Ertu með blöðrur í nýrunum? Við skulum tala um ADPKD (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease)

Kannski er einhver í fjölskyldu þinni með nýrnasjúkdóm. Eða kannski hefur þú fengið greiningu á háþrýstingi á þrítugs- eða fertugsaldri og ert að leita að orsök hans. Í dag erum við að tala um aðeins annan en mjög algengan arfgengan sjúkdóm sem hefur áhrif á nýrun. Þetta er læknisfræðilega kallaður sjálfsofnæmisríkjandi fjölblöðrukjúkdómur í nýrum. Þar sem það er aðeins of langt fyrir okkur, munum við köllum það ADPKD í stuttu máli.

Einfaldlega sagt, hvað er ADPKD?

Einfaldlega sagt veldur þessi sjúkdómur því að mikið magn af vökvafylltum blöðrum myndast í nýrunum. Hugsið um nýrun sem síur í líkama okkar. Þegar þessar blöðrur vaxa geta nýrun ekki lengur starfað rétt. Þetta getur leitt til heilsufarsvandamála eins og háþrýstings, þvagfærasýkinga og nýrnasteina. Þó að ekki allir fái þetta ástand geta sumir jafnvel farið svo langt að nýrnabilun.

Eitt af einstökum eiginleikum þessa sjúkdóms er að þú gætir ekki fundið fyrir neinum einkennum í mörg ár, jafnvel þótt þú sért með hann. Einkenni byrja oft að koma fram á aldrinum 30 til 40 ára. Þess vegna er hann einnig kallaður „fullorðins-PKD“.

Hver eru einkenni ADPKD?

Ekki allir með ADPKD fá einkenni. Fyrir suma getur það tekið ár fyrir einkenni að koma fram. Við skulum skoða nokkur algeng einkenni sem tengjast þessum sjúkdómi. Ég mun skipta þessu niður í tvo hluta svo þú getir skilið.

Af hverju kemur ADPKD fram? Er það arfgengt?

Já, þetta er arfgengur sjúkdómur . Helsta orsök þessa er galli í tveimur genum í DNA okkar, þ.e. „PKD1“ og „PKD2“. Þessi gen eru þau sem gefa nýrnafrumunum merki um „hvenær þær eiga að vaxa“. Þegar galli er í einu af þessum genum vaxa nýrnafrumurnar stjórnlaust og mynda þær blöðrur sem við nefndum.

Hugsaðu um það, flestir erfðasjúkdómar krefjast gallaðs gens frá báðum foreldrum. En í ADPKD þarf gallaða genið aðeins að koma frá öðru foreldrinu . Þess vegna er það kallað „erfðafræðilega ríkjandi“.

Þetta þýðir að ef annað hvort foreldrið þitt er með sjúkdóminn, þá eru 50% líkur á að þú fáir hann . Hins vegar getur sjúkdómurinn í mjög sjaldgæfum tilfellum einnig komið fram vegna handahófskenndrar breytingar á geninu hjá einstaklingi, án þess að báðir foreldrar séu með sjúkdóminn.

Hvernig finnur maður út hvort maður er með þennan sjúkdóm?

Ef læknirinn grunar nýrnavandamál út frá einkennum þínum gæti hann eða hún vísað þér til nýrnalæknis (nýrnasérfræðings). Læknirinn mun spyrja þig spurninga eins og:

• Hver eru einkennin þín og hvenær byrjuðu þau?
• Veistu blóðþrýstinginn þinn?
• Er einhvers staðar verkur? Ef svo er, hvar?
• Hefur þú fengið nýrnasteina áður?
• Er einhver í fjölskyldunni með nýrnasjúkdóm?

Síðan mun læknirinn panta nokkrar rannsóknir til að kanna nýrun.

• Ómskoðun: Þetta notar hljóðbylgjur til að taka myndir af innra byrði líkamans. Þetta er oft fyrsta rannsóknin sem gerð er.
• Segulómun: Öflug skönnun sem notar segla og útvarpsbylgjur til að greina æxli sem eru of lítil til að sjást með ómskoðun.
• Tölvusneiðmyndataka: Önnur öflug skönnunaraðferð sem notar röntgengeisla til að fá nákvæmar myndir af líkamanum.

Að auki er hægt að prófa DNA-ið þitt til að sjá hvort þú ert með gallaða genið „PKD1“ eða „PKD2“. Hins vegar, þó að þetta erfðapróf geti sýnt hvort þú ert með gallaða genið, getur það ekki spáð fyrir um hvenær sjúkdómurinn mun þróast eða hversu alvarlegur hann verður .

Meðferð og það sem þú getur gert heima

Það er engin lækning við ADPKD ennþá. En það er margt sem við getum gert til að takast á við heilsufarsvandamál sem sjúkdómurinn veldur og koma í veg fyrir nýrnabilun.

Læknismeðferð

• Lyf til að hægja á nýrnabilun: Fyrir fullorðna sem eru í hættu á hraðri framvindu sjúkdómsins eru lyf eins og „Tolvaptan (Jynarque)“ gefin til að hægja á hnignun nýrnastarfsemi.
• Lyf sem stjórna háum blóðþrýstingi.
• Sýklalyf við þvagfærasýkingum.
• Verkjalyf.

Ef nýrun þín bila gætirðu þurft að gangast undir meðferð sem kallast skilun . Þetta felur í sér að nota tæki til að sía blóðið, fjarlægja úrgangsefni, salt og umfram vatn úr líkamanum. Annar möguleiki er nýrnaígræðsla. Ræddu við lækninn þinn um þetta til að fá frekari upplýsingar.

Hlutir sem þú getur gert heima

Til að vernda nýrun og halda þeim starfandi eins lengi og mögulegt er er mikilvægt að vera eins heilbrigður og mögulegt er.

• Rétt mataræði: Borðaðu hollt og saltsnautt mataræði. Salt getur hækkað blóðþrýsting.
• Vertu virkur: Hreyfing getur hjálpað til við að stjórna þyngd og blóðþrýstingi, en forðastu snertiíþróttir, sem geta skaðað nýrun.
• Forðist reykingar: Reykingar skaða æðar í nýrum og geta einnig aukið hættuna á blöðrumyndun.
• Drekkið nóg af vatni: Ofþornun getur einnig valdið því að blöðrur myndast oftar.

Aðrar fylgikvillar sem geta komið upp vegna ADPKD

ADPKD getur einnig aukið hættuna á öðrum heilsufarsvandamálum og það er mikilvægt að vera meðvitaður um þau líka.

Hraði framvindu sjúkdómsins fer eftir því hvort þú ert með galla í „PKD1“ eða „PKD2“ geninu. Almennt séð eru einstaklingar með galla í „PKD1“ geninu í hættu á að fá nýrnabilun fyrr en þeir sem eru með „PKD2“ galla. Því er best að ræða við lækninn þinn til að komast að því nákvæmlega hvaða ástand þú ert með.