Ert þú eða barn þitt með þalassæmi? Við skulum ræða beta-þalassæmi.

Finnst þér þú alltaf þreytt/ur og sljó/ur? Stundum höldum við að þetta sé eðlilegt, en á bak við það gæti verið blóðsjúkdómur. Beta-þalassæmi er sjúkdómur sem erfist frá kynslóð til kynslóðar í genunum okkar, en hann er hægt að meðhöndla. Margir hafa ótta og efasemdir um þetta. Í dag skulum við því ræða þetta skýrt og einfaldlega.

Einfaldlega sagt, hvað er beta-þalassæmi?

Þetta er mjög einfalt. Við höfum frumur í blóðinu okkar sem kallast rauð blóðkorn. Þessar frumur bera ábyrgð á að flytja súrefni til allra hluta líkamans. Það er sérstakt prótein sem hjálpar rauðum blóðkornum að vinna þetta starf rétt, kallað hemóglóbín .

Nú, hjá einstaklingi með beta-þalassæmi, framleiðir líkaminn ekki nóg af þessu próteini sem kallast hemóglóbín. Hvað gerist þá? Rauðu blóðkornin geta ekki sinnt hlutverki sínu rétt og þau eyðileggjast fljótt.

Þegar ekki eru nægilega mörg heilbrigð rauð blóðkorn fær líkaminn ekki það súrefni sem hann þarfnast. Við köllum þetta ástand blóðleysi . Blóðleysi getur valdið þreytu, máttleysi og mæði. Ef þetta ástand heldur áfram getur það einnig skaðað mikilvæg líffæri í líkamanum.

Hverjar eru helstu gerðir beta-þalassemiu?

Það eru þrjár megingerðir af beta-þalassemíu, allt eftir alvarleika þeirra. Það er mjög mikilvægt að skilja þetta nákvæmlega.

Hver eru einkenni þessa sjúkdóms?

Einkenni geta verið mismunandi eftir einstaklingum, allt eftir því hvers konar þalassæmi er um að ræða og hversu alvarlegt það er.

• Einstaklingur með minniháttar þalassæmi gæti ekki haft nein einkenni.
• Fólk með þalassæmi millistigs og meiriháttar getur fundið fyrir einu eða fleiri af eftirfarandi einkennum:
• Ljós húð: Húðin virðist föl og mislituð vegna blóðleysis.
• Mikil þreyta og máttleysi: Slappleiki, stöðug þreyta.
• Uppþemba í kvið: Kviðurinn stendur fram vegna stækkunar líffæra eins og lifrar og milta.
• Dökklitað þvag: Þvag verður dökkt á litinn.
• Vaxtarseinkun: Líkamlegur þroski barna er hægar en hjá öðrum börnum.
• Afmyndanir í andlitsbeinum: Í sumum alvarlegum tilfellum breytingar á lögun andlitsbeina.
• Gula: Gulnun húðar og hvítu augna.

Hvernig á að greina þennan sjúkdóm?

Þessi sjúkdómur greinist oftast á aldrinum 6 til 12 ára. Hann getur greinst fyrir tilviljun þegar farið er til læknis vegna einkenna blóðleysis eða við reglubundna blóðprufu sem gerð er af annarri ástæðu.

Stundum, þegar þú sérð blóðleysi, gætirðu ranglega haldið að orsökin sé járnskortur. Ef þú gefur járntöflur á slíkum tíma getur það verið skaðlegt sjúklingi með þalassemiu. Þess vegna er mjög mikilvægt að leita til blóðsjúkdómafræðings til að greina sjúkdóminn rétt.

Þar sem þetta er algengt í fjölskyldum gætu verið einstaklingar með þalassæmi í fjölskyldu þinni eða ættingjum. Einnig er þessi sjúkdómur algengari hjá fólki frá löndum eins og Asíu, Mið-Austurlöndum, Ítalíu og Grikklandi.

Sumar af helstu prófunum sem notuð eru til að greina sjúkdóminn eru:

• Heildarblóðtalning (CBC): Þetta kannar fjölda, stærð og þroska rauðra blóðkorna, hvítra blóðkorna og blóðflagna í blóðinu þínu.
• Rafgreining á blóðrauða: Þetta er notað til að finna nákvæmlega hvaða gerðir af blóðrauða eru í blóði þínu og í hvaða magni.
• Próf fyrir barnshafandi mæður: Ef barnshafandi móðir er með thalassemia er hægt að framkvæma próf eins og villusóttarsýnatöku (CVS) eða legvatnsástungu til að ákvarða hvort barnið í móðurkviði hafi einnig fengið sjúkdóminn.

Hvaða meðferðir eru til?

Meðferðin sem þú færð fer eftir tegund þalassæmis þíns og alvarleika hennar.

• Fyrir þá sem eru með væga sjúkdóma (minniháttar): Ekki er þörf á meðferð.
• Fyrir fólk í miðlungsmiklu ástandi: Stundum, eins og þegar veikindi eða sýking koma upp, getur blóðgjöf verið nauðsynleg.
• Fyrir þá sem eru í alvarlegu ástandi (alvarlegt): Þar sem þetta fólk er með alvarlega blóðleysi eru reglulegar blóðgjafir nauðsynlegar.

Tíðar blóðgjafir geta leitt til óþarfa járnuppsöfnunar í líkamanum. Þetta kallast „járnofhleðsla“. Þetta umframjárn getur safnast fyrir í líffærum eins og hjarta og lifur og skemmt þau. Til að koma í veg fyrir þetta er meðferð framkvæmd til að fjarlægja umframjárn úr líkamanum. Þetta kallast járnkeleringarmeðferð . Þetta er gefið sem pilla eða stungulyf.

Að auki má nota eftirfarandi meðferðir samkvæmt fyrirmælum læknis:

• Skurðaðgerð til að fjarlægja milta.
• Beinmergsígræðsla .
• Nútímameðferðir eins og genameðferð .

Hvernig á að lifa heilbrigðu lífi með þalassemiu?

Þó að það geti verið krefjandi að lifa með þalassæmi, þá eru margir hlutir sem þú getur gert til að hugsa um sjálfan þig.

Hlutir sem þú getur gert

• Hollt mataræði: Borðaðu meiri ávexti og grænmeti. Hins vegar skaltu spyrja lækninn þinn hvort þú ættir að takmarka járnríkan mat (kjöt, fisk, sumt grænmeti og járnbætt morgunkorn) .
• Regluleg hreyfing: Stundaðu léttar hreyfingar eins og gönguferðir og hjólreiðar.
• Fylgdu fyrirmælum læknisins: Fylgdu blóðgjafadagsetningum og lyfjagjöfaráætlun nákvæmlega. Farðu til læknis á áætluðum dögum.
• Verndaðu þig gegn sýkingum: Þvoðu hendurnar oft. Haltu þig frá fólki sem er veikt.
• Fáðu bólusetningu: Fáðu allar bólusetningar sem læknirinn þinn mælir með, svo sem inflúensubólusetningu, á réttum tíma.
• Hugsaðu um geðheilsu þína: Það er erfitt að fara í gegnum þessa vegferð einn. Talaðu við fjölskyldu þína og vini. Ef nauðsyn krefur skaltu leita aðstoðar geðlæknis eða sálfræðings.

Ráðleggingar fyrir umönnunaraðila

Ef þú ert umönnunaraðili barns eða fjölskyldumeðlims með þalassæmi, þá er hlutverk þitt mjög mikilvægt.