Munum við líka fá sjúkdóma frá okkar kynslóð? (Erfðafræðilega ríkjandi og víkjandi erfðafræðileg ...

Þér hefur líklega líka verið sagt heima: „Þessi augu eru alveg eins og hjá mömmu,“ „Hárið á mér er alveg eins og hjá pabba,“ eða „Þetta skap er alveg eins og hjá afa.“ Reyndar fáum við margt frá foreldrum okkar, eins og útlit, hæð, húðlit og áferð hársins. Við köllum þetta erfðir. En vissir þú að sumir sjúkdómar og heilsufarsvandamál geta einnig erfst frá kynslóð til kynslóðar? Í dag skulum við ræða um hvað þessi erfðafræðilegi arfleifð er og hvernig sjúkdómar berast frá kynslóð til kynslóðar.

Fyrst skulum við skilja þessa sögu um erfðafræðilega erfð.

Til að skilja þetta þurfum við að ræða nokkur af grundvallaratriðum líkama okkar. Hugsið um líkama okkar sem stórt bókasafn.

• Litningar: Bækurnar í þessu bókasafni eru kallaðar litningar. Það eru 46 slíkar bækur í hverri mannsfrumu. Af þeim eru 23 erfðar frá móðurinni og hinar 23 frá föðurnum.
• Gen: Gen eru uppskriftirnar sem skrifaðar eru í þessum bókum. Ein uppskrift segir þér hvaða háralit þú munt hafa, önnur segir þér hvaða augnlit þú munt hafa, önnur segir þér hversu há þú munt verða... Það eru þúsundir uppskrifta eins og þessarar.
• DNA: Stafirnir sem skrifa uppskriftirnar kallast DNA. Þessir stafir, sem kallast DNA, mynda gen og genin mynda litninga.

Þar sem þú færð 23 litninga frá hvorri móður þinni og hinni frá föður þínum, færðu tvö eintök af hvoru geni. Eitt frá móður þinni og eitt frá föður þínum. Þessi gen ráða öllu í líkama þínum.

Hvað þýðir orðið „autosomal“? Af þeim 46 litningum í líkama okkar ákvarða tveir kyn okkar. Þeir eru kallaðir kynlitningar (X og Y). Hinir 44 litningarnir (22 pör) eru númeraðir. Autosomal þýðir að tiltekið gen er staðsett á einum af þessum 22 númeruðu litningum.

Tvær helstu leiðir til erfðasjúkdóma (erfðafræðilega ríkjandi og víkjandi)

Breytt gen sem veldur sjúkdómi erfist á milli kynslóða á tvo megin vegu. Við skulum skoða þessa tvo vegu til að auðvelda skilning á þeim.

Erfðafræðilega ríkjandi: Eitt gen, meiri kraftur!

Einfaldlega sagt þýðir ríkjandi „ríkjandi“ eða „sterkt“. Í þessu kerfi er breytta genið sem veldur sjúkdómnum mjög sterkt. Þannig að jafnvel þótt barn erfi genið frá aðeins öðru foreldrinu, þá er það nóg til að barnið fái sjúkdóminn.

Þess vegna, ef einhver í fjölskyldunni er með erfðafræðilega ríkjandi sjúkdóm, erfist hann greinilega frá kynslóð til kynslóðar. Ef annað hvort móðir eða faðir er með hann, þá er 50% áhætta fyrir hvert barn.

Dæmi um sjúkdóma sem erfðast með ríkjandi erfðaefni:

• Huntingtonssjúkdómur: Sjúkdómur þar sem taugafrumur í heilanum deyja smám saman.
• Marfan heilkenni: Ástand sem hefur áhrif á bandvef líkamans og veldur háum og mjóum líkama, löngum útlimum og fingrum.
• Achondroplasia: Ein helsta orsök dvergvaxtar.

Erfðafræðilega víkjandi: Krefst tveggja gena, hægt að fela þær!

Víkjandi erfðaefni þýðir „hljóðlátt“ eða „undirliggjandi“. Í þessu tilviki er breytta genið sem veldur sjúkdómnum ekki mjög sterkt. Til þess að það hafi áhrif verður genið að erfast frá bæði móður og föður. Aðeins ef bæði genin eru sameinuð mun barnið fá sjúkdóminn.

Ímyndaðu þér, bæði foreldrarnir eru heilbrigðir. En þeir gætu bæði verið „berar“ þessa breytta víkjandi gens. Það þýðir að þeir hafa bæði heilbrigða genið og genið sem veldur sjúkdómnum. En vegna þess að heilbrigða genið er ríkjandi sýna þeir engin einkenni. Það er eins og að setja dropa af blárri málningu í fötu af hvítri málningu. Liturinn mun ekki breytast mikið.

En þegar tveir slíkir burðarforeldrar eignast barn, þá er þetta það sem getur gerst:

• Það eru 25% líkur á að barnið fái bæði heilbrigð gen frá móður og föður og verði fullkomlega heilbrigt.
• Það eru 50% líkur á að barnið verði einkennalaust smitberi, eins og foreldrarnir.
• Það eru 25% líkur á að barn erfi sjúkdómsvaldandi genið frá bæði móður og föður og fái sjúkdóminn.

Þess vegna, jafnvel þótt enginn í fjölskyldunni sé með sjúkdóminn, getur barn skyndilega fengið sjúkdóminn. Þetta er vegna þess að foreldrarnir eru óafvitandi smitberar.

Dæmi um sjúkdóma sem erfðast á erfðafræðilegan víkjandi hátt:

• Blöðrufibrósa: Sjúkdómur sem hefur áhrif á lungu og meltingarfæri vegna þykknunar slíms (vökvalíks slíms) í líkamanum.
• Sigðfrumublóðleysi: Blóðleysi sem orsakast af breytingu á lögun rauðra blóðkorna.
• Tay-Sachs sjúkdómur: Banvænn sjúkdómur sem eyðileggur taugafrumur í heila og mænu.

Hvernig verða stökkbreytingar í genum?

Stundum, þegar frumur okkar skipta sér, gerast lítil mistök við afritun DNA. Það er eins og bókstafur sem hreyfist þegar bók er afrituð. Við köllum þetta erfðabreytingar. Þær eru ekki alltaf slæmar og sumar þeirra hafa engin áhrif. En sumar stökkbreytingar geta breytt því hvernig gen virkar og valdið sjúkdómum.

Það eru nokkrar helstu gerðir af vansköpunum:

• Skipti: Þegar einum bókstaf í DNA-kóðanum er skipt út fyrir annan.
• Innsetning: Þegar aukastafur er bætt við DNA-kóðann.
• Eyðing: Þegar bókstafur er fjarlægður úr DNA-kóðanum.

Jafnvel þessi litla breyting getur gjörbreytt virkni próteinsins sem genið framleiðir og valdið sjúkdómum.

Hvað ættir þú að gera ef þú hefur efasemdir um þetta?

Ef einhver í fjölskyldunni þinni er með erfðasjúkdóm, eða ef þið eruð par sem hyggist eignast barn og finnst þið vera í áhættuhópi, þá er það besta sem þið getið gert að ræða það við lækninn ykkar.

Nú til dags er boðið upp á þjónustu eins og erfðaprófanir og erfðaráðgjöf.

• Erfðafræðilegar prófanir:Þetta getur greint allar breytingar á genum, litningum eða próteinum. Þessar prófanir hjálpa til við að ákvarða hvort þú ert með stökkbreytt gen sem veldur sjúkdómi eða hvort þú ert burðarefni.
• Erfðaráðgjöf: Erfðaráðgjafi getur hjálpað þér að skilja þessar niðurstöður prófa, ræða áhættuna fyrir fjölskyldu þína og skipuleggja framtíðina.

Getum við viðhaldið heilbrigði DNA okkar?

Þó að við getum ekki breytt genum sem við erfum frá foreldrum okkar, þá eru nokkrir hlutir sem við getum gert til að lágmarka skaða á DNA okkar alla ævi og viðhalda heilbrigði þess.

• Borðaðu hollt og fjölbreytt mataræði. Næringarríkur matur hjálpar til við að halda frumum okkar heilbrigðum.
• Hreyfðu þig reglulega. Hreyfing bætir almenna heilsu líkamans.
• Forðist reykingar alveg. Efnin í tóbaki geta skaðað DNA beint.
• Taktu áfengisneyslu. Of mikil áfengisneysla er einnig skaðleg frumum.
• Leitið tímanlega læknisskoðana og ráða. Það er mjög mikilvægt að greina öll vandamál snemma.

Þessir hlutir geta viðhaldið góðri heilsu okkar í heild.