Anencephaly: Við skulum tala um það

Við vitum að stærsta ósk ykkar allra, sem móður, er að fæða heilbrigt, fullburða barn. En stundum geta komið upp fylgikvillar sem við höfum aldrei ímyndað okkur. Heilaleysi er mjög viðkvæmt málefni. Þetta er fæðingargalli sem kemur fram þegar heili og höfuðkúpa barnsins þroskast ekki rétt. Sársaukinn og lostið sem þú finnur fyrir þegar þú fréttir af einhverju slíku er ólýsanlegt. En það er mjög mikilvægt fyrir þig að skilja þetta ástand rétt og einfaldlega. Í dag munum við ræða þetta ástand sem kallast heilaleysi.

Einfaldlega sagt, hvað er anencephaly?

Heilaleysi er meðfæddur sjúkdómur sem kemur fram við fæðingu. Í þessu ástandi þroskast ekki sumir mikilvægir hlutar heilans og höfuðkúpu barnsins. Þetta er alvarlegt ástand sem hefur áhrif á taugakerfi barnsins.

Ímyndaðu þér að á fyrsta mánuði meðgöngu byrja heili, höfuðkúpa, hryggur og mæna barnsins að myndast. Þessir hlutar myndast í sérstöku strúktúr sem kallast „taugapípa“. Þessi pípa þarf að lokast, rétt eins og rennilás. Í tilviki anencephaly lokast efri hluti þessarar taugapípu, þar sem heilinn og höfuðkúpan myndast, ekki almennilega. Þess vegna er þetta einnig kallað taugapípugalli .

Heilinn stjórnar öllu í lífi okkar, hann heldur okkur á lífi. Þess vegna er erfitt fyrir barn að lifa af án helstu hluta heilans. Þess vegna geta börn sem fæðast með heilaleysi yfirleitt aðeins lifað í nokkrar mínútur, klukkustundir eða daga. Oftast enda slíkar meðgöngur með fósturláti eða andvana fæðingu.

Eru til nokkrar helstu gerðir af anencephaly?

Já, það eru þrjár megingerðir af heilaleysi. Allar þrjár gerðirnar hafa mjög alvarleg áhrif á líf barns.

Hvaða einkenni geta greint þetta ástand?

Þetta ástand er hægt að greina snemma með prófum á meðgöngu. Læknar eru að fylgjast með þessu.

• Blóðprufur: Magn próteins sem kallast alfa-fóstóprótein (AFP) í blóði móðurinnar er mjög hátt. Þetta er próf sem venjulega er gert á öðrum þriðjungi meðgöngu.
• Ómskoðun: Magn legvatns í kringum barnið gæti verið of mikið. Þetta kallast fjölhýdramníósa . Einnig getur ómskoðun greinilega sýnt að hlutar af höfuðkúpu og heila barnsins vantar.
• Útlit barnsins: Við fæðingu gætirðu tekið eftir því að hlutar af höfuðkúpu barnsins vantar, heilavefur er berskjaldaður og höfuðið er minna en búist var við.

Hvað finnst nýfætt barni?

Þetta er ólýsanlega sársaukafullt fyrir móður eða föður. Fyrir börn sem fæðast með þennan sjúkdóm:

• Það er engin meðvitund.
• Engin framtíðarsýn.
• Engin heyrn.
• Ég finn ekki fyrir sársauka.

Stundum geta börn með nokkuð þroskaða heilastofn sýnt ákveðin viðbrögð þegar þau eru snert. Hlutir eins og öndun, hreyfingar á útlimum. Þegar maður sér þetta gæti maður fengið þá hugmynd að barnið sé að finna fyrir okkur. En það er ekki eitthvað sem er gert meðvitað. Það er eitthvað sem gerist sjálfkrafa. Þar sem stóru hlutar heilans eru ekki þar, finnur barnið ekkert eða skilur það ekki.

Hverjar eru orsakir og áhættuþættir fyrir anencephaly?

Það er ekki hægt að segja nákvæmlega hvað veldur anencephaly, en nokkrir áhættuþættir hafa verið greindir sem gætu stuðlað að því.

Hvernig nákvæmlega er þetta ástand ákvarðað á meðgöngu?

Þegar þú ferð á stofu á meðgöngu munu læknar framkvæma nokkrar rannsóknir til að greina fæðingargalla. Þessar rannsóknir eru aðallega gagnlegar til að greina heilaleysi.

• Quad Marker Screen: Þetta er próf sem gert er á blóði móðurinnar. Það kannar hluti eins og AFP gildi til að fá hugmynd um taugapípulagalla og aðra erfðafræðilega sjúkdóma.
• Ómskoðun: Þetta er algengasta aðferðin sem notuð er. Ómskoðun, framkvæmd á milli 18-20 vikna, skoðar höfuðkúpu, heila og mænu barnsins. Ef heilaleysi er til staðar er hægt að greina það greinilega með þessari ómskoðun. Stundum er hægt að greina það jafnvel fyrr, í kringum 8-12 vikur.
• Segulómun fósturs (segulómun): Ef skönnunin sýnir einhver vandamál gæti læknirinn mælt með segulómun til að rannsaka heilann og mænuna nánar.
• Legvatnsástungu: Í þessari rannsókn er mjög lítið sýni af legvatninu sem umlykur barnið tekið og prófað. Ef magn AFP í vökvanum er hækkað getur það verið merki um taugapípulagalla.

Er til meðferð við þessu?

Þetta er hinn harði sannleikur í þessu efni. Það er engin meðferð eða lækning við heilaleysi. Það er ástand sem er ósamrýmanlegt lífi.

Þegar þú færð greiningu eins og þessa munu læknar og starfsfólk sjúkrahússins veita þér og fjölskyldu þinni þann tilfinningalegan stuðning sem þið þurfið. Þau munu útskýra stöðuna fyrir þér, ræða möguleikana og hjálpa þér í gegnum þennan erfiða tíma.

Er eitthvað hægt að gera til að koma í veg fyrir þess konar aðstæður?

Þó að það sé ekki hægt að koma í veg fyrir það alveg, þá eru nokkur atriði sem þú getur gert til að draga úr áhættunni. Þetta er sérstaklega mikilvægt ef þú ert að skipuleggja að verða þunguð aftur.

• Taktu fólínsýru: Þetta er það mikilvægasta. Byrjaðu að taka 400 míkrógrömm (míkrógrömm) af fólínsýru daglega að minnsta kosti 3 mánuðum fyrir meðgöngu. Þar sem taugapíplugalla koma fram á fyrstu vikum meðgöngu er nauðsynlegt að taka fólínsýru frá þeim tíma sem þú ert að reyna að verða þunguð. Ef þú hefur átt barn með taugapíplugalla áður gæti læknirinn þinn mælt með hærri skammti af fólínsýru.
• Leitið læknisráðs (ráðgjöf fyrir getnað):Ef þú ert að skipuleggja þungun skaltu leita til læknis áður en þú verður þunguð. Ræddu um lyfin sem þú tekur, önnur sjúkdómsástand sem þú ert með (eins og sykursýki) og fáðu þá leiðsögn sem þú þarft til að eiga heilbrigða meðgöngu.
• Heilbrigður lífsstíll: Borðaðu hollt mataræði, forðastu áfengi og reykingar. Að hugsa vel um heilsuna hefur bein áhrif á heilsu barnsins.

Sorgin og áfallið sem fylgir því að missa barn á þennan hátt er mjög erfitt að bera. Það er mjög mikilvægt að hafa einhvern til að tala við og deila tilfinningum sínum með. Talaðu við eiginmann þinn, fjölskyldu og vini. Ef nauðsyn krefur skaltu ekki hika við að leita aðstoðar geðheilbrigðisstarfsmanns. Ef þú getur tekið þátt í stuðningshópum með öðrum foreldrum sem hafa gengið í gegnum svipaða reynslu, þá mun það einnig vera mikill styrkur fyrir þig.