miklu meira þetta hefur áhrif á ung börn og hversu sjaldgæft það er.

Hver eru einkenni AT/RT?

Einkenni AT/RT geta verið mismunandi eftir einstaklingum. Þau eru háð þáttum eins og aldri barnsins og staðsetningu æxlisins. Hins vegar geta þessi einkenni komið skyndilega fram og orðið fljótt alvarleg:

• Höfuðverkur:Þetta er sérstaklega algengt á morgnana. Stundum gengur það yfir eftir uppköst.
• Ógleði og uppköst: Tíð ógleði og uppköst.
• Þreyta: Barnið er alltaf þreytt.
• Breytingar á virkni: Ekki að hlaupa og leika sér eins og áður, tilfinning um sljóleika.
• Erfiðleikar við að ganga, viðhalda jafnvægi og samhæfingu: Það er eins og maður sé ekki í jafnvægi þegar maður gengur og það er erfitt að grípa í hluti.

Ímyndaðu þér, í nokkra daga núna, að litli krílið þitt hafi vaknað á morgnana og sagt: „Mamma, ég er með höfuðverk,“ eða kastað upp. Hann er of latur til að gera skólaverkefni og virðist vera syfjaður allan tímann. Ef barnið þitt, sem áður hljóp um og lék sér, reynir nú að vera á einum stað, gæti það líka verið merki um eitthvað slíkt.

Hjá litlum börnum getur þetta æxli gert höfuðið örlítið stærra. Hins vegar er það ekki eins augljóst hjá eldri börnum.

Hvað veldur AT/RT?

Helsta orsök AT/RT er stökkbreyting í einu af tveimur genum, annað hvort SMARCB1 eða SMARCA4. Þessi gen eru kölluð „æxlisbælandi gen“. Einfaldlega sagt mynda þessi gen prótein sem stýrir hraða og stærð frumna í líkama okkar. Þannig að ef breyting eða galli verður í þessum genum byrja frumurnar að vaxa hratt og stjórnlaust. Það er ástæðan fyrir myndun þessara æxla.

Er þetta erfðafræðilegt fyrirbæri?

Já, sum tilfelli af AT/RT geta verið erfðafræðileg. Þetta þýðir að stökkbreytingin í kímlínu sem veldur þessu krabbameini getur erft frá foreldrum til barns. Hins vegar er hún í flestum tilfellum ekki arfgeng. Þetta þýðir að stökkbreytingin getur komið fyrir einstaka sinnum hjá barni, jafnvel þótt enginn í fjölskyldunni hafi fengið sjúkdóminn áður.

Hver er í mestri hættu?

AT/RT hefur oftast áhrif á börn yngri en 3 ára. Hins vegar er mikilvægt að hafa í huga að það getur þróast hjá börnum á öllum aldri eða hjá fullorðnum.

Hvernig er AT/RT greint?

Læknir greinir AT/RT með því að framkvæma líkamsskoðun, taugaskoðun og nokkrar aðrar sérhæfðar prófanir. Í þessum upphafsprófum mun læknirinn spyrja þig um einkenni barnsins, fyrri sjúkrasögu og hvort einhver í fjölskyldu þinni hafi haft þetta ástand.

Að auki eru prófanirnar sem framkvæmdar eru:

• Segulómun (segulómun): Með þessari mynd er hægt að taka nákvæmar myndir af heila og mænu. Þetta getur hjálpað til við að ákvarða nákvæma staðsetningu og stærð æxlisins.
• Mænuvökvatöku: Þetta felur í sér að taka lítið sýni af vökvanum í kringum mænuna (heila- og mænuvökva) og prófa það til að sjá hvort krabbameinsfrumur hafa breiðst út.
• Erfðafræðilegar prófanir:Þetta próf er gert til að kanna hvort einhverjar breytingar séu á áður nefndum SMARCB1 eða SMARCA4 genunum.
• Vefjasýni: Þetta felur í sér að taka lítinn hluta af æxlinu og skoða hann undir smásjá til að staðfesta tegund krabbameins.

Hvaða meðferðir eru í boði við AT/RT?

Læknir barnsins gæti lagt til eftirfarandi meðferðir við AT/RT:

Skurðaðgerð til að fjarlægja æxlið

Taugaskurðlæknir mun fjarlægja æxlið eins mikið og mögulegt er með skurðaðgerð. Hins vegar gæti einnig verið þörf á krabbameinslyfjameðferð og geislameðferð til að eyða öllum krabbameinsfrumum sem eftir eru eftir aðgerð.

Lyfjameðferð

Þetta er tegund lyfja sem drepur krabbameinsfrumur eða kemur í veg fyrir að þær skipti sér. Stundum er lyfið gefið um munn eða sem inndæling í bláæð eða vöðva (altæk krabbameinslyfjameðferð). Önnur leið er að sprauta lyfinu beint í vökvann í kringum mænuna (innanþekjukrabbamein).

Geislameðferð

Þetta notar orkumikla röntgengeisla til að drepa krabbameinsfrumur eða stöðva vöxt þeirra. Tækið beinir þessum geislunargeislum nákvæmlega að æxlinu. Börnum yngri en 3 ára er gefin geislameðferð í mjög lágum skömmtum því hún getur haft áhrif á vöxt og þroska þeirra.

Stofnfrumuígræðsla

Eftir stórskammta krabbameinslyfjameðferð er stofnfrumuígræðsla framkvæmd til að koma í staðinn fyrir þær frumur sem barnið hefur misst. Áður en krabbameinslyfjameðferð hefst taka læknar nokkrar stofnfrumur úr barninu og geyma þær. Þegar krabbameinslyfjameðferð er lokið eru frumurnar gefnar aftur inn í barnið í bláæð.

Markviss meðferð

Þetta er ný meðferð við AT/RT sem er nú í klínískum rannsóknum. Í henni virka ákveðin lyf með því að hindra ákveðna hluti sem hjálpa krabbameinsfrumum að vaxa og skipta sér.

Ónæmismeðferð

Þetta er einnig meðferð sem er nú í klínískum rannsóknum við AT/RT. Hún virkar með því að hjálpa ónæmiskerfi barnsins að berjast gegn krabbameininu.

Líknandi meðferð

Þetta er gert til að draga úr einkennum barnsins, draga úr verkjum, veita léttir og bæta lífsgæði þess.

Mikilvægt: Læknirinn mun framkvæma öll þessi próf og ákveða hvaða meðferð hentar barninu þínu best. Stundum má gefa fleiri en ein meðferð. Mikilvægt er að halda áfram að vera undir eftirliti læknis og gangast undir próf eftir meðferð. Þannig er hægt að sjá hvort meðferðin ber árangur og hvort krabbameinið hafi komið aftur.

Hver er í læknateymi barnsins þíns?

Þú gætir leitað til margra lækna og heilbrigðisstarfsmanna þegar þú meðhöndlar AT/RT. Læknateymi barnsins gæti innihaldið:

• Barnalæknar eða heimilislæknar (heimilislæknar)
• Taugaskurðlæknar
• Geislameðferðarlæknar
• Taugalæknar
• Erfðaráðgjafar

Eru einhverjar aukaverkanir af meðferðinni?

Já, aukaverkanir geta komið fram við allar meðferðir við AT/RT. Læknir barnsins mun útskýra fyrir þér hverjar þessar aukaverkanir eru og hvað ber að varast meðan á meðferð stendur. Sumar aukaverkanir geta komið fram strax, en aðrar koma ekki fram fyrr en mánuðum síðar. Ef þú hefur einhverjar spurningar skaltu ekki hika við að leita til læknisins.

Hverjar eru horfur/horfur fyrir AT/RT?

AT/RT er mjög árásargjarn og ört útbreiddur krabbameinsflokkur og ef meðferð er ekki fullkomlega læknanleg getur líf barnsins tekið fljótt enda. Þetta er þó mjög mismunandi eftir einstaklingum. Til dæmis, ef hægt er að fjarlægja æxlið alveg með skurðaðgerð, eru líkur á lækningu.

Horfurnar eru ákvarðaðar af nokkrum þáttum:

• Aldur barnsins þíns.
• Erfðafræðileg arfleifð.
• Hversu öruggt er hægt að fjarlægja æxlið með skurðaðgerð?
• Hvort krabbameinið hefur breiðst út til annarra hluta líkamans.

Aðeins læknirinn þinn getur gefið þér nákvæmustu upplýsingar um horfur barnsins þíns. Ef þú hefur einhverjar spurningar skaltu ræða við læknateymi barnsins þíns.

Hver er lifunar- og lækningartíðni fyrir AT/RT?

Þar sem AT/RT er svo sjaldgæf tegund krabbameins eru ekki nægar upplýsingar til að spá nákvæmlega fyrir um lifun og lækningartíðni þessa ástands. Læknir barnsins þíns mun geta veitt þér nýjustu upplýsingar um ástand barnsins.

Er hægt að koma í veg fyrir AT/RT?

Því miður er engin leið til að koma í veg fyrir AT/RT. Ef þú vonast til að eignast annað barn gæti verið góð hugmynd að tala við erfðaráðgjafa til að komast að því hvort þú eða maki þinn hafið erfðabreytingu sem getur valdið AT/RT og hver áhættan er fyrir barnið þitt að erfa hana.

Hvaða spurninga ættir þú að spyrja lækni barnsins þíns?

Það er eðlilegt að hafa margar spurningar í huganum eftir að hafa lært um AT/RT. Vertu viss um að spyrja lækni barnsins eftirfarandi spurninga:

• Hvar er æxlið á líkama barnsins míns?
• Hvers konar meðferð mælir þú með?
• Eru einhverjar aukaverkanir af meðferðinni?
• Mun meðferðin hafa áhrif á vöxt og þroska barnsins míns?
• Hverjar eru horfur barnsins míns?

Að lokum, það mikilvægasta (skilaboð til að taka með heim)

„Barnið þitt er með krabbamein.“ Þetta eru nokkur erfiðustu orðin sem foreldri getur heyrt. Þú gætir haft áhyggjur af því hvað gerist næst, af framtíð barnsins. Þó að margir óvissuþættir fylgi krabbameini skaltu muna að læknateymi barnsins er með þér á hverju stigi. Þeir munu hjálpa þér að rata meðferðina, stjórna einkennum og annast barnið þitt alla ævi. Rannsóknir halda áfram að læra meira um AT/RT (atypical teratoid/rhabdoid tumor) og finna nýjar leiðir til að meðhöndla það. Gefstu því aldrei upp vonina.

` AT/RT, heilakrabbamein, krabbamein í börnum, krabbameinseinkenni, krabbameinsmeðferð, erfðabreytingar, taugakerfi