Ef þú ert verðandi móðir eða einhver í fjölskyldu þinni á von á barni, þá er mjög mikilvægt að vita allt um heilsu barnsins, er það ekki? Stundum koma upp tilfelli þar sem höfuð, heili eða mæna barnsins þroskast ekki rétt í móðurkviði. Þetta eru kvillar sem við köllum heilaæðasjúkdóma . Ekki vera hrædd(ur) þegar þú heyrir þetta nafn, þó það sé svolítið flókið, þá munum við tala um það á einfaldan hátt, á þann hátt sem þú getur skilið.

Hvaða einkenni eru þessir blóðtappasjúkdómar?

Einfaldlega sagt eru höfuðkvillar ástand sem kemur upp á fósturstigi, það er þegar barn er að þroskast í móðurkviði, þegar heili og mæna þroskast ekki rétt. Þetta eru vansköpunir á hlutum taugakerfisins. Þessi ástand geta stundum valdið frávikum í öðrum hlutum, líffærum og kerfum líkamans.

Orðið „cephalic“ kemur frá forngrísku orði sem þýðir „höfuð“. Þó að þessir sjúkdómar hafi fyrst og fremst áhrif á heilann geta þeir einnig haft áhrif á mænuna, þar sem heilinn og mænan þroskast saman. Saman mynda þau miðtaugakerfið okkar (CNS) .

Þessir sjúkdómar geta verið allt frá vægum til mjög alvarlegra. Í sumum alvarlegum tilfellum getur fóstrið ekki lifað af þessi ástand. Þetta getur leitt til fósturláts innan fyrstu 20 vikna meðgöngu eða andvana fæðingar eftir 20 vikur.

Eru til tilteknar tegundir af höfuðkúpum?

Já, læknar flokka þessi ástand út frá þremur meginþáttum:

1. Áhrifastaður: Hvaða hlutar miðtaugakerfisins (CNS) eru fyrir áhrifum? Eru aðrir hlutar, líffæri eða kerfi líkamans fyrir áhrifum?

2. Eðli áhrifanna: Hvernig hafa áhrifuðu hlutar miðtaugakerfisins þróast öðruvísi en búist var við? Það er að segja, eru þeir stærri, minni eða hafa þeir breyst á einhvern annan hátt?

3. Orsök: Hver er orsök þessarar þroskatöfar? Er hún vegna atburðar eða umhverfisþáttar sem hafði áhrif á barnshafandi móður, eða er hún erfðafræðileg?

Hversu algengar eru þessar aðstæður?

Höfuðtruflanir eru í raun mjög sjaldgæfir sjúkdómar. Þeir hafa áhrif á milli 0,14% og 0,16% nýbura. Rannsóknir sýna að þessir sjúkdómar eru ábyrgir fyrir milli 3% og 6% af andvana fæðingum.

Hverjar eru helstu gerðir höfuðkúpukvilla?

Þessum aðstæðum má aðallega skipta í þrjár gerðir:

• Gallar í taugapípum
• Stærðarmunur ( í höfði eða heila)
• Lögunarmunur ( í höfuðkúpu eða heila)

Taugarörsgalla

Taugapípan er sérstök uppbygging sem þróast í fóstri á fyrsta mánuði meðgöngu. Þaðan þróast heilinn, mænan og mænan síðar. Með öðrum orðum, hún er grunnurinn að taugakerfi barnsins. Þess vegna hafa þessir sjúkdómar sem tengjast taugapípunni bein áhrif á þroska miðtaugakerfisins.

Þessi ástand geta valdið því að sum skref í þroska heilans eða mænunnar fara úrskeiðis eða eiga sér alls ekki stað. Hér eru nokkur dæmi:

• Heilaleysi: Þetta er mjög alvarlegt ástand þar sem flestir hlutar heilans og höfuðkúpunnar eru vanþróaðir eða þroskast alls ekki.
• Heilaholur: Gat í höfuðkúpu sem veldur því að heilavefur og heila- og mænuvökvi standa út úr höfuðkúpunni eins og sekkur.
• Hryggjarauf: Bilun í mænuþroska. Það eru til aðrar gerðir af þessu, svo sem heilahimnubólga og merghimnubólga.
• Chiari-mismyndun: Ástand þar sem hluti heilans stendur út um opnunina neðst á höfuðkúpunni. (Tegund II getur valdið ástandi sem kallast merghimnubólgu sem kallast spina bifida.)

Stærðarmunur

Þetta eru breytingar sem hafa áhrif á stærð höfuðsins eða miðtaugakerfisins. Hugsaðu um það, stundum getur höfuðið verið mjög stórt, stundum getur það verið mjög lítið.

• Mismunur á stærð höfuðkúpu:
• Macrocephaly: Að hafa óeðlilega stórt höfuð.
• Örhöfuð: Að hafa óeðlilega lítið höfuð.
• Breytingar á stærð heilans:
• Megalencephaly: Að hafa óeðlilega stóran heila.
• Örheilabilun: Að hafa óeðlilega lítinn heila.

Formmismunur

Þetta eru breytingar á lögun höfuðkúpunnar eða heilans.

• Breytingar á lögun höfuðkúpu:
• Acrocephaly: Hátt eða kúlulaga höfuð.
• Brachycephaly: Höfuðið er breitt og flatt að aftan, í stað þess að vera kringlótt.
• Breytingar á lögun heilans:
• Holoprosencephaly: Heilahvelin (hliðar) eru ekki aðskilin frá hvor annarri.
• Lissencephaly: Sléttur heili án hrukka eða fingrafaralíkra bóla á yfirborði heilans.
• Vatnshöfuð: Ástand þar sem heilahvelin þroskast ekki rétt vegna of mikils heila- og mænuvökva í höfuðkúpunni. (Þetta er frábrugðið ástandi sem kallast vatnshöfuð.)

Hver eru einkenni þessara sjúkdóma?

Einkenni höfuðkúpusjúkdóma eru mjög mismunandi eftir sjúkdómnum. Þar sem þessir sjúkdómar eru svo margir geta einkennin einnig verið mjög fjölbreytt.

Sum algeng einkenni sem oft sjást eru:

• Hugræn fötlun.
• Flog eða flogaveiki.
• Vandamál með vöðvastjórnun og hreyfitruflanir.
• Að hluta eða öllu leyti missir skynjunargetu (sjón, heyrn, lykt, bragð, snerting).
• Slappleiki eða lömun af völdum vandamála í hrygg eða mænutaugum.
• Truflanir í sjálfvirkum líkamsferlum eins og meltingu og öndun.
• Verkir (þetta getur stafað af ýmsum ástæðum og getur verið mismunandi eftir einstaklingum).

Auk þessara taugasjúkdóma geta önnur kerfi í líkamanum einnig orðið fyrir áhrifum eða átt í vandræðum. Þetta getur verið mjög mismunandi eftir undirliggjandi orsök og ástandi. Læknirinn þinn getur betur útskýrt einkennin sem geta komið fram eftir þínu sérstöku ástandi.

Hverjar eru orsakir blóðtappa?

Allt sem hefur áhrif á þroska heilans eða taugakerfisins getur valdið höfuðkúpu. Þessar mögulegu orsakir falla í nokkra meginflokka:

• Erfðafræði: Margir höfuðkvillar geta stafað af stökkbreytingum í DNA sem eru arfgengir frá foreldrum eða nýlega komnir upp.
• Sjúkdómar móður á meðgöngu: Ýmsir sjúkdómar geta haft áhrif á þroska fóstursins. Til dæmis efnaskiptasjúkdómar og næringarskortur (sérstaklega steinefni eins og kopar, sink og fólat (fólínsýra - B9-vítamín). Einnig geta sumar sýkingar eins og toxoplasmosis, cytomegalovirus eða rauðir hundar valdið þessum sjúkdómum.
• Útsetning fyrir ákveðnum efnum: Ákveðin efni, lyf eða umhverfisaðstæður geta haft áhrif á þroska fóstursins. Sérfræðingar kalla þessi efni einnig „teratógen“. Dæmi: eitruð málmar eins og blý og kvikasilfur, sum sýklalyf eða blóðþynningarlyf.
• Umhverfisaðstæður: Geislun, svo sem frá röntgentækjum, eða dvöl í heitum pottum eða gufubaði, getur einnig haft áhrif á fóstrið. Líkamleg meiðsli á meðgöngu geta einnig aukið hættuna á skaða á fóstri og haft áhrif á þroska taugakerfisins.

Hverjir eru áhættuþættirnir fyrir þessi ástand?

Margir áhættuþættir eru fyrir höfuðkúpusjúkdóma. Sumir þættir, eins og gen og fjölskyldusaga, eru utan okkar stjórn. Sumir, eins og að forðast ákveðnar athafnir eða verkefni á meðgöngu eða takmarka neyslu ákveðinna fisktegunda (fiskar sem borða annan fisk hafa mikið magn af kvikasilfri) á meðgöngu, er hægt að stjórna.

Læknirinn þinn getur hjálpað þér að ákvarða áhættuþætti þína og hvað þú getur gert í málinu. Ef einhver í fjölskyldunni þinni er með höfuðgalla gæti hann einnig mælt með því að þú farir til annars sérfræðings, svo sem erfðaráðgjafa.

Hverjir eru fylgikvillar blóðtappa?

Eins og þessir sjúkdómar eru fylgikvillar þeirra einnig mjög mismunandi. Sumir sjúkdómar hafa aðeins minniháttar fylgikvilla eða enga fylgikvilla yfirleitt. Aðrir hafa alvarlega fylgikvilla, svo sem öndunarerfiðleika, flog eða hjartasjúkdóma. Í alvarlegustu tilfellunum koma höfuðkúpar í veg fyrir að heilinn og taugakerfið þróist rétt. Þess vegna eru alvarlegir sjúkdómar oft lífshættulegir.

Læknirinn þinn er besti aðilinn til að segja þér hvaða fylgikvilla barnið þitt gæti haft og hvað þú getur gert í því.

Hvernig eru höfuðkúpusjúkdómar greindir?

Hægt er að greina marga höfuðsjúkdóma fyrir fæðingu með myndgreiningartækni eins og ómskoðun. Suma er hægt að greina eftir fæðingu með líkamsskoðun. Í öðrum tilfellum gæti verið þörf á frekari greiningu, myndgreiningu og rannsóknarstofuprófum til að bera kennsl á undirliggjandi sjúkdóminn nákvæmlega.

Hér eru nokkrar prófanir sem hægt er að gera fyrir og eftir fæðingu barnsins:

• Röntgenmynd eða tölvusneiðmyndataka (CT).
• Segulómun (MRI) skönnun.
• Rannsóknarstofupróf á blóði eða öðrum líkamsvökvum.
• Erfðafræðilegar prófanir (fyrir eða eftir fæðingu).

Eftir því hvaða sjúkdómur er grunaður, einkenni og aðrir þættir eru til staðar, gætu aðrar rannsóknir verið gerðar eftir að barnið er fætt. Læknirinn þinn er besti aðilinn til að segja þér meira um þær rannsóknir sem hann mælir með.

Hvernig eru þessir sjúkdómar meðhöndlaðir? Er hægt að lækna þá?

Meðferðir við höfuðkúpusjúkdómum eru mjög mismunandi. Sumir sjúkdómar eru ólæknandi og áhrifin eru svo alvarleg að það er ómögulegt að lifa með þeim.

Sum vandamál er hægt að meðhöndla með skurðaðgerð eða öðrum aðferðum. Hins vegar er ekki hægt að meðhöndla marga höfuðkúpusjúkdóma beint og eini kosturinn er að reyna að stjórna einkennunum. Þetta getur falið í sér notkun lyfja, skurðaðgerða, hjálpartækja og leiðréttingartækja.

Þar sem þetta getur verið mjög mismunandi er læknirinn þinn besti aðilinn til að útskýra hvaða möguleikar eru í boði fyrir þig eða ástvin þinn. Hann getur sagt þér hvaða meðferðir og möguleikar eru í boði, hvað hann mælir með og hvað þú getur gert fyrir barnið þitt til að fá sem mest út úr meðferðum eða gera þær árangursríkari.

Hvað get ég búist við ef barnið mitt er með höfuðtruflanir?

Oft eruð þið, foreldrið, forráðamaðurinn eða annar umönnunaraðili, þeir fyrstu til að vita að barnið ykkar er með höfuðgalla. Þetta er vegna þess að flestir höfuðgalla greinast við fæðingu eða á fyrstu árum ævinnar. Þetta getur verið mjög breytilegt, þannig að læknirinn er besti aðilinn til að segja ykkur hvað má búast við.

Sumir höfuðkúpukvillar geta haft lítil áhrif á líf barns og er hægt að meðhöndla með smá hjálp eða breytingum. Suma er jafnvel hægt að leiðrétta snemma á ævinni með skurðaðgerð eða öðrum læknisfræðilegum aðgerðum.

Hins vegar eru höfuðkúpunarsjúkdómar oft alvarlegir. Þeir geta dregið úr getu barns til að annast sjálft sig, taka ákvarðanir fyrir sig eða lifa sjálfstætt. Í mörgum tilfellum eru börn með þessa sjúkdóma með alvarlegan heilaskaða. Þau geta hugsanlega ekki annast sjálf sig eða skilið ástand sitt.

Hversu lengi vara þessi skilyrði?

Höfuðtruflanir eru meðfæddir sjúkdómar, sem þýðir að þeir eru til staðar við fæðingu. Sumir þeirra er hægt að leiðrétta að hluta eða öllu leyti eftir fæðingu en margir ekki. Ef ekki er hægt að leiðrétta þá eða meðhöndla þá eru þeir ævilangir sjúkdómar.

Hverjar eru horfurnar í þessum aðstæðum?

Horfur á höfuðkúpusjúkdómum eru mjög mismunandi eftir einstaklingum, jafnvel hjá fólki með sama sjúkdóm. Þetta er vegna þess að þessir sjúkdómar geta þróast á einstakan hátt hjá hverjum og einum. Læknir barnsins er besti aðilinn til að segja þér frá líklegum horfum og hvað þú getur gert til að bæta þær.

Er hægt að koma í veg fyrir blóðtappa?

Þessir sjúkdómar geta komið upp óvænt og því ekki hægt að koma í veg fyrir þá með 100% vissu. Þótt erfðafræðilegir sjúkdómar sem valda þeim séu oft arfgengir geta þeir stundum einnig stafað af sjálfsprottnum stökkbreytingum, sem þýðir að þeir berast ekki frá þér til barnsins.

Þó að það sé ekki hægt að koma í veg fyrir það alveg, þá eru til hlutir sem þú getur gert til að draga úr hættu á vandamálum með þroska fósturs á meðgöngu.

Hvað get ég gert til að minnka áhættuna?

Það eru nokkrar leiðir til að draga úr hættu á vandamálum með fósturþroska:

• Forðist vansköpunarvaldandi efni:Forðist útsetningu fyrir þungmálmum, efnum og lyfjum sem eru í mikilli hættu á að raska fósturþroska. Forðist einnig áfengi, lyfseðilslausa lyfjanotkun og tóbaksvörur (þar á meðal rafrettur).
• Verndaðu þig gegn hættum: Forðastu athafnir sem gætu valdið fóstri líkamlegum skaða á meðgöngu. Forðastu einnig athafnir sem fela í sér mikinn hita, eins og heita potta og gufubað.
• Kynntu þér áhættuþætti fjölskyldunnar: Ef einhver í fjölskyldunni þinni hefur sögu um höfuðkúpusjúkdóma skaltu ræða við lækninn þinn um hvort þú ættir að fara í erfðapróf áður en þú verður þunguð eða snemma á meðgöngunni. Ef áhættaþætti fjölskyldunnar er óþekktur mun læknirinn ráðleggja þér hvort þú ættir að fara í próf.
• Forgangsraðaðu næringu: Ef þú ert þunguð eða hyggst verða þunguð fljótlega, ættir þú að forgangsraða næringu á meðgöngu. Gakktu úr skugga um að þú fáir ráðlagðan dagskammt af lykilnæringarefnum eins og fólati (einnig þekkt sem fólínsýra eða B9-vítamín). Á Srí Lanka er fólínsýra venjulega gefin verðandi mæðrum. Læknirinn þinn mun ráðleggja þér um magnið sem þú þarft og önnur næringarefni sem þú ættir að taka. Þú getur einnig leitað ráða hjá heilbrigðisstarfsmanni á þínu svæði.

Hvernig á ég að annast barnið mitt?

Hvort og hvernig hægt er að annast barn með höfuðgalla fer eftir mörgum þáttum. Þar á meðal er ástand barnsins og alvarleiki þess. Mörg börn með höfuðgalla eru svo alvarlega áreitt að þau þurfa læknishjálp alla ævi. Sum þurfa aðeins tíðar læknisheimsóknir. Önnur þurfa á sérfræðiaðstoð allan sólarhringinn sem aðeins er hægt að veita á sjúkrastofnun.

Þar sem þetta svar getur verið mjög mismunandi er læknirinn þinn besti aðilinn til að segja þér hvort barnið þitt, eða ástvinur þinn með þennan sjúkdóm, geti séð um sig sjálfur. Læknirinn þinn getur einnig leiðbeint þér um hvernig best er að annast barnið þitt.

Verðandi foreldrar vilja aldrei heyra að eitthvað sé að í þroska fóstursins eða að nýfætt barn þeirra sé með alvarlegan sjúkdóm. Sumir höfuðkúpukvillar eru minniháttar, sem þýðir að þeir hafa lítil sem engin áhrif á líf barnsins. Aðrir er hægt að meðhöndla. Því miður eru sumir nógu alvarlegir til að vera banvænir eða valda ævilöngum vandamálum.

Það er eðlilegt að finna fyrir ótta, kvíða eða reiði þegar aðstæður eins og þessar hafa áhrif á líf þitt á einhvern hátt. Á meðan öllu þessu stendur er mikilvægt að einbeita sér að því að hugsa vel um sjálfan sig og ástvini þína. Læknarnir þínir geta leiðbeint þér í gegnum þetta ferli og svarað spurningum um hvað má búast við. Þeir geta einnig hjálpað þér að finna þau úrræði og stuðning sem þú þarft til að skilja hvað er að gerast og hvað þú getur gert. Óháð því hver niðurstaðan verður, þá eru hlutir sem þú getur gert til að takast á við, stjórna eða læknast af því sem gerist, og þetta er ekki ferli sem þú þarft að fara í gegnum einn.

Mikilvægustu atriðin sem þarf að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

• Heilaæðasjúkdómar eru ástand sem kemur upp þegar heili og mæna barns þroskast ekki rétt í móðurkviði.
• Þetta er sjaldgæft en getur verið allt frá vægum til mjög alvarlegra.
• Ástæðurnar eru fjölbreyttar: erfðafræði, ástand móður á meðgöngu, útsetning fyrir ákveðnum efnum o.s.frv.
• Einkenni, meðferð og horfur eru mjög mismunandi eftir ástandi. Það er mikilvægt að leita læknisráðs.
• Þótt ekki sé hægt að koma í veg fyrir það alveg er hægt að minnka áhættuna að einhverju leyti með því að fylgja heilbrigðum lífsstíl á meðgöngu (sérstaklega með því að taka fólínsýru) og forðast áhættuþætti.
• Það er eðlilegt að vera hræddur í svona aðstæðum. Þú ert ekki einn, fáðu hjálp frá læknum og stuðningshópum.

` Heilablóðfallssjúkdómar, heilaafbrigði, taugapípugallar, örhöfuð, vatnshöfuð, meðgönguheilbrigði, fósturþroski