Við skulum læra um meðfæddan vöðvaslappleika (meðfæddan vöðvarýrnunarheilkenni - CMS)

Hefur þú einhvern tíma tekið eftir því að lítið barn þreytist fljótt, jafnvel meðan það leikur sér eða sinnir litlum verkefnum, og finnst það orkulaust? Finnst þér stundum erfitt að borða, tala eða jafnvel blikka? Ef þú ert með slík einkenni gæti það verið vegna meðfædds vöðvaslappleika sem við ætlum að ræða í dag, sem kallast „(Meðfætt vöðvarýrnunarheilkenni)“ eða „(CMS)“ í stuttu máli. Ekki hafa áhyggjur, við skulum ræða þetta í smáatriðum, mjög einfaldlega.

Hvað er meðfætt vöðvarýrnunarheilkenni (CMS)?

Einfaldlega sagt er „(CMS)“ hópur sjúkdóma sem eru til staðar við fæðingu. Það helsta sem gerist í þessu er að vöðvarnir veikjast við líkamlega áreynslu, það er þegar eitthvað er gert. Orðið „congenital“ þýðir „fæddur frá fæðingu“.

Hugsaðu um það, þegar við gerum venjulega slíka æfingu er eðlilegt að finna fyrir smá þreytu. En fyrir einhvern með „(CMS)“, jafnvel þótt hann geri eitthvað lítið, eins og að ganga eða leika sér, þá veikjast vöðvarnir og það verður erfitt að halda áfram þeirri æfingu. Hins vegar, þegar þú hættir að gera þá æfingu og hvílir þig um stund, lagast það aðeins aftur.

Þetta ástand hefur oftast áhrif á andlitsvöðvana . Það er að segja vöðvana sem við notum til að tyggja, kyngja og blikka. Það getur einnig haft áhrif á aðra vöðva (við köllum þessa „beinagrindarvöðva“) sem hjálpa okkur að hreyfa okkur og ganga.

Einkenni geta verið mjög væg hjá sumum og mjög alvarleg hjá öðrum. Í alvarlegum tilfellum getur það verið lífshættulegt, sérstaklega ef það hefur áhrif á vöðvana sem hjálpa þér að anda.

Þar sem skilaboðin milli tauganna og vöðvanna ruglast saman!

Vöðvarnir okkar starfa út frá boðum frá taugum. Rétt eins og rofi þarf til að kveikja á ljósi, þarf vöðvi taugaboð til að starfa. Það er sérstakur staður þar sem þessar taugafrumur og vöðvafrumur mætast og tengjast. Læknar kalla þetta „taugavöðvamót“. Hugsaðu um það eins og litla brú sem flytur boðum.

Það sem gerist hjá einstaklingi með „(CMS)“ er að það er vandamál með brúna, þannig að skilaboðin frá taugafrumunum til vöðvafrumnanna berast ekki rétt í gegn. Þess vegna virka vöðvarnir ekki rétt og veikjast.

Eru til gerðir af `(CMS)`?

Já, það eru nokkrar megingerðir af þessu „(CMS)“ ástandi. Læknar flokka þetta eftir því hvar vandamálið nákvæmlega er á „taugavöðvamótinu“ sem ég nefndi áðan, það er að segja þar sem taug og vöðvi mætast.

Það eru aðallega þrjár gerðir:

1. Meðfætt vöðvarýrnunarheilkenni í taugakerfinu: Vandamálið liggur í taugafrumunni sem sendir skilaboðin.

2. Synaptic congenital myasthenic syndrome kemur fram í bilinu milli taugafrumunnar og vöðvafrumunnar:Vandamálið hér er þetta brúarlíka bil.

3. Meðfæddur vöðvarýrnunarsjúkdómur eftir taugamót: Vandamálið er í vöðvafrumunni sem tekur við skilaboðunum.

Ennfremur, innan hverrar þessara gerða, eru til frekari undirgerðir sem byggjast á göllum í tilteknum hlutum liðsins, svo sem „grunnlagslagið“ eða „asetýlkólínviðtakinn“. Þetta eru aðeins flóknari læknisfræðileg hugtök, en hér er gróf hugmynd.

Hversu algeng er þessi „(CMS)“ staða?

CMS er í raun mjög sjaldgæft ástand. Það eru ekki miklar upplýsingar um hversu algengt það er. Rannsókn í Bretlandi leiddi í ljós að það hefur áhrif á um 9 af hverjum milljón börnum undir 18 ára aldri. Það er mjög lág tala.

Hver er munurinn á „(CMS)“ og „(Myasthenia Gravis)“?

Þú hefur kannski heyrt um sjúkdóminn „Myasthenia Gravis“. Báðir þessir sjúkdómar valda vöðvaslappleika vegna vandamála í því hvernig taugarnar senda skilaboð til vöðvanna. En það er mikill munur á þessu tvennu.

• (Meðfætt vöðvarýrnunarheilkenni - CMS): Þetta er erfðasjúkdómur. Það er að segja, hann orsakast af erfðabreytingu („stökkbreytingu“) sem er til staðar við fæðingu.
• Myasthenia Gravis: Þetta er sjálfsofnæmissjúkdómur . Þetta þýðir að ónæmiskerfi líkamans ræðst óvart á taugavöðvamótin.

Einfaldlega sagt er CMS „vandamál með uppbyggingu líkamans“ (í genunum). Myasthenia Gravis er „misskilningur“ á varnarkerfi líkamans.

Hver eru einkenni einstaklings með CMS?

Einkenni geta verið örlítið mismunandi eftir tegund CMS, en algengustu einkennin eru:

• Vöðvar verða ofþreyttir og veikir þegar maður er líkamlega þreyttur. Maður verður þreyttur jafnvel eftir að hafa lagt á sig smá vinnu.
• Erfiðleikar við að stjórna eða missa stjórn á vöðvum .
• Hangandi augnlok (einnig kallað ptosis).
• Tvöföld sjón .
• Augað virðist vera dregið til hliðar (lat auga).
• Erfiðleikar við að tala (röddin getur breyst, orðið hás).
• Erfiðleikar við að kyngja mat.

Ef barn hefur eitt eða fleiri af þessum einkennum er mjög mikilvægt að leita læknisráðs.

Á hvaða aldri byrja einkenni CMS venjulega?

Einkenni CMS byrja oft snemma á barnsaldri, á ungbarnaskeiði eða í fyrstu bernskuárum . Ef barnið þitt er hægt að þróa hreyfifærni (til dæmis, það er hægt að skríða, standa eða ganga) gæti það verið merki um ástandið.

Hins vegar eru einkenni sumra gerða af „(CMS)“Það getur líka komið fram aðeins síðar, til dæmis í æsku eða jafnvel síðar á fullorðinsárum.

Hverjar eru orsakir `(CMS)`?

Eins og ég sagði áður, þá er aðalorsök „(CMS)“ erfðabreyting, það er „(stökkbreyting“. Allt í líkama okkar er stjórnað af genum. Þannig að ef það er galli í genunum sem stjórna framleiðslu próteina sem hjálpa til við að flytja skilaboð frá taugum til vöðva, þá kemur þetta „(CMS)“ ástand fram.

Nokkur gen koma við sögu. Hér eru nokkur dæmi:

• `(KRÓN)`
• `(RAPSN)`
• `(SPJALL)`
• `(COLQ)`
• `(DOK7)`

Þessi gen eru þau sem fyrirskipa frumum að framleiða prótein sem þarf til að skiptast á skilaboðum á taugavöðvamótum. Ef það er „(stökkbreyting)“ í þessum genum, það er breyting, þá taka frumurnar ekki við fyrirmælunum rétt. Þá raskast skilaboðin yfir þessa brú. Það er það sem veldur einkennunum „(CMS)“.

Er þetta eitthvað sem kemur frá „(CMS)“ kynslóðinni?

Já, „(CMS)“ er sjúkdómur sem getur erfst frá kynslóð til kynslóðar.

Það erfist oft með „sjálfsvaldandi“ erfðamynstri. Þetta þýðir að til þess að barn fái sjúkdóminn verða báðir líffræðilegu foreldrarnir að erfa gallaða genið. Foreldrarnir kunna ekki að hafa einkennin, en þeir geta verið berar.

Sumar gerðir af CMS geta einnig erfst með erfðafræðilegu ríkjandi mynstri . Í því tilviki getur barn fengið sjúkdóminn jafnvel þótt það erfi gallaða genið frá aðeins öðru líffræðilega foreldrinu .

Einnig getur einstaklingur stundum fengið CMS vegna handahófskenndrar stökkbreytingar , jafnvel þótt enginn í fjölskyldunni hafi haft sjúkdóminn áður.

Hverjir eru í meiri hættu á að fá CMS?

Hver sem er getur fengið CMS. Hins vegar, ef einhver í fjölskyldu þinni er með sjúkdóminn (líffræðileg fjölskyldusaga), þá ert þú í meiri hættu á að fá hann líka.

Hvaða fylgikvillar eru af völdum `(CMS)`?

Ástandið „(CMS)“ getur valdið ýmsum fylgikvillum. Sumir þeirra eru:

• Erfiðleikar við að sjúga eða borða (sérstaklega hjá ungbörnum).
• Stífir vöðvar.
• Seinkun á því að ná mikilvægum þroskaáföngum (sérstaklega í hreyfifærni).
• Að verða ófær um að ganga.
• Stöðugar öndunarhlé (öndunarstöðvun).
• Flog ( flog eins og flog )
• Þroskahömlun - Þetta gerist ekki hjá öllum, aðeins hjá ákveðnum tegundum.
• Taugakvillar (taugakvilli).
• Efnaskiptatruflanir .

Ekki koma allir þessir fylgikvillar fyrir hjá öllum. Það fer eftir tegund CMS, alvarleika þess og hversu árangursrík meðferðin er.

Hvernig á að bera kennsl á stöðu `(CMS)`?

Læknir mun greina CMS með því að skoða þig vandlega og framkvæma prófanir á taugakerfinu. Hann mun spyrja um einkenni þín og taka ítarlega sjúkrasögu (eins og hvort einhver í fjölskyldunni þinni hafi haft þennan sjúkdóm).

Ef þú grunar að þú sért með CMS gæti læknirinn beðið þig um að gera léttar líkamlegar áreynslur fyrir framan sig (til dæmis að ganga upp stiga) til að sjá hvernig líkami þinn bregst við.

Að auki má gera nokkrar prófanir til að útiloka önnur vandamál sem geta valdið svipuðum einkennum:

• Blóðprufur .
• Taugaleiðnirannsókn - Próf sem mælir hraða boðleiðna í gegnum taugarnar.
• Rafvöðvamæling (EMG) - Próf sem mælir rafvirkni vöðva.

Erfðafræðilegar prófanir fyrir `(CMS)`

Erfðapróf eru mjög mikilvæg próf til að greina CMS. Það hjálpar til við að finna út hvaða breytingu erfðavísisins veldur einkennunum. Læknirinn mun taka lítið blóðsýni og prófa DNA-ið í því. Að vita hvers konar CMS þú ert með og hvar í taugavöðvamótunum vandamálið er getur hjálpað lækninum að skipuleggja meðferðina.

Hvernig er meðferð við (CMS)?

Það er engin lækning við CMS í augnablikinu. Hins vegar eru til meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna einkennum og auðvelda lífið.

Lyf eru oft notuð til að viðhalda eða bæta vöðvastarfsemi. Læknirinn gæti ávísað lyfjum eins og:

• Kólínerg örvar (t.d. pýridostigmín, amífampridín eða 3,4-díamínópýridín).
• Lyf sem blokka opna galla (t.d. flúoxetín eða kínidín).
• Adrenvirkir örvar (t.d. salbútamól eða efedrín).

Mikilvægt: Notið aldrei þessi lyf án læknisráðs. Einnig virka ekki öll lyf við öllum gerðum af „(CMS)“. Þess vegna eru rétt greining og læknisráð nauðsynleg.

Þó að líkamleg áreynsla geti gert einkennin verri gæti læknirinn þinn vísað þér til sjúkraþjálfara.Finndu út hvaða æfingar og athafnir eru öruggar, mjúkar og henta þér. Þetta mun hjálpa til við að koma í veg fyrir vöðvastífleika og viðhalda góðri heilsu.

Sumir gætu einnig þurft að nota hjálpartæki til að sinna daglegum störfum. Til dæmis getur notkun hjólastóls hjálpað til við að koma í veg fyrir slys og auðveldað för.

Eru einhverjar aukaverkanir af lyfinu?

Eins og með öll lyf geta lyf við CMS valdið aukaverkunum. Þær eru mismunandi eftir tegund lyfsins. Algengar aukaverkanir eru meðal annars:

• Kviðverkir.
• Ofnæmisviðbrögð.
• Öndunarerfiðleikar.
• Niðurgangur.
• Of mikil þreyta.
• Aukin munnvatns- eða svitaframleiðsla.
• Sjónbreytingar.

Áður en þú byrjar að taka lyf skaltu ræða við lækninn þinn um hugsanlegar aukaverkanir og vera vel upplýstur. Þá geturðu tekið upplýstar ákvarðanir um heilsu þína.

Hverjar eru horfurnar fyrir einstakling með CMS? (Horfur)

Einkenni CMS eru mjög mismunandi eftir einstaklingum. Sumir geta fengið mjög væg einkenni sem hafa ekki áhrif á líf þeirra. Aðrir geta fengið alvarleg einkenni sem geta verið lífshættuleg, svo sem öndunarerfiðleika . Læknirinn þinn getur gefið þér bestu mögulegu sýn á ástand þitt.

Hefur `(CMS)` áhrif á líftíma?

CMS getur haft áhrif á lífslíkur þínar eða ekki. Ef þú ert með væg einkenni gæti CMS ekki haft marktæk áhrif á almenna heilsu þína. Hins vegar, ef einkenni hafa áhrif á vöðvana sem stjórna öndun þinni, getur það haft áhrif á lífslíkur þínar. Læknateymið þitt mun hjálpa þér að stjórna einkennunum til að koma í veg fyrir lífshættuleg fylgikvilla.

Er hægt að koma í veg fyrir `(CMS)`?

Hingað til hefur engin aðferð fundist til að koma í veg fyrir „(CMS)“ ástandið.

Ef þú ert að skipuleggja að stofna fjölskyldu geturðu leitað til læknis í erfðaráðgjöf til að læra meira um áhættuna á að eignast barn með erfðasjúkdóm.

Einnig, ef þú ert með CMS skaltu alltaf láta lækninn vita áður en þú byrjar að taka ný lyf. Sum lyf (til dæmis sum sýklalyf, hjartalyf og geðlyf) geta gert einkenni CMS verri. Ef það gerist gæti læknirinn mælt með öðrum lyfjum.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ef þú eða barn þitt finnur fyrir einkennum vöðvaslappleika við líkamlega áreynslu skaltu tafarlaust leita til læknis.

Fyrir barnið þittEf barnið þitt getur ekki borðað eða er seint að ná þroskaáföngum skaltu láta lækni barnsins vita.

Neyðartilvik! Ef barnið á erfitt með öndun, eða ef húð, varir eða neglur verða fölar og blágráar („bláæðabólga“), hringdu þá strax í 112 eða farðu með það á bráðamóttöku næsta sjúkrahúss.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

Eftir að þú eða barn þitt greinist með CMS gætuð þið haft margar spurningar. Ekki hika við að spyrja lækninn um þær. Hér eru nokkur dæmi:

• Hvaða tegund af „(CMS)“ hefur ég/barnið mitt?
• Hvaða meðferðum mælir þú með?
• Hverjar eru aukaverkanir þessara meðferða?
• Ef barnið mitt er með CMS, getur það þá tekið þátt í íþróttum eða öðrum athöfnum?

Einkenni CMS eru ekki þau sömu hjá öllum. Stundum getur verið svolítið krefjandi að ganga upp stiga og stunda hreyfingu. Læknirinn gæti einnig mælt með notkun hjálpartækja, svo sem hjólastóls, til að koma í veg fyrir föll eða meiðsli.

Börn sem greinast með þetta ástand geta tekið aðeins lengri tíma að ná tökum á mikilvægum þroskaáföngum, sérstaklega hreyfifærni eins og göngu, samanborið við önnur börn á sama aldri. Ef þú tekur eftir þessu hjá barninu þínu skaltu ræða við lækninn þinn.

Að lokum, atriði sem vert er að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Þótt meðfætt vöðvarýrnunarheilkenni (CMS) sé sjaldgæft ástand sem veldur vöðvaslappleika sem er til staðar við fæðingu, geta flestir lifað eðlilegu lífi með réttri greiningu og meðferð.

• Verið meðvituð um einkenni: Verið sérstaklega meðvituð um hluti eins og þroskaseinkun hjá börnum og mikla þreytu við líkamlega áreynslu.
• Leitið læknisráðs: Ef þú ert í vafa er nauðsynlegt að leita til læknis til að fá rétta greiningu.
• Fylgdu meðferðinni nákvæmlega: Fylgdu leiðbeiningum læknisins og lyfjum nákvæmlega. Ef hann mælir með hlutum eins og sjúkraþjálfun skaltu ekki sleppa þeim.
• Vertu jákvæð/ur: Að lifa með þessum sjúkdómi getur verið krefjandi, en þú ert ekki einn/ein. Það eru læknar, meðferðaraðilar og ástvinir sem geta hjálpað þér.

Læknateymið þitt er besti staðurinn til að hjálpa þér að skilja ástand þitt og hvaða meðferðir henta þér. Svo ekki vera hrædd(ur) við að spyrja spurninga og deila áhyggjum þínum.

` Meðfætt vöðvarýrnunarheilkenni, CMS, vöðvaslappleiki, erfðasjúkdómar, taugavöðvasjúkdómar, barnasjúkdómar, fæðingargallar