Það sem þú þarft að vita áður en þú eignast barn: Skimun fyrir burðardýrum í einföldum skilningi

Eruð þið maki þinn að hugsa um að eignast barn? Eða eruð þið þegar ólétt? Þá mun það sem við ætlum að ræða í dag vera mjög mikilvægt fyrir ykkur. Stundum, jafnvel þótt við séum fullkomlega heilbrigð, gætum við haft faldar breytingar í líkama okkar, það er að segja í genunum okkar, sem tengjast ákveðnum sjúkdómum. Þá erum við sögð vera „berar“ ákveðins sjúkdóms. Í dag ætlum við að tala um „beraskimun“, sem er gerð til að komast að því hvort við erum berar.

Einfaldlega sagt, hvað þýðir það að vera „flutningsaðili“?

Hugsaðu um það, fyrir hvert einkennandi einkenni líkama okkar (t.d. hárlit, augnlit) höfum við tvö eintök af geninu. Annað fáum við frá móður okkar og hitt frá föður okkar. „Berandi“ er einhver sem hefur lítinn galla eða breytingu (sjúklegt afbrigði) í öðru hvoru eintaki gensins sem tengist ákveðnum sjúkdómi.

En þar sem hitt eintakið af geninu er heilbrigt, „lægir“ það virkni þess sem er með gallann. Þannig að þú sýnir engin einkenni. Þú ert heilbrigður. En þú hefur möguleika á að erfa þetta gallaða gen til barna þinna. Það er það sem þú ert kallaður „beri“.

Oftast leita þessi burðarpróf að sjúkdómum sem erfðast á „autosomal recessive“ hátt. Þetta þýðir að til þess að barn fái sjúkdóminn verða báðir foreldrar að vera berar sjúkdómsins. Í flestum tilfellum veit enginn að viðkomandi er berandi. Þetta er vegna þess að enginn í fjölskyldunni gæti verið með sjúkdóminn.

Að auki er til flokkur erfðasjúkdóma sem kallast „X-tengdir“ sjúkdómar. Þessir sjúkdómar erfast í gegnum kynlitninga. Þeir eru einnig prófaðir með sumum burðarprófum.

Hvenær er þessi skimun fyrir smitberum framkvæmd? Hvers vegna er hún mikilvæg?

Besti og viðeigandi tíminn til að taka þetta próf er áður en þú ætlar jafnvel að verða þunguð. Þannig hefur þú nægan tíma til að taka ákvarðanir um framtíð þína út frá niðurstöðunum, án áhyggna og með hugarró.

Ímyndaðu þér, ef þú kæmist að því að þið væruð bæði berandi af sama sjúkdómnum, gætirðu hugsað um mismunandi valkosti.

• Að búa til barn með eggi eða sæði annarrar manneskju (glasfrjóvgun með gjafaeggjum eða gjafasæði).
• Erfðafræðileg prófun fyrir ígræðslu felur í sér að prófa gen fósturvísisins og græða aðeins heilbrigðan fósturvísi í legið.
• Ættleiðing barns.

Ef þú gast ekki fengið þetta próf gert áður en þú varðst þunguð geturðu samt fengið það gert á fyrsta þriðjungi meðgöngunnar. Jafnvel þá færðu tækifæri til að skipuleggja framtíðarmeðgöngu þína út frá niðurstöðunum og, ef nauðsyn krefur, fara í frekari prófanir, svo sem legvatnsástungu, til að staðfesta ástand barnsins.

Hvaða sjúkdóma leitar þetta próf að?

Bærarpróf leita að nokkrum algengum erfðasjúkdómum. Sumir þeirra eru:

• Slímseigjusjúkdómur
• Sigðfrumublóðleysi
• Þalassæmi - Þetta er tiltölulega algengt ástand á Srí Lanka.
• Tay-Sachs sjúkdómur
• Brotthætt X heilkenni

Auk þessara prófana eru nú til prófanir sem kallast „Víðtækar flutningsgreiningar“ sem geta greint fyrir tugum annarra sjúkdóma í einu. Ef einhver í fjölskyldunni þinni er með ákveðinn erfðasjúkdóm geturðu einnig fengið próf sem er miðað við þann sjúkdóm (markviss flutningsgreining). Þú getur rætt allt þetta við lækninn þinn og tekið ákvörðun.

Hvernig er prófið gert? Er það mikið mál?

Þetta próf er venjulega framkvæmt með einni af eftirfarandi aðferðum:

• Blóðprufa: Lítið magn af blóði er tekið úr handleggnum.
• Munnvatnspróf: Lítið magn af munnvatni er safnað í rör.
• Vefjapróf: Lítill pinn er notaður til að taka sýni af innanverðri kinninni .

Ef sýni er tekið úr munnvatni eða kinnstroki gæti verið ráðlagt að forðast að borða eða drekka í stuttan tíma fyrir prófið. Að öðru leyti er ekki þörf á neinum sérstökum undirbúningi.

Hvað segja niðurstöðurnar? Hvernig skiljum við þær?

Sýnið þitt er sent í sérstaka erfðafræðirannsóknarstofu til rannsóknar. Það getur tekið nokkra daga eða vikur fyrir niðurstöðurnar að berast.

Ef niðurstaðan er „neikvæð“ ...

Þetta þýðir að erfðagallar sem tengjast sjúkdómunum sem þú varst prófaður fyrir fundust ekki hjá þér. Þetta þýðir að hættan á að börnin þín fái þessa sjúkdóma er mjög lítil. En það er ekki hægt að segja að hún sé 100% núll, því þessi próf geta hugsanlega ekki greint alla erfðagalla. En vitneskjan um að hættan er mjög lítil getur veitt þér mikinn létti.

Ef niðurstaðan er „jákvætt“ ...

Þetta þýðir að þú ert með einn eða fleiri erfðasjúkdóma. Ekki láta þetta óáreita þig. Þetta þýðir ekki að þú sért með sjúkdóm. Þú ert enn heilbrigður.

En það mikilvægasta sem þarf að gera á þessum tíma er að láta maka þinn líka prófa sig fyrir sjúkdómnum.

Hvað ef þið eruð bæði smitberar af sama sjúkdómnum?

Þetta er þar sem við þurfum að einbeita okkur. Ef þú og maki þinn eruð bæði með sama erfðafræðilega víkjandi sjúkdóminn, þá eru eftirfarandi líkur á að bæði börnin sem þið eigið verði fyrir áhrifum:

Þegar þú hefur fengið þessar niðurstöður mun læknirinn vísa þér til erfðaráðgjafa , einstaklings með sérhæfða þjálfun og þekkingu á erfðasjúkdómum. Hann eða hún mun útskýra stöðuna fyrir þér nánar, svara spurningum þínum og ræða möguleg næstu skref.

Eru einhverjar áhættur tengdar þessu prófi?

Líkamlega eru engar stórar hættur fyrir hendi fyrir utan vægan stingandi sársauka þegar blóð er tekið.

En þú þarft líka að hugsa um sálfræðilegu hliðina. Sumir geta fundið fyrir smá stressi og kvíða við að fara í próf og fá niðurstöðurnar. Og mjög sjaldan gætirðu komist að því að þú ert ekki aðeins smitberi heldur ert einnig með mjög væga útgáfu af sjúkdómnum. Svo talaðu opinskátt um allt þetta við lækninn þinn áður en þú ferð í prófið. Ef þér líður tilfinningalega óþægilega skaltu ekki hika við að segja lækninum frá því.