Er barnið þitt með marga sjúkdóma samtímis? Við skulum tala um DiGeorge heilkenni.

Á barnið þitt við fleiri en eitt heilsufarsvandamál að stríða? Kannski hefur þú tekið eftir hjartavandamálum, tíðum veikindum eða þroskatöfum. Mörg þessara vandamála, sem virðast ótengd, geta átt sér eina orsök. Þetta er einn erfðasjúkdómur sem við ætlum að ræða í dag. Hann kallast DiGeorge heilkenni.

Einfaldlega sagt, hvað er DiGeorge heilkenni?

Þetta er erfðasjúkdómur . Líkaminn okkar er gerður úr frumum. Hver fruma hefur eitthvað sem kallast litningar. Hugsið um þetta sem stórar bækur sem skrifa niður hvernig allt í líkama okkar er gert. Þetta ástand kemur því upp þegar lítill hluti, eins og síða, úr þessari bók sem kallast litningur 22 vantar. Nánar tiltekið er þetta einnig kallað 22q11.2 eyðingarheilkenni . Það þýðir að sá hluti sem kallast 11.2 á langa arminum sem kallast 'q' á litningi 22 vantar.

Þegar þessi litli genabiti vantar hefur það áhrif á vöxt og virkni nokkurra líkamshluta barnsins. Sum börn verða fyrir mjög litlum áhrifum en önnur geta orðið fyrir aðeins meiri áhrifum. Það er mismunandi eftir börnum. Þó að engin fullkomin lækning sé til við þessu getum við stjórnað einkennunum og hjálpað barninu að lifa góðu lífi.

Hvaða einkenni sjást í þessu ástandi?

Ekki eru öll börn með þennan sjúkdóm eins. Sum börn sýna engin einkenni yfirleitt. Önnur geta sýnt einkenni sem hafa áhrif á nokkra líkamshluta. Við skulum skoða helstu vandamálin sem koma fram.

Af hverju gerist þetta hjá barni? Hver er ástæðan?

Eins og við ræddum áðan, þá er þetta vegna taps á litningi númer 22. Það eru tvær meginástæður fyrir þessu.

1. Handahófskenndur atburður: Þetta er algengasti atburðurinn (9 af 10) . Þegar barn verður getið, þ.e. í fyrsta skipti sem egg móður og sæði föður sameinast, getur þessi litningabrot glatast óvart. Þetta gerist af handahófi.

2. Erfist frá foreldrum: Mjög sjaldgæft (um það bil 1 af hverjum 10)Barn getur erft þennan sjúkdóm frá annað hvort móður eða föður sem er með hann. Hann erfist á „autosomal ríkjandi“ hátt. Þetta þýðir að jafnvel þótt annað foreldrið sé með sjúkdóminn er líklegt að barnið fái hann.

Hvernig finna læknar þetta?

Stundum geta fósturpróf gefið vísbendingar um ástandið. Til dæmis er hægt að greina það með ómskoðun fyrir fæðingu eða sérstakri prófun eins og legvatnsástungu.

Hins vegar greinist þetta oftast ekki fyrr en eftir að barnið er fætt. Þegar læknirinn skoðar barnið gæti hann grunað þetta með því að sjá sérstök einkenni í andliti og eyrum barnsins. Síðan eru gerðar nokkrar rannsóknir til að staðfesta gruninn.

Prófanir fyrir þetta

• Hjartaómun: Skönnun til að skoða starfsemi og uppbyggingu hjartans.
• Blóðprufur: Athugið kalsíummagn í blóði, gerið heildarblóðtalningu (CBC) og athugið fjölda hvítra blóðkorna.
• Röntgenmynd af brjóstholi: Athugið stærð hóstarkirtilsins.
• Ómskoðun nýrna
• Sérstakar prófanir tengdar ónæmi: Til dæmis „ónæmisfrumnagreining“ og „flæðifrumusjá“.
• Erfðafræðileg prófun: Þetta staðfestir sérstaklega hvort hluti af litningi 22 vantar.

Hvernig er þetta meðhöndlað?

Ekki er hægt að útrýma erfðagöllunum sem valda þessum sjúkdómi. Hins vegar er hægt að meðhöndla einkennin og vandamálin sem fylgja honum mjög farsællega . Þetta er ekki eitthvað sem einn læknir getur gert. Teymi sérfræðinga á ýmsum sviðum vinnur saman að meðferð barnsins.

Meðferðaraðferðir eru mismunandi eftir einkennum barnsins.

• Sýklalyf eru gefin við tíðum sýkingum.
• Ef kalsíumgildi í blóði er lágt eru kalsíumuppbót gefin.
• Heyrnarvandamál eru meðhöndluð með eyrnaslöngum eða heyrnartækjum.
• Tal-, sjúkraþjálfun og iðjuþjálfun meðhöndlar tafir á tali, göngu og öðrum athöfnum.
• Hormónameðferð er notuð til að meðhöndla hormónavandamál.
• Skurðaðgerð gæti verið nauðsynleg vegna hjartavandamála eða klofinn góm.
• Börnum með námsörðugleika er vísað í sérkennsluáætlanir í skólanum.

Hvenær ættirðu að fara með barnið þitt til læknis?

Oftast greinir læknirinn þetta ástand við fæðingu eða við reglubundnar skoðanir á barnsaldri. Hins vegar, ef þú grunar að barnið þitt hafi einhver af einkennunum sem við höfum rætt, skaltu strax hafa samband við lækninn þinn .

Sem foreldri gætirðu fundið fyrir mikilli sorg og yfirþyrmandi tilfinningu þegar þú fréttir að barnið þitt er með erfðasjúkdóm eins og DiGeorge heilkenni. Það er eðlilegt. En mundu að með réttri meðferð og stuðningi geta þessi börn lifað virku og hamingjusömu lífi. Nema um lífshættuleg vandamál eins og alvarleg hjartasjúkdóma sé að ræða geta flest börn lifað eðlilegu lífi.